Dr.ssa Nicla La Verde Verona 18 gennaio 2019
Presentazione risultati survey 2018
AIOM-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP
OBIETTIVI DELLA SURVEY
Conoscere la realtà italiana sull’organizzazione e l’esecuzione del test di BRCA 1/2 nelle pazienti portatrici di carcinoma ovarico
Valutare quali sono i percorsi più frequentemente seguiti per richiedere il test e quali specialisti ne sono prevalentemente coinvolti
Rilevare quali sono gli iter seguiti a seconda che si scelga di effettuare in prima battuta il test somatico (sul tessuto tumorale) o il test germinale (sul sangue)
OBIETTIVI DELLA SURVEY
Descrivere come avviene l’avvio al counseling genetico sia della paziente portatrice di mutazione che dei familiari sani
Conoscere l’attività dei laboratori e le modalità operative nell’esecuzione del test BRCA1/2
QUESTIONARI INVIATI
AI CENTRI DI ONCOLOGIA
ADESIONI ALLA SURVEY
7 1
13 1
6
2
4
1
4
4
8 5
3 1
3
1 6
3
N° totale centri = 77 *
1 centro nella Repubblica di San Marino
*77 (25%) centri hanno risposto (su 305 centri registrati nel Libro Bianco AIOM 2017)
1
2
N° totale centri = 77
Nel tuo centro è presente un ambulatorio di Counseling genetico?
1
SI
NO
[PERCEN
TUALE] [PERCEN TUALE]
N° 57 centri in cui è presente un ambulatorio di Counseling genetico
Il Counseling genetico è formalmente riconosciuto dall’Istituzione ospitante e/o dalla Regione?
2
SI
NO
N° 57 centri
A chi è affidata la responsabilità gestionale?
3
ALTRO
47%
Chi è presente nell’ambulatorio di Counseling genetico?
4
N° 57 centri
Chi è presente nell’ambulatorio di Counseling genetico?
Team completo
4
(oncologo, ginecologo, medico genetista o
biologo genetista, psicologo, chirurgo, infermiere)
Solo genetista*
Solo oncologo
Oncologo e genetista Oncologo e altre figure escluso genetista
Genetista e altre figure escluso oncologo
Altre figure
esclusi oncologo e genetista Non risponde
* medico o biologo
COUNSELING TEAM
7% 14%
35%
12%
19%
9%
2% 2%
N° totale centri = 77
Le valutazioni su test BRCA GERMLINE vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente con carcinoma ovarico
nell’ambulatorio di Counseling genetico?
5 6
45%
4%
39%
SI
NO
Non
risponde
*Nei 39 centri in cui le valutazioni su test BRCA GERMLINE NON vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente con carcinoma ovarico nell’ambulatorio di Counseling genetico, l’oncologo (medico o ginecologo) fa direttamente la richiesta alla paziente nel 100% dei casi, previo minicounselling
Le valutazioni su test BRCA SOMATICO vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente nell’ambulatorio di Counseling genetico?
7
31%
9% 60%
SI
NO
Non
risponde
8
*In 44 dei 46 centri in cui le valutazioni su test BRCA SOMATICO NON vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente nell’ambulatorio di Counseling genetico, la richiesta viene fatta direttamente dall’oncologo (medico, ginecologo) nel 96% dei casi, previo minicounseling
N° totale centri = 77
Nel tuo CENTRO, nella paziente con carcinoma ovarico, viene effettuata come PRIMA valutazione:
9
19%
BRCAgermline Non risponde
69%
12%
BRCA somatico
N° totale centri = 77
Nel caso si effettui come prima valutazione BRCA germline:
se la paziente con carcinoma ovarico risulta BRCA NON mutata, effettuate poi BRCA somatico?
10
N° 53 centri
SI
NO
Non risponde
49%
47%
4%
Survey Centri Oncologici
N° 15 centri che effettuano BRCA SOMATICO come PRIMA valutazione
Nel caso si effettui come prima valutazione test BRCA somatico e la paziente risulti BRCA mutata,
eseguite BRCA germline per la ricerca di quella mutazione?
11
SI
NO
Non risponde
87% 6%
7%
N° centri = 76
Nel caso di persona BRCA mutata, germline, la famiglia viene AVVIATA ad un percorso
di Counseling genetico
12
36%
64%
Survey Centri Oncologici
QUESTIONARI INVIATI AI LABORATORI DI
BIOLOGIA MOLECOLARE
N° totale laboratori = 41
41 (70%) centri sui 59 contattati hanno risposto
3
2 3
4
1
1 11
1
3 2
3 1
1 3
2
Laboratori che hanno che hanno aderito alla survey suddivisi per regione
Survey Laboratori
0 5 10 15 20 25 30 35 40
1995 1996 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 NR
totale centri attivi al 2017: 38
di cui 16 (39%) attivi a partire dal 2014
N° totale laboratori = 41
BRCA germline
In quale anno è iniziata l’attività?
1
N° totale laboratori = 41
BRCA germline
Quali tecnologie sono utilizzate per il test BRCA completo?
2
N° laboratori in cui viene utilizzata tecnologia NGS = 35
BRCA germline
Se utilizzate NGS, specificare quali tecnologie:
3
Test effettuati
nel 2016
per pazienti con carcinoma mammario
per pazienti con carcinoma
ovarico
per pazienti con altri
tumori
per soggetti sani
In totale 12559 6313 2648 172 1712
In media 339 175 76 7 54
Mediana 254 136 35 2 22
N° centri che hanno
risposto 37 36 35 26 32
N° centri che NON
hanno risposto 4 5 6 15 9
BRCA germline
Qual è il numero totale di test effettuati nel 2016?
4
N° totale laboratori = 41
Test completi effettuati nel 2016
Test genetici per la variante familiare GIÀ NOTA effettuati nel 2016
In totale 10239 2738
In media 277 74
Mediana 191 48
N° centri che hanno risposto 37 37
N° centri che NON hanno risposto 4 4
BRCA germline
Qual’è il numero totale di test completi effettuati nel 2016?
Qual’è il numero totale di test genetici per la variante familiare GIÀ NOTA effettuati nel 2016?
6 7
N° totale laboratori = 41
N° totale laboratori = 41
BRCA somatico
Viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale?
1
SI
NO
68%
32%
N° laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28
BRCA somatico
Se la risposta è SI: viene effettuata su tessuto tumorale paraffinato o congelato?
2
Nei 28 laboratori (100%) il tessuto tumorale paraffinato è revisionato da un PATOLOGO prima del test BRCA
3
BRCA somatico
In quale anno è iniziata l’attività?
4
N° laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28
BRCA somatico
Quali tecnologie NGS sono utilizzate per il test BRCA completo?
5
N° laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28
Test effettuati
nel 2016
per pazienti con carcinoma
ovarico
per pazienti con carcinoma mammario
per pazienti con altri
tumori
In totale 699 573 76 50
In media 30 32 6 5
Mediana 19 20 0 0
N° centri che hanno
risposto 23 18 13 11
N° centri che NON
hanno risposto 5 10 15 17
BRCA somatico
Qual è il numero di test effettuati nel 2016?
6
N° laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28
N° totale laboratori = 41
Quali criteri vengono utilizzati per la classificazione delle varianti (VUS)?
1
Survey Laboratori
Quali criteri vengono utilizzati per l’interpretazione delle varianti (VUS)?
2
N° totale laboratori = 41
CONCLUSIONI
Lavoro congiunto di 5 società scientifiche
Tentativo di comprendere quali iter si seguono nei percorsi per arrivare ai test
Irregolare distribuzione regionale nell’adesione alla survey
Elevata presenza di erogazione di counseling genetico nelle strutture che hanno risposto, con buon riconoscimento da parte delle istituzioni
Diffusione del mini-counseling
CONCLUSIONI
Nel team multidisciplinare vi sono molte figure coinvolte
Emerge tendenza a richiedere il test da parte dei clinici prima di un accesso al counseling (tempi di attesa?
accessibilità dei centri di genetica?)
La distribuzione dei laboratori ricalca quella dei centri oncologici che hanno risposto alla survey
Apprezzabile l’incremento dei laboratori nell’esecuzione del test germinale
Ancora da implementare l’esecuzione del test somatico (necessità per i nuovi dati di letteratura limitata per le problematiche tecniche)
