4 5 5 10 10 11 11 12 13 13 14 15 15 15 16 17 18 19 20

Indice 2 1. INTRODUZIONE 1.1. Sindrome da delezione 22q11.2 1.1.1. Storia ed eziopatogenesi 1.1.2. Quadro clinico 1.1.2.1. Anomalie Cardiovascolari 1.1.2.2. Ipocalcemia 1.1.2.3. Anomalie facciali

1.1.2.4. Anomalie del palato e otorino-laringee 1.1.2.5. Alterazioni endocrinologiche

1.1.2.6. Alterazioni immunologiche 1.1.2.7. Infezioni

1.1.2.8. Disturbi dell’alimentazione e gastrointestinali 1.1.2.9. Anomalie odontoiatriche

1.1.2.10. Anomalie neuropsichiatriche 1.1.2.11. Alterazioni ortopediche 1.1.3. Diagnosi

1.1.4. Terapia

1.2. Sindrome di DiGeorge in assenza di delezione 22q11.2 1.3. Il sistema immunitario 4 5 5 10 10 11 11 12 13 13 14 15 15 15 16 17 18 19 20

Indice

3 1.3.1. Immunità innata

1.3.2. Immunità adattativa 1.3.3. Organi linfoidi

1.3.3.1. Organi linfoidi centrali

1.3.3.1.1. Timo

1.3.3.2. Organi linfoidi secondari

1.4. Caratteristiche immunologiche della sindrome 1.4.1. Linfociti T

1.4.2. Linfociti B

1.4.3. Conseguenze del quadro immunologico 2. OBIETTIVI 3. PAZIENTI E METODI 4. RISULTATI 5. DISCUSSIONE 6. BIBLIOGRAFIA 20 22 23 24 24 27 28 28 30 30 31 32 43 55 61