Indice 2 1. INTRODUZIONE 1.1. Sindrome da delezione 22q11.2 1.1.1. Storia ed eziopatogenesi 1.1.2. Quadro clinico 1.1.2.1. Anomalie Cardiovascolari 1.1.2.2. Ipocalcemia 1.1.2.3. Anomalie facciali
1.1.2.4. Anomalie del palato e otorino-laringee 1.1.2.5. Alterazioni endocrinologiche
1.1.2.6. Alterazioni immunologiche 1.1.2.7. Infezioni
1.1.2.8. Disturbi dell’alimentazione e gastrointestinali 1.1.2.9. Anomalie odontoiatriche
1.1.2.10. Anomalie neuropsichiatriche 1.1.2.11. Alterazioni ortopediche 1.1.3. Diagnosi
1.1.4. Terapia
1.2. Sindrome di DiGeorge in assenza di delezione 22q11.2 1.3. Il sistema immunitario 4 5 5 10 10 11 11 12 13 13 14 15 15 15 16 17 18 19 20
Indice
3 1.3.1. Immunità innata
1.3.2. Immunità adattativa 1.3.3. Organi linfoidi
1.3.3.1. Organi linfoidi centrali
1.3.3.1.1. Timo
1.3.3.2. Organi linfoidi secondari
1.4. Caratteristiche immunologiche della sindrome 1.4.1. Linfociti T
1.4.2. Linfociti B
1.4.3. Conseguenze del quadro immunologico 2. OBIETTIVI 3. PAZIENTI E METODI 4. RISULTATI 5. DISCUSSIONE 6. BIBLIOGRAFIA 20 22 23 24 24 27 28 28 30 30 31 32 43 55 61
