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(4) Se un genitore è normale (AA) e l’altro è portatore (Aa), allora il 50% in media dei figli sarà omozigote normale (AA), e l’altro 50% sarà portatore eterozigote non affetto (Aa). Non vi sono figli affetti.. Nel caso di malattie autosomiche recessive, le lettere minuscole stanno ad indicare i geni che in omozigosi danno la malattia, perché entrambi i geni devono essere mutati perché si osservi il fenotipo patologico. Qual è la probabilità di avere un figlio affetto se entrambi i genitori sono portatori?. Se entrambi i genitori sono portatori sani (Aa), il 25% in media dei figli sarà omozigote normale (AA), il 50% sarà eterozigote non affetto (Aa), e il 25% sarà omozigote affetto (aa). Se un genitore è un portatore sano (Aa) e l’altro è affetto (aa), allora il 50% in media dei figli sarà eterozigote non affetto (Aa), e l’altro 50% sarà omozigote affetto (aa)..
(5) Se un genitore è normale (bb) e l’altro è affetto (Bb) da una malattia autosomica dominante, il 50% dei figli sarà eterozigote affetto (Bb), ed il 50% sarà omozigote normale (bb).. Nelle malattie autosomiche dominanti, la lettera maiuscola indica il gene che dà la malattia: un solo gene dannoso dà origine la fenotipo affetto Qual è la probabilità di essere affetto per un individuo di cui entrambi i genitori affetti da una malattia autosomica dominante ed entrambi eterozigoti?. Se entrambi i genitori sono affetti (Bb) da una malattia autosomica dominante, allora il 75% dei figli sarà affetto (BB or Bb), e il 25% sarà omozigote normale (bb)..
(6) Analisi di alberi genealogici: eredità X-linked recessiva Il gene che dà la malattia è trasmesso dal cromosoma X: dalle madri passa ai figli maschi e alle figlie, e dai padri alle figlie ma non ai figli maschi – i maschi non affetti non hanno il gene che dà la malattia (non possono essere portatori) – la madre di un figlio maschio affetto è portatore obbligato, a meno che il figlio abbia una nuova mutazione – mutazioni nuove sono comuni per molte malattie recessive X- linked – tutte le figlie di un padre affetto ed il 50% delle figlie di una madre portatrice, sono portatrici – discendendo di generazione in generazione nell’albero genealogico sulla linea femminile, il rischio di essere portatrice si dimezza ad ogni generazione.
(7) Eredità X-linked recessiva normali (XbY) x affette (XbXB) normale (XHY) x portatrice sana (XHXh) 50% femmine, normali 50% femmine, portatrici 50% maschi, normali. 50% femmine, normali 50% femmine, affette 50% maschi, normali 50% maschi, affetti. 50% maschi, affetti affetti (XBY) x normali (XbXb) 100% femmine, affette Qual è la probabilità di generare un figlio maschio affetto se il padre è affetto?. affetti (X Y) x normali (X X) 100% femmine, normali 100% maschi, affetti. 100% maschi, normali.
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