Rapporto tecnico sui Programmi di Screening Neonatale in Italia Anno 2019

(1)

SOCIETÀ ITALIANA PER LO STUDIO DELLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE E LO SCREENING

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Rilevamento dati sui programmi di screening neonatale

Gruppo di lavoro Rapporto Tecnico Coordinatore: Margherita Ruoppolo

Componenti: Sara Boenzi, Alberto Burlina, Carla Carducci, Carlo Dionisi-Vici, Sabrina Malvagia, Francesca Teofoli [email protected]

Rapporto tecnico sui Programmi di Screening Neonatale in Italia

Anno 2019

11° Congresso Nazionale SIMMESN

Bologna, 2-4 Dicembre 2021

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SIMMESN- Rapporto Tecnico 2019

P pag. 2 di 38

NOTA EDITORIALE:

Questo Rapporto Tecnico ed i dati in esso riportati sono di proprietà della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) che ne cura la pubblicazione e la divulgazione.

L’utilizzo e la divulgazione, anche parziale, del Rapporto Tecnico e dei dati in questo riportati sono consentiti previa autorizzazione della Società.

• I dati riportati nel presente testo sono conformi a quanto indicato nel questionario di raccolta inviato dai Responsabili dei Laboratori di Screening Neonatale censiti (come risulta dalla Tabella 2) che hanno potuto verificarne, in accordo con i Laboratori di Conferma Diagnostica e i Centri Clinici di Riferimento, l’esattezza dei dati riportati prima della stesura definitiva di questo Rapporto.

• I dati presentati nelle Tabelle sono parte integrante del Rapporto nel suo complesso e all'interno di questo contesto devono essere letti ed interpretati.

• I dati relativi alla copertura dei programmi di screening, riportati nella Tabella 3, sono presentati su base regionale, indipendentemente dall’ubicazione del Laboratorio che effettua lo screening neonatale. I dati relativi ai singoli programmi di screening sono relativi, invece all’attività del singolo Laboratorio, indipendentemente dall’area geografica di riferimento.

I dati sono stati raccolti ed elaborati dal Gruppo di Lavoro Rapporto Tecnico :

Coordinatore: Margherita Ruoppolo

Componenti: Sara Boenzi, Alberto Burlina, Carla

Carducci, Carlo Dionisi Vici, Sabrina Malvagia,

Francesca Teofoli

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SIMMESN- Rapporto Tecnico 2019

P pag. 3 di 38

Versione 23/12/2021 Gruppo di Lavoro Rapporto Tecnico – [email protected]

2MBG Difetto di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi HPA Iperfenilalaninemia(e)

HMG Acidemia 3-idrossi 3-metilglutarica IBG Difetti di isobutirril-CoA deidrogenasi

3MCC Difetto di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi KREC Kappa-Deleting Recombination Excision Circles

AA Amminocidopatie IC Ipotiroidismo congenito

AC Acilcarnitine ID Immunodeficenze

ADA-SCID Immunodeficenza combinata severa da

difetto di Adenosina deaminasi IVA Isovalerico acidemia

ARG Argininemia LCHAD Difetto di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga ASA Acidemia argininosuccinico LPI Intolleranza alle proteine con lisinuria

BIA Test di inibizione batterica (test di Guthrie) LSD Malattie da accumulo lisosomiale BKT Difetto di beta-chetotiolasi LSN Laboratorio di Screening Neonatale BTD Deficit di biotinidasi MADD Difetto multiplo di acil-CoA deidrogenasi b-ox Difetti di b-ossidazione degli acidi grassi MAT Difetto di metionina-adenosiltransferasi CAH-ISC Iperplasia surrenalica congenita MCAD Difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena media CblA/B Acidemia Metilmalonica da difetto di

cobalamina A/B MCD Deficit multiplo di carbossilasi

CblC/D Acidemia Metilmalonica da difetto di

cobalamina C/D MET Ipermetiononemia(e)

CBS Difetto di cistationina b-sintasi MMA Sec. Acidemia metilmalonica secondaria

CIT I Citrullinemia tipo I MMA-MUT Acidemia metilmalonica da difetto di mutasi CIT II Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina) MS/MS Spettrometria di massa tandem

CPT I Difetto di carnitina palmitoil transferasi I MSUD Malattia delle urine a sciroppo d'acero Leucinosi CPT II Difetto di carnitina palmitoil transferasi II MTHFR Difetto di metionina tetraidrofolato reduttasi CUD Difetto di trasporto della carnitina OA Acidemie - acidurie organiche

Enz Test enzimatico OTC Difetto di Ornitina transcarbamilasi

FA Fumarico aciduria PA Acidemia propionica

FAO Difetto di ossidazione acidi grassi PKU Fenilchetonuria (classica)

FC Fibrosi Cistica PRO Iperprolinemia

FIGLU Formimino glutammico aciduria SCAD Difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

Fluo Test fluorimetrico SCID Immunodeficenze combinate severe

G6PD Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi SNE Screening esteso alle malattie metaboliche ereditarie

GA Glutaricoacidemia tipo I TGAL Galattosio totale

GAL Galattosemia TREC T-cell Receptors Excision Circles

GALE Galattosio epimerasi TYR Tirosinemia (tipo I o II)

GALT Galattosio 1-fosfato uridil transferasi UCD Difetti del Ciclo dell'Urea

GK Difetto di galattokinasi VLCAD Difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

ABBREVIAZIONI ED ACRONIMI

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LABORATORI DI SCREENING NEONATALE

Il numero dei laboratori di Screening Neonatale operativi in Italia nell’anno 2019 era pari a 19, distribuiti in 15 Regioni.

Figura 1. Distribuzione territoriale dei Centri Screening in Italia al 31 dicembre 2019 Pallini arancioni, centri screening IC, FC, SNE; pallini viola, centri screening FC

PKU/HPA IC FC SNE

(AA,FAO, OA)

SNE-GAL SNE-BTD

Basilicata

^Puglia ^Puglia ^Puglia ^Puglia ^Puglia ^Puglia

Friuli

Veneto (PD) Veneto (PD) no Veneto (PD) Veneto (PD) Veneto (PD)

Molise

^Lazio ^Lazio ^Lazio ^Lazio ^Lazio ^Lazio

TAA (Bolzano)

Veneto (VR) Veneto (VR) Veneto (VR) Veneto (VR) Veneto (VR) Veneto (VR)

TAA (Trento)

Veneto (PD) Veneto (PD) Veneto (VR) Veneto (PD) Veneto (PD) Veneto (PD)

Umbria

^Toscana ^Toscana ^Toscana ^Toscana ^Toscana ^Toscana

Valle d’Aosta

^Piemonte ^Piemonte ^Piemonte ^Piemonte ^Piemonte ^Piemonte

Tabella 1. Le 6 regioni senza Laboratorio di Screening Neonatale (LSN) inviano in altre regioni

secondo lo schema indicato in tabella.

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P Tabella 2. Laboratori di screening neonatale, laboratori di conferma diagnostica e centri clinici di

riferimento, attivi nell’anno 2019

REGIONE LABORATORI DI SCREENING NEONATALE

LABORATORI DI CONFERMA DIAGNOSTICA

BIOCHIMICA

LABORATORI DI CONFERMA DIAGNOSTICA MOLECOLARE

CENTRI CLINICI DI RIFERIMENTO

Abruz zo

Centro Regionale Screening Neonatale Laboratorio di Biochimica Analitica- Proteomica –Endocrinologia, CAST Università “G. D’Annunzio” Chieti- Pescara

Via Luigi Polacchi 12 66013 Chieti (Chieti)

Resp Prof. Vincenzo De Laurenzi Referente: Dr. Ines Bucci

Laboratorio Di Patologia Metabolica, UOC Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Viale Baldelli 38, 00146 Roma Resp. Dott. Carlo Dionisi Vici

Laboratorio di Genetica Molecolare, Università G.

D’Annunzio Chieti-Pescara CeSI -MeT Via Luigi Polacchi 11 66100 Chieti (Chieti) Resp. Prof. Liborio Stuppia

Centro Regionale per la Fibrosi Cistica - Abruzzo Ospedale San Liberatore Atri

Indirizzo Viale Risorgimento – 64032 Atri (TE)

Resp. Dott.ssa Elisabetta Modestini

UOC Laboratorio Di Genetica Medica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Viale Baldelli 38, 00146 Roma

Resp. Dott. Antonio Novelli

Unità Operativa Complessa Patologia Metabolica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,

Indirizzo: Piazza S. Onofrio 4 00165, ROMA (Roma) Resp. Dott. Carlo Dionisi Vici UOC Pediatria Ospedale S.

Spirito, Pescara

Coordinamento SNE Regione Abruzzo

Indirizzo Via Fonte Romana, 65100 Pescara (Pescara) Resp. Dott.ssa Silvia Di Michele

B as ili ca ta

Centro Regionale Screening Neonatali, Ospedale Pediatrico 'Giovanni XXIII' Via Amendola 207-70126-Bari Resp. Dott.ssa Simonetta Simonetti

U.O.S. Centro Regionale Screening Neonatali Via Amendola 207-Cap 70126-Bari

Resp. Dott.ssa Simonetta Simonetti

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica- Settore Fibrosi Cistica - Az.

Ospedaliera Consorziale Universitaria Policlinico Piazza G. Cesare 70124 Bari Resp. Prof.ssa Nicoletta Resta

Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII Reparto Malattie Metaboliche Indirizzo: Via Amendola 207 70126, Bari (Bari)

Referente: Dott.ssa Albina Tummolo

Ospedale San carlo di Potenza, U.O.

Neonatologia-UTIN Ipotiroidismo Congenito Via Potito Petrone 85100, Potenza

Resp.. Dr. Giambattista Gallicchio

Ospedale San carlo di Potenza, U.O. Pediatria Fibrosi Cistica

Via Potito Petrone 85100, Potenza

Resp.. Dr. Donatello Salvatore

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C al ab ri a

Centro Regionale di Screening Neonatale, A.O. Policlinico "Mater Domini"

Via Tommaso Campanella, 115. 88100 Catanzaro

Resp. Prof. Nicola Perrotti

Referenti: Dott.ssa Onorina Marasco, Giovanna Scozzafava

U.O. Pediatria Universitaria AO Pugliese-Ciaccio Viale Pio X 88100, Catanzaro Resp. Prof.ssa Daniela Concolino

U.O. Genetica Medica, AOU Mater Domini

Via Tommaso Campanella 115 88100, Catanzaro Resp. Prof. Nicola Perrotti

Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica, U.O. Pediatria, Lamezia Terme Via senatore A. Perugini 88046, Lamezia Terme (Catanzaro)

Resp. Dott.ssa Mimma Caloiero

Centro di Riferimento Regionale per

l’Ipotiroidismo Congenito, U.O. Pediatria

Universitaria, AO Pugliese- Ciaccio

Viale Pio X 88100, Catanzaro Resp. Prof.ssa Daniela Concolino

Centro di riferimento per le Iperfeninalaninemie, Pediatria Universitaria, AO Pugliese-Ciaccio

Viale Pio X 88100 Catanzaro (Catanzaro)

Resp. Prof.ssa Daniela Concolino

C ampa n ia

Centro Unico Regionale Screening Neonatale-CEINGE

Via Gaetano Salvatore 486 – 80145 Napoli

Resp. Prof.ssa Margherita Ruoppolo Referenti: Lucia Albano, Daniela Crisci, Giovanna Gallo, Mariangela Succoio e Flora Cimmino

Screening Neonatale Fibrosi Cistica CEINGE, Screening Neonatale Fibrosi Cistica.

Resp. Prof. Giuseppe Castaldo Referente: Manuela Scorza

Laboratorio regionale per lo SNE per le malattie metaboliche ereditarie- CEINGE

Via Gaetano Salvatore 486 – 80145 Napoli

Resp. Prof.ssa Margherita Ruoppolo

Laboratorio di diagnostica molecolare-CEINGE Via Gaetano Salvatore 486 – 80145 Napoli

Resp. Prof.ssa Giulia Frisso

UOS di malattie

metaboliche- AOU Federico II,

Via Pansini 5- 80131 Napoli Resp. Prof. Giancarlo Parenti

UOS di Malattie Metaboliche e Rare dell’AORN Santobono Pausillipon

Indirizzo: Via Della Croce Rossa 8 80122 Napoli (NA) Resp. Dott.ssa Maria Teresa Carbone

UOS Endocrinologia Pediatrica- AOU Federico II Indirizzo: Via Pansini 5, 80131 Napoli (NA) Resp Prof. Maria Carolina Salerno

Centro di Follow-up dell’Ipotiroidismo Congenito- AORN Santobono –Pausillipon Indirizzo: Via della Croce Rossa 8, 80122 Napoli (NA) Resp Dr. Antonella Klain

Em ili a- Ro ma gn a

Centro Laboratoristico di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale e Malattie Endocrine-Metaboliche (UO Pediatria Dir. Prof. Andrea Pession) Indirizzo: Via Massarenti, 9 40138 Bologna

Resp e referente: Francesca Righetti

Centro Laboratoristico di Riferimento regionale per lo Screening neonatale e Malattie Endocrino- Metaboliche (U.O. Pediatria Dir. Prof. Andrea Pession) Azienda Ospedaliero- Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi Indirizzo: Via Massarenti, 9 40138 Bologna

Laboratorio di Genetica Medica UO Genetica Medica Dir Marco Seri Indirizzo: Via Massarenti,9 40138 Bologna

Resp. Dott. Cesare Rossi

Centro Clinico di riferimento Regionale: Centro Regionale di Screening Neonatale per le malattie Endocrino- metaboliche

U.O. Pediatria (Dir.Prof.

Andrea Pession)

Azienda Ospedaliero- Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi Via Massarenti, 9

40138 Bologna

(7)

P

Responsabile e referente Dott.ssa Francesca Righetti

Responsabile e referente Prof. Alessandra Cassio (per Programma Screening Neonatali)

Responsabile Dott. Giacomo Biasucci (per lo SNE) UO Pediatria e Neonatologia ASL di Piacenza)

Ospedale Guglielmo da Saliceto

Azienda USL di Piacenza Via Taverna, 49 29121 Piacenza

Centro Regionale Diagnosi e Cura Fibrosi Cistica Centro Hub Ospedale Bufalini di Cesena

Viale Ghirotti 286 47521 Cesena (Forlì)

Resp. Dott.ssa Fiorella Battistini

Struttura Semplice di Fibrosi Cistica U.O. di Clinica Pediatrica Parma Indirizzo: Via Gramsci, 14 43126 Parma

Resp. Dott. Giacomo Biasucci

Fri u li Ve n e zi a G iu lia

UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro Regionale Screening Neonatale Allargato Azienda Ospedaliera- Università di Padova

Via Giuseppe Orus 2/c 35131 Padova Resp e referente: Dott. Alberto Burlina

Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia

Viale Pieraccini 24 50139 Firenze

Resp: la Marca

UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica- Azienda Ospedaliera Università di Padova Via Giustiniani 3 35128 Padova

Resp: Salviati

UOC Malattie Metaboliche Ereditarie

Centro Regionale Screening Neonatale Allargato Azienda Ospedaliera- Università di Padova Via Giustiniani 3 35128 Padova

Resp. Dott. Alberto Burlina

La zi o

Laboratorio di Screening Neonatale e Conferma Diagnostica- UOC Patologia Clinica, Policlinico Umberto1, Sapienza-Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA Resp. Prof Antonio Angeloni

Laboratorio di Screening Neonatale e Conferma Diagnostica- UOC Patologia Clinica, Policlinico Umberto1, Sapienza-Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA

Resp. Prof Antonio Angeloni

Laboratorio di Screening Neonatale e Conferma Diagnostica- UOC Patologia Clinica, Policlinico Umberto1, Sapienza- Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA

UOC Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Umberto 1, Sapienza Università di Roma Via Dei Sabelli 108, 00165 Roma

Resp. Prof. Vincenzo Leuzzi

Laboratorio Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

UOC Laboratorio Di Genetica Medica- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Resp. Dott. Antonio Novelli

UOC Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Piazza S. Onofrio 4, 00165 Roma

Resp. Dott. Carlo Dionisi Vici Centro Riferimento Regionale Di Fibrosi Cistica, Policlinico Umberto1, Sapienza Università Di Roma Viale Del Policlinico 155, 00161 Roma

Resp. Dott. Giuseppe Cimino

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UOC Neonatologia, Patologia E Terapia Intensiva Neonatale, Centro Di Riferimento Regionale Per l’ipotiroidismo Congenito. Policlinico Umberto1, Sapienza Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 Roma

Resp. Prof. Mario De Curtis

Li gu ri a

LABSIEM: Laboratorio per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo e Screening Neonatale- UOC Clinica Pediatrica- Istituto G.Gaslini.

Largo G. Gaslini 5 16147, Genova Resp. Prof. Mohamad Maghnie Referente Dr. Michela Cassanello

LABSIEM: Laboratorio per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo e Screening Neonatale- UOC Clinica Pediatrica- Istituto G.Gaslini.

Largo G. Gaslini 5 16147, Genova

Resp. Prof. Mohamad Maghnie

LABSIEM: Laboratorio per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo e Screening Neonatale- UOC Clinica Pediatrica- Istituto G.Gaslini.

Largo G. Gaslini 5 16147, Genova

UOC Clinica Pediatrica e Endocrinologica – IRCCS G.

Gaslini

Via G. Gaslini 5 16147, Genova

UOSD Centro Fibrosi Cistica, Istituto G. Gaslini

Via G. Gaslini 5, 16147 Genova

Resp. Dott. Carlo Castellani

Lo mba rd ia

U.O.C. Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale

— Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"

Padiglione Guaita, Via Castelvetro, 24, 20154 Milano

Resp: Dr.ssa Luisella Alberti

U.O.C. Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale — Ospedale dei Bambini

"Vittore Buzzi"

Padiglione Guaita, Via Castelvetro, 24, 20154 Milano Resp: Dr.ssa Luisella Alberti

Ospedale San Paolo – Polo Universitario ASSP Santi Paolo e Carlo

Laboratorio di Genetica Medica UOC di Antomia Patologica Citogenetica e Patologia Molecolare – Blocco D piano T Indirizzo Via di Rudinì 8 20142

Dipartimento dei servizi e della medicina preventiva UOC Laboratorio Analisi UOS Laboratorio Genetica Medica

Indirizzo: Via Francesco Sforza 28 20122 Milano Resp: Dott.ssa Manuela Seia Laboratorio di Biologia Molecolare delle malattie neurometaboliche Indirizzo: Viale Pieraccini 32 50100 Firenze

Resp: Prof.ssa Amelia Morrone

Laboratorio di citogenetica e genetica medica Indirizzo: Via Pegolesi 33 20900 Monza (Monza e della Brianza) Resp: Alberto Piperno

Fondazione MBBM ONLUS Clinica Pediatrica dell’Università di Milano – Bicocca

Via Pergolesi 33 20900 Monza (Monza e Della Brianza)

Resp: Serena Gasperini Clinica Pediatrica Fondazione IRCCS Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano Via della Commenda 9 20100 Milano

Resp: Dott.ssa F. Menni e Dott.ssa F. Furlan Clinica Pediatrica dell’università di Milano Ospedale San Paolo ASST Santi Paolo e Carlo Di Milano

Via Antonio di Rudinì 8 20100 Milano Resp: Dr. Banderali Centro Regionale di Supporto per la Fibrosi Cistica

ASST-Ospedali Civili di Brescia

Resp. Prof. Raffaele Badolato

Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica

Clinica Pediatrica de Marchi F.ne Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena Milano Resp. Prof. Colombo

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P

M ar ch e

Fano-Centro Screening Neonatale Regione Marche UOC Neuropsichiatria Infantile - A.O. Ospedali Riuniti Marche Nord

Via Vittorio Veneto N.2, Presidio Di Fano

Resp. Dott.ssa Elisabetta Tarsi Referente: Dott. Renzo Ciatti

Centro Screening Neonatale Regione Marche UOC Neuropsichiatria Infantile - A.O. Ospedali Riuniti Marche Nord, Indirizzo: Presidio Ospedaliero Santa Croce Viale Veneto N.2 – Fano (Pesaro-Urbino) Resp. Dott.Renzo Ciatti

UOSD Diagnostica Ad Alta Complessita’ - Dip.To Diagnostica Clinica- A.O.

Ospedali Riuniti Marche Nord

Presidio Ospedaliero San Salvatore

Piazzale Cinelli N.4 61121 Pesaro (Pesaro e Urbino) Resp. Dott. Massimo Valentini

Centro Screening Neonatale Regione Marche UOC Neuropsichiatria Infantile - A.O. Ospedali Riuniti Marche Nord, Presidio Ospedaliero Santa Croce Viale Vittorio Veneto N.2, 61032 Fano (Pesaro e Urbino)

Resp. Dott.ssa Vera Stoppioni Laboratorio Di Patologia

Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Viale San Paolo, 15 Roma 00146

Resp. Dott. Carlo Dionisi Vici

UOC Patologia Clinica- Laboratorio Di Screening Neonatale E Malattie Gentico Metaboliche- Dipartimento di Medicina Sperimentale

Policlinico Umberto I Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA

SOD Clinica Pediatrica ad Indirizzo Genetico- Metabolico e Gastro- Nefrologico

Via Conca N.71 Torrette, Ancona

Resp. Dr. Carlo Catassi

Laboratorio Di Genetica Medica- , Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Viale di San Paolo, 15 00146 Roma

Resp. Dott. Antonio Novelli

SOSD Fibrosi Cistica – Centro Regionale Fibrosi Cistica – AOU Ospedali Riuniti di Ancona Via Conca N.71 Torrette Ancona

Resp. Dr.ssa Fabrizzi Benedetta

UOC Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Viale di San Paolo, 15 00146 Roma

Resp. Dott. Carlo Dionisi Vici

M o lis e

Laboratorio di Screening Neonatale e Conferma Diagnostica- UOC Patologia Clinica, Policlinico Umberto1, Sapienza-Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA Resp. Prof Antonio Angeloni

Laboratorio di Screening Neonatale e Conferma Diagnostica- UOC Patologia Clinica, Policlinico Umberto1, Sapienza-Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA

Resp. Prof Antonio Angeloni Laboratorio Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Laboratorio di Screening Neonatale e Conferma Diagnostica- UOC Patologia Clinica, Policlinico Umberto1, Sapienza- Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 ROMA

Resp. Prof Antonio Angeloni UOC Laboratorio Di Genetica Medica- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Resp. Dott. Antonio Novelli

UOC Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Umberto 1, Sapienza Università di Roma Via Dei Sabelli 108, 00165 Roma

Resp. Prof. Vincenzo Leuzzi

UOC Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Piazza S. Onofrio 4, 00165 Roma

Resp. Dott. Carlo Dionisi Vici

Centro Riferimento Regionale Di Fibrosi Cistica, Policlinico Umberto1, Sapienza Università Di Roma Viale Del Policlinico 155, 00161 Roma

Resp. Dott. Giuseppe Cimino

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UOC Neonatologia, Patologia E Terapia Intensiva Neonatale, Centro Di Riferimento Regionale Per l’ipotiroidismo Congenito. Policlinico Umberto1, Sapienza Università Di Roma Viale del Policlinico 155, 00161 Roma

Resp. Prof. Mario De Curtis

Pi e mo n te

Torino- Centro Screenin Neonatali, Ospedale Infantile Regina Margherita Città Salute

Piazza Polonia 94 10126 Torino Resp. Dott.ssa Enza Pavanello Referente: Dr.ssa Varvara Elena Guaraldo

Settore malattie

metaboliche Sc Biochimica Clinica

Corso Bramante 88, 10126 Torino

Resp. Dott.ssa Paola Puccinelli, Dott. Giulio Mengozzi

Laboratorio di Genetica Medica UOIRM Piazza Polonia, 94 10126 Torino

Resp: Dr.ssa Barbara Pasini

Lab Screening Neonatale e Conferma Diagnostica Dip. Medicina Sperimentale Indirizzo Policlinico Umberto I Roma Viale del Policlinico 155 00161 Roma

Resp: Prof. Antonio Angeloni

UOC Genetica Clinica e Epidemiologica Via Giustiniani, 2 35128 Padova

Resp: Prof. Leonardo Salviati

SC Pediatria AOU Città della salute Torino

Piazza Polonia 94, 10126 TORINO

Resp. Dr Marco Spada

V al le d’ Aos ta

Torino- Centro Screenin Neonatali, Ospedale Infantile Regina Margherita Città Salute

Piazza Polonia 94 100126 Torino Resp. Dott.ssa Enza Pavanello Referente: Dr.ssa Varvara Elena Guaraldo

Settore malattie

metaboliche Sc Biochimica Clinica

Corso Bramante 88, Torino Resp. Dott.ssa Paola Puccinelli, Dott. Giulio Mengozzi

Laboratorio di Genetica Medica UOIRM Piazza Polonia, 94 10126 Torino

Resp: Dr.ssa Barbara Pasini

Lab Screening Neonatale e Conferma Diagnostica Dip. Medicina Sperimentale Indirizzo Policlinico Umberto I Roma Viale del Policlinico 155 00161 Roma

Resp: Prof. Antonio Angeloni

UOC Genetica Clinica e Epidemiologica Via Giustiniani, 2 35128 Padova

Resp: Prof. Leonardo Salviati

SC Pediatria AOU Città della salute Torino

Piazza Polonia 94, 10126 TORINO Resp. Dr Marco Spada

Pu gl ia

Centro Regionale Screening Neonatali, Ospedale Pediatrico 'Giovanni XXIII' Via Amendola 207-70126-Bari Resp. Dott.ssa Simonetta Simonetti

U.O.S. Centro Regionale Screening Neonatali Via Amendola 207-Cap 70126-Bari

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica- Settore Fibrosi Cistica - Az.

Ospedaliera Consorziale Universitaria Policlinico

Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII Reparto Malattie Metaboliche e Genetiche

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P

Resp. Dott.ssa Simonetta Simonetti

Piazza G. Cesare 70124 Bari Resp. Prof.ssa Nicoletta Resta

Indirizzo: Via Amendola 207 70126, Bari (Bari)

Referente Dott.ssa Albina Tummolo

Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII Pediatria Trambusti Ipotiroidismo congenito

Indirizzo: Via Amendola 207 70126, Bari (Bari)

Resp: Prof. Ssa Maria Felicia Faienza

Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII Reparto Malattie Metaboliche Ipotiroidismo congenito Indirizzo: Via Amendola 207 70126, Bari (Bari)

Resp: Dr. Sabino Pesce A.O.U. Consorziale Policlinico di Bari Fibrosi Cistica

Piazza Giulio Cesare 11, 70124 bari

Resp. Dr. Antonio Manca

Sa rd e gn a

Cagliari- SSD Endocrinologia Pediatrica e Centro Screening Neonatale Ospedale Pediatrico Microcitemico

“Antonio Cao”- ARNAS G. BROTZU Via Jenner 09121 Cagliari (CA) Resp: Patrizia Civolani Referente: Sandro Loche

Centro Screening Neonatale -Ospedale Pediatrico Microcitemico “Antonio Cao”- ARNAS G. BROTZU Via Jenner s/n, 09121 Cagliari Resp. Dott. Sandro Loche

Laboratorio Genetica e Genomica – Ospedale Microcitemico ARNAS G.BROTZU

Via Jenner s/n, 09121 Cagliari

Resp: Dott.ssa Stefania Murru

Centro Screening Neonatale -Ospedale Pediatrico A.

Cao,

Via Jenner s/n, 09121 Cagliari

Resp. Dott. Sandro Loche

Si ci lia

Laboratorio di Screening Neonatale Esteso A.O.U. Policlinico “G. Rodolico – San Marco”, PO Gaspare Rodolico Via Santa Sofia 78 95123 Catania (CT) Resp. Dr. Concetta Meli,

Referente: Marianna Messina, Anna Cardillo

Laboratorio Malattie Metaboliche - AOU Policlinico Presidio “G.

Rodolico

Via Santa Sofia 78 95123 Catania (CT)

Resp. Dott. Concetta Meli

Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie AOU di Padova

Indirizzo: Via Orus 2/c 35129 Padova

Resp: Dott. Alberto Burlina

Laboratorio di Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche Universitaria Meyer Viale G. Pieraccini 24 – 50139 Firenze Resp. Dott.ssa Amelia Morrone

Ospedale San Gerardo – Laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica Viale Pergolesi 33 20900 Monza (Monza e della Brianza)

Resp: A. Piperno

A.O.U. Policlinico Presidio

“G. Rodolico”

Endocrinologia Pediatrica Via Santa Sofia 78 95123 Catania

Resp. Prof.ssa M. Caruso AOU Policlinico G. Martino – Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica Via Consolare Valeria 98125 Messina

Resp: Tommaso Aversa AOU Policlinico G. Martino – Gastroenterologia Pediatrica e Fibrosi Cistica- Centro Regionale Per la Fibrosi Cistica

Via Consolare Valeria 98125 Messina

Resp: Dott.ssa C. Lucanto AOU Policlinico G. Rodolico San Marco- Centro di Broncopneumologia Pediatrica E Fibrosi Cistica Viale Ciampi 95100 Catania Resp: Prof: S. Leonardi Centro di riferimento Regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare

(12)

del metabolismo dell’infanzia –AOU Policlinico G. Rodolico San Marco

Via Santa Sofia 78, 95123 Catania

Resp: Prof.ssa Agata Fiumara

U.O.S. Screening Neonatale Esteso, Centro di riferimento Sicilia occidentale

U.O.C. Patologia Clinica Neonatale e Pediatrica

P.O. “G. DI CRISTINA” ISMEP – ARNAS CDB PALERMO

Via Dei Benedettini 1 – cap 90134 Palermo

RespDott. Tommaso Silvano Aronica Referenti: Dr. Laura Santoro [email protected] [email protected] Tel 0916666239

U.O.C. Patologia Clinica Neonatale e Pediatrica P.O. “G. DI CRISTINA” ISMEP – ARNAS CDB PALERMO Via Dei Benedettini 1 – cap 90134 Palermo

RespDott. Tommaso Silvano Aronica

U.O.S. di Genetica Molecolare dell’Eta’

Evolutiva – ARNAS CDB PALERMO

Piazzale Leotta 2° - 90127 Palermo

Resp. Dott.ssa Caterina Di Girgenti

Laboratorio Genetica Medica – Ospedale Pediatrico Bambin Gesù Sede Roma San Paolo 00146 Resp: A. Novelli

ARNAS Civico Ismep Di Cristina di reparto Malattie Metaboliche rare

Via dei Benedettini 1 – 90134 Palermo Resp. Dott.ssa Francesca Cardella

R

eferenti: Dr.ssa Cinzia Castana, Dr.ssa Marina Caserta

UOC Patologia Clinica- Policlinico Umberto I Viale del Policlinico Umberto I 155, 00161 Roma Resp: A. Angeloni Ospedale San Gerardo – Laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica Viale Pergolesi 33 20900 Monza (Monza e della Brianza)

Resp: A. Piperno Referenti: Dr.ssa Lisa Termini

Centro Regionale per la Fibrosi Cistica Via dei Benedettini 1 – 90134 Palermo Resp. Dott.ssa Mirella Collura

Referente: Dr.ssa Lisa Termini

Laboratorio di Genetica Medica – Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Viale G. Pieraccini 24 – 50139 Firenze

Resp. Dott.ssa Sabrina Giglio

Pediatria Generale, Endocrinologia Ped. Clinica Pediatrica. P.O. “G. Di Cristina” ISMEP – ARNAS CDB PALERMO Via Dei Benedettini 1 cap 90134 Palermo Resp. Dr.ssa Francesca Cardella

Referenti: Dr.ssa Maria Cristina Maggio

To sc an a

Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica E Farmacologia – AOU Meyer

Viale Pieraccini, 24 – 50139 Firenze Resp. Prof. Giancarlo la Marca

Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica E Farmacologia – AOU Meyer Viale Pieraccini, 24 – 50139 Firenze

Resp. Prof. Giancarlo la Marca

Laboratorio Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche – AOU Meyer

Viale Pieraccini 24 – 50139 – Firenze

Resp. Prof.ssa Amelia Morrone

Unità malattie Metaboliche e Neuromuscolari AOU Meyer

Viale Pieraccini 24 – 50139 – Firenze

Resp: Maria Alice Donati

Laboratorio del centro di Riferimento Toscano per la cura e la diagnosi della Fibrosi Cistica – AOU Meyer Viale Pieraccini 24, Firenze Resp. Dott. Giovanni Taccetti

Laboratorio del Centro regionale di Riferimento toscano per la cura e la diagnosi della FC – AOU Meyer

Via Pieraccini 24 50139 Firenze

Resp. Dott. Giovanni Taccetti

Diagnostica Genetica – Piastra servizi – Padiglione 15 AOU Careggi- (per Fibrosi cistica)

Largo Piero Palagi 1, 50139 Firenze

Resp: Claudia Centrone

Centro Regionale di Riferimento Toscano per la cura e la diagnosi della FC – AOU Meyer

Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze

Resp. Dott. Giovanni Taccetti

(13)

P

Pr o vi n ci a Auto n o ma Tr en to

UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro Regionale Screening Neonatale Allargato Azienda Ospedaliera- Università di Padova

Via Giuseppe Orus 2/c 35131 Padova Resp e referente: Dott. Alberto Burlina

Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia

Resp: La Marca

UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica- Azienda Ospedaliera Università di Padova Via Giustiniani 3 35128 Padova

Resp: Salviati

Resp. Dott. Alberto Burlina UOC di Laboratorio Analisi, sede di

Borgo Trento – Sezione di Patologia Molecolare incollaborazione con il Centro Fibrosi Cistica di Verona – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Piazzale Stefani,1 37126 Verona Resp.Prof. Giuseppe Lippi

UOC di Laboratorio Analisi, sede di Borgo Trento – Sezione di Patologia Molecolare

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Piazzale Stefani, 1 37126 Verona

Resp. Prof. Giuseppe Lippi

UOC di Laboratorio Analisi, sede di Borgo Trento – Sezione di Patologia Molecolare Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Centro Regionale per la cura e la diagnosi della Fibrosi Cistica

Piazzale Aristide Stefani, 1 – 37126 Verona

Resp: Marco Cipolli

Pr o vi n ci a Auto n o ma B o lz an o

Centro Regionale per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed

endocrinologiche congenite – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

P.le L.A. Scuro, 10 37134 Verona Resp. Dott.ssa Marta Camilot

UOC di Laboratorio Analisi, sede di Borgo Trento – Sezione di Patologia Molecolare incollaborazione con il Centro Fibrosi Cistica di Verona – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Centro Regionale per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed endocrinologiche congenite – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

P.le L.A. Scuro, 10 37134 Verona

Resp. Dott.ssa Marta Camilot

Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck, Medizinische Universität Innsbruck

Peter-Mayr Str. 1/ 1.OG A-6020 Innsbruck Resp. Prof. Dr. J. Zschocke UOC di Laboratorio Analisi, sede di Borgo Trento – Sezione di Patologia Molecolare

UOS Malattie Metaboliche Ereditarie - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona P.le A. Stefani 1, 37126 Verona

Resp. Dott. Andrea Bordugo

Piazzale Aristide Stefani, 1 – 37126 Verona

Resp: Marco Cipolli

Umb ri a

Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica E Farmacologia – AOU Meyer

Viale Pieraccini, 24 – 50139 Firenze Resp. Prof. Giancarlo la Marca Laboratorio del centro di Riferimento Toscano per la cura e la diagnosi della Fibrosi Cistica – AOU Meyer Viale Pieraccini 24, Firenze Resp. Dott. Giovanni Taccetti

Laboratorio Screening Neonatale, Biochimica E Farmacologia – AOU Meyer Viale Pieraccini, 24 – 50139 Firenze

Resp. Prof. Giancarlo la Marca

Laboratorio del Centro regionale di Riferimento toscano per la cura e la diagnosi della FC – AOU Meyer

Via Pieraccini 24 50139 Firenze

Laboratorio Biologia Molecolare delle Malattie Neurometaboliche – AOU Meyer

Viale Pieraccini 24 – 50139 – Firenze

Resp. Prof.ssa Amelia Morrone

Diagnostica Genetica – Piastra servizi – Padiglione 15 AOU Careggi- (per Fibrosi cistica)

Largo Piero Palagi 1, 50139 Firenze

Resp: Claudia Centrone

Unità malattie Metaboliche e Neuromuscolari AOU Meyer

Viale Pieraccini 24 – 50139 – Firenze

Resp: Maria Alice Donati Centro Regionale di Riferimento Toscano per la cura e la diagnosi della FC – AOU Meyer

Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze

V en eto

UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro Regionale Screening Neonatale Allargato Azienda Ospedaliera- Università di Padova Via Giuseppe Orus 2/c Padova Resp. Dott. Alberto Burlina

Laboratorio Screening Neonatale Biochimica e Farmacologia

Resp: La Marca

U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica - Azienda Ospedaliera di Padova

Via Giustiniani, 3; 35128 Padova

Resp. Prof Leonardo Salviati

(14)

Resp. Dott. Alberto Burlina

Centro Regionale per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed

endocrinologiche congenite – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

P.le L.A. Scuro, 10 37134 Verona Resp. Dott.ssa Marta Camilot

Resp. Dott.ssa Marta Camilot

Resp. Dott.ssa Francesca Teofoli

UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica Azienda Ospedaliera Università di Padova Via Giustiniani 3 35128 Padova

Resp: Salviati

UOS Malattie Metaboliche Ereditarie – UOC Pediatria - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

P.le A. Stefani 1, 37126 Verona

Resp. Dott. Andrea Bordugo

UOC di Laboratorio Analisi, sede di Borgo Trento – Sezione di Patologia Molecolare incollaborazione con il Centro Fibrosi Cistica di Verona – Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Resp. Prof. Giuseppe Lippi

Piazzale Aristide Stefani, 1 – 37126 Verona

Resp: Dr. Cipolli

(15)

P

* dati ISTAT "provvisori" riferiti ai nati residenti

# In questa regione lo screening per PKU/HPA è stato eseguito al di fuori del programma SNE non ancora attuato nel periodo oggetto di rilevazione

AA/FAO/

OA/UCD PKU/HPA GAL BTD

Abruzzo 8500 8671 8671 8671 8671 8671

Basilicata 3672 3501 3501 3501 3501 3501

Calabria 14491 13948 13948 13948

Campania 46731 51330 51330 46518

Emilia Romagna 30922 32709 32709 32709 32709 32709

Friuli V.Giulia 7495 7999 7999 7999 7999

Lazio 38885 40507 38776 40507 40507 40507

Liguria 8747 8537 8537 8537

Lombardia 73117 74051 74051 74051 74051 74051

Marche 9667 9557 9557 9557 7573 7573

Molise 1927 1685 1480 1685 1685 1685

Piemonte 27972 28661 28661 28661 28661 28661

V.Aosta 841 987 987 987 987 987

Puglia 27586 29078 29078 29078 29078 29078

Sardegna 8858 8759 8759 8759

Sicilia 38616 38766 38766 38766 38766 38766

Toscana 23451 24101 24101 24101 24101 24101

P.A.Trento 4239 4076 4076 4076 4076 4076

P.A.Bolzano 5234 5302 5337 5302 5302 5302

Umbria 5577 6109 6110 6109 6109 6109

Veneto 33556 33216 33449 33232 33216 33216

Totale Italia 420084 431550 413125 412806 13948 346992 355751

% copertura 102,7 98,3 98,3 3,3 82,6 84,7

REPUBBLICA DI SAN MARINO 222 222 222 222 222

SNE ESAMINATI

Tabella 3A - Neonati nati nel 2019, esaminati per IC , FC, SNE (AA, FAO. UCD, OA, GAL, BTD) e relativa copertura

IC FC

Regione Nati vivi*

(16)

* dati ISTAT "provvisori" riferiti ai nati residenti

Regione Nati vivi*

Abruzzo 8500

Basilicata 3672

Calabria 14491

Campania 46731 21000

Emilia Romagna 30922 32709

Friuli V.Giulia 7495 7998 7999

Lazio 38885

Liguria 8747

Lombardia 73117 74051

Marche 9667

Molise 1927

Piemonte 27972 28661

V.Aosta 841 987

Puglia 27586

Sardegna 8858

Sicilia 38616 38318

Toscana 23451 24101 24101 24101

P.A.Trento 4239 4075 4076 4076

P.A.Bolzano 5234 5302 5302

Umbria 5577 6109

Veneto 33556 18913 33194 18917 33194

Totale Italia 420084 55087 178980 24101 120520 38496

% copertura 13.1 42.6 5.7 28.7 9.2

REPUBBLICA DI SAN MARINO 222

G6PD Tabella 3B - Neonati nati nel 2019, esaminati per patologie non incluse nel DM 16 ottobre 2016 e normative precedenti

ESAMINATI

LSD CAH ID

(TREC/KREK)

ID

(ADA/PNP)

(17)

P Positivi allo

screening

BARI

(Puglia + Basilicata)

TSH 32579 6,5 95,00 949 2,91 32 BOLOGNA

(Emila-Romagna

+ San Marino)

TSH 32931 9 99,00 105 0,32 31

CAGLIARI

(Sardegna)

TSH + T4 8759 5,45 97,50 6 2,2 540 6,17 10 CATANIA

(Sicilia Orientale)

TSH 20385 7 98,00 505 2,48 66 CATANZARO

^(Calabria)

TSH +T4 13948 7 97,50 7 2,5 585 4,19 345

CHIETI

^(Abruzzo)

TSH 8671 7 98,00 191 2,20 40

FANO

(Marche)

TSH 9557 7 98,00 154 1,61 20

FIRENZE (

Umbria + Toscana)

TSH 30210 9 99,85 105 0,35 55

GENOVA

(Liguria)

TSH 8537 7 97,40 713 8,35 31

MILANO

(Lombardia)

TSH 74051 10 99,00 545 0,74 165

NAPOLI

^(Campania)

TSH +T4 51330 6 n.r. 4,2 n.r. 2314 4,51 630 PADOVA

(Friuli V.G. + P.A.

Trento)

TSH 12075 9 99,36 71 0,59 12

PALERMO

(Sicilia

occidentale)

TSH 18381 6,5 97,00 1078 5,86 57

ROMA

(Lazio + Molise)

TSH 42192 7,4 98,00 588 1,39 91 TORINO

(PIiemonte +

V.d'Aosta)

TSH 29648 8 98,70 269 0,91 63

VERONA

(Veneto + P.A.

Bolzano)

TSH 38518 10,5 99,40 253 0,66 253

Totale Italia 431.772 8965 2,07 1901

Tabella 4A. IPOTIROIDISMO CONGENITO anno 2019: dati attività di screening

Laboratorio (area geografica di

competenza)

A n al it i d o sa ti * C u t- o ff b -T SH ( m U I/ L) Pe rc e n ti le c u t o ff T SH C u t- o ff T 4 ( µ g/ d L)

Esa m in at i

Richiamati

N. % N.

Pe rc e n ti le c u t o ff T 4

* con metodo TR-FIA (i mmunofl uori metri co a tempo ri s ol to)

n.r. da to non ri porta to

(18)

T4 < r.r.# 6 < TSH < 20 TSH ≥ 20

BARI

(Puglia + Basilicata)

13 2 11 0 2 0 1 3 32

BOLOGNA

(Emila-Romagna+

San Marino)

2 0 7 0 7 0 13 2 31

CAGLIARI

(Sardegna)

2 3 5 0 1 0 0 0 11

CATANIA

(Sicilia Orientale)

5 9 10 0 2 0 0 2 3 31

CATANZARO

(Calabria)

0 0 0 0 2 0 0 0

1 ipotiroidismo

centrale

22 25

CHIETI

^(Abruzzo)

2 8 5 0 1 0 0 1 9 26

FANO

^(Marche)

0 8 0 0 0 0 0 1 9

FIRENZE (

Umbria+ Toscana)

5 4 5 3 4 0 0 1 22

GENOVA

^(Liguria)

3 1 2 0 0 0 0 1 7

MILANO

(Lombardia)

9 14 30 3 8 0 10 5 4 83

NAPOLI

^(Campania)

14 0 9 0 3 0 0 0 48 74

PADOVA

(Friuli V.G. + P.A.

Trento)

8 1 0 0 2 0 0 1 12

PALERMO

^(Sicilia

occidentale)

16 14 15 0 2 0 0 2 49

ROMA

(Lazio + Molise)

11 2 10 0 16 3 0 2 10 54

TORINO

(PIiemonte +

V.d'Aosta)

1 14 12 0 3 0 5 3 38

VERONA

(Veneto + P.A.

Bolzano)

3 0 9 1 1 0 3 0 9 26

Totale Italia 94 80 130 7 54 3 32 24 1 105 530

Tabella 4B. IPOTIROIDISMO CONGENITO anno 2019: casi confermati

Ip o p la si a Em ia ge n e si a Ec to p ia A lt ro N o n c la ssi fi ca te To ta le

A ge n e si a

Volume normale

# reference ra nge

G o zz o

INCIDENZA (1/X nati) X = 815 Laboratorio

(area geografica di competenza)

Tiroide in sede Disgenesie

(19)

P

Tabella 5. FIBROSI CISTICA anno 2019: dati attività di screening e di confema Friuli V.G.

Sardegna PROTOCOLLO #1 : bIRT

Esaminati Cut off Percentile Richiamati (pos. screening) Test sudore Test molecolari FC CFSPID TOT

GENOVA (Liguria) AD/GSP 8537 70 98,8 100 100 0 2 2 4

PROTOCOLLO #2: bIRT->bIRT

Esaminati Cut off Percentile Richiamati-1 (pos I screening) Cut off Percentile Richiamati-2 (pos. screening) Test sudore Test molecolari FC CFSPID TOT CARRIER

BOLOGNA (Emi l a - Roma gna + Sa n Ma ri no)

AD/GSP 32931 55 98,4 183 35 90 39 32 32 8 0 8 2

CATANIA (Sicilia

Orientale) AD/GSP 20385 50 98,5 405 40 93,5 44 44 6 4 2 6 0

CATANZARO (Calabria)

AD/GSP 13948 50 97,5 429 35 97,5 132 132 90 3 0 3 8

NAPOLI (Campania)

AD/GSP 51330 48 99 733 37 97,5 175 175 175 7 7 14 16

PALERMO (Sicilia

occidentale) AD/GSP 18381 53,2 99 195 40 98 25 25 10 3 0 3 0

ROMA (Lazio + Molise)

AD/GSP 42192 47 97,5 860 ^43/35 95 429 429 429 10 1 11 24

PROTOCOLLO #3: bIRT/DNA->bIRT

Esaminati Cut off Percentile STT DNA Richiamati 20-30gg CUT OFF per invio Percentile Positivi allo Test sudore Test molecolari FC CFSPID TOT CARRIER

TORINO (PIiemonte +

V.d'Aosta) AD/GSP 29648 60 98,6 292 79 99,6 82 45 90 42 45 309 10 1 11 30

FANO (Marche)

AD/GSP 9557 50 97 388 nr nr 150 40 93 72 78 79 2 7 9 23

CHIETI (Abruzzo)

AD/GSP 8671 48 98 107 nr nr 33 40 95 13 16 112 2 1 3 10

BARI (Puglia)

AD/GSP 32579 59 95 295 nr nr 11 35 95 337 112 343 7 2 9 38

MILANO (Lombardia)

AD/GSP 74051 60 98 1265 nr nr 192 85 nr 157 144 1291 21 23 44 113

PROTOCOLLO #4: bIRT/LM->bIRT

Esaminati Cut off Percentile STT LATTASI Richiamati 20- 30gg CUT OFF per invio conferma) Percentile Positivi allo screening Test sudore FC CFSPID TOT CARRIER

FIRENZE (Umbria) AD/GSP 6110 49 99 49 nr nr 26 57 99,5 7 7 0 0 0 0

PROTOCOLLO #5: bIRT/DNA+LM->bIRT

Esaminati Cut off Percentile STT DNA/STT Richiamati 20- 30gg CUT OFF per invio conferma) Percentile Positivi allo screening Test sudore Test molecolari FC CFSPID TOT CARRIER

FIRENZE ( Toscana)

AD/GSP 24101 49 99 209 nr nr 102 57 99,5 32 31 24 2 * 3 5 21

VERONA (Veneto + P.A.

Bolzano e P.A Trento) AD/GSP 42885 62 98,8 510 nr nr 151 40 nr 468 114 59 12 8 20 41

Totale

415306 93 57 150 326

1/4466 1/7286 1/2769

blu= popolazione 20-30 gg

nr= non riportato dal centro compilatore

* 1 diagnosi per ileo da meconio con IRT negativa

SCREENING NON ANCORA ATTIVATO NELL'ANNO 2019

Laboratorio (area geografica di competenza)

Metodo

T EST

C ON F ER M A DIAGNOSI

TEST SCREENING

DIAGNOSI DNA NEG -

> FAIL SAFE CUT

OFF Laboratorio (area

geografica di competenza)

Metodo

TEST SCREENING TEST RICHIAMO C ON F ER M A^{T EST} DIAGNOSI

Laboratorio (area geografica di competenza)

Metodo

TEST SCREENING TEST RICHIAMO C ON F ER M A^{T EST}

DIAGNOSI DNA NEG -

OFF Laboratorio (area

Metodo

TEST SCREENING TEST RICHIAMO T EST C ON F DIAGNOSI

DNA NEG -

OFF

INCIDENZA (1/X) Laboratorio (area

Metodo

TEST SCREENING TEST RICHIAMO T EST C ON F