Obiettivi
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L’immunodeficienza riscontrata nella delezione 22q11.2 è causata da ipoplasia timica.
Pertanto la maggior parte degli studi ha focalizzato l’attenzione sul numero e funzione dei linfociti T. Tuttavia lo studio di questi parametri dell’immunità cellulo-mediata non si è rivelato esaustivo e non ha permesso di identificare i pazienti a maggior rischio di sviluppare infezioni severe e/o complicanze autoimmuni. Pertanto questo studio ha avuto come obiettivi:
Approfondimento dell’indagine immunologica dei pazienti con particolare
riferimento ai linfociti T totali, ai linfociti T CD4+ e CD8+, ai linfociti B e alle cellule NK. Sono stati inoltre investigati all’interno dei linfociti T CD4+ e CD8+ i sottogruppi a fenotipo naive e memory.
Valutazione dei suddetti parametri nel corso degli anni e in relazione a determinati