Pagine elettroniche
L’arresto cardiaco improvviso durante l’attività sportiva è prevenibile con uno screening?
Uno studio retrospettivo
Screening oculistico tra i 6 mesi e i 5 anni di età. Una revisione sistematica dei Servizi Preventi- vi USA con indicazioni per lo screening
Una grande ”zuppa” di plastica
Il padre e i programmi di sostegno alla genitorialità: cosa può fare il pediatra
Félix-Édouard Vallotton, La Loge de théâtre, le monsieur et la dame (particolare), 1909 Maggio - Giugno 2018 / Vol. 25 n.3
Narrare l’immagine pag. ni.1 L’ articolo del mese pag. am.1 Ambiente & Salute pag. a&s.2 Documenti pag. d.1 Newsletter pediatrica pag. n.5
In questo numero:
Félix-Édouard Vallotton, La Loge de théâtre, le monsieur et la
dame (particolare), 1909
Pagine elettroniche di Quaderni acp Maggio - Giugno 2018 / Vol. 25 n.3
Newsletter pediatrica ACP
n.1 Apgar a 5’ e 10’ e rischio di paralisi cerebrale e/o epiles- sia: uno studio osservazionale svedese
n.2 Individuare il disrafismo occulto nel neonato. Studio di coorte prospettico
n.3 Attuali raccomandazioni basate sull’evidenza nella dia- gnostica del bambino con ritardo globale dello sviluppo n.4 Interventi a sostegno dello sviluppo del bambino di età 0-3 anni nelle cure primarie: effetti positivi ma troppa eterogeneità. Una revisione sistematica
n.5 L’ arresto cardiaco improvviso durante l’attività sportiva è prevenibile con uno screening? Uno studio retrospet- tivo
n.6 Cochrane Database of Systematic Review: revisioni nuove o aggiornate maggio-giugno 2018
Documenti
d.1 Screening oculistico tra i 6 mesi e i 5 anni di età.
Una revisione sistematica dei Servizi Preventivi USA con indicazioni per lo screening
Commento a cura di Adriano Magli
Ambiente & Salute
a&s.1 Pesticidi e neoplasie
a&s.2 Una grande ”zuppa” di plastica
L’ Articolo del Mese
am.1 Il padre e i programmi di sostegno alla genitorialità:
cosa può fare il pediatra
Poster congressi
p.1 Poster specializzandi (2° parte) Tabiano XXVII: Vissi d’arte
Narrare l’ immagine
ni.1 Félix-Édouard Vallotton, La Loge de théâtre, le mon- ni.1 sieur et la dame, 1909
ni.1 Descrizione a cura di Cristina Casoli ni.1 Impressioni di P. Moretti e ML. Zuccolo
Direttore Michele Gangemi Coordinatore Costantino Panza Comitato editoriale Laura Brusadin Claudia Mandato Maddalena Marchesi Costantino Panza Patrizia Rogari Giacomo Toffol Collaboratori Gruppo PuMP ACP Gruppi di lettura della Newsletter Pediatrica Redazione di Quaderni acp
Presidente acp Federica Zanetto
Progetto grafico ed editing Programmazione web Gianni Piras
Internet
La rivista aderisce agli obiettivi di diffusione gratuita della let- teratura medica ed è disponibi- le integralmente all’ indirizzo:
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Redazione
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Quaderni acp: Index Electronic pages (number 3, 2018) ACP Paediatric Newsletter
n.1 Apgar at 5’ and 10’ and the risk of cerebral palsy and/or epilepsy: a swedish observational study
n.2 Identifying occult dysraphysm in the newborn. A prospective cohort study
n.3 Current evidence-based recommendations in the diagnosis of global developmental delay in a child
n.4 Interventions to support the development of the 0-3 year old child in primary care: positive effects but too much heteroge- neity
n.5 Sudden cardiac arrest during sport is preventable with a scree- ning? A retrospective study
n.6 Cochrane Database of Systematic Review: new and updated revisions May-June 2018
Documents
d.1 Vision Screening in Children Aged 6 Months to 5 Years.
US Preventive Services Task Force Recommendation Statement Comment by Adriano Magli
Environment & Health
a&s.1 Pesticides and tumors a&s.2 A big plastic “soup”Article of the month
am.1 The father and parenting support programs
Congress Posters
p.1 Tabiano XXVII (second part)
Telling the image
ni.1 Félix-Édouard Vallotton, La Loge de théâtre, le monsieur et la a&s.2 dame, 1909
ni.1 Description by Cristina Casoli
ni.1 Impression of P. Moretti and M. Zuccolo
Newsletter Pediatrica
Apgar a 5’ e 10’ e rischio di paralisi cerebrale e/o epilessia:
uno studio osservazionale svedese
L’ indice di Apgar (IA) è un metodo pratico per descrivere lo stato del neonato, tuttavia, secondo le raccomandazioni dell’ APP, non è da considerare come predittivo di mortalità o esiti neurologici per il singolo soggetto e non deve essere usato a scopo prognostico.
In questo studio svedese, ben condotto, che ha ricavato i dati dal Registro Nazionale delle Nascite e li ha incrociati con quelli del Re- gistro Nazionale dei Pazienti, vengono correlati i dati sul valore di IA a 5’ e 10’ di una estesa coorte neonatale e le successive diagnosi di paralisi cerebrale infantile (PCI) e epilessia fino a 16 anni di vita.
Questo studio è il primo che ha considerato i valori di IA al 10’
ed il rischio successivo di PCI ed epilessia. Esso evidenzia che tra i 5’ e i 10’ anche un piccolo decremento del valore di IA correla con un aumento del rischio di sviluppare queste patologie, anche se tale rischio è inversamente proporzionale al valore di IA a 5’ e 10’, suggerendo l’importanza di registrare l’ IA a 10’ anche quando il valore a 5’ è normale.
Apgar at 5’ and 10’ and the risk of cerebral palsy and/or epi- lepsy: a swedish observational study
The Apgar index (IA) is a practical tool able to describe the state of a newborn, nevertheless, the AAP recommendations consider it non predictive of mortality or neurological outcomes for a single subject and it should not be used for a prognosis. In this well done swedish study based on data from the National Birth registry cros- sed with the National Patients Registry, data on the value of IA at 5 ‘and 10’ of an extended neonatal cohort and the subsequent diagnoses of cerebral palsy (PCI) and epilepsy up to 16 years of life are correlated. This is the first study tha has considered IA values at 10’ and the subsequent risk of cerebral palsy and epilepsy. The study shows tha at 5’ and 10’ even a small reduction of the IA va- lue correlates with an increasing risk of these diseases. The risk is inversely proportional to the IA value at 5’ and 10’ suggesting the importance of recording the 10’ IA values even when the 5’ value is normal.
Metodo
O biettivo (con tipo studio)
Studio osservazionale di coorte per valutare l’ associazione fra il valore dell’ Indice di Apgar (IA) a 5 e 10 min (su tutto l’ambito di punteggio 0-10) ed il rischio di paralisi cerebrale infantile (PCI) o di epilessia, e per analizzare l’ effetto del cambiamento di valore di IA dal 5° al 10° minuto, in lattanti sani di età gestazionale ≥ 37sett.
P opolazione
1.213.470 nati sani in Svezia fra il 1999 e il 2012, a termine (≥37 sett di età gestazionale), da parto singolo, con dati individuali ri- cavati da diversi registri nazionali svedesi inclusi il Medical Birth Register (informazioni antenatali, ostetriche e neonatali), Natio- nal Patient Registry (informazioni cliniche postnatali per ospe- dalizzazione di pazienti interni, dal 1987, ed esterni dal 2001, secondo ICD-9 e -10), l’ Education Register (scolarità materna) e il Total Population Register (paese di provenienza). Nati con registrazione di IA a 5‘= 1.213.470, nati con registrazione di IA a 5’ e 10’= 1.211.733. Sono stati esclusi i nati pretermine, i nati con malformazioni congenite, i nati con informazioni mancanti per l’ identificazione della madre o del bambino.
E sposizione
IA a 5’ e 10’, sia come valore continuo 1-10, sia come intervalli 0-2, 3-4, 5-6, 7-8 e 9-10. Altre variabili considerate: età materna al parto, paese d’ origine, istruzione, convivenza con il partner, parità, altezza, BMI, fumo in gravidanza, parto, epilessia mater- na.
O utcome/ E siti
Il numero di PCI (ICD-9 codice 343; ICD-10 codice G80) e di diagnosi di epilessia (almeno due diagnosi di epilessia ICD-9 codice 345 o ICD-10 codice G40, in momenti diversi, o una dia- gnosi di convlusione ICD-9 codice 780.3 o ICD-10 codice R56, e una successiva di epilessia, in due momenti diversi) fino ai 16 anni di età.
T empo
Il follow-up è durato dal 1999 al 2012. La durata del follow-up è stata diversa in funzione dell’anno di nascita. Il calcolo statistico si è basato sul rapporto di incidenza per tempo/persona (numero di nuovi casi nel periodo / la somma dei tempi per cui ogni per- sona è stata seguita).
Risultati principali
1.221 (0.1 %) hanno ricevuto diagnosi di PCI. L’ Hazard Ratio (HR) a 5 minuti, posto a 1 quello del gruppo con IA di 10, è risultato aumentare progressivamente al diminuire del valore di IA: da 1.9 per IA 9 a 5’ (IC 95% 1.6, 2.2) a 277.7 per IA 0 a 5’
(IC 95% 154.4, 499.5). Il rischio maggiore è per bambini con IA basso sia a 5’ che a 10’, l’ aumento dell’ IA dai 5’ ai 10’ correla con Persson M, Razaz N, Tedroff K, et al.
Five and 10 minute Apgar scores and risks of cerebral palsy and epilepsy: population based cohort study in Sweden
BMJ. 2018;360:k207
un minor rischio di PCI; piccole riduzioni anche in un range di punteggio elevato (IA 7-10) dal 5’ al 10’ si associano ad un mag- gior rischio sia di PCI che di epilessia. La correlazione risulta meno importante per la diagnosi di epilessia. 3.975 (0.3%) hanno ricevuto diagnosi di epilessia. L’ HR per IA 0 a 5’ è di 11.9 (IC 95%
2.9, 49.3) e per IA 3 a 5’ di 4.4 (IC 95% 2.2, 8.7). Si evidenzia un aumento del rischio di epilessia, anche se non statisticamente si- gnificativo, per IA <7 a 5’ o <8 a 10’. Il rischio di epilessia correla maggiormente con il valore dell’IA a 10’ che a 5’.
Conclusioni
Il rischio di PCI e di epilessia è inversamente proporzionale al valore di IA a 5’ e 10’. A parità di valore di IA, il legame è più stretto con la PCI. Anche un piccolo decremento del valore di IA correla con un aumento del rischio di PCI e di epilessia, sebbene l’ aumento del rischio si riduca con l’incremento del valore di IA dal 5 al 10’.
Altri studi sull’ argomento
Numerosi studi di coorte hanno valutato l’ associazione tra bassi valori di IA a 1’ e a 5’ con il rischio di PCI e di epilessia. Uno studio di coorte condotto in Danimarca su 1.538.732 neonati dal 1978 al 2002 riporta un’ incidenza di epilessia di 628x100.000 persone/anno per i bambini con IA 1-3 al 5° min e di 86x100.000 persona/anno per quelli con score 10 al 5° min. Gli autori con- cludono che il rischio elevato di epilessia persiste nell’ età adulta [1]. Un altro studio condotto in Svezia in nati a termine con IA
<7 al 5 minuto dimostra che la mortalità (48x1.000, OR 14.4) ed il rischio di sequele neurologiche gravi quali paralisi cerebrale (OR 31.4) ed epilessia (OR 7.9) sono aumentate in questi bambi- ni [2]. In un terzo studio condotto in Danimarca dal 1978 al 2001 su 131.853 bambini con IA <7 a 5’ il rischio di ospedalizzazione per epilessia è di 2.5 casi % (IC 95% 1.3, 3.8); gli autori propon- gono per una associazione amplificata da altri fattori perinatali di rischio [3]. Infine uno studio di coorte condotto in Finlan- dia dal 2004 al 2010 su 399.815 neonati ha dimostrato l’associa- zione tra bassi punteggi di Apgar al primo e al quinto minuto e morbiditá neurologica a distanza, specie se i due punteggi sono bassi (OR 11.1, IC 95% 8.6, 14.5), anche se il 90.3% dei bambini con IA persistentemente basso non hanno avuto conseguenze.
Solo 1 neonato con basso punteggio a 5’ ha riportato un deficit neurosensoriale [4]. Non è stato possibile trovare alcuno studio, come riferito anche dagli autori dello studio recensito in questa scheda, che avesse valutato l’associazione tra IA a 10’ e rischio di epilessia o di paralisi cerebrale nonché il rischio di tali patologie in rapporto all’ intero range dell’ IA. Secondo le raccomandazioni
Newsletter Pediatrica
dell’ AAP l’ IA è un metodo comodo per descrivere lo stato del ne- onato, ma non è considerato predittivo di mortalità o esiti neuro- logici per il singolo soggetto e non deve essere usato a tal fine [5].
Che cosa aggiunge questo studio
E’ opportuno attribuire il valore di IA al 10’ anche in presenza di punteggi normali al 5’.
Commento
Validità interna
Disegno dello studio: valido per tutti i parametri (definizione del quesito, popolazione, esposizione, valutazione degli esiti, con- trollo dei fattori confondenti e valutazione del follow-up).
Esiti: rilevanti e ben definiti.
Conflitto di interesse: gli autori dichiarano l’ assenza di conflitto di interesse.
Trasferibilità
Popolazione studiata: confrontabile con la popolazione italiana.
Tipo di intervento: l’ indice di Apgar è una rilevazione sempre eseguita nei punti nascita.
1. Sun Y, Vestergaard M, Pedersen CB et al. Apgar scores and long-term risk of epilepsy. Epidemiology 2006;17(3):296-301
2. Thorngren-Jerneck K, Herbst A. Low 5-minute Apgar score: a po- pulation-based register study of 1 million term births. Obstet Gynecol.
2001;98(1):65-70
3. Ehrenstein V, Sørensen HT, Pedersen L et al, Apgar score and hospi- talization for epilepsy in childhood: a registry-based cohort study. BMC Public Health 2006;6:23
4. Leinonen E, Gissler M, Haataja et al. Low Apgar scores at both one and five minutes are associated with long-term Low Apgar scores at both one and five minutes are associated with long-term neurological morbidity. Acta Paediatr. 2018;107(6):942-951
5. American Academy Of Pediatrics Committee On Fetus And New- born; American College Of Obstetricians And Gynecologists Commit- tee On Obstetric Practice. The Apgar Score. Pediatrics. 2015;136(4):819- 22
Scheda redatta dal gruppo di lettura di Vicenza:
Andrea Passarella, Franco Balliana, Patrizia Barbieri, Monica Cavedagni, Sandra Cozzani, Silvia Girotto, Donatella Moggia, Giovanni Montesanto, Paolo Moretti, Maria Carla Ricci, Maria Scalzone.
Newsletter Pediatrica
Individuare il disrafismo occulto nel neonato. Studio di coorte prospettico
Uno studio di coorte rileva che l’ ecografia lombare è uno strumento diagnostico attendibile per selezionare i pazienti con anomalie cu- tanee in regione lombosacrale da sottoporre a Risonanza magne- tica. Gli studi già eseguiti sull’argomento confermano la validità di questo approccio. Infine sono descritte le lesioni cutanee associate a disrafismo occulto.
Identifying occult dysraphysm in the newborn. A prospective cohort study
A cohort study finds that lumbar ultrasound is a reliable diagnostic tool to select patients with skin abnormalities in the lumbosacral region to be submitted to magnetic resonance. Studies already per- formed on the subject confirm the validity of this approach. Skin lesions associated with occult dysrafism are described.
Metodo
O biettivo (con tipo studio)
Studio di coorte prospettico per individuare, mediante ecogra- fia lombosacrale, segni di disrafismo spinale occulto (OSD) in neonati portatori di fossetta sacrococcigea o marker cutanei di disrafismo.
P opolazione
475 neonati afferenti al centro della spina bifida del Policlinico Gemelli dell’ Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma; di questi 439 hanno completato lo studio.
Criterio di inclusione: presenza di marker cutanei sacrali e/o fos- setta sacrococcigea. Erano esclusi neonati con anomalie neuro- logiche o ortopediche associate, che implicavano l’ esecuzione tempestiva di risonanza megnetica (RM).
E sposizione
Neonati con anomalie cutanee sosttoposti a ecografia lombare entro le 4 settimane di vita (età media di 7 ± 3 giorni di vita).
O utcome/ E siti
Disrafismo confermato da valutazione ecografica e RM. Valu- tazione ecografica di: morfologia del cono spinale, presenza o assenza di siringomielia, ispessimento del filum ≥ 2mm, filum lipomatoso, massa di tessuto molle, massa intra o extradurale, movimento anomalo del cono spinale, anomalie vertebrali e seno
dermico. Conferma RM di OSD.
T empo
Arruolamento fra Gennaio 2012 e Dicembre 2015. Follow-up 12 mesi.
Risultati principali
Le più frequenti stigmate di disrafismo sacrale erano: fossetta (323 di cui 48 fossetta atipica: maggiore di 5 mm, localizzata più di 2.5 cm sopra l’ano), ciuffo di peli (65), emangioma (51), piega interglutea deviata (75), lipoma (44) e seno dermico (10).
70 neonati presentavano marker multipli. 39 neonati avevano un’ecografia patologica con 58 anomalie complessive. La RM ha diagnosticato disrafismo in 22 pazienti sui 39 selezionati dall’e- cografia: 7 seno dermico, 5 lipoma spinale, 2 diastematomielia, 2 spina bifida occulta, 1 ventricolo terminale, 1 cisti aracnoide, 2 mielocistocele terminale e 2 meningocele laterale. Gli autori ri- portano le correlazioni fra stigmate cutanee e disrafismo: lipoma 44/3, ciuffo di peli 65/1, emangioma 51/3, seno dermico 10/7, fossetta sacrale semplice 323/1, fossetta sacrale atipica 48/4, pie- ga interglutea deviata 75/3. Il rischio è risultato maggiore per i marker presenti in associazione. Sono stati sottoposti ad inter- vento neurochirurgico 5 pazienti sui 39 individuati dall’ecografia e 1 paziente sui 400 con ecografia normale, che aveva presentato sintomi neurologici nel follow-up.
Conclusioni
Nei neonati con specifici marker cutanei l’ ecografia è un valido metodo per selezionare i pazienti in cui eseguire RM per ricono- scere OSD. La presenza di una fossetta sacrale semplice isolata è un marker trascurabile di patologia neurologica occulta, mentre la presenza di seno dermico isolato o più di un marker cutaneo potrebbe essere considerato indicativo di un rischio più alto di disrafismo spinale.
Altri studi sull’ argomento
Uno studio prospettico osservazionale su 254 bambini di età
<6 mesi con stigmate cutanee lombari della linea mediana tra il 2005 e il 2007. Tutti sono stati sottoposti a indagine ECO e valutazione clinica neurochirurgica, e 50 anche a RMN. E’ sta- ta analizzata la correlazione tra i reperti ECO e RMN, e valu- tate le associazioni tra i reperti e la presenza di lesioni a basso Ausili E, Maresca G, Massimi L, et al.
Occult spinal dysraphisms in newborns with skin markers: role of ultrasonography and magnetic resonance imaging
Childs Nerv Syst. 2018;34(2):285-291
rischio come le fossette sacrali (113 casi) e la deviazione della piega glutea (DGF; 44 casi). E’ stata rilevata alta concordanza tra i risultati ECO e RMN per i 50 bambini sottoposti a entrambe le indagini. Il gruppo di bambini a basso rischio con fossetta semplice e deviazione della piega glutea ha contribuito con 157 esami, di cui il 96% di alta qualità, con chiara visualizzazione delle componenti spinali. Nessuno ha dimostrato alcun reper- to patologico clinicamente significativo. Gli autori sostengono l’ affidabilità dell’ecografia come screening per la sindrome del midollo ancorato. Ai bambini con lesioni a basso rischio, come la fossetta semplice e la deviazione della piega glutea, dovrebbe essere evitato lo screening ecografico, perché questi riscontri iso- lati non indicano lesioni patologiche sottostanti [1].
Chern et al hanno rilevato su 1.273 lattanti (età media 34 giorni) sottoposti a ecografia 106 casi con anomalie suggestive per OSD, di cui 103 sono stati sottoposti a RMN. Le più comuni altera- zioni ecografiche sono risultate un filum ispessito o grosso (32 casi), una cisti del filum (11 casi), la presenza di un ventrico- lo terminale o siringa (9 casi). Utilizzando i reperti RMN come referenza standard, la sensibilità dell’ ecografia nell’individua- re un filum ispessito o grosso è risultata del 20%. La sensibilità nel rilevare un cono a livello o sotto L-3 è risultata del 76.9%.
Gli autori concludono che in questo tipo di popolazione le ano- malie ecografiche hanno una scarsa sensibilità nell’identificare i reperti anatomici correlati a OSD [2].
La newsletter pediatrica si è occupata dell’ argomento nel 2014 con la scheda di uno studio retrospettivo finalizzato a valutare la relazione tra il numero di markers clinici sospetti per disra- fismo spinale e la sua presenza all’ecografia, eseguita tra il 2005 e il 2011 in bambini < 14 anni. Su 216 casi, 19 (8.8%) avevano alterazioni ecografiche. Di questi 7 avevano disrafismo. I pazienti con segni multipli avevano una probabilità di disrafismo 6 volte superiore rispetto a quelli con singola anomalia (OR 6, IC 95%:
1.289, 279.222). Tra tutti i casi con fossetta sacrale isolata solo 2 avevano disrafismo [3].
Una revisione dei referti ecografici della colonna lombare su 3884 neonati sani con fossetta sacrale ha rilevato anomalie in 133 casi (3.4%); 5 (0.13%) sono stati persi al follow-up. 52 sono suc- cessivamente risultati normali al follow-up; 49 avevano un cono allungato senza altri segni di ancoraggio; 18 avevano un filum ispessito; 2 avevano una ridotta mobilità del cono; 2 avevano sia un cono allungato che un filum ispessito. Nessuno di questi bam- bini è stato sottoposto a intervento chirurgico. Solo i rimanenti 5/3.884 (0.13%) bambini sono stati sottoposti a chirurgia (95%
CI: 0, 0.27%), e in 4/5 è stato riscontrato un midollo ancorato durante l’intervento. Secondo gli autori il rischio di significative malformazioni spinali in bambini sani asintomatici con fossetta sacrale isolata è estremamente basso [4].
Un altro studio retrospettivo su neonati con fossetta sacrale sot- toposti a ecografia nella prima settimana di vita ha confrontato l’ indicazione all’ esame con le linee guida standard. Tra i 151 bambini studiati, l’ 80% aveva un’ecografia normale. 7 (5%) dei bambini con anomalie ecografiche avevano alterazioni alla RMN e 2 bambini(1%) sono stati sottoposti a intervento neurochirur- gico. Secondo lo studio quasi 1/3 dei bambini sottoposti a eco- grafia spinale avevano una fossetta sacrale semplice e una bassa
Newsletter Pediatrica
probabilità di disrafismo secondo le linee guida esistenti. Secon- do gli autori lo screening ecografico per fossetta sacrale in assen- za di altri reperti clinici porta a costi sanitari e stress familiari inutili [5].
Una revisione retrospettiva su 522 bambini con un’ età media di 6.2 mesi sottoposti a RMN della colonna lombare (indagine in prima battuta) per OSD dal 2006 al 2012 ha rilevato lesioni nel 23% dei casi (122 bambini). Nel 19% erano lesioni complesse come lipomielomeningocele, seno dermico esteso al sacco tecale e lipomeningocele. Nell’ 81% dei casi le lesioni di disrafismo oc- culto erano anomalie filari, come fibrolipoma del filum terminale e cono midollare allungato. Il tasso di OSD variava dal 12% nei bambini con deviazione asimmetrica della piega glutea al 55%
nei bambini con altre stigmate cutanee isolate. Gli autori con- cludono che la prevalenza di OSD identificata con RMN ad alta risoluzione è significativamente più elevata rispetto a quella ri- portata con ecografia, tuttavia il significato clinico della maggior parte delle lesioni non è chiaro [6].
Uno studio ha indagato con RM 103 bambini giapponesi (49 ma- schi e 54 femmine, età media 4 mesi) con fossetta sacrococcigea valutati presso una Divisione di Neurochirurgia pediatrica tra il 2013 e il 2015. I bambini con anomalie spinali minori (midol- lo ancorato anatomico, lipoma del filum, filum ispessito, o cisti filare) sono stati sottoposti a studi urodinamici per accertare la presenza di vescica neurogena (NGB). La presenza di NGB senza midollo ancorato anatomico ma con altre anomalie spinali mino- ri è stata definita “midollo ancorato funzionale”. E’ stata studiata la prevalenza delle 2 condizioni e l’associazione di reperti cutanei con anomalie spinali. I bambini sono stati classificati in 4 gruppi:
gruppo 1, bambini con midollo ancorato anatomico, 6 bambi- ni (5.8%); gruppo 2 con midollo ancorato funzionale 8 bambini (7.8%); gruppo 3, senza midollo ancorato anatomico o funzio- nale, ma con altre anomalie spinali minori, 10 bambini (9.7%);
gruppo 4, senza alcuna anomalia spinale, 79 bambini (76.7%).
In 24 pazienti (23.3%; Gruppi 1, 2, e 3) sono state rilevate ano- malie RMN, tra cui lipoma del filum (14 casi), cisti filare (5 casi), filum ispessito (2 casi), e midollo ancorato anatomico senza altre anomalie (3 casi). Per 14 pazienti (13.6%; Gruppi 1 e 2) con mi- dollo ancorato anatomico e funzionale è stata posta indicazione chirurgica. Nessuno dei reperti cutanei lombosacrali associati era predittivo di anomalie spinali sottostanti. La prevalenza di sindrome del midollo ancorato in bambini con fossetta sacro- coccigea in questa serie di casi è risultata più elevata di quanto si pensasse; gli autori concludono che RMN e successiva indagine urodinamica possono essere indicati nei bambini con fossetta sa- crococcigea per identificare i pazienti con midollo ancorato [7].
Che cosa aggiunge questo studio
Lo studio propone un algoritmo diagnostico per i neonati con fossetta sacrale e stigmate cutanee di OSD.
Commento
Validità interna
Disegno dello studio: questa ricerca si occupa di un problema molto frequente e preciso; la popolazione è ben definita. Non è precisato come è stato condotto il follow-up e non sono descritti
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i casi che non hanno completato lo studio.
Esiti: gli esiti (reperti ecografici e RM) non hanno sempre un si- gnificato clinico preciso; la brevità del follow-up non è sufficiente per escludere la comparsa di sintomi a distanza nei soggetti con quadro ecografico normale.
Conflitto di interesse: gli autori dichiarano l’ assenza di conflitto di interesse.
Trasferibilità
Popolazione studiata: tra il 2.2 e il 7.2% dei neonati presenta stig- mate cutanee, per lo più fossetta sacrale semplice, come riscon- trato nella nostra realtà.
Tipo di intervento: gli autori propongono un percorso attuabi- le. Per le fossette semplici isolate, il nevo pigmentato e il picco- lo emangioma gli autori propongono una osservazione clinica e una RM solo qualora comparissero segni ortopedici o neuro- logici. Nel caso di fossette atipiche o deviazioni della piega in- terglutea isolate, oppure una associazione di non più di 2 stig- mate, viene proposta la ecografia e successivamente una RM in caso fossero evidenziate delle anomalie. Invece in caso di lesioni considerate ad alto rischio di associazione con lesioni disrafiche (seno dermico, lipoma e appendice, oppure associazione di oltre 2 stigmate) viene proposta l’ esecuzione di una RM. Resta da veri- ficare l’ opportunità di sottoporre un elevato numero di bambini a un esame che anche in mani esperte presenta limiti di sensibili- tà e specificità e non esclude la necessità di un follow-up a lungo termine.
1. Ben-Sira L, Ponger P, Miller E, et al. Low-risk lumbar skin stigmata in infants: the role of ultrasound screening. J Pediatr. 2009;155(6):864-9 2. Chern JJ, Aksut B, Kirkman JL, et al. The accuracy of abnormal lumbar sonography findings in detecting occult spinal dysraphism: a comparison with magnetic resonance imaging. J Neurosurg Pediatr.
2012;10(2):150-3
3. Newsletter pediatrica ACP. In presenza di una fossetta sacrale isolata è utile un indagine ecografica? Newsletter pediatrica 2014;11(1):1-15 4. Kucera JN, Coley I, O’Hara S, et al. The simple sacral dimple: diagno- stic yield of ultrasound in neonates. Pediatr Radiol. 2015;45(2):211-6 5. Wilson P, Hayes E, Barber A, et al. Screening for Spinal Dysraphisms in Newborns With Sacral Dimples. Clin Pediatr (Phila). 2016;55(11):1064- 706. O’Neill BR, Gallegos D, Herron A, et al. Use of magnetic resonance imaging to detect occult spinal dysraphism in infants. J Neurosurg Pe- diatr. 2017;19(2):217-226
7. Tamura G, Morota N, Ihara S. Impact of magnetic resonance imaging and urodynamic studies on the management of sacrococcygeal dimples.
J Neurosurg Pediatr. 2017;20(3):289-297
Scheda redatta dal gruppo di lettura di Asolo:
Claudia Grossi, Barbara Andreola, Valentina Savio, Silvia Cavinato, Lau- ra Todesco, Patrizia Bonin, Paolo Schievano, Giacomo Toffol, Maria Luisa Zuccolo.
Glossario
Il disrafismo spinale occulto (OSD)
Il termine OSD comprende una serie di anomalie anatomi- che della spina dorsale che legano il midollo spinale alla dura madre, osso e tessuti molli circostanti; se questo legame pa- tologico esercita una tensione sul midollo spinale, come può avvenire con la crescita, la funzionalità della parte terminale del midollo viene disturbata, risultando nella sindrome del midollo ancorato (TCS). Ad oggi la storia naturale delle lesio- ni OSD non è completamente compresa e non vi è consenso sulle indicazioni e modalità di indagine, nonché sul tratta- mento preventivo dei soggetti asintomatici. L’ OSD è stato as- sociato a molti marker cutanei della linea mediana, ed è tut- tora dibattuto l’ approccio in questi casi. Vi presentiamo una tabella esplicativa di lesioni cutanee situate in corrspondenza della colonna vertebrale associate a OSD
Lesioni cutanee associate a disrafismo spinale occulto Indicazione a studio di immagine:
• Massa o lipoma sottocutaneo
• Chiazza di peli
• Seno dermico
• Fossetta atipica (profondità >5 mm, distanza dall’ano
>25 mm)
• Lesioni vascolari (es. emangioma, teleangectasia)
• Appendici cutanee o lesioni polipoidi (es. marker cuta- neo, appendice tipo coda)
• Lesioni simil-cicatriziali
Indicazione incerta a studio di immagine:
• Chiazze iperpigmentate
• Deviazione della piega glutea Non indicazione a studio di immagine:
• Fossetta semplice (profondità <5 mm, distanza dall’ano
<25 mm)
• Fossetta coccigea
Da: Williams H: Spinal sinuses, dimples, pits and patches:
what lies beneath? Arch Dis Child Educ Pract Ed 91:ep75–
ep80, 2006
Newsletter Pediatrica
Attuali raccomandazioni basate sull’evidenza nella dia- gnostica del bambino con ritardo globale dello sviluppo
La revisione, finalizzata ad aggiornare le precedenti linee guida seguite nella pratica clinica nel Regno Unito sull’ approccio dia- gnostico al bambino con ritardo globale dello sviluppo, recepisce le più importanti acquisizioni in campo genetico e metabolico.
L’ esame microarray (array-based comparative genomic hybridisa- tion aCGH) è riconosciuto come test di prima linea andando a sostituire il cariotipo standard e l’ ibridizzazione in situ. La ricerca dell’ X-fragile si conferma un importante test di primo livello. Si sottolinea l’ importanza di considerare gli errori congeniti del me- tabolismo, con particolare riferimento a quelli trattabili. La RMN cerebrale va considerata in pazienti selezionati. Anamnesi accura- ta ed esame obiettivo approfondito sono tuttora fondamentali per riconoscere una specifica sindrome clinica e orientare la diagnosi.
La valutazione critica segnala la mancanza di un approccio secon- do un grading di evidenze, di difficile attuazione in questo ambito clinico, ma necessario nella valutazione delle prove di efficacia e di valutazione di possibili danni delle procedure diagnostiche.
Current evidence-based recommendations in the diagnosis of global developmental delay in a child
The review, aimed at updating the previous guidelines in clinical practice in the United Kingdom on the diagnostic approach to the child with global developmental delay, incorporates the most important acquisitions in the genetic and metabolic field. The microarray test (array-based comparative genomic hybridization aCGH) is recognized as a first-line test replacing the standard karyotype and in situ hybridization. The research of the X-fragi- le confirms itself as an important first level test. It is emphasized the importance of considering inborn errors of metabolism, with particular reference to those that can be treated. Brain MRI should be considered in selected patients. Accurate medical history and thorough physical examination remain essential to recognize a specific clinical syndrome and to guide the diagnosis. The critical evaluation shows the lack of an evidence-based approach, difficult to be implemented in this clinical context but necessary in the eva- luation of efficacy tests and in the assessment of possible damage due to diagnostic procedures.
Metodo
O biettivo (con tipo studio)
Revisione sistematica della letteratura degli ultimi 10 anni sulla diagnostica delle cause del ritardo globale di sviluppo (GDD) per evidenziare le recenti acquisizioni tecnologiche e aggiornare le raccomandazioni proposte da McDonald nel 2006 seguite nella pratica clinica nel Regno Unito [1].
P opolazione
Ricerca sistematica della letteratura: sono stati inclusi reviews, consensus recommendations, studi retrospettivi e prospettici in lingua inglese riguardanti studi diagnostici per indagare il ri- tardo globale di sviluppo (GDD) definito come ritardo signifi- cativo in due o più aree funzionali: motoria (grossolana e fine), linguistica (espressiva, ricettiva o entrambe), cognitiva e quella riguardante le attività sociali o personali della vita quotidiana in bambini sotto i 5 anni. Sono stati esclusi articoli che riguardasse- ro specifiche condizioni metaboliche, genetiche o neurologiche.
I ntervento
I test considerati sono: anamnesi, valutazione clinica, test geneti- ci, test metabolici, esami di imaging.
O utcome/ E siti
- Aggiornare sulle più recenti evidenze in tema di diagnostica del ritardo globale dello sviluppo;
- fornire raccomandazioni per le indagini da effettuare distin- guendole in primo e secondo livello;
- fornire evidenza su analisi costo beneficio dai dati della lette- ratura.
T empo
La ricerca riguarda la letteratura pubblicata dal 2006 al 2016.
Risultati principali
Gli autori hanno categorizzato le indagini in primo e secondo livello suddividendole ulteriormente in genetiche, metaboliche o studio di imaging.
1. L’ anamnesi e l’esame obiettivo rimangono centrali nell’inqua- drare i bambini con GDD.
L’ anamnesi consente di valutare cause esogene come esposizione a teratogeni, alcol e droghe, problemi pre- e perinatali (prematu- rità, infezioni) e la storia famigliare.
L’ esame obiettivo deve comprendere la rilevazione di aspetti di- smorfici e la valutazione della funzionalità sensoriale. Si deve valutare lo sviluppo del bambino in tutti i suoi diversi domini (motorio - motricità grossolana e fine, cognitivo, socio-emoti- vo, del linguaggio) utilizzando strumenti riconosciuti e validati.
Una sola valutazione non è sufficiente ed è meglio ripeterla nel tempo per osservare l’ evoluzione del quadro. Se un bambino pre- senta una regressione nel suo sviluppo va riferito al neurologo.
Sulla base di anamnesi ed esame obiettivo si può identificare la causa del GDD in circa 1/3 dei casi.
2. Test genetici
Esami di 1° livello: l’ esame microarray (array-based comparati- Mithyantha R, Kneen R, McCann E, et al
Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental delay
Arch Dis Child 2017;102:1071–1076
ve genomic hybridisation aCGH) per gli autori è il singolo esa- me più efficiente dopo anamnesi e esame obiettivo con risultato diagnostico tra il 15 e il 20% (mentre il valore diagnostico del cariotipo è del 3%);
- test genetico per X-fragile: da richiedere in bambini con GDD moderato-severo, senza una disabilità corporea importante, non associato a dismorfismi;
- cariotipo: da richiedere solo se è sospettato un preciso pro- blema (per esempio se c’ è epilessia refrattaria, traslocazione bi- lanciata nota nella famiglia, sospetto mosaicismo, una storia di aborti multipli);
- analisi specifiche di singoli geni orientate dalla clinica (come le sindromi causate da difetti di metilazione, ad esempio s. di Beckwith-Wiedemann, s. di Angelman).
Esami di 2° livello: esami specifici su indicazione del genetista e/o del neurologo (es. panel di geni per il ritardo intellettivo de- finito come basso QI da quando è misurabile).
3. Test biochimici e metabolici
Esami di 1° livello: alcune patologie metaboliche che possono causare GDD vengono ricercate con lo screening neonatale, con differenze significative nei diversi paesi.
Nella valutazione di bambini con GDD sono presenti scarse evi- denze per l’ effettuazione di indagini metaboliche di 1° livello (per lo più pareri di esperti o evidenze di III-IV grado). Poiché alcune patologie metaboliche sono trattabili (Tabella 1) e 89 di queste si possono inizialmente presentare solo con ritardo del- lo sviluppo e sono riconoscibili nel 60% dei casi con analisi del sangue e delle urine non mirate, le recenti linee guida indicano che lo screening per malattie metaboliche dovrebbe essere usato come test di 1° livello in bambini con GDD.
Gli autori propongono di valutare a tutti su sangue come primo livello: emocromo con formula, urea e elettroliti, creatin kinasi, funzionalità tiroidea, ferritina, aminoacidi, omocisteina, profilo delle acilcarnitine; sulle urine: acidi organici, glicosamminogli- cani, oligosaccaridi, purina e piramidine.
Esami di 2° livello: secondo le indicazioni degli specialisti op- pure utilizzando un’ applicazione gratuita evidence-based (http://
www.treatable-id.org) per individuare esami metabolici che non rientrano in quelli di prima linea.
4. Neuroimaging
L’ esame di 1° livello è la Risonanza Magnetica Nucleare dell’ en- cefalo (RMN) da eseguire solo in casi selezionati; infatti l’ RMN evidenzia anomalie nel 41% dei bambini con GDD che presenti- no associati segni clinici come anomalie della circonferenza cra- nica, segni neurologici focali o epilessia mentre nei bambini con GDD non meglio selezionati evidenzia anomalie solo nel 14%
dei casi.
Conclusioni
Rispetto alle precedenti linee guida del 2006 vi sono nuove evi- denze relative all’ utilizzo dei tests genetici come indagini di 1°
livello in tutti i bambini con GDD. Inoltre, dovrebbe essere presa in considerazione e indagata ogni malattia metabolica trattabile.
L’ anamnesi e l’ esame clinico rimangono cruciali per definire la condizione alla base del GDD e seguirne l’ evoluzione nel tempo.
Altri studi sull’ argomento
L’ American Academy of Pediatrics (AAP) nel 2014 ha pubbli-
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cato un documento per descrivere l’ottimale valutazione gene- tica clinica del bambino con disabilità intellettiva (ID) o ritardo globale dello sviluppo (GDDs). Il documento mette in evidenza i progressi nella diagnosi genetica sottolineando il nuovo ruo- lo del microarray come test di prima linea e l’ importanza di un’ appropriata valutazione degli errori congeniti del metaboli- smo; rispetto alle tecniche di immagine, la RMN, sebbene spesso utile nella valutazione del bambino con GDD/ID, non è racco- mandata come indagine obbligatoria di primo livello, ricono- scendone il più alto potere diagnostico in caso di indicazione neurologica (es. macrocefalia, microcefalia, convulsioni o reperti focali motori) [2]. Analoghe raccomandazioni sono state propo- ste per l’ Australia [3] e l’ Irlanda [4]. Uno studio retrospettivo del 2017 realizzato in un centro di terzo livello inglese ha valutato 699 pazienti tra il 2010 e il 2015 con GDD definito come sviluppo inferiore di 2SD rispetto alla popolazione normale e in almeno due domini di sviluppo a esordio nei primi 5 anni di vita. I bam- bini sono stati distinti in due gruppi: quelli con solo GDD (grup- po GDD-) e quelli con altre caratteristiche associate (GDD+).
Il 68.8% erano maschi, età media alla valutazione 2 anni e 8 mesi (da 3 mesi a 11 anni e 5 mesi). La diagnosi eziologica è stata ef- fettuata in 166 bambini (23.7%) e più frequentemente nei GDD+
(GDD− 9.9%, GDD+ 27.3%, χ2=19.0; p<0.05). La diagnosi è stata possibile con RMN (23.1%), microarray (11.5%), X-fragi- le (0.9%), valutazione aminoacidi (1.2%, acidi organici urinari (0.9%), e funzionalità tiroidea (0.5%). Gli autori concludono che la maggioranza delle indagini di screening per il ritardo di sviluppo non contribuisce alla diagnosi e propongono una loro flow-chart che porterebbe sia a un risparmio di costi per il Ser- vizio Sanitario che a una riduzione del peso per pazienti e fami- glie [5]. Una precedente revisione della letteratura ha evidenziato l’ importanza di dare priorità alla trattabilità nella valutazione diagnostica della disabilità intellettiva; i risultati sono stati tra- sferiti in uno strumento di informazione digitale per i clinici (http://www.treatable-id.org) e contribuiscono al protocollo dia- gnostico in fase di implementazione presso il British Columbia Children’ s Hospital. Secondo gli autori le terapie per le patologie metaboliche identificate sono relativamente accessibili e con ef- fetti collaterali accettabili, tuttavia per cambiare la storia clinica di queste malattie rare è necessario migliorare la collaborazione internazionale, il registro dei pazienti e le metodologie dei trial [6].
Carlo Corchia ha affrontato il complesso problema dello scre- ening neonatale metabolico allargato in un Forum del 2015 su Quaderni ACP [7].
Che cosa aggiunge questo studio
Arricchisce le linee guida attuali con le più recenti conoscenze su questo tema.
Commento
Validità interna
Disegno dello studio: viene descritto come una revisione siste- matica effettuata su Pubmed, Google Scholar e Embase (usan- do i termini MESH “developmental delay”, “developmental di- sorders”, “mental retardation”, “intellectual disability”, “learning disorders” AND “guidelines” AND “investigations), sono stati selezionati anche articoli presenti nella bibliografia degli articoli
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ottenuti dalla ricerca sulle banche dati. La strategia di ricerca è ben descritta ma non la qualità metodologica degli studi identi- ficati. É possibile che alcune revisioni o linee guida istituzionali possano essere sfuggite alla ricerca in quanto i motori di ricer- ca selezionati potrebbero non raccogliere in modo completo gli articoli di interesse. Inoltre non dà notizie sul numero di lavori identificati né su quanti bambini siano stati studiati. L’ approccio degli autori nella discussione e nell’ elaborazione dei risultati è di tipo narrativo; manca un grading per orientare il livello di prova e indirizzare la forza delle raccomandazioni.
Esiti: sono rilevanti al fine di facilitare l’inquadramento diagno- stico.
Conflitto di interesse: gli autori dichiarano l’assenza di conflitto di interesse.
Trasferibilità
Popolazione studiata: la popolazione studiata è quella che nor- malmente afferisce ai nostri studi anche se possono esserci delle differenze tra UK e Italia tra le cause più frequenti di GDD.
Tipo di intervento: gli accertamenti diagnostici proposti sono di- sponibili nella nostra realtà che peraltro gode della presenza del- lo screening metabolico allargato al momento della nascita per 40 patologie metaboliche, attuato dal 2016 in modo omogeneo in tutte le regionie.
1. McDonald L, Rennie A, Tolmie J, et al. Investigation of global deve- lopmental delay. Arch Dis Child 2006;91:701-5
2. Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 2014;134:e903–e918
Malattia Trattamento
Supplementazione dietetica - Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei
folati cerebrali Acido folico
- Deficit del trasportatore della creatina legato all’X Creatina
- Epilessia responsiva alla B6 Vitamina B6
- Sindrome da iperattività della Piridimina 5
-nucleotidasi Uridina
Restrizione dietetica
- Omocistinuria Dieta povera di metionina e ricca di cistina, in associazione con la supplementa- zione di vitamina B6, acido folico e vitamina B12 e betaina anidra (quest’ultima prodotta come farmaco orfano per curare questa malattia rara)
- Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi Dieta a basso contenuto di lisina, la supplementazione di carnitina associata al trat- tamento di emergenza in presenza di malattie intercorrenti. Durante gli episodi acu- ti, la presa in carico prevede essenzialmente l’aumento dell’apporto energetico (del 20-100%); l’eliminazione delle proteine naturali per 24-48 ore seguita da una loro graduale reintroduzione, la supplementazione raddoppiata di L-carnitina e da atten- to monitoraggio del glucosio, degli elettroliti, dell’equilibrio dei liquidi organici, dei livelli di urea e dello stato del fegato da parte di un team interdisciplinare di esperti.
Diete particolari - Deficit della piruvato deidrogenasi
- Deficit di Glut-1 Dieta chetogenica
Terapie non dietetiche - Mucopolisaccaridosi
- Leucodistrofia metacromatica Trapianto di midollo osseo - Malattia di Fabbri
- Malattia di Gaucher
- Lipofuscinosi ceroide neuronale
Sostituzione enzimatica
- Adrenoleucodistrofia
- Patologie lisosomiali Terapia genica
Tabella 1. Condizioni metaboliche causa di GDD che possono essere trattate e loro terapia
3. Silove N, Collins F, Ellaway C. Update on the investigation of children with delayed development. J Paediatr Child Health 2013;49:519–25 4. O’Byrne JJ, Lynch SA, Treacy EP et al. Unexplained developmental delay/learning disability: guidelines for best practice protocol for first line assessment and genetic/ metabolic/radiological investigations. Ir J Med Sci 2016;185:241-8
5. Hart AR, Sharma R, Atherton M, et al. Aetiological investigations in early developmental impairment: are they worth it? Arch Dis Child.
2017;102(11):1004-1013
6. van Karnebeek CDM, Stockler S. Treatable inborn errors of metabo- lism causing intellectual disability: A systematic literature review. Mol Genet Metab. 2012;105(3):368-81
Newsletter Pediatrica
7. Del Rizzo M, Polo G, Burlina A. Lo screening neonatale metabolico allargato: uno strumento da usare con responsabilità. Quaderni ACP 2015;22(2):70-74
Scheda redatta dal gruppo di lettura di Verona:
Chiara Bertoldi, Paolo Brutti, Federica Carraro, Claudio Chiamenti, Paolo Fortunati, Donatella Merlin, Franco Raimo, Mara Tommasi, Silvia Zanini.
Malattia Link per approfondire
Lipofuscinosi ceroide neuronale a insorgenza nella tarda infanzia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428/
Mucopolisaccaridosi IIIA (Malattia di San Filippo) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=581
Sindrome di Rett https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/
Leucodistrofia metacromatica https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1130/
Lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428/
Gangliosidosi tipo 1 (Tay-Sachs) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/
Malattia di Nieman-Pick tipo C https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/
Malattia di Krabbe https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1238/
Gangliosidosi tipo 2 (Sandhoff) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/
Tabella 2. Le 9 malattie che causano più frequentemente regressione dello sviluppo in UK
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Interventi a sostegno dello sviluppo del bambino di età 0-3 anni nelle cure primarie: effetti positivi ma troppa eterogeneità. Una revisione sistematica
Il ruolo delle cure pediatriche si sta modificando e sta aumentan- do l’ interesse sui temi della genitorialità, contribuendo al fiorire di una serie di iniziative atte a sostenere queste prime fasi di svilup- po. Questa revisione valuta l’ efficacia di alcune di queste iniziative proposte nell’ ambito delle cure primarie: sono più efficaci gli inter- venti che si basano sul coaching o sulla costruzione di competenze nel genitore utilizzando attività che promuovono nel caregiver la resilienza, il senso di soddisfazione, di autoefficacia e una miglior gestione dello stress. La salute mentale del genitore spesso rappre- senta un fattore di modulazione dell’ effetto. É tuttavia necessario stabilire con maggior chiarezza quali sono gli obiettivi che si voglio- no conseguire con questi interventi e quali sono i metodi validati migliori per misurarne i risultati. La scheda propone anche un box che chiarisce quali sono i criteri EBM da considerare per la valu- tazione di un programma preventivo di promozione dello sviluppo.
Interventions to support the development of the 0-3 year old child in primary care: positive effects but too much heterogenei- ty. A Systematic Review.
The role of paediatric care is changing and the interest around pa- renting is increasing, contributing to the development of different initiatives able to support these early stages of development. This review evaluates the efficacy of some of these initiatives in primary care. Interventions based on coaching or on the construction of pa- renting through activities promoting the caregiver’s resilience, sati- sfaction, self efficacy and a better management of stress are more effective. The parent’s mental health is often a factor of modulation of the effect. It is necessary to clearly establish the aims of the in- terventions and the best validated methods to measure the results.
The card proposes a box which clarifies the EBM criteria to be con- sidered for the evaluation of a preventive development promotion program.
Metodo
O biettivo (con tipo studio)
Sintetizzare le evidenze riguardanti l’ impatto di interventi in ambito di cure primarie, sul comportamento dei genitori e sullo sviluppo del bambino, al fine di fornire raccomandazioni per in- terventi efficaci nella pratica clinica.
P opolazione
48 studi (su 7605 pubblicazioni esaminate) tra cui 21 RCT, 12 trial non randomizzati, 5 studi di coorte e 10 stuti prospettici per
un totale di 15.639 bambini.
Criteri di inclusione: studi in lingua inglese riguardanti interven- ti in ambito di cure primarie volti a promuovere uno sviluppo ottimale nei bambini di età tra 0 e 3 anni Le cure primarie sono state definite come quelle fornite da pediatri di famiglia, medici di famiglia, pediatri ed enti di salute pubblica che abbiano tra i loro obiettivi anche interventi di prevenzione.
Gli interventi considerati sono: educativi, di counseling o altri che prevedano il coinvolgimento dei genitori al di là dello screening per il ritardo di sviluppo del bambino.
Sono stati considerati come ‘genitori’ tutti i caregiver.
Criteri di esclusione: interventi di comunità o basati solo su pro- getti di home-visiting; studi riguardanti bambini con diagnosi di autismo, ADHD, disturbo oppositivo, estrema prematurità, bambini con genitori tossicodipendenti o affetti da depressione e studi che valutavano come outcome solo il sonno del bambino.
I ntervento
24 tipi di intervento diversi suddivisi in 3 categorie (Box 1):
- a supporto dello sviluppo in generale (esempio: linguaggio, so- cialità, motricità);
- a supporto dello sviluppo comportamentale (esempio: gestione dei comportamenti negativi attraverso strategie educative rispet- tose e positive);
- con obiettivi specifici (esempio: controllo coliche, promozione lettura).
Tali interventi consistono in strategie di cambiamento compor- tamentale ispirate a varie teorie e comprendono: materiale car- taceo o elettronico inviato a casa, visione di filmati, discussioni di gruppo, role-play, addestramento guidato, guide anticipatorie, interazioni registrate ed esercitazioni. Per 3 tipi di intervento è riportato anche il costo (VIP, Building Blocks, Healthy Step).
C ontrollo
Non viene data nessuna indicazione sui gruppi di controllo an- che dove presenti, verosimilmente le cure usuali.
O utcome/ E siti
Sono stati selezionati gli outcome riguardanti lo sviluppo cogni- tivo, comportamentale e socio-emotivo del bambino e/o com- portamenti dei genitori riconosciuti come positivi per lo svilup- po del bambino (es. leggere insieme un libro, disciplina positiva, genitorialità sensibile e responsiva misurata con test validati).
Peacock-Chambers E, Ivy K, Bair-Merritt M.
Primary care interventions for early childhood development: a systematic review
Pediatrics 2017;140(6): e20171661
T empo
Articoli pubblicati tra il 1° Gennaio 1999 e il 14 Febbraio 2017.
Risultati principali
Sono stati trovati 9 interventi a supporto dello sviluppo in gene- rale (20 studi, 6.280 bambini); 8 interventi a supporto dello svi- luppo comportamentale (19 studi, 5.943 bambini); 7 interventi su obiettivi specifici (9 studi, 3.416 bambini). La maggior parte degli interventi è stata condotta in USA, ma anche in altri 11 paesi: Australia, Cina, Olanda, Canada, Norvegia, Turchia, Cile, Giamaica, S.Lucia, Antigua e Iran. Complessivamente gli autori riportano che si conferma quanto evidenziato in una precedente revisione del 2001 [1] in cui gli interventi più efficaci non sono quelli di tipo educativo ma quelli che si basano sul coathing o sulla costruzione di competenze del genitore. Questi interventi si possono realizzare con modalità differenti: imparando attra- verso l’esperienza vicaria dei pari, giochi di ruolo, compiti a casa, restituzione attraverso il coaching, osservazione di videoregi- strazioni, identificazione dei punti di forza; ma che sono attività focalizzate a promuovere la resilienza, il senso di soddisfazione, di autoefficacia e una miglior gestione dello stress da parte del genitore. La salute mentale del genitore spesso rappresenta un fattore di modulazione dell’effetto. Per quanto riguarda gli outco- me relativi ai comportamenti dei bambini, il Video Interaction Projet, uno degli interventi più intensi, riduce i casi di ritardo di sviluppo a 3 anni, ma non ha nessuna influenza sullo sviluppo del linguaggio. Healthy Steps ha risultati discordanti tra i vari studi: da nessuna differenza a una riduzione dei casi di ritardo dello sviluppo all’ età di 12 mesi rispetto ai gruppi di controllo.
Touchpoints e Literacy Promoting Intervention presentano un significativo miglioramento del linguaggio recettivo ed espres- sivo, mentre Parenting Intervention offre a 18 mesi di età un miglioramento dello sviluppo cognitivo. Care for Development mostra un miglioramento dello sviluppo sociale e del linguaggio a 6 mesi dall’ intervento. Incredible Years è stato applicato in 2 studi su bambini con lievi disturbi comportamentali, solo in un trial si segnala una riduzione dei comportamenti problematici.
Triple P è un progetto che prevede 5 diversi gradi di intensità e, almeno per i gradi di maggiore intensità dell’ intervento, si evi- denzia un miglioramento comportamentale per follow-up da 1 a 3 anni dall’intervento. Anche per Parent Child Interaction, Family Foundation e PriCARE si segnala una riduzione dei pro- blemi comportamentali, mentre per Webster Stratton si segnala un miglioramento dopo 6 mesi dall’ intervento che non persiste a 12 mesi. Nessuna differenza dal gruppo di controllo per Uni- versal Parenting program e per altri 2 interventi che prevedevano solo un contatto via mail: EzParent e Building Blocks. Per quanto riguarda i risultati sui comportamenti dei genitori si nota un mi- glioramento, almeno in qualche ambito, per tutti gli interventi proposti con l’ eccezione di un trial di Healthy Steps integrato da alcuni incontri preparto per il quale si segnala un aumento di stress e di sensazione di inadeguatezza nei genitori.
Conclusioni
Sebbene per diversi di questi interventi si dimostri un migliora- mento nello sviluppo del bambino, il confronto tra i vari studi è limitato dall’ uso di diversi metodi di valutazione degli outco- me dei tempi di valutazione e dalla variabilità della scelta degli
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outcome.
Altri studi sull’ argomento
Secondo una recente revisione le cure primarie rappresentano il setting ideale per superare le barriere che si frappongono ne- gli USA alla diffusione e implementazione dei programmi di prevenzione per i problemi del comportamento centrati sulle famiglie. Gli autori di questo studio individuano questi tre tipi di barriere: le norme sociali e la percezione dei programmi di sostegno della genitorialità, i problemi relativi alla legittimità di organizzazioni sponsorizzate di fornire consigli ai genitori e infine la scarsità di finanziamenti stabili e adeguati. Gli autori concludono che le cure primarie possono essere il contesto ideale per investire in interventi di prevenzione focalizzati sulle fami- glie; il coinvolgimento di altre figure professionali (infermiere, operatori del sociale, operatori sanitari di comunità, psicologi) permette di realizzare questi interventi senza sovraccaricare il lavoro del pediatra [2].
Una metanalisi del 2016 su 13 RCT valuta l’ efficacia di interventi in ambito di cure primarie sulle pratiche genitoriali per lo svi- luppo dei bambini di età inferiore ai 3 anni misurando l’ efficacia attraverso i cambiamenti nel comportamento del genitore, com- presi anche nello studio che stiamo esaminando. Gli outcome considerati sono la partecipazione in attività cognitivamente sti- molanti per il bambino e le interazioni positive genitore-bambi- no; tra i tipi di interventi usati: Healty Steps, Video Interaction Project e Reach Out and Read. L’ eterogeneità dei metodi di va- lutazione usati, gli outcome considerati e i tempi di follow-up sono i fattori limitanti che fanno concludere per una modesta influenza positiva di questi interventi [3].
Una più recente metanalisi di Brown ha valutato l’ efficacia, l’ effi- cienza e l’ adeguatezza per una diffusione su larga scala (scale-up research) degli interventi preventivi sui problemi di comporta- mento nei bambini 0-5 anni realizzati nelle cure primarie. Sono stati individuati 44 studi, tra cui molti interventi presenti nello studio in esame: Triple P, Incredible Years, VIP, Healthy Steps, Building Blocks, Sit Down and Play, Touchpoint, Toddlers wi- thout tears, Parent Child Interaction Teraphy, Ez Parent. Mol- ti degli studi non descrivono le basi teoriche dell’intervento, i mediatori per l’ applicabilità nel setting delle cure primarie sono poco indagati e spesso risulta poco chiaro quali siano le popola- zioni target. Gli autori concludono indicando necessarie ulteriori valutazioni per gli esiti a lungo termine [4].
Una revisione sistematica di interventi educativi sull’ auto-effi- cacia del genitore alla nascita del primo figlio ha selezionato 10 RCT (tre trial sui padri, 7 sulle madri; durata dell’intervento dalle 4 alle 12 settimane). La metanalisi ha mostrato un buon effetto complessivo (differenza media standardizzata 0.57, IC 95% 0.44, 70; 985 genitori), sostenendo pertanto l’ efficacia di questo tipo di intervento educativo nei primi mesi di vita [5].
Recentemente è stato pubblicato il follow-up a 5 anni dei bam- bini che hanno effettuato il programma VIP tra 0 e 3 anni.
Lo studio, non incluso nella revisione, evidenzia nelle 546 fami- glie valutate (80.7% del campione iniziale) un’ efficacia dell’in- tervento con un’ aumento dell’ effect size (ES) della stimolazione cognitiva globale da 0.19 (effetto considerato piccolo) a 3 anni a ES 0.38 a 5 anni (medio). Nelle famiglie che hanno partecipato all’ intervento VIP a 5 anni c’ è maggior responsività verbale del genitore durante le interazioni e maggior propensione a coin-
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volgersi con il bambino nella lettura (p<0.001) [6]. Al contrario, come commentato in una recente scheda della Newsletter pedia- trica ACP, la sperimentazione del programma Incredible Years nel primo anno di vita non è risultata efficace [7].
Che cosa aggiunge questo studio
Questa revisione sistematica ci permette di conoscere che sono tanti gli interventi a sostegno dello sviluppo precoce del bam- bino proposti negli ultimi anni e ci conferma che quasi tutti di- mostrano un qualche grado di efficacia. Allo stesso tempo rende evidente la grande eterogeneità degli interventi per le finalità che si propongono, per i presupposti teorici su cui si basano, per gli outcome valutati e per i metodi di valutazione usati.
Commento
Validità interna
Disegno dello studio: la ricerca dei lavori è stata fatta seguen- do le linee guida PRISMA tramite Pubmed e PsycINFO usando come parole chiave “child development” OR “parenting” AND
“pediatrics” OR “primary care”. La revisione della letteratura è stata accurata e la metodologia ben descritta, così come la sele- zione degli studi. Per ogni studio è stato valutato e riportato il livello di evidenza da 1 a 4 secondo i punteggi dell’ Oxford Centre for Evidence-based Medicine. La descrizione degli studi è molto essenziale: è indicata la numerosità del campione, l’ età, l’ area ge- ografica, e i sistemi di valutazione degli outcome, non sono sem- pre ben precisate le caratteristiche della popolazione e i tempi del follow-up. Gli outcome valutati e i metodi per valutarli sono diversi a seconda degli studi e generalmente sono considerati i risultati sia sul comportamento dei bambini che dei genitori.
Anche i tempi di valutazione degli outcome sono molto variabi- li e non sempre ben precisati, da una valutazione immediata al termine dell’ intervento fino a un follow-up a distanza di 3 anni.
Gli outcome considerati sono diversi nei vari studi, così come i relativi metodi di valutazione e i tempi di follow-up. Il sistema di valutazione tramite i livelli di evidenza non è un indicatore de- finitivo della qualità dello studio. Non viene valutata la ‘fidelity’
dell’ intervento cioè quanto i singoli operatori che lo applicano aderiscano ai principi che lo ispirano nella comunicazione con i genitori e/o nell’ organizzazione degli incontri (Box 2).
Esiti: di rilievo.
Conflitto di interesse: gli autori dichiarano l’ assenza di conflitto di interesse.
Trasferibilità
Popolazione studiata: la popolazione esaminata nei diversi studi è molto eterogena per caratteristiche socioeconomiche, educa- zione, etnia, nazionalità. Tre studi sono stati realizzati solo in pa- esi a basso e medio reddito (Box 1); altri arruolano bambini che presentano a test validati o che vengono percepiti dai genitori con difficoltà comportamentali.
Tipo di intervento: anche se gli interventi vengono realizzati nell’ ambito delle cure primarie e spesso vengono offerti in occa- sione dei controlli di salute routinari coinvolgono in genere altre figure professionali oltre il pediatra: infermiere, assistente socia- le, psicologo, educatore, volontari, specialista dello sviluppo; in molti casi sono abbastanza complessi e richiederebbero una di- versa organizzazione delle cure primarie.
1. Regalado M, Halfon N. Primary care services promoting optimal child development from birth to age 3 years: review of the literature.
Arch Pediatr Adolesc Med. 2001;155(12):1311-22
2. Leslie LK, Mehus CJ, Hawkins JD, et al. Primary Health Care: Po- tential Home for Family-Focused Preventive Interventions. Am J Prev Med. 2016;51(4 Suppl 2):S106-18
3. Shah R, Kennedy S, Clark MD, et al. Primary Care-Based Interven- tions to Promote Positive Parenting Behaviors: A Meta-analysis. Pedia- trics. 2016;137(5). pii: e20153393
4. Brown CM, Raglin Bignall WJ, Ammerman RT. Preventive Behavio- ral Health Programs in Primary Care: A Systematic Review. Pediatrics.
2018 Apr 9. pii: e20180611
5. Liyana Amin NA, Tam WWS, Shorey S. Enhancing first-time parents’
self-efficacy: A systematic review and meta-analysis of universal parent education interventions’ efficacy. Int J Nurs Stud. 2018;82:149-162 6. Cates CB, Weisleder A, Berkule Johnson S, et al. Enhancing Parent Talk, Reading, and Play in Primary Care: Sustained Impacts of the Video Interaction Project. J Pediatr. 2018 Apr 24. pii:S0022-3476(18)30331-7 7. Newsletter pediatrica ACP. Sostegno alla funzione genitoriale: i ri- sultati di Incredible Years per bambini fino a 1 anno di età. Uno studio osservazionale. Pagine elettroniche di Quaderni ACP.2018;25(1):n.4 8. Leslie LK, Mehus CJ, Hawkins JD, et al. Primary Health Care: Po- tential Home for Family-Focused Preventive Interventions. Am J Prev Med. 2016;51(4 Suppl 2):S106-18
9. Mihalic SF, Elliott DS. Evidence-based programs registry: blueprints for Healthy Youth Development. Eval Program Plann. 2015;48:124-31 Scheda redatta dal gruppo di lettura di Modena:
Maria Carolina Bariola, Robertina Bosi, Silvia Cattani, Jennifer Chiarolanza, Roberto Cionini, Sara Denti, Nicola Guaraldi, Angela La- torraca, Francesco Leo, Claudio Mangialavori, Silvia Marchi, Ilaria Ma- riotti, Alessandra Morselli, Miriam Prodi, Giulia Tacconi, Giulia Tediosi.
Box 1
Interventi descritti nella revisione sistematica
Interventi che promuovono lo sviluppo in generale . VIP Video Interection Project
. BB Building Blocks . HS Healthy Steps
. HS + PP Healthy Steps + PrePare . CFD Care for Development Intervention*
. Touchpoints
. POC Play with Our Children*
. Parenting Intervention*
. SDP Sit Down and Play
Interventi che promuovono lo sviluppo comportamentale . IY Incredible Years
. Triple P Positive Parenting Programme . Parent-Child Interection terapy
. Universal Parenting Program (o Toddlers without Tears) . Webster-stratton
. Family Foundations . ezParent
. PriCARE
Interventi focalizzati su uno specifico obiettivo . Interventi per gestire le coliche del lattante - Family-Centered Treatment
- Baby Business Program - The Happiest Baby - Infant Massage
. Interventi per promuovere la lettura - Literacy Promotion Intervention - ROR Reach Out and Read
- ROR+ M Reach Out and Read plus Mathemathics
In corsivo gli interventi sviluppati solo in Paesi a basso e medio reddito.
