Uso di tecnologie dell’Internet of Things per l’acquisizione di dati di movimento nella diagnosi dei disturbi dello spettro acustico

Testo completo

(1)Università degli Studi di Pisa Dipartimento di Filologia Letteratura Linguistica. Corso di Laurea Magistrale in Informatica Umanistica Tesi di Laurea Magistrale. Uso di tecnologie dell’Internet of Things per l’acquisizione di dati di movimento nella diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. Candidato Marco Lanini. Relatori Prof.ssa Susanna Pelagatti Prof. Stefano Chessa. Anno accademico 2016-2017.

(2) Ringraziamenti Innanzitutto ringrazio la Professoressa Susanna Pelagatti e il Professor Stefano Chessa, relatori di questa tesi di laurea, per il loro prezioso supporto durante questi mesi, che è stato fondamentale per procedere nella ricerca, elaborazione e sperimentazione di questo progetto. Un ringraziamento va al Dott. Antonio Narzisi, dell’Istituto IRCCS fondazione Stella Maris, per la disponibilità e le conoscenze messe a mia disposizione in ambito motorio e terapistico, utili per comprendere i disturbi dello spettro autistico e l’importanza dello studio dei movimenti nella sua diagnosi precoce, oltre al tempo che mi ha dedicato per condurre la sperimentazione, grazie anche ai bambini che utilizzando i giocattoli hanno permesso la raccolta dei dati oggetto dello studio. Ringrazio tutte le persone che ho conosciuto in questi anni e che mi hanno accompagnato in questo percorso universitario, partendo dal citare i professori e compagni del Corso di Laurea presso il Conservatorio di musica Cherubini di Firenze che mi hanno stimolato nella mia passione tecnica in ambito umanistico e con i quali abbiamo mantenuto buoni rapporti, mi permetto di dire di amicizia oltre che di professionalità. Successivamente, solo per cronologia degli eventi, un ringraziamento ai professori e i compagni di studi di questa ulteriore esperienza presso l’Università di Pisa che ha indubbiamente ampliato la mia cultura umanistica, anche in settori sociali. decisamente. nuovi. rispetto. al. precedente. percorso. universitario,. permettendomi nel contempo di mantenere la mia prerogativa tecnologica, tecnica, fisica e informatica applicate al contesto moderno delle scienze umane. Inoltre ringrazio il Dipartimento di Informatica che ha sostenuto le spese per acquistare i giocattoli e i sensori impiegati per realizzare il progetto di questa tesi. Un grazie particolare va a tutta la mia famiglia che mi ha sempre sostenuto anche nei momenti nei quali le difficoltà sembravano insuperabili. Thank you all. 1.

(3) Indice Ringraziamenti ............................................................................................................. 1 Introduzione ................................................................................................................. 5 1. I disturbi dello spettro autistico ............................................................................ 9 1.1. Storia ............................................................................................................. 9. 1.2. Etiologia ...................................................................................................... 10. 1.3. Diffusione .................................................................................................... 12. 1.4. Caratteristiche .............................................................................................. 13. 1.5. Classificazione............................................................................................. 14. 1.6. Decorso ........................................................................................................ 17. 1.7. Difficoltà di gioco sociale e simbolico ........................................................ 18. 1.8. Terapie ......................................................................................................... 19. 1.9. Diagnosi precoce ......................................................................................... 21. 1.10. Tecnologie correlate ................................................................................. 23. 1.11 Diagnosi con tecnologie motion capture ..................................................... 24. 2. 1.11.1. Tecnologie per il motion capture.......................................................... 26. 1.11.2. Implementazione del motion capture con sensori inerziali .................. 31. Definizione del sistema Internet of Things per l’acquisizione del movimento . 33 2.1. IoT ............................................................................................................... 33. 2.1.1. Sviluppo dispositivi IoT ....................................................................... 35. 2.1.2. Particle Photon ..................................................................................... 35. 2.2. Sensori inerziali ........................................................................................... 37. 2.2.1. Accelerometro ...................................................................................... 39. 2.2.2. Giroscopio ............................................................................................ 42. 2.3. Magnetometro ............................................................................................. 45. 2.4. Rappresentazione di un corpo rigido nello spazio tridimensionale ............. 45. 2.4.1. Angoli di Eulero ................................................................................... 46. 2.4.2. Matrice di coseni direttori .................................................................... 48. 2.4.3. Quaternioni ........................................................................................... 50. 2.5. Fusione dei dati da sensori per la stima dell’orientamento ......................... 52. 2.5.1 2.6. Algoritmo di Madgwick ....................................................................... 53. Rappresentazione del movimento ............................................................... 54. 2.6.1. Filtraggio Kalman ................................................................................ 54. 2.6.2. Rappresentazione in coordinate polari nello spazio ............................. 56. 2.7. Formati e protocolli di trasmissione ............................................................ 57. 2.7.1. JSON .................................................................................................... 57 2.

(4) 2.7.2 2.8. Raspberry Pi ......................................................................................... 64. 2.8.2. Node.js ................................................................................................. 65. 2.8.3. Mosca ................................................................................................... 66. 2.8.4. Database non relazionali ...................................................................... 67. 2.8.5. MongoDB............................................................................................. 69 Bootstrap 4 ........................................................................................... 72. 2.9.2. Socket.IO.............................................................................................. 72. 2.9.3. Three.js ................................................................................................. 72. Architettura del sistema...................................................................................... 74 3.1. Architettura meccanica ................................................................................ 74. 3.2. Architettura elettronica ................................................................................ 75. 3.3. Architettura software ................................................................................... 78. 3.3.1. Photon .................................................................................................. 78. 3.3.2. Trasferimento dei dati sulla rete ........................................................... 80. 3.3.3. Raspberry Pi ......................................................................................... 82. 3.3.4. Archiviazione dei dati acquisiti............................................................ 83. 3.3.5. Struttura dati acquisiti .......................................................................... 85. Interfaccia utente ......................................................................................... 86. 3.4.1. Home page ........................................................................................... 87. 3.4.2. Menu Pazienti....................................................................................... 87. 3.4.3. Menu Sessione ..................................................................................... 88. 3.4.4. Menu per l’accesso ai dati nel database ............................................... 89. 3.5. 5. Interfaccia utente con visualizzazione web ................................................. 71. 2.9.1. 3.4. 4. Server........................................................................................................... 64. 2.8.1. 2.9. 3. MQTT .................................................................................................. 57. Caso d’uso ................................................................................................... 91. 3.5.1. Scenario di utilizzo............................................................................... 91. 3.5.2. Esempio di dati rilevati durante la sperimentazione ............................ 92. 3.5.3. Costi di sviluppo .................................................................................. 94. Sperimentazione ................................................................................................. 96 4.1. Istituto IRCCS fondazione Stella Maris ...................................................... 96. 4.2. Pazienti ........................................................................................................ 97. 4.3. Svolgimento della sperimentazione............................................................. 97. 4.3.1. Acquisizione dati................................................................................ 100. 4.3.2. Risultati .............................................................................................. 103. Conclusioni ...................................................................................................... 104 5.1. Sviluppi futuri............................................................................................ 105 3.

(5) Appendice ................................................................................................................ 107 Indice delle figure e tabelle ...................................................................................... 111 Bibliografia .............................................................................................................. 112 Sitografia .................................................................................................................. 114. 4.

(6) Introduzione Nella presente tesi verrà esplorata la realizzazione di alcune soluzioni basate su Internet of Things (IoT) per l’acquisizione del movimento di oggetti manipolati da persone affette da disturbi dello spettro autistico. Il fine di tale progetto è lo sviluppo di un possibile nuovo strumento per l’identificazione dei segnali precursori di questa sindrome, ossia quando i movimenti compiuti dagli individui affetti, durante le azioni ludico/didattiche, risultano alterati. La cinematica applicata alle attività umane è un settore che ha recentemente acquisito interesse in vari ambiti terapeutici/diagnostici, e, negli ultimi due decenni, ha compiuto grandi passi in ambito clinico. Questo tipo di applicazioni sono già ampiamente sperimentate per la valutazione funzionale dei pazienti nella riabilitazione posttraumatica. Nell’ambito delle disabilità cognitive, la tecnologia del motion capture, ossia il processo di registrazione del movimento, è stata impiegata nella quantificazione di alcune delle sfumature dell’interazione sociale in modalità tali da poter aiutare la diagnosi e il trattamento. Tuttavia, per quanto riguarda le applicazioni legate all’autismo, non sono ancora in atto rilevanti valutazioni dell’interazione con gli oggetti, collocando pertanto questo progetto di tesi in un ambito di sperimentazione non molto esplorato e per il quale l’attuale ambito scientifico sta iniziando a mostrare interesse per nuovi strumenti finalizzati all’osservazione. Questo si rende necessario in quanto la percezione del tempo nei soggetti autistici risulta essere alterata. Il sistema di Interval Timing (ITS) che si sviluppa nel corso dell’infanzia, nelle stesse fasi della comunicazione, della reciprocità sociale, e altre funzioni cognitive e comportamentali, ha uno sviluppo differente nelle persone affette da disturbi dello spettro autistico rispetto a quelle con sviluppo tipico. Lo studio è quindi finalizzato alla valutazione della percezione della durata del tempo nei soggetti con autismo per una quantificazione in termini di differenze e peculiarità. I più comuni sistemi di indagine basati sull’osservazione da parte del medico specialista, non hanno la caratteristica di dettaglio che un sistema informatico ed elettronico come quello esplorato con questa tesi può avere. Nel progetto svolto in questa tesi è stato posto l’obiettivo primario di una configurazione non invasiva, la quale non alteri l’abituale ambiente in cui vengono svolte le azioni dei pazienti per mantenere la coerenza con il quotidiano. Nel caso 5.

(7) specifico sono stati impiegati giocattoli, terapeuticamente idonei, proprio per dare ai minori un oggetto ludico che ne attiri l’attenzione e con i quali farli sentire a loro agio, con comportamenti spontanei e non condizionati, che il medico osserverà e analizzerà per la diagnosi. I giocattoli in questione sono stati equipaggiati con sensori inerziali connessi in modalità wireless, che, avvalendosi dei più attuali progressi tecnologici nell’ICT (Information and Communication Technologies), sono capaci di fornire risultati per mezzo di Internet. Oggigiorno è agilmente possibile realizzare dispositivi atti a tale scopo grazie alle schede di sviluppo programmabili. I componenti elettronici dal basso consumo energetico, che sono presenti in questi dispositivi, e le dimensioni ridotte, rendono facilmente installabili questi micro-computer all’interno di piccoli oggetti. Il concetto di rendere oggetti non appartenenti alla categoria dei computer, idonei a svolgere compiti automatizzati, è un trend degli ultimi anni che prende il nome di Internet of Things, un’applicazione che si sta concretizzando in molte discipline di comune attualità in svariati settori. L’attuale ampia disponibilità di connessione Internet ha infatti permesso ai microcontrollori inseriti negli oggetti di raccogliere dati ed inviarli, anche in tempo reale, ad un server tramite la rete. Questi dati possono di conseguenza essere visualizzati o archiviati nei sistemi di storaging per una successiva visualizzazione da remoto, sempre grazie alla connessione Internet. Nel caso di questo progetto le informazioni raccolte con il sistema IoT saranno accessibili al medico per l’analisi, grazie a un’interfaccia utente realizzata come applicazione web-based. Questa interfaccia è necessaria per avviare le sessioni di acquisizione e per il successivo recupero dei dati contenenti le informazioni sul movimento. La dettagliata cronologia del movimento fornisce le informazioni con le quali il personale specializzato è in grado di ricavare indicazioni, in supplemento integrativo o in sostituzione alla tradizionale videoregistrazione, per la diagnosi e conseguente adozione di adeguato trattamento terapeutico. Il concetto del motion capture applicato al movimento umano, è stato applicato alle disabilità cognitive dell’infanzia, in considerazione del fatto che il processo d’apprendimento dei bambini avviene anche tramite l’esplorazione dell’ambiente circostante e la manipolazione di oggetti. I bambini all’età di sviluppo raggiungono l’esperienza incontrando il mondo e apprendendo mentalmente le lezioni attraverso 6.

(8) l’osservazione e la prova personale degli errori. Un bambino con disturbi dello spettro autistico, vive in maniera differente le prime fasi d’apprendimento compiute in età infantile. Negli ultimi anni abbiamo assistito ad un notevole incremento dell’attenzione riguardo all’argomento autismo, disturbo di difficile definizione per via delle mutevoli forme di manifestazione, per il quale sono ancora ricercati metodi per la diagnosi. L’autismo è una condizione presente in tutto il mondo ed è una delle cause più frequenti di disabilità psichica e, proprio per l’alta frequenza del disturbo, la sua cronicità, e gli alti costi assistenziali, oggi è anche un’importante problema socio-sanitario. Il progetto realizzato per questa tesi si basa su varie fasi di sviluppo, alcune sono molto tecniche, non solo nel campo dell’informatica in quanto l’acquisizione del movimento è fondata principalmente su nozioni di fisica, un’avanzata elaborazione matematica per tradurre i movimenti fisici in dati, e l’utilizzo di hardware elettronico con software compilato a bordo per le fasi di raccolta e successiva elaborazione di tali dati inviati alla rete internet tramite Wi-Fi. Questa parte dello sviluppo che andremo a illustrare potrebbe sembrare tediante e non completamente coerente, tuttavia è stato fondamentale al progetto perché potesse funzionare correttamente. Le altre fasi del progetto, invece, riguardano più l’interazione umana e gli aspetti comportamentali più generali. L’eterogeneità del progetto è stata il motore trainante per lo sviluppo di un hardware, realizzato in parte specificamente per il progetto, e software sviluppato per essere finalizzato a campi che non si concludono a sé stessi, come generalmente avviene per le discipline “rigide” puramente matematico/tecnico scientifiche, ma che trovano un raggio d’azione più ampio nell’ambito delle interazioni umane. Il percorso di Informatica Umanistica raccoglie in sé molti aspetti legati alla comunicazione di due mondi, apparentemente lontani quanto in realtà strettamente vicini nella vita quotidiana. Tale percorso invece facilita la congiunzione di questi mondi, prospettando ampi spazi di investigazione e di evoluzione dei processi conoscitivi e di esplorazione di nuove opportunità. Nella mia personale esperienza ritengo che un background tecnico, preso a sé, spesso pecca della mancanza di concreta applicazione di tali concetti a scopo pratico. Per contro, una conoscenza più generale e meno tecnologica, non sempre riesce ad integrare bene il giusto progresso, in questo caso specifico dell’informatica, nelle proprie ricerche, la tesi propone l’unione fra i due aspetti citati, conoscenza umanistica e tecnologia delle informazioni mediante canali internet, per 7.

(9) raggiungere risultati completi di aspetti complessi. Questo approccio di unione dei differenti aspetti sarà sempre più utilizzato nel mondo pratico, umanistico e scientifico, lasciando solo all’immaginazione umana il compito di individuarne le potenzialità delle applicazioni e impegnando gli esperti di informatica umanistica nello sviluppo delle soluzioni più idonee. La tesi si sviluppa su quattro capitoli, oltre alle conclusioni, che, partendo da una analisi dei disturbi dello spettro autistico, necessaria per inquadrare scientificamente il fenomeno, valuta l’effettiva necessità di diagnosi precoci e analizza le differenti tipologie diagnostiche applicando la tecnica della motion capture. Il successivo capitolo tratta in maniera specifica la tecnica applicativa dell’Internet of Things, ossia entra nel dettaglio del sistema di rilevazione dei movimenti umani tramite gli oggetti manipolati, e descrive il progetto elaborato espressamente per la raccolta delle informazioni e la valutazione della disabilità dei pazienti. Nel terzo capitolo si descrive l’architettura hardware e software adottata per la realizzazione del progetto, ovvero per i sistemi di acquisizione del movimento, per la comunicazione fra i sensori e internet, fino all’interfaccia utente impiegata per la visualizzazione dei dati raccolti. Infine l’ultimo capitolo riporta la sperimentazione condotta sul campo e i risultati che il progetto ha permesso di raccogliere in forma analitica e grafica, a disposizione del medico per le sue valutazioni diagnostiche. Le conclusioni descrivono come il progetto ha raggiunto i suoi obiettivi prefissati, ovvero come le tecnologie dell’Internet of Things per l’acquisizione di dati di movimento nella diagnosi dei disturbi dello spettro autistico siano stati resi disponibili per le successive valutazioni diagnostiche e terapeutiche. Il presente studio è stato svolto in collaborazione con lo psicoterapeuta Antonio Narzisi presso l’IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) fondazione Stella Maris, ospedale del neurosviluppo che ogni anno accoglie 2500 bambini con disabilità cognitive.. 8.

(10) 1 I disturbi dello spettro autistico L’autismo e i disturbi dello spettro autistico (acronimo ASD dall’inglese Autism Spectrum Disorders), sono disturbi del neurosviluppo legati ad un’anomala maturazione cerebrale determinata biologicamente e che ha inizio già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino. La sindrome, inserita all’interno dei Disturbi del Neurosviluppo nell’attuale classificazione del DSM-V, si riferisce ad un complesso gruppo di disordini dello sviluppo celebrale con conseguenze comportamentali caratterizzate da grave e generalizzata compromissione di due principali aree: quella della capacità di comunicazione e interazione sociale e l’area degli interessi e delle attività, le quali si presentano in modo ristretto e ripetitivo.. 1.1 Storia Il termine autismo, dal greco αὐτός «se stesso», è stato coniato nel 1911 dallo svizzero Eugen Bleuler, psichiatra e psicanalista, che, basandosi su precedenti lavori dello psichiatra e psicologo Emil Kraepelin, indica la perdita di contatto con la realtà e conseguente chiusura in un mondo proprio. Eugen Bleuler sosteneva che il disturbo non fosse una malattia specifica, bensì un sintomo secondario della schizofrenia (Brauner & Brauner, 1980):. «L’autismo è la diretta conseguenza della scissione schizofrenica del pensiero. Quando esegue delle operazioni logiche, il soggetto sano tende a consultare il materiale che ha a disposizione, indipendentemente dalle valenze affettive. Il rilassamento schizofrenico della logica porta invece all’esclusione di tutte quelle associazioni che si contrappongono ad un complesso a sfondo emotivo. In questo modo può essere soddisfatto senza problemi il bisogno, che non manca mai, di sostituire con la fantasia una realtà insufficiente. I prodotti della fantasia possono contraddire la realtà ma nel cervello del malato non entrano in conflitto, anzi, si conciliano con i suoi bisogni affettivi». Oggigiorno queste osservazioni cliniche non sono più riconosciute dalla comunità 9.

(11) scientifica e l’attenzione storica su questa sindrome si è quindi spostata su due studi successivi. La prima descrizione clinica sull’autismo, inteso nel senso moderno, è stata condotta da Leo Kanner nel 1943 a Baltimora, svolgendo studi sull’osservazione di 9 individui maschi e 2 individui femmine, dei quali riferì sulla rivista Pathology in un articolo intitolato Disturbi autistici del contatto affettivo. Kanner intuì che questa sindrome aveva caratteristiche proprie differenti dalle schizofrenie. Quasi contemporaneamente a Kanner, nel 1944 a Vienna, questo disturbo venne documentato in modo indipendente dal pediatra Hans Asperger (Asperger, 1944). Entrambi gli studi di Kanner e Asperger, riportano una serie di descrizioni con caratteristiche cliniche sovrapponibili, schematizzabili come: difficoltà ai contatti sociali affiancate ad un comportamento molto ripetitivo. Gli studi sull’autismo condotti da questi due autori pionieri della sindrome, presentano però anche alcune sostanziali differenze: nelle osservazioni di Asperger i bambini hanno una buona intelligenza e capacità linguistiche, mentre in quelle di Kanner c’è una maggiore variabilità nel QI (quoziente d’intelligenza) e nello sviluppo del linguaggio. I casi descritti da Asperger hanno inizialmente ricevuto minore interesse, in parte dovuto anche ai saggi scritti in tedesco. Solo negli anni Ottanta e Novanta due importanti lavori, un articolo di Lorna Wing in Psychological Medicine (Wing, 1981) e un libro di Uta Frith intitolato Autism and Asperger’s Syndrome (Frith, 1991), hanno riportato le osservazioni di Asperger al mondo medico. L’autismo è stato elencato per la prima volta dall’American Psychiatric Association (APA) nella terza edizione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, noto con la sigla DSM pubblicato nel 1980 (DSM-III, 1980). Questa edizione del manuale. non. comprendeva. la. sindrome. di. Asperger,. introdotta. prima. nell’International Classification of Diseases 10a edizione del 1992 (ICD-10; World. Health Organization, 1992) e successivamente nella classificazione quarta edizione del DSM del 1994 (DSM-IV, 1994).. 1.2 Etiologia Negli anni Cinquanta e Sessanta, l’autismo è stato spesso attribuito come conseguenza di fattori puramente ambientali (Bettelheim, 1967), come, ad esempio,. 10.

(12) esito delle disaffezioni genitoriali. Questa teoria è stata ribaltata negli anni Settanta da Michael Rutter (Rutter, 1978), il quale sosteneva che questi fenomeni non potevano essere esclusivamente attribuiti a fattori ambientali ma piuttosto ad anomalie delle funzioni celebrali. Ancora oggi l’esatta etiologia dei disturbi dello spettro autistico è sconosciuta, ma l’idea che l’autismo coinvolga lo sviluppo atipico del cervello, dettato dalla combinazione di fattori genetici, è ormai stabile (Courchesne et al., 2001). A supporto di quest’ultima formulazione ci sono stati gli studi sui gemelli e la genetica familiare, tuttavia, nonostante fino ad ora siano state riportate centinaia di associazioni genetiche molecolari, non è ancora chiaro quali sono i geni necessari e sufficienti per causare un determinato tipo di autismo. Sappiamo quindi che la genetica ha un ruolo determinante per la presentazione della sindrome, ma la riduzione di un meccanismo specifico per i disturbi dello spettro autistico rappresenta una sfida a causa dell’ampia variabilità dei marcatori genetici e della sua presentazione. La miriade di forme e permutazioni che questo disordine assume può essere descritto solo da uno spettro caratterizzato da complessi disturbi dello sviluppo celebrale. Non esiste una singola causa della sindrome, ed esistono più tipologie di autismo, rendendo l’inquadramento di questo disturbo estremamente complesso. Spesso i casi clinici si presentano in combinazioni di disturbi correlati allo spettro autistico, ma raramente ci sono due eventi identici, ogni individuo è unico. Ad oggi sappiamo che alla base delle alterazioni comportamentali che consentono la diagnosi precoce, ci sono delle alterazioni a livello cerebrale, sia nella struttura che nella funzione, esse insorgono molto prima che i sintomi abbiano inizio, alcuni studi confermerebbero in epoca prenatale. L’attuale obiettivo è individuare i biomarcatori della sindrome, indici oggettivi che consentono di fare diagnosi prima dell’esordio dei sintomi clinici. A tale proposito un’attuale ricerca condotta alla Southwestern University e pubblicata su Journal of Neuroinflammation, avrebbe mostrato che misurando nel sangue del bambino la concentrazione di due specifiche proteine, l’ormone tireostimolante (TSH) e l’interleuchina-8 (IL-8), sia possibile predire la malattia con un’accuratezza dell’82%.. 11.

(13) 1.3 Diffusione I disturbi dello spettro autistico non sono rari, le statistiche rilasciate dal CDC (Centers for Disease Control and Prevention) indicano che un bambino su 68, al di sotto degli otto anni, in Europa e negli Stati Uniti, è diagnosticato con un Disordine dello Spettro Autistico secondo i dati ottenuti dell’ADDM (Autism and Developmental Disabilities Monitoring). La quantità di dati disponibili a livello globale è sorprendentemente scarsa per via delle inadeguate procedure di screening e la mancanza di strumenti standard per la diagnosi disponibili in tutto il mondo per fornire un campionamento di popolazione affidabile. La maggior parte degli studi suggerisce che l’autismo infantile si verifica in circa l’1% della popolazione e che per ogni tre casi conosciuti ci sono almeno due persone non diagnosticate e che potrebbero avere bisogno di una diagnosi in qualche momento della loro vita (Baron-Cohen, 2009). La prevalenza in età adulta è similare, ovvero pari circa all’1,1% (Brugha, 2012). Ciò suggerisce che l’autismo è ormai molto più comune di quanto precedentemente pensato, nel 1978 la prevalenza dell’autismo era riportata come 4 ogni 10.000 soggetti (Rutter, 1978). Questo cambiamento drastico sulla numerosità si ritiene legato in gran parte a una maggiore consapevolezza, alla crescita dei servizi e ad un ampliamento dei criteri diagnostici, tali da includere la sindrome di Asperger, l’autismo atipico e il disturbo pervasivo dello sviluppo, che è stata inserita solo nel sistema di classificazione internazionale nel 1994. Nonostante questa maggiore consapevolezza, gli studi in età adulta hanno dimostrato che quattro dei cinque adulti con autismo sono di difficile, o addirittura impossibile, diagnosi in età successiva all’adolescenza (Taylor & Marrable, 2011). Il livello del disturbo autistico nei maschi è di 1 su 42, decisamente più alto che nelle femmine in cui l’incidenza è 1 su 189. Questo significa che i bambini maschi hanno un rischio di manifestare il disturbo circa quattro volte superiore alle femmine (Christensen D.L. et al., 2016). Nei pazienti con autismo ad alto funzionamento, vale a dire quelli in cui le capacità cognitive sono preservate, questo rapporto tra maschi e femmine sarebbe ancora maggiore, circa 8 o 9 ad 1. Ci sono varie ipotesi su questo aspetto, tra le quali la sotto-diagnosi per le femmine, arrivando all’attenzione clinica solo in adolescenza magari per altre patologie, come il disturbo dell’umore, dell’ansia o per un disturbo alimentare.. 12.

(14) 1.4 Caratteristiche Negli anni Cinquanta, e fino agli anni Ottanta, l’autismo era per lo più considerato categorico, presente o assente, e abbastanza raro, questo per via del metodo di diagnosi che veniva svolto ai tempi. Oggigiorno sappiamo invece che l’autismo è un disordine dello sviluppo altamente variabile e come detto in precedenza molto più diffuso di quanto pensato in passato. Molte persone affette da disturbi nello spettro autistico hanno capacità eccezionali nelle competenze visive, nella musica e nelle abilità accademiche, e circa il 40% degli individui hanno buone abilità intellettuali. Un esempio di eccezionale abilità visiva e grande capacità di memorizzazione è l’artista britannico Stephen Wiltshire, affetto da autismo, il quale dopo aver osservato il panorama cittadino per poche ore, riesce a disegnarlo in modo accurato con grande ricchezza di dettaglio.. Figura 1.1: Stephen Wiltshire Per lo psichiatra Darold Treffert un collegamento tra gli emisferi destro e sinistro del cervello consente alle persone come Wiltshire di accedere alle riserve innate di creatività. Tuttavia non tutte le persone affette da questa sindrome hanno queste capacità e la disabilità può essere significativa, fino ad impedire all’individuo di essere in grado di vivere in modo indipendente. Ad esempio, si riferisce che circa il 25% degli affetti da autismo abbia difficoltà verbali ma possono imparare a comunicare utilizzando altri 13.

(15) mezzi. Secondo le statistiche riportate dal CDC negli Stati Uniti d’America, sono diagnosticati più di 20.000 bambini non in grado di esprimersi oralmente, con un aumento di 10 volte negli ultimi 40 anni. L’autismo si presenta spesso in comorbidità con altre patologie: l’iperattività, lo scarso mantenimento dell’attenzione, l’impulsività, l’aggressività, gli atteggiamenti autolesivi, gli attacchi di rabbia, le reazioni esagerate alla luce o agli odori, l’ipersensibilità ai suoni o all’essere toccato. I bambini e gli adulti con autismo, i quali hanno una disfunzione del sistema sensoriale, presentano uno o più sensi troppo o poco reattivi alla stimolazione. Tali problemi sensoriali possono essere il motivo di comportamenti come dondolarsi, roteare e l’hand-flapping (scuotere le mani). Anche se i recettori per i sensi si trovano nel sistema nervoso periferico, si ritiene che il problema nella sindrome deriva dalla disfunzione neurologica nel sistema nervoso centrale, il cervello. Come descritto dagli individui con autismo, le tecniche di integrazione sensoriale, come la pressione-tocco, possono facilitare l’attenzione e ridurre l’eccitazione complessiva. I disturbi dello spettro autistico possono inoltre includere anche alcuni disturbi mentali associati, come per esempio anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive, anomalie nell’alimentazione o nel sonno, anomalie dell’umore o dell’affettività, assenza di paura davanti ai pericoli concreti e agitazione smisurata di fronte ad oggetti inoffensivi.. 1.5 Classificazione Le ricerche e le scoperte scientifiche effettuate nel corso degli anni hanno permesso di giungere ad una classificazione completa e puntuale sulle disfunzioni legate ai disturbi dello spettro autistico. Esse comprendono tutti i criteri diagnostici e gli aspetti descrittivi che costituiscono il disturbo suddividendoli in altrettanti gruppi. Il primo gruppo rappresenta i deficit persistenti della comunicazione sociale reciproca e dell’interazione sociale in diversi contesti, come riportato dal DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – American Psychiatric Association) si manifestato nei seguenti fattori: 1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della 14.

(16) conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali; 2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso dei gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale; 3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei. Mentre per quanto riguarda gli aspetti descrittivi sono raggruppati in pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato dai seguenti fattori: 1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es., stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche); 2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es., estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o mangiare io stesso cibo ogni giorno); 3. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (per esempio forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di oggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi); 4. Iper o ipo-reattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per esempio apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti). Le manifestazioni dei disturbi variano molto anche in base al livello di gravità della condizione autistica, al livello di sviluppo e all’età; da qui il termine spettro. Essi vengono classificati come:. 15.

(17) Livello di. Comunicazione sociale. gravità. Comportamenti ristretti, ripetitivi. Livello 3. Gravi deficit delle abilità di. Inflessibilità di comportamento,. “È necessario. comunicazione sociale verbale e. estrema difficoltà nell’affrontare. un supporto. non verbale causano gravi. il cambiamento, o altri. molto. compromissioni del. comportamenti ristretti/ripetitivi. significativo”. funzionamento, avvio molto. interferiscono in modo marcato. limitato delle interazioni sociali. con tutte le aree del. e reazioni minime alle aperture. funzionamento. Grande. sociali da parte di altri. Per. disagio/difficoltà, nel modificare. esempio, una persona con un. l’oggetto dell’attenzione o. eloquio caratterizzato da poche. l’attenzione.. parole comprensibili, che raramente avvia interazioni sociali e, quando lo fa, mette in atto approcci insoliti solo per soddisfare esigenze e risponde solo ad approcci sociali molto diretti. Livello 2. Deficit marcati delle abilità di. Inflessibilità di comportamento,. “È necessario. comunicazione sociale verbale e. difficoltà nell’affrontare i. un supporto. non verbale; compromissioni. cambiamenti o altri. significativo”. sociali visibili anche in presenza. comportamenti ristretti/ripetitivi. di supporto; avvio limitato delle. sono sufficientemente frequenti. interazioni sociali; reazioni. da essere evidenti a un. ridotte o anomale alle aperture. osservatore casuale e. sociali da parte di altri. Per. interferiscono con il. esempio, una persona che parla. funzionamento in diversi. usando frasi semplici, la cui. contesti. Disagio/difficoltà nel. interazione è limitata a interessi. modificare l’oggetto. ristretti e particolari e che. dell’attenzione o l’azione.. presenta una comunicazione non verbale decisamente strana.. 16.

(18) Livello 1. In assenza di supporto, i deficit. L’inflessibilità di. “È necessario. della comunicazione sociale. comportamento causa. un supporto”. causano notevoli. interferenze significative con il. compromissioni. Difficoltà ad. funzionamento in uno o più. avviare le interazioni sociali, e. contesti. Difficoltà nel passare. chiari esempi di risposte atipiche. da un’attività all’altra. I. o infruttuose alle aperture sociali. problemi nell’organizzazione e. da parte di altri. L’individuo può. nella pianificazione ostacolano. mostrare un interesse ridotto per. l’indipendenza.. le interazioni sociali. Per esempio, una persona che è in grado di formulare frasi complete e si impegna nella comunicazione, ma fallisce nella conversazione bidirezionale con gli altri, e i cui tentativi di fare amicizia sono strani e in genere senza successo. Tabella 1.1: Classificazione dei disturbi dello spettro autistico. 1.6 Decorso La compromissione dell’interazione sociale accompagna il soggetto nel corso di tutto il suo ciclo vitale, tuttavia i comportamenti con cui essa si esprime variano necessariamente nel corso dello sviluppo. I sintomi dell’autismo sono in genere riscontrarti nell’arco di tempo compreso tra il secondo e il terzo anno di età, con diagnosi formulata attraverso l’osservazione. Nei soggetti affetti il momento in cui la compromissione funzionale diventa evidente varia anche in funzione di caratteristiche personali e dell’ambiente. In alcuni individui con forme più gravi, la presenza di scarso interesse per le interazioni sociali possono essere già visibili nel primo anno di vita. Le manifestazioni caratteristiche precoci dell’autismo sono comportamenti atipici che 17.

(19) abitualmente indicano una compromissione qualitativa dell’interazione sociale, essenzialmente rappresentata da: sequenze interattive basate su sguardi corti e poveri (sguardo sfuggente, evitando di guardare negli occhi chi sta di fronte), assenza del sorriso sociale, sottrarsi al contatto fisico (quando si cerca di prenderlo in braccio tendere le braccia), atipie del dialogo tonico (difficoltà a tenerlo in braccio), inadeguatezza dell’attenzione congiunta (difficoltà di richiamare la sua attenzione su un oggetto o un evento interessante) e maggior povertà di movimenti, che mostra poi un aumento nei periodi successivi pur rimanendo sempre al di sotto del livello dei bambini con sviluppo tipico (Apicella F. et al., 2013). Durante il secondo anno di vita i comportamenti stravaganti e ripetitivi e l’assenza di giochi abituali nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, diventano più evidenti. Fra il secondo e il quinto anno di vita, la compromissione dell’interazione sociale si arricchisce di comportamenti sempre più espliciti e caratteristici; il bambino “si aggira” fra gli altri come se non esistessero, tende a isolarsi, quando chiamato non risponde, non richiede la partecipazione dell’altro né lo rende partecipe delle sue attività (ad esempio richiamando l’attenzione dell’altro su oggetti o eventi interessanti, ossia portando o mostrando oggetti), e utilizza l’altro in maniera strumentale per l’appagamento delle esigenze del momento (il bambino senza guardare negli occhi gli prende il braccio della persona e la indirizza verso una cosa, che lui da solo non riesce a prendere). Quest’ultimo aspetto elencato indica che il rapporto interpersonale non è mai o quasi mai completamente assente, seppur sempre limitato nella richiesta di qualcosa o qualche azione e non nella condivisione di interessi, bisogni ed emozioni (Mundy, 2003). Dal sesto anno di vita in poi, il soggetto con disturbo dello spettro dell’autismo, manifesta la progressiva compromissione dell’interazione sociale con i comportamenti su accennati ovvero, in relazione al conseguimento di un adattamento formale all’ambiente, può assumere forme meno esplicite. In queste ultime situazioni, tuttavia, a fronte di un apparente adeguamento alle regole sociali, persiste uno scarso investimento della relazione con mancata individuazione dell’altro come figura privilegiata per condividere esperienze, interessi e attività.. 1.7 Difficoltà di gioco sociale e simbolico Le modalità di gioco nei soggetti con disturbi dello spettro autistico sono 18.

(20) spesso “stravaganti”, essi svolgono azioni come portare i giocattoli in giro ma non giocarci mai. Altre difficoltà particolarmente evidenti nei bambini piccoli con autismo sono la ricorrente mancanza di gioco sociale condiviso e di immaginazione, come nel caso del gioco di finzione non rigido e adeguato all’età, mentre in seguito l’insistenza è nel gioco con regole molto fisse. In questi individui può essere presente un’evidente preferenza per le attività solitarie o per l’interazione con persone molto più giovani o più anziane. Spesso queste persone instaurano amicizie senza una completa idea di cosa sia l’amicizia, basandosi unicamente sulla condivisione di interessi speciali. L’area del gioco è inoltre fortemente compromessa sia per quanto riguarda i giochi con una fondamentale base interattiva ma anche per quanto riguarda i giochi di finzione. Per svolgere questa attività mentale, il bambino deve infatti sapersi scollegare da una visione e un’interpretazione “letterale” e percettiva del mondo e collocarsi su un piano di elaborazione simbolica, che astrae e finge. Cognitivamente queste azioni sono molto difficili per un bambino con autismo, e ripetere spesso attività, frasi e comportamenti visti o sentiti, significa che esso svolge meccanicamente queste azioni senza le dimensioni cognitive e interpersonali del gioco.. 1.8 Terapie Le caratteristiche dell’autismo, come già riferito, sono presenti sin dall’infanzia nei bambini affetti, di conseguenza le esperienze compiute dai soggetti con tali disordini in questa prima fase della vita saranno condizionate. Gli effetti avversi dell’autismo sono causa di ritardi nello sviluppo, influenzando le capacità di acuità mentale, di percezione e di interazione con il mondo, con conseguente divario personale e sociale tra di loro e gli altri bambini tipicamente funzionanti. Nonostante gli effetti dell’autismo continuano a persistere per l’intero ciclo vitale dell’individuo affetto, le conseguenze nefaste possono comunque essere ridotte al minimo ricorrendo a terapia rigorosa. Le terapie comportamentali sono state ritenute particolarmente vantaggiose nell’ambito clinico dei disturbi dello spettro autistico, data la propensione per comportamenti ristretti a scapito di altre attività essenziali. I principali approcci comportamentali relativi allo sviluppo della comunicazione, 19.

(21) dell’apprendimento e della socializzazione, riconosciuti validi in campo medico per il trattamento delle persone con disturbi dello spettro autistico, sono riportati linee guida della S.I.N.P.I.A. (2010), come: •. ABA (Applied Behaviour Analysis): l’analisi del comportamento applicata è uno schema di azione terapeutica riconducibile all’ambito degli approcci comportamentali. Incrementa i comportamenti significativi a livello sociale, ossia in vari aspetti della comunicazione, della cura di sé e del gioco. La tecnica ABA utilizza una procedura di insegnamento “uno ad uno”, per poter insegnare delle abilità in modo più controllato e ordinato, definito DTT (Discrete Trial Teaching). Tale metodo viene impiegato per insegnare una competenza che può essere scomposta in elementi più piccoli, dando origine a una serie di prove, ognuna delle quali si articola in fasi distinte con un inizio e una fine ben definiti.. •. VB (Verbal Behavior): consente all’individuo con disturbo dello spettro autistico di utilizzare le parole di cui ha bisogno per raggiungere i suoi obiettivi, apprendendo parole utili per ottenere oggetti o risultati. Questa tecnica si basa sull’analisi comportamentale del linguaggio di Skinner e sui principi e simili procedure di insegnamento dell’Applied Behavior Analysis (Skinner 1957). Skinner osservò che gli esseri umani acquisiscono la loro capacità di parlare nello stesso modo in cui imparano i comportamenti non verbali. La terapia si basa principalmente sull’apprendimento di parole “etichetta” e solo con il tempo il soggetto impara a utilizzare il linguaggio per esprimere richieste più complesse. Nel Verbal Behavior viene considerata l’espressione di comandi o richieste come basi del linguaggio. I soggetti che ne fanno uso non devono necessariamente dire la parola corrispondente all’oggetto desiderato per ottenerlo, ma esprimere la sua richiesta in qualche maniera;. •. PRT (Pivotal Response Treatment): trattamento che deriva dall’Applied Behavioral Analysis ed è considerato tra i più validi trattamenti per i soggetti autistici. L’obiettivo è quello di sviluppare la comunicazione, il linguaggio e comportamenti sociali positivi. I terapisti PRT definiscono delle aree “fondamentali” dello sviluppo del bambino. Tali aree includono: motivazione, risposta a più stimoli, gestione autonoma del proprio corpo e lo sviluppo di interazioni sociali;. 20.

(22) •. CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa): di supporto per gli individui che non sono in grado di parlare o di esprimersi, la CAA include tutte le modalità di comunicazione che, oltre a quella orale, vengono impiegate per rivelare pensieri, idee, sentimenti e desideri. La CAA prevede l’impiego di strumenti alternativi quali simboli, immagini, espressioni facciali, segni, strumenti come carta e penna, tabelle e libretti di comunicazione sono alla base di questa modalità di comunicazione. Utilizzando sistemi di comunicazione assistita che prevedono l’impiego di apparecchiature e strumenti appositi, il Personal computer (PC), il tablet e lo smartphone sono diventati una nuova opzione per la CAA, aprendo un nuovo mondo per gli sviluppatori. Questi dispositivi sono meno costosi rispetto ai precedenti dispositivi elettronici dedicati per la CAA. La tecnologia informatica digitale è diventata una caratteristica prevalente della vita quotidiana ed è un mezzo sempre più diffuso di comunicazione nella società odierna;. •. PECS (Picture Exchange Communication System): sistema di insegnamento basato sull’uso di figure, il metodo più usato nella Comunicazione Aumentativa. e Alternativa.. Questo. metodo. consiste. nell’insegnare. all’individuo con autismo di scambiare un’immagine per esprimere la richiesta di qualcosa; •. SIT (Terapia dell’Integrazione Sensoriale): terapia che prevede una serie di esercizi ludici i quali consentono ai bambini autistici di rispondere agli stimoli sensoriali in maniera più organizzata ed efficace. Per tale terapia è prevista l’applicazione di esperienze sensoriali stabilite, controllate e specifiche per ogni soggetto attraverso stimolazioni di diversa natura.. 1.9 Diagnosi precoce L’identificazione precoce e il conseguente intervento terapeutico tempestivo è generalmente riconosciuto come percorso clinico più efficace al trattamento dei disturbi dello spettro autistico. La diagnosi precoce permette alle famiglie e agli assistenti adeguarsi alle necessità attingendo alle risorse necessarie per il trattamento professionale. Tali provvedimenti offrono le migliori opportunità per il miglioramento permanente e. 21.

(23) l’indipendenza dell’individuo, oltre ad un notevole beneficio sanitario ed economico. Pertanto, lo studio della relazione precoce può fornire elementi chiave per comprendere le caratteristiche e l’esordio del disturbo e ridurre l’impatto dello stesso sulla vita del soggetto affetto. Tuttavia, sebbene la diagnosi precoce e l’intervento sembrino offrire le migliori opportunità per un miglioramento significativo della salute, la diagnosi di autismo rimane complessa e spesso difficile da ottenere. In genere molti bambini piccoli nel corso dello sviluppo hanno delle forti preferenze e compiono alcune forme di comportamenti ripetitivi (ad esempio mangiare lo stesso cibo, guardare lo stesso video più volte), di conseguenza può essere difficile distinguere se questi comportamenti rientrano in quelli ristretti e ripetitivi che sono diagnostici per i disturbi dello spettro autistico. Un sintomo cardine per la diagnosi è il ritardo nello sviluppo del linguaggio, ma soltanto sé associato ad altri indicatori significativi. I deficit verbali e non verbali della comunicazione sociale si presentano sotto forma di diverse manifestazioni, a seconda dell’età dell’individuo, del livello intellettivo e delle capacità soggettive del linguaggio. Stabilire con certezza che un bambino soffre di autismo, inoltre non è semplice poiché i sintomi possono essere molto lievi nelle fasi iniziali, ostacolando la formulazione di una diagnosi precoce, peraltro molto delicata nella sua identificazione che richiede una formazione diagnostica esperta. La distinzione clinica è basata sul tipo, sulla frequenza e sull’intensità del comportamento come nel caso di bambini che quotidianamente allineano oggetti per ore, provando molto disagio se un oggetto viene spostato. Le diagnosi sono più valide e affidabili quando si basano su più fonti di informazioni, ciò che viene riferito dai familiari e, quando possibile, le autovalutazioni. Tutti questi strumenti richiedono tempo e la diagnosi medica può essere trattenuta per molti anni a causa di tempi di attesa o incertezza nell’adattamento diagnostico clinico. L’autismo è in genere considerato un disturbo sociale ed emotivo, pertanto, gli strumenti diagnostici attuali riguardano direttamente gli aspetti sociali ed emotivi della sindrome, basandosi essenzialmente sull’osservazione di specifici segni clinici, su alcuni aspetti comportamentali e sulle modalità di comunicazione, o di rifiuto della comunicazione, del bambino.. 22.

(24) 1.10 Tecnologie correlate Nel corso dell’ultimo decennio è stato possibile osservare il rilevante ruolo che la tecnologia ha avuto per lo studio delle disabilità cognitive. Per quanto riguarda le tecnologie applicate al campo dei disturbi dello spettro autistico possono essere contraddistinte due macro categorie di appartenenza: tecnologie assistive e tecnologie a supporto della diagnosi. Nel primo caso, le tecnologie assistive, è possibile identificare le risorse che esse offrono nell’apportare miglioramenti e aumento delle capacità funzionali dei pazienti affetti dai disturbi dello spettro autistico, favorendo anche le attività sociali dell’individuo. Attualmente è comunemente condiviso l’importante sostegno all’apprendimento che queste tecnologie offrono ai soggetti affetti da questa sindrome. Le tecnologie assistive sono state definite dal Technology-Related Assistance to Individuals with Disabilities Act del 1998, come:. «(…) any item, piece of equipment, or product system, whether acquired commercially off the shelf, modified, or customized, that is used to increase, maintain, or improve the functional capabilities of individuals with disabilities». L’individuo con disturbo dello spettro autistico può beneficiare delle tecnologie assistive con conseguente aumento della sua indipendenza, autodeterminazione e il ruolo attivo all’interno di ambienti domestici, scolastici e riabilitativi. La prospettiva tecnologica e multimediale messa a disposizione estende le possibilità applicative grazie alla riduzione dei tempi di sviluppo per gli strumenti usati nell’approccio terapeutico, di conseguenza la diminuzione dei costi e la riduzione dell’onere di familiari e assistenti (Lancioni, Sigafoos, O’Reilly, & Singh, 2012). Inoltre, i programmi basati sulle tecnologie assistive possono facilitare l’integrazione di bambini con autismo in ambienti inclusivi, come il contesto scolastico. Di conseguenza, negli ultimi anni, le idee e le prassi di chi opera con persone disabili, sono state radicalmente modificate dai cambiamenti che hanno coinvolto l’intero mondo tecnologico, sia sul piano riabilitativo che su quello educativo. Le tecnologie assistive sono suddivise in low tech, che non utilizzano apparecchiature elettroniche, 23.

(25) e high tech, delle quali fanno parte software interattivi, interventi comportamentali per mezzo di filmati video basati su video modelling o video prompting, interventi erogati attraverso gli speech-generating device (comunicatori simbolici dinamici). Per quanto riguarda le tecnologie legate all’ambito diagnosi, esse nascono con l’intento di sviluppare un aumento delle capacità di osservazione, non sono quindi mirate all’utilizzo da parte del paziente ma del terapista. Lo sviluppo di sistemi di monitoraggio umano ha avuto un’influenza significativa sull’evoluzione delle tecnologie mirate all’aiuto dei bambini con disabilità cognitive. L’obiettivo di tale approccio risiede nella necessità di creare modelli puntuali e possibilmente precoci, con dettagli difficilmente osservabili in altro modo o per evitare la perdita di informazioni, incrementando così le possibilità di individuazione dei tratti caratteristici dei disturbi dello spettro autistico. Rispetto alle tecnologie strettamente finalizzate all’assistenza, che hanno raggiunto una certa maturità e consolidazione nella sfera terapeutica, le tecnologie mirate alla diagnosi sono ancora in una fase decisamente embrionale. Questo si traduce in un panorama ancora molto variegato di tecnologie che si stanno facendo strada lentamente per via della complessità dei disturbi dello spettro autistico, per il quale è estremamente difficile stabilire metodologie standard per i vari aspetti di indagine.. 1.11 Diagnosi con tecnologie motion capture I movimenti ripetitivi dei pazienti con disturbi dello spettro autistico, sono criteri di diagnosi fondamentali nella pratica clinica professionale, sia in Europa (ICD-10) che negli Stati Uniti (DSM-V). Tuttavia, i più piccoli disturbi motori, molto frequenti nella sindrome, non sono inclusi nelle classificazioni diagnostiche anche se generalmente osservati nell’ambito terapeutico. La disgregazione dei modelli di movimento “normali”, identificata da Kanner, è una caratteristica cardine dell’autismo che sta diventando sempre più riconosciuta come un probabile deficit primario nell’etiologia di questo disturbo. Il controllo motorio supporta fattori quali: impegno sociale, espressione emozionale e sviluppo cognitivo. É osservabile come negli individui con disturbo dello spettro autistico sia presente sin dalla nascita un chiaro deficit di movimento, il quale persiste per l’intero arco del ciclo vitale. Il recente interesse per l’identificazione dei disturbi motori, nei bambini piccoli affetti 24.

(26) dalla sindrome, presenta un nuovo obiettivo per le metodologie di valutazione precoce, acquisendo un crescente interesse clinico e di ricerca. La cinematica motoria è rilevante nei movimenti come le oscillazioni del braccio in orizzontale, raggiungere qualcosa da afferrare o toccare, la scrittura, i movimenti della postura del corpo e il cammino. Una recente metanalisi della letteratura motoria nell’autismo ha rivelato un notevole deficit di coordinamento motorio nella diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. La percezione del tempo, nell’intervallo fra secondi e minuti, non è ben distinta nell’autismo. Il sistema di Interval Timing (ITS) si sviluppa nel corso dell’infanzia, negli stessi stadi della comunicazione, della reciprocità sociale, e altre funzioni cognitive e comportamentali. Si rende quindi necessario studiare la percezione della durata del tempo in soggetti con autismo per valutarne differenze quantificabili e caratteristiche. Le abilità temporali sono fondamentali per la gestione efficace delle attività quotidiane e la sicurezza personale, e le anomalie temporali sono state riconosciute fondamentali per l’impulsività e nel disordine dell’attenzione e iperattività. Il comportamento motorio scoordinato nel tempo risulta al momento di difficile analisi ma è altresì fondamentale poiché sia la natura di questa disgregazione che il suo effetto sull’autismo, come disordine di previsione sensoriale, motoria e cognitiva, merita ulteriori sforzi di analisi. Dato che le interruzioni del timing e del coordinamento motorio possono ostacolare le intenzioni di un individuo tale disturbo può creare isolamento e conseguenti compensazioni autistiche sociali ed emotive. Pertanto le misure dei movimenti nel tempo possano fornire un mezzo per valutare anche i bambini autistici piccoli, è importante individuare e realizzare misuratori di tali effetti diversi e più efficaci dei più comunemente usati nel monitoraggio ottico. Gli attuali studi di ricerca che tipicamente impiegano il monitoraggio del movimento con sistema ottico, sono costosi e collocati in laboratori attrezzati che richiedono personale tecnico molto esperto. Recentemente, i nuovi sviluppi tecnologici hanno miniaturizzato i sensori di movimento inerziale, accelerometri, giroscopi e magnetometri e sono stati integrati nei dispositivi elettronici di consumo compresi i dispositivi portatili. Sistemi più recenti si basano sull’interazione dei bambini con tablet o smartphone, i quali offrono in modo nativo i sensori di movimento inerziale.. 25.

(27) 1.11.1. Tecnologie per il motion capture. Le tecnologie per l’acquisizione, lo studio e la modellazione del movimento umano hanno compiuto grandi passi negli ultimi due decenni. Ci sono almeno tre principali categorie di queste tecnologie ausiliarie per l’osservazione: sistemi indossabili, ambienti equipaggiati con sensori e sistemi di visione (Mubashir, Shao & Seed, 2013). I sistemi indossabili sono costituiti da sensori fisicamente attaccati al corpo della persona. Avendo contatto diretto con il corpo, il sistema può essere in grado di misurare anche parametri fisiologici, come: frequenza cardiaca, pattern di onde celebrali, pressione sanguigna, temperatura corporea, tasso di respirazione e altro ancora, nonché l’orientamento degli arti. Pur avendo feedback diretto con l’affidabilità delle letture, i sensori indossabili impongono all’utente l’evidente disagio dell’utilizzo di oggetti estraneo. In molti casi non possono essere completati test prolungati, poiché i soggetti spesso non hanno la volontà e l’impegno necessario a proseguire per via del disagio provato (M Tee Kit Tsun, Lau, & Siswoyo Jo, 2014). Per quanto riguarda gli ambienti equipaggiati con sensori, essi implicano l’installazione di sensori all’interno dell’ambiente di vita del soggetto, come, ad esempio, l’incorporazione di sensori di pressione all’interno del pavimento dello spazio abitativo. Questo approccio ambientale porta alla minor quantità di fastidi rispetto. alle. tecnologie. indossabili. convenzionali,. ma. impone. all’utente. l’inconveniente della rigidità alle eventuali modifiche sugli spazi esistenti. Gli impianti su larga scala non solo saranno finanziariamente inappropriati, ma non facilmente aggiornabili (Tee Kit Tsun, Lau, & Siswoyo Jo, 2014). Un esempio italiano di tale applicazione di questo concetto è stato svolto dall’ ISASI (Institute of Applied Sciences and Intelligent Systems) del CNR Eduardo Caianiello di Messina. Il progetto prende il nome di HomeLab, ed è costituito da strutture che simulano l’ambiente domestico finalizzate all’accoglienza della famiglia al fine di valutare i segni comportamentali e fisiologici del bambino con autismo, nonché l’interazione genitore/bambino, attraverso strumentazioni, quali i sistemi di tracciamento oculare e del corpo e i sistemi indossabili di misura. Tutte le tecnologie sono a scomparsa all’interno dell’ambiente senza interferire con le dinamiche relazionali del bambino e della famiglia. Tutto il sistema è finalizzato all’individuazione, suggerimento e potenziamento delle strategie di trattamento, evidenziando le risposte più adeguate a segnali contestuali, non verbali 26.

(28) e verbali, secondo un nuovo modello di trattamento mediato dai genitori e dalle tecnologie presenti nell’abilitazione. Il terzo approccio è basato sui sistemi di visione, per mezzo di sensori ottici in grado di rilevare l’orientamento e la posizione del soggetto in tempo reale. La tecnologia di monitoraggio umano basato sulla visione, offre oggi il potenziale di uno studio comportamentale più ampio di quanto fosse possibile prima. Questi sistemi sono la soluzione migliore fra le due precedenti, minimamente invadenti in quanto non richiedono modifiche dell’ambiente preesistente. Questa tecnologia basata sulla visione può essere progettata anche per la portabilità. Le limitazioni legate all’utilizzo delle fotocamere in questo tipo di valutazioni, sono: la copertura del campo visivo, interferenze di illuminazione ambientale, limitazione nel numero di fotogrammi e l’elevato costo computazionale che il software di elaborazione deve svolgere sulle immagini (Tee Kit Tsun, Lau e Siswoyo Jo, 2014). Per le prime sperimentazioni finalizzate al motion capture sono state utilizzate fotocamere ad alto frame rate per l’identificazione dei marcatori applicati sugli oggetti. Quando un oggetto dotato di marcatori è in movimento, le telecamere ad alta velocità catturano le posizioni dei marcatori all’interno di ciascun fotogramma. Le modifiche alla posizione di ciascun marcatore vengono elaborate e registrate per l’analisi del movimento. Gli attuali sistemi di visione 3D impiegano fotocamere RGB-D, che acquisiscono sia le immagini a colori (rosso, verde e blu) che la profondità dei vari punti presenti nella scena, offrendo all’osservatore direttamente immagini tridimensionali. Questa tipologia di dispositivi di acquisizione di movimento non necessita dell’impiego di marcatori per la raccolta dei dati. Un esempio di tale sensore di profondità è la Kinect di Microsoft, originariamente venduto come dispositivo di acquisizione di movimento per le console dei video games Xbox (Mankoff & Russo, 2013), furono rilasciate successivamente le pertinenti SDK per lo sviluppo di applicazioni in ambiente Windows. Altri dispositivi di cattura del movimento disponibili sul mercato consumer includono Sony PlayStation Eye Camera (Sony Computer Entertainment Inc, 2013) e Intel RealSense Camera (Creative Technology Ltd., 2014). Il PlayStation Eye utilizza due telecamere per creare un’immagine di profondità stereoscopica simile a quella degli occhi umani. Il sistema Intel RealSense ha una maggior definizione rispetto a Microsoft Kinect, consentendo un rilevamento più dettagliato del viso, della testa e delle mani. La disponibilità di tali sensori di profondità basati sulla visione avanzata 27.

(29) ha stimolato numerose tecnologie per l’analisi sul movimento del corpo umano. Uno studio ha sperimentato l’uso di un sistema avanzato di video logging chiamato Noldus, originariamente nato da una Spin-off olandese per l’osservazione degli animali, successivamente applicato per l’osservazione delle persone. L’utilizzo del sistema Noldus EnthoVision-XT è stato impiegato per catturare e studiare l’attività ripetitiva e la tendenza al comportamento ripetitivo come caratteristica di stereotipia nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Il sistema era costituito da una telecamera montata al soffitto dell’area di gioco, accompagnata da un software che ha seguito i bambini in base al colore dei loro vestiti. Il gruppo di campioni di 36 bambini è stato lasciato vagare nell’ambiente di prova, che è costituito da tre regioni: un angolo con il loro genitore per l’interazione genitoriale, un altro angolo per il gioco sociale con altri bambini e le aree periferiche con solo giocattoli. I bambini sono stati monitorati per le ROI (Regions of Interest) dove hanno trascorso un po’ di tempo, oltre che per le TB (Turning Bias) rilevata dalla velocità angolare rilevabile dal feed video. È stato scoperto che i bambini con disturbi dello spettro autistico trascorsero più tempo lontano da altri bambini e genitori rispetto ai coetanei con sviluppo tipico (Cohen, Gardner, Karmel & Kim, 2014). Questo studio è un esempio di come la visione del movimento rilevato da video possa essere utile per comprendere i modelli di comportamento di questi bambini. Tuttavia, il sistema di telecamera e il sistema di monitoraggio passivo possono essere utilizzati solo per studiare il pattern locomotorio mentre altri dettagli non possono essere studiati usando solo le ROI e le TB. Questo sistema può essere migliorato combinando fra loro più sistemi di tracciatura. Un esempio e la rilevazione del movimento con sistemi optoelettronici che registrano il movimento di piccoli marker sferici, rivestiti di materiale riflettente, visibili grazie ai raggi infrarossi emessi da speciali telecamere. Tali marker vengono applicati sul corpo del soggetto, su determinati punti di anatomici Quindi l’imaging comportamentale, termine coniato dai ricercatori del Georgia Institute of Technology, ha suggerito le immense possibilità di combinare la tecnologia di calcolo alla scienza comportamentale. Precedentemente eseguita manualmente, la misurazione, l’osservazione e la quantificazione del comportamento nelle impostazioni naturali possono ora essere integrate da reti sensori multimodali e potenziali di calcolo che offrono l’elaborazione automatizzata delle immagini catturate. La possibilità di sviluppo di nuovi metodi computazionali per misurare e analizzare il comportamento dei bambini, come degli adulti, ha permesso di attuare tecniche 28.

(30) combinate visive, audio che hanno trovato applicazione nel set di strumenti denominato Multimodal Dyadic Behaviour (MMDB). L’impiego e l’elaborazione dei dati raccolti con tale strumento dal Laboratorio Child Study nello studio comportamentale di bambini con disturbi dello spettro autistico, sottoposti a valutazioni interattive quali i movimenti del corpo, svolgimento di determinate attività, vocalizzazioni, utilizzando più fotocamere, un sensore Kinect, microfoni e oggetti portatili con sensori inerziali (Regh, Rozga, Abowd, Goodwin, 2014) hanno permesso una miglior comprensione dei processi di pensiero in questa sindrome, e l’individuazione di trattamenti atti ad aiutarli ad affrontare in modo positivo la società. Esistono poi diverse applicazioni di Eye Tracker, sistemi di monitoraggio degli occhi, che sono stati utilizzati negli studi dei disturbi dello spettro autistico. Uno di questi studi ha riguardato l’utilizzo di una telecamera che ha seguito lo sguardo del bambino dalla riflessione corneale, basata sul riflesso della luce Near-Infrared dalla cornea e della pupilla. I segni dei disturbi dello spettro autistico includono riduzione del tempo di visione ai volti e alle persone con cui il bambino affetto interagisce. Questa ricerca ha utilizzato il sistema di monitoraggio degli occhi per studiare il comportamento ridotto dello sguardo nei casi di autismo precoce (Falck-Ytter, Bolte & Gredeback, 2013). I sistemi All-in-One, come il tracker binoculare Tobii 120, sono dotati di software che calibra e fornisce esercizi di monitoraggio degli occhi per registrare la posizione di occhi dei pazienti. Questo modello è stato utilizzato in uno studio per osservare e documentare le reazioni dei bambini con disturbi dello spettro autistico quando si confrontano con i volti familiari e non familiari. Il sistema di monitoraggio è stato in grado di raccogliere dati sufficienti per modellare l’alunno in 3D (Nuske, Vivanti, & Dissanayake, 2014). Un modello diverso dallo stesso produttore (tracker binoculare Tobii 1750) è stato utilizzato in un’altra ricerca che osservava la direzione dello sguardo negli esercizi di imitazione dei bambini con disturbi dello spettro autistico (Vivanti & Dissanayake, 2014). Tuttavia, questi sistemi hanno il grosso limite che la testa del soggetto non esca dalla posizione di inquadratura. L’articolo pubblicato dalla American Medical Association, intitolato Visual Fixation Patterns During Viewing of Naturalistic Social Situations as Predictors of Social Competence in Individuals With Autism (Klin, Jones, Schultz, Volkmar, & Cohen, 2002) descrive uno studio basato sull’osservazione di 15 pazienti autistici sottoposti alla visione di video contenenti scene altamente sociali mentre venivano rilevati i movimenti di quattro regioni: occhi, testa, corpo e oggetti messi a loro disposizione. I 29.

(31) risultati hanno dimostrato che il miglior identificatore dell’autismo è stato il basso tempo di fissazione dell’occhio, infatti gli individui con autismo dimostrano modelli anomali di ricerca visiva ed una maggior rilevanza sulla bocca, il corpo e gli oggetti. Una possibile elusione sulle limitazioni di monitoraggio dell’occhio sarebbe quella di adattare il sistema per tenere traccia di un “cappello” come punto di riferimento per il riconoscimento degli alunni, anche se ciò avrebbe causato la stessa intrusione della maggior parte dei dispositivi indossabili. Questa soluzione è stata implementata in uno studio che ha coinvolto lo sviluppo di un quadro di terapia mediato da robot, utilizzando un robot modificato humanoid NAO di Aldebaran Robotics (Bekele et al., 2013). L’architettura Adaptive Robot Mediated Intervention (ARIA) ha coinvolto l’ampliamento dei sensori ottici esistenti della NAO con una rete di videocamere Logitech Pro 9000 modificate con obiettivo IR pass che ha seguito l’indicatore IR LED su un copricapo indossato dal bambino. Questo ha aiutato il software a monitorare lo sguardo del bambino con riferimento alla sua testa, consentendo al robot di adattare il suo programma di esercizio interattivo per seguire lo sguardo del bambino. Mentre lo studio ha segnalato più attenzione al robot rispetto al terapeuta, c’era stato un tasso di abbandono del 33%, dove il bambino era troppo distratto dal copricapo per continuare la sessione. Una ulteriore proposta è ispirata alla ricerca svolta presso l’University of Tecnology di Swinburne che ha tentato di esplorare il potenziale utilizzo di sensori di profondità per monitorare l’attività delle persone con disabilità (Lau, Ong, & Bagha, 2013). Il sistema sviluppato ha utilizzato Microsoft Kinect al fine di rilevare ogni volta che un soggetto tracciato stava eseguendo una delle 11 attività gestite che vanno dal minimo, a piedi e corsa, a cadere, a sedersi e a salire per aiuto. Il sistema ha compiuto questo risultato acquistando innanzitutto l’orientamento scheletrico del soggetto tracciato usando il Kinect e analizzando l’orientamento delle ossa per determinare se la configurazione corrisponde a una delle 11 attività. I test interni hanno concluso con un’accuratezza del 81% mentre attribuiscono il resto alle influenze di occlusioni ottiche e interferenze di illuminazione ambientale. Altri svantaggi dei sensori di profondità includono la zona limitata di rilevamento. Nel caso di Kinect, il sensore può solo tracciare i soggetti in un cono inferiore a 58° e una distanza da 1 a 3 m davanti alla fotocamera. Non è fattibile supporre che il bambino tracciato sarà sicuramente sdraiato nella zona rilevabile in ogni momento. Una soluzione è stata quella di montare il sistema esistente su un robot mobile che rileva 30.