CAPITOLO 4 SCOPO
Lo scopo della tesi è stato quello di verificare la presenza di mutazioni nei geni Gata4 e Nkx2.5 in pazienti con C, sia in casi familiari che in casi sporadici.
In particolare, la tesi ha avuto il duplice obbiettivo di identificare la presenza di mutazioni nei geni Gata4 e Nkx2.5 sia nella linea germinale che nella linea somatica attraverso il prelievo di campioni di sangue periferico e di tessuto cardiaco affetto.