I
INDICE
PARTE PRIMA
Introduzione 1
I La sindrome di Gilles de la Tourette 2
I.1 La storia 2
I.2 Caratteristiche cliniche 3
I.3 Diagnosi 5
I.4 Sintomi correlati 6
I.5 Eziopatogenesi 8
I.6 Trattamento dei tic 9
I.6.1 Trattamento non farmacologico 9
I.6.2 Trattamento farmacologico e neurochirurgico 9
I.7 Il tic 10
II Il Sistema extrapiramidale 14
II.1 I gangli della base 14
II.2 Le funzioni del Neostriato 17
II.3 La citoarchitettura cerebrale 19
III Il sistema extrapiramidale e il linguaggio: l’ipotesi di Lieberman 20
III.1. Alcune considerazioni 20
III.2 Partendo dal ‘gene del linguaggio’ 21
III.3 Verbal Working Memory 24
III.4 FLS: il pensiero di Lieberman 25
III.5 Il ruolo nell’evoluzione delle strutture subcorticali 26
IV I Neuroni Specchio 28
IV.1 L’ipotesi del sistema specchio 30
IV.2 Un’ipotesi di evoluzione del linguaggio 31
V La comunicazione non verbale 34
V.1 Modalità facciale: l’espressione del volto 35
V.1.1 Lo sguardo 38
II
V.2 La modalità corporea 40
V.3 La modalità gestuale 41
V.4 Il ‘gestionario’ e la classificazione dei gesti 41
V.4.1 Definire un gesto 42
V.5 Rapporto gesto-parola: evidenza dalla balbuzie 44
V.6 Le teorie sul gesto 45
V.6.1 La teoria del recupero lessicale 46
V.6.2 Il modello Sketch 48
V.6.3 Il modello H: un primo passo verso il GP 49
V.6.4 Il portatore di materiale 50
V.6.5 Il punto di sviluppo 50
V.6.6 Le fasi del gesto 52
V.6.7 L’ipotesi dell’informazione a pacchetti 54
V.6.8 Gesto e parola: sincronia e asincronia 56
V.6.9 L’ipotesi del gesto come azione 57
V.6.10 Il sistema neurogestuale 59
VI Il Tic motorio nella quotidianità 65
VII Studi Linguistici sulla Sindrome di Tourette 71
VII.1 Il tic sonoro 71
VII.2 Il confronto con la balbuzie 73
VII.3 Un esempio di tic sonoro complesso: la coprolalia 76
VII.4 Riassumendo 79
PARTE SECONDA
Introduzione 80I Una vita tourettiana tipo 80
I.1. Il tic motorio 81
I.1.1 Il tic trasformato in gesto deittico 81
I.1.2 Le automanipolazioni: liberare la tensione 88
I.1.3 Il tic bloccante 95
I.1.4 Tic padrone dei comandi motori: la pre-programmazione 97
III
I.2 Il Tic Sonoro 103
I.2.1 La coprolalia 103
I.2.2 Il tic sonoro semplice 106
I.2.3 L’intaccamento delle parole: balbuzienti incompresi tourettiani 113
I.3 La lettura: diamo spazio alla fantasia 119
I.4 La scrittura 125
I.4.1 I primi sintomi nella scrittura 125
I.4.2 Parole a metà 128
I.4.3 Cambi 129
I.4.4 Paligrafia? 132
I.5 Analogie fra produzione orale, lettura e scrittura 133
II Un caso sotto cura 134
II.1 Il tic sonoro: più enfasi nel discorso 134
II.2 Il tic motorio 137
II.2.1 L’automanipolazione e il tic 137
II.2.2 Il gesto tourettiano 139
II.2.3 Altri supporti alla pre-programmazione 141
III Dieci anni di cure inutili 142
III.1 Il tic sonoro 143
III.1.1 Un tic sonoro poco sonoro 143
III.1.2 Un solo caso di coprolalia 148
III.2 Il tic motorio 149
III.2.1 Occultare un tic e crearne un altro 149
III.2.2 Dare un senso a un tic 152
III.2.3 Come è difficile correggersi! 154
IV Il più piccolo del gruppo 156
IV.1 I tic sonori 157
IV.2 Creiamo un tic 163
V Ricapitolando 165
V.1 Tutte le strade portano al tic! 165
V.2 Il gesto-tic: espressione della “tourettianità” 167
V.3 Il motto tourettiano: “carpe diem libidinis!” 168
IV
V.5 Frasi, parole, parolacce e gestacci 170
V.6 Cosa il tic può dire alle ipotesi teoriche e cosa le ipotesi teoriche possono dirci sul tic 172
V.6.1 La pre-programmazione: l’Ipotesi a Interfaccia 172
V.6.2 Una nuova ipotesi gestuale 176
Bibliografia 179
V
INDICE DELLE FIGURE
Figura 1: I gangli della base 15
Figura 2: Connessioni fra gangli della base e corteccia 16
Figura 3: Le quattro fasi principali della grooming dei topi: movimenti ellittico, unilaterale, bilaterale e leccata laterale 18 Figura 4: Schema del modello neurone specchio incorporato al modello FARS elaborato da Oztop e Arbib 31 Figura 5: La figura A rappresenta la corteccia prearcuata e la corteccia frontale agranulare del macaco; la figura B mostra la corteccia frontale umana 31 Figura 6: Espressioni di pianto di alcuni bambini studiate da Darwin 37
Figura 7: Muscoli facciali per lo studio delle espressioni: immagine usata da Darwin 38 Figura 8: Esempio di test usato nel riconoscimento delle espressioni facciali 40
Figura 9: Schema di elaborazione di un messaggio secondo la teoria di Levelt 46
Figura 10: Modulo di Krauss basato su Levelt 47
Figura 11: “Tweety Bird runs and gets a bowling ball and drops it down the drainpipe” 51
Figura 12: Fase di preparazione del gesto 53
Figura 13: Fase di completamento del gesto 53 Figura 14: Movimento da descrivere nell’esperimento 55
Figura 15: Gesti compiuti dal soggetto affetto da afasia di Broca simultaneamente all'espressione"an' down t' t' down" 60 Figura 16: Evoluzione della frase da "el" a "on the tracks" e evoluzione fino alla frase finale "he saw the el train comin" 61 Figura 17: Gesto ricorrente con "to it" 62
Figura 18: Strategie di controllo del tic 70
Figura 19: Tic descritto nelle caselle 3 84
Figura 20: Caratteristiche del tic trasformato in deissi 88
Figura 21: Tic descritto nella casella 8 91
Figura 22: Tic (fino al numero 3) e gesto miniaturizzato 98
Figura 23: Posizione delle dita che indicano una lunghezza o una forma. Accanto è raffigurata una crisalide 100 Figura 24: Prima comparsa dei sintomo ticcoso nella scrittura 126
Figura 25: Esempi di tic grafico – “t” 126
Figura 26: Esempi di auto-correzione 127
VI
Figura 28: Alcuni esempi di parole “lasciate a metà” tratti dai quaderni di O. 128
Figura 29: Esempi di cambi 129
Figura 30: Esempi di dettati tratti dai quaderni di O. 131
Figura 31: Esempi di paligrafia 133
Figura 32: Tic descritto nella casella 1 137
Figura 33: A: della posizione della mano di T. quando si ha contatto col naso; B: posizione della posizione della mano quando si posa davanti alla bocca 151
Figura 34: Posizione della mano descritta nel caso 4 153
Figura 35: 1: inizio del tic. 2: fase centrale del tic. 3: fase di ritorno e termine del tic. Nella seconda sequenza la mano si rialza e compie un’automanipolazione 154 Figura 36: Tic alle dita della mano sinistra mascherato in automanipolazione tramite la mano destra 155 Figura 37: Processo Tic-Mascheramento/Trasformazione-Tic 166
Figura 38: Rapporto tra strategie di controllo e accettazione del tic 168
Figura 39: Riadattamento da De Ruiter 173
Figura 40: Riadattamento da Kita e Özyürek 175
Figura 41: Intervento del tic sul Controllo Motorio 176
Figura 42: Schema della nuova ipotesi 177
INDICE DEGLI ORGANIGRAMMI, DIAGRAMMI e GRAFICI Organigramma 1: Organizzazione di tre circuiti dei gangli della base che regolano il controllo motorio, le funzioni cognitive e l'emotività 16 Diagramma 1: diagramma riassuntivo dei vari tipi di comunicazione non verbale 35 Grafico 1: Valori temporali di nove gesti deittici veri e nove simulati 87
Grafico 2: Occorrenze del tic sonoro semplice 110
Grafico 3: Occorrenze delle diverse tipologie di tic 118
INDICE DELLE TABELLE Tabella 1: Tipologie di tic secondo il DSM IV 11
Tabella 2: Tabella riassuntiva e comparativa delle diverse classificazioni dei gesti 43 Tabella 3: Fondamenti delle diverse teorie gestuali 58
Tabella 4: Parametri considerati 90
Tabella 5: Valori dei dati soprasegmentali delle espressioni coprolaliche 104
VII
Ringraziamenti
Questo progetto è stato realizzato grazie al contributo generoso e disinteressato di moltissime persone che mi hanno sostenuto moralmente e concretamente, donandomi parte delle loro esperienze e conoscenze.
Innanzitutto ringrazio i miei familiari per il loro sostegno che non mi è mai mancato fin dal primo giorno di scuola.
Un grazie di cuore va alla prof.ssa Florida Nicolai che pazientemente mi ha “regalato” consigli, conoscenze e tempo.
Grazie anche al prof. Berrettoni per la disponibilità che mi ha sempre dimostrato, e al prof. Porta che mi ha aiutato a entrare nel mondo della sindrome di Tourette.
Inoltre, non posso dimenticare O., F., T. e L., i “protagonisti” di questo lavoro che gentilmente si sono prestati alle interviste.
Infine, grazie va a coloro che purtroppo oggi non ci sono più, ma che certamente sarebbero stati contenti e orgogliosi di me.
Grazie a tutti Silvia
