Appendice
Glossario
3́
Il filamento di acido nucleico ha un idrossile libero su un carbonio 3́ (gli atomi di carbonio nell’anello dello zucchero sono numerati da 1́ a 5́).
5́
Il filamento di acido nucleico ha un idrossile libero su un carbonio 5́ (gli atomi di carbonio nell’anello dello zucchero sono numerati da 1́ a 5́).
Allele
Ciascuna delle varie forme che può assumere un gene. In molti casi si può distinguere un allele normale e una serie di alleli mutati. In altri casi molti alleli possono essere considerati normali.
Aminoacido
Ciascuno dei 20 elementi componenti una proteina. Un aminoacido è caratterizzato da un gruppo aminico e da un gruppo acido praticamente fissi. Quello che varia da un aminoacido all’altro è la breve catena di atomi che intercorre fra questi due gruppi.
Clone o clone cellulare
L’insieme di tutte le cellule derivate per discendenza diretta da una singola cellula.
Clonaggio o clonaggio molecolare
Procedura sperimentale usata per isolare un frammento di DNA dal resto del genoma.
Clonazione
Termine che indica la produzione di individui geneticamente identici partendo da un certo numero di cellule appartenenti allo stesso clone cellulare.
Codice genetico
Schema della corrispondenza fra triplette del DNA e singoli aminoacidi.
Codone
Ciascuna delle 64 triplette di nucleotidi che codificano un residuo aminoacidico specifico secondo uno schema fisso e universale detto codice genetico.
Coppia di basi (bp-base pair)
Le comuni basi dell’acido nucleico adenina (A),guanina (G), timina (T), citosina (C) e uracile (U) si accoppiano in modo selettivo una all’altra negli acidi nucleici. Le coppie di basi A-T (o T-A) e C-G (o G-C) formano i “pioli” della doppia elica del DNA, tenendo insieme i due filamenti complementari. L’accoppiamento delle basi può anche avvenire anche in molecole di ssDNA o RNA.
Cromosoma
Corpicciolo che si trova all’interno del nucleo di ogni cellula. Può essere un autosoma o un cromosoma sessuale. Contiene un lungo filamento di DNA che porta centinaia o migliaia di geni.
Delezione
Mancanza di un gene o di una sua porzione nel patrimonio genetico.
Didesossinucleotide trifosfato (ddNTP)
Questi speciali nucleotidi (ddATP, ddCTP, ddGTP e ddTTP) terminano la duplicazione della polimerase quando sono legati.
DNA (acido desossiribonucleico)
Molecola con grande peso molecolare composta di due catene avvolte a doppia elica, il DNA è un componente pressoché universale della materia vivente. È allocato nei cromosomi nel nucleo delle cellule. Ed è costituita dalla successione di quattro basi (o nucleotidi o desossiribonucleotidi): adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).
ssDNA
DNA complementare (cDNA)
Una copia di DNA complementare di una molecola mRNA sintetizzata in
vitro per mezzo di trascrizione inversa.
DNA polimerasi
Enzima che catalizza la sintesi del DNA in direzione da 5́ a 3́, usando uno stampo di DNA. Le DNA polimerasi di vari tipi di batteri vengono usate nella biologia molecolare per diversi scopi, primo fra tutti l’amplificazione di frammenti genomici precisi per PCR.
DNA ricombinante
Una molecola di DNA avulsa artificialmente dal suo contesto naturale e posta vicino ad altre sequenze di DNA anche di specie diverse. Metodologie del DNA ricombinante sono anche dette tecniche di ingegneria genetica
Duplicazione
Ripetizione di un gene o di una sua porzione che si viene quindi a trovare presente in più di una copia nel patrimonio genetico.
Enzima di restrizione
Enzima di origine batterica capace di tagliare il DNA in punti specifici in corrispondenza di una determinata sequenza di nucleotidi (sito di riconoscimento) che l’enzima è in grado di riconoscere. Ogni enzima di restrizione possiede un proprio sito di riconoscimento.
Gene
Tratto di DNA che codifica una specifica proteina. È l’elemento del patrimonio genetico ereditato da una generazione all’altra.
Genoma
Sinonimo di patrimonio genetico, designa l’insieme di tutti i geni di un individuo.
Ibridazione
Tecnica che usa l’abilità delle sequenze complementari in forma ssDNA (DNA a singola catena) o RNA di accoppiarsi una con l’altra per formare doppie eliche.
Mutazione
Mutazione di senso
Mutazione puntiforme che comporta la sostituzione di un aminoacido con un altro.
Mutazione puntiforme
Mutazione che coinvolge un singolo nucleotide.
Nucleotide
Componente elementare del DNA o dell’RNA. Nel primo caso può essere adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T), nel secondo caso A, G, C e uracile (U).
Oligonucleotide
Una corta porzione della catena di polinucleotidi a filamento singolo, di solito di lunghezza inferiore a 30 basi.
PCR (Polymerase Chain Reaction)
Serie di reazioni a catena che permettono di amplificare enormemente uno specifico frammento di DNA. L’enzima usato è la DNA polimerasi, enzima che serve alla cellula batterica per replicare il proprio DNA. Il frammento da amplificare deve essere limitato da due corte sequenze nucleotidiche note.
Polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP, “Single
Nucleotide Polymorphism”)
Le variazioni di una singola coppia di basi sparse nel genoma umano che servono come misura della diversità genetica negli uomini. Si stima che nel genoma umano siano presenti circa un milione di SNP; gli SNP sono utili marcatori per gli studi delle mappe genetiche.
Primer
Una piccola sequenza di basi di DNA o RNA a singola catena (oligonucleotide) che si attacca allo stampo di DNA o RNA e da inizio a una catena complementare.
Progetto Genoma Umano
Iniziativa internazionale volta alla determinazione della sequenza nucleotidica dell’intero genoma umano, costituito da più di tre miliardi di nucleotidi.
Regione codificante
Porzione del gene che contiene l’informazione per la sintesi del corrispondente prodotto proteico.
RNA
Acido ribonucleico. Lunga molecola costituita da quattro elementi costituenti dette basi (o nucleotidi o ribonucleotidi): adenina(A), guanina (G), citosina (C) e uracile (U).
mRNA (RNA messaggero)
Molecola lineare di RNA che rappresenta una copia conforme dell’informazione contenuta in un gene. Nei batteri viene tradotto direttamente, mentre negli organismi eucarioti deve prima uscire dal nucleo e portarsi nel citoplasma.
tRNA (RNA di trasferimento)
Piccola molecola di RNA che trasporta un determinato aminoacido sull’RNA messaggero ancorato al ribosoma e lo localizza in corrispondenza della tripletta che lo codifica.
Sonda
Ogni molecola che si lega in modo specifico a una sequenza di acidi nucleici o a una proteina che si sta cercando.
Trascrizione
Termine usato per descrivere la sintesi di RNA da uno stampo di DNA.
Tripletta
Insieme di tre nucleotidi. Ogni tripletta codifica un particolare aminoacido, ad eccezione delle triplette di terminazione che determinano la fine della catena proteica nascente.
