2
RIASSUNTO
La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica di diagnostica prenatale per lo studio delle alterazioni cromosomiche e/o genetiche nell’embrione prima del suo trasferimento in utero materno.
Questa tecnica, dal momento che viene eseguita sull'embrione ancora prima che s'instauri una gravidanza clinica, risulta essere l’analisi più precoce di qualsiasi diagnosi prenatale attualmente effettuabile (amniocentesi, villocentesi).
Gli obiettivi della DGP sono quelli di verificare che l’embrione non possieda anomalie cromosomiche e/o che non sia affetto da una determinata patologia genetica (recessiva, dominante o X-linked) presente nei genitori.
Le prime applicazioni cliniche della DGP sono avvenute in Inghilterra, alla fine degli anni 80, in pazienti portatrici di malattie genetiche legate al cromosoma X. La determinazione del sesso degli embrioni di questi pazienti consentì il trasferimento selettivo di quelli femminili (sani e/o portatori sani) allo scopo di evitare l'impianto di un embrione di sesso maschile, il cui rischio di malattia corrispondeva al 50%.
Questa tecnica viene effettuata prelevando una o due cellule (blastomeri) dall'embrione ottenuto in vitro o prelevando i globuli polari dall’ovocita in fase di maturazione per poterne analizzare il materiale genetico. Infatti, durante l’ovogenesi, al momento della prima divisione meiotica, si genera una cellula figlia e un primo globulo polare di scarto, e alla seconda divisione viene rilasciato il secondo globulo polare.
Il primo globulo polare contiene un assetto genetico che e’ speculare a quello presente nell’ovocita stesso. L’analisi di questa piccola cellula, che non ha alcun ruolo biologico e degenera dopo alcune ore, fornisce importanti informazioni sullo status genetico dell’ovocita e può essere considerata un’alternativa alla biopsia degli embrioni, effettuata per una diagnosi genetica preimpianto.
Questa tecnica trova la sua applicazione in tutte le coppie che sono a rischio di trasmettere al proprio figlio una determinata malattia genetica dominante o X-linked e risulta particolarmente utile per prevenire quelle a trasmissione patrilineare o recessive nel caso in cui anche il padre sia portatore dell’allele malato.
La diagnosi genetica preimpianto in tutti i casi di malattia monogenica (Malattia
causata dalla mutazione di un singolo gene) viene effettuata mediante un metodo di
analisi molecolare (PCR, reazione a catena della polimerasi) che consente di analizzare
sequenze specifiche di DNA delle cellule prelevate, per individuare, in tempi
3