I geni sono localizzati sui cromosomi. I geni segregano indipendentemente

•  La maggior parte dei caratteri fenotipici sono ereditabili.

•  I geni determinano i fenotipi

•  I geni sono localizzati sui cromosomi

•  I geni segregano indipendentemente

•  Due o più geni possono interagire per “modulare” uno specifico fenotipo

CONCLUSIONI FINO AD ORA

Bateson e Punnett: la scoperta della ‘Associazione Genica’ (Linkage)

P PP LL x pp ll

F1 Pp Ll Fiori porpora e granuli allungati

PP LL pp ll

Pp Ll Autofecondazione

Gameti P L 1/4 p l 1/4 P l 1/4 p L 1/4

P R

9 P- L- viola lunghi 3 P- ll viola rotondi 3 pp L- rossi lunghi 1 pp ll rossi rotondi

_________________________________________________________________

Discendenti della F2 Valore atteso Valore osservato Rapporto _________________________________________________________________

P- L- viola, lunghi 227 (9) 296 15.6 P- l l viola, rotondi 43 (3) 19 1.0 pp L- rossi, lunghi 43 (3) 27 1.4 pp l l rossi, rotondi 14 (1) 85 4.5

_________________________________________________________________

In quel tempo, Bateson e Punnett non riuscirono a proporre una spiegazione accettabile per spiegare questi risultati. Giunsero a proporre che gli alleli parentali fossero accoppiati, e che di conseguenza non andavano incontro ad assortimento indipendente come prevedeva la seconda legge di Mendel.

AA BB x aa bb

x aa bb

ab ab ab ab

0.25 0.25 0.25 0.25 attesi

140 135 110 115

osservati AB

Ab aB ab Aa Bb F1

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE ?

reincrocio

χ

2 =totale di per tutte le classi(O-E)____² E

Classe O E (O-E)²

AB 140 125 225 1.8

ab 135 125 100 0.8

Ab 110 125 225 1.8

aB 115 125 100 0.8

____ ___ ___

500 500 χ² =5.2

____

E (O-E)²

Il test del χ

² Permette di determinare la probabilità che i valori ottenuti si discostino da quelli attesi (ipotesi 0) per il solo effetto del caso.

Valori di soglia della distribuzione di

χ

²

:

Gradi di libertà (g.l.) = (numero delle classi – 1) = 4 – 1 = 3 χ² =5.2

_________________________________________________________________

Discendenti della F2 Valore atteso Valore osservato Rapporto _________________________________________________________________

P- L- viola, lunghi 227 (9) 296 15.6 P- l l viola, rotondi 43 (3) 19 1.0 pp L- rossi, lunghi 43 (3) 27 1.4 pp l l rossi, rotondi 14 (1) 85 4.5

_________________________________________________________________

In quel tempo, Bateson e Punnett non riuscirono a proporre una spiegazione accettabile per spiegare questi risultati. Giunsero a proporre che gli alleli parentali fossero accoppiati, e che di conseguenza non andavano incontro ad assortimento indipendente come prevedeva la seconda legge di Mendel.

parentali

ricombinanti pr vg

pr⁺vg⁺ pr⁺vg pr vg⁺ pr pr vg vg X pr⁺ pr⁺ vg⁺ vg⁺

pr pr⁺ vg vg⁺ X pr pr vg vg

pr pr vg vg pr⁺pr vg⁺vg pr⁺pr vg vg pr pr vg⁺vg

Test cross Reincrocio

1339 1195 151 154

Frequenza di ricombinazione

parentali

ricombinanti pr vg

pr⁺vg⁺ pr⁺vg pr vg⁺

1339 1195 151 154

__________________

1339+1195+151+154 151+154

gameti ricombinanti______________

gameti totali

= =

Se i geni, di cui stiamo studiando la segregazione, sono localizzati sullo stesso cromosoma i corrispondenti alleli non segregheranno in maniera indipendente ma le combinazioni parentali saranno più

numerose di quelle ricombinanti

A A a a

B B

b b

Posizione del crossing over

pr vg pr⁺ vg⁺

meiosi

pr⁺ vg pr vg⁺

cromosomi dopo crossing over

pr⁺ vg⁺ pr⁺ vg⁺

pr vg pr vg

x

IL CROSSING OVER PUO’ SPIEGARE LA FORMAZIONE DI CROMOSOMI

RICOMBINANTI

pr vg

pr⁺ vg⁺

cromosomi parentali

a b b a

X a

A B

X

A B

a b a b

A B a b

a b a B

A b a b a b a b B

A B

b b a

X a A

RICOMBINAZIONE INTERCROMOSOMICA

RICOMBINAZIONE INTRACROMOSOMICA

a

A B

b

a

A B

b

a b

b a

a

A b

a b

a b

B a

X a b a b A B

a b

1/4 1/4 1/4 1/4

FR=50%

>1/4

<1/4

<1/4

>1/4

FR<50%

LA FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE PUO’ RAPPRESENTARE UNA MISURA DELLA DISTANZA TRA I GENI (Sturtevant)

LA FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE E’ UNA MISURA DELLA DISTANZA DEI GENI

Fr (AB)=5%

A 5um B

LE DISTANZE GENETICHE SONO ADDITIVE

MAPPE GENETICHE

UN CROSSING OVER DOPPIO NON PRODUCE GAMETI RICOMBINANTI

UN INCROCIO CON TRE MARCATORI PUO’

METTERE IN EVIDENZA UN EVENTO DI

RICOMBINAZIONE DOPPIA

v cv⁺ ct ⁺ 580 v ⁺ cv ct 592 v cv ct ⁺ 45 v ⁺ cv⁺ ct 40 v cv ct 89 v ⁺ cv⁺ ct ⁺ 94 v cv⁺ ct 3 v ⁺ cv ct ⁺ 5

Reincrocio a tre punti

FR_{v cv}= (45+40+89+94)/1488=18,5%

FR_{cv ct}= (45+40+3+5)/1488=6,4%

FR_{v ct}= (89+94+3+5)/1488=13,2%

v ct cv

13,2 6,4

v cv⁺ ct ⁺/ v ⁺ cv ct

v cv⁺ ct ⁺/ v cv⁺ ct ⁺ X v ⁺ cv ct/ v ⁺ cv ct

v cv ct / v cv ct X

18,5

L’OSSERVAZIONE DELLE COMBINANZIONI ALLELICHE NEI RICOMBINANTI DOPPI PERMETTE DI DEFINIRE L’ORDINE DEI GENI

v cv⁺ ct ⁺ 580 v ⁺ cv ct 592 v cv ct ⁺ 45 v ⁺ cv⁺ ct 40 v cv ct 89 v ⁺ cv⁺ ct ⁺ 94 v cv⁺ ct 3 v ⁺ cv ct ⁺ 5

Reincrocio a tre punti

FR_{v cv}= (45+40+89+94)/1488=18,5%

FR_{cv ct}= (45+40+3+5)/1488=6,4%

FR_{v ct}= (89+94+3+5)/1488=13,2%

v cv⁺ ct ⁺/ v ⁺ cv ct

v cv⁺ ct ⁺/ v cv⁺ ct ⁺ X v ⁺ cv ct/ v ⁺ cv ct

v cv ct / v cv ct X

v ct cv

13,2 6,4

18,5

parentalidoppi ricombinanti

INDIPENDENZA DEGLI EVENTI RICOMBINATIVI MULTIPLI

?

Interferenza=1-c.d.c.=

Una regione con interferenza positiva sta ad indicare una frequenza di doppi ricombinanti minore dell’atteso

Coefficiente di coincidenza (c.d.c.) = _______

DR_attesi

_______

FR^IxFR^II DR_osservati = DR_osservati

v ct cv

13,2 6,4

Mappa genetica dei quattro cromosomi di Drosophila

La mappatura di due geni localizzati sugli autosomi è basato sul reincrocio di un doppio eterozigote con un doppio omozigote recessivo. Incroci di questo tipo sono rari e difficili da

identificare in alberi genealogici.

Se i geni sono localizzati sul cromosoma X, l’aploidia del

maschio fa sì che l’analisi dei fenotipi della progenie maschile di una femmina eterozigote, indipendentemente dal partner,

fornisca informazioni sulla meiosi della femmina, in maniera simile a quello che succede in un test cross.

Perché la mappatura dei geni sul cromosoma X è facilitata rispetto agli autosomi.

LA MAPPATURA DEI GENI SUL CROMOSOMA X E’

FACILITATA DALL’EMIZIGOSI DEL MASCHIO

y v m / y v m

y⁺v ⁺m ⁺ / y v m

y⁺v ⁺m ⁺ / Y

y v m / Y

y⁺ v ⁺ m ⁺ y⁺ v⁺ m y ⁺ v m y ⁺ v m ⁺ y v ⁺ m ⁺ y v ⁺ m y v m ⁺ y v m

y v m

33 1.6

LA MAPPA GENETICA

DEL CROMOSOMA X

UN REINCROCIO TRA

ORGANISMI DIPLOIDI

UN INCROCIO TRA

ORGANISMI APLOIDI

Ricombinazione intracromosomica

Ricombinazione intercromosomica