Corso FAD: Approccio alle Malattie Rare
LE MALATTIE RARE UNA PRIORITÀ DI SANITÀ PUBBLICA
Renza Barbon Galluppi
UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
Introduzione (2)
Per l'Unione Europea una malattia è definita rara quando il numero di pazienti non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti ma tale definizione varia in altri paesi.
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare (MR) sono oltre 7.000 di cui l'80% è di origine genetica e il 75% colpisce in età pediatrica.
Gli aspetti critici più rilevanti delle malattie rare sono:
La diagnosi
L'andamento cronico e spesso invalidante
La scarsità di percorsi assistenziali adeguati e integrati
La mancanza di terapie specifiche e la difficoltà di accesso alle terapie esistenti
Il senso di solitudine davanti alla malattia e l'impatto emotivo
La malattia rara richiede non solo diagnosi ma anche prevenzione, riabilitazione e sostegno psico-socio-economico, allargato anche al nucleo familiare del paziente
Multidisciplinarietà e transizione
L'andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante comporta il
coinvolgimento di medici con diverse specializzazioni e richiede l'impegno di diverse figure professionali:
Infermiere
Riabilitatore
Assistente sociale
Psicologo
PLS
MMG
Il passaggio dall'età pediatrica a quella adulta è complicato per la mancanza di continuità nelle cure e nel proseguimento di progetti assistenziali già attivati
Anche i familiari sono coinvolti spesso in maniera totale nella presa in carico di un figlio o congiunto colpito da malattia rara
La presa in carico
Elementi per la presa in carico. La rete di presa in carico è costituita da diversi nodi che devono comunicare e lavorare sinergicamente tra loro, in particolare i nodi della rete sono:
Centri/Presidi per le persone con malattia rara individuati dalle Regioni
Servizi ospedalieri e territoriali (sanitari, socio-sanitari (es. distretti), sociali, educativi, MMG e PLS, …) vicini al luogo di vita della persona
Metodo di lavoro: coordinamento
Interno al Centro/ Presidio per gli aspetti multidisciplinari
Tra il Centro/ Presidi e le strutture territoriali vicini al luogo di vita della persona con malattia rara, compresi i PLS e i MMG
Nel territorio con collegamenti multisettoriali (sanitario, sociale, educativo, lavoro, tempo libero, ecc)
Strumento: la redazione e l'aggiornamento di Piani Terapeutici Assistenziali Individuali Integrati condivisi dall'intera rete, che si redigono attraverso Unità Valutative Integrate
Tratto da: EUROPLAN 2, www.uniamo.org
Insieme degli interventi coordinati che danno risposte ai bisogni assistenziali di ogni singola persona, tenuto conto della famiglia e del contesto di vita, risposte dinamiche perché variano nel tempo
I PDTA
Scopo dei PDTA è di favorire l'integrazione fra gli operatori, ridurre la variabilità clinica, contribuire a diffondere la medicina basata sulle evidenze, utilizzare in modo congruo le risorse e permettere di valutare le prestazioni erogate mediante indicatori
Devono quindi contenere la descrizione di “chi fa cosa” nello specifico contesto, come si collegano i diversi nodi, le regole affinché il paziente possa accedere ai diversi nodi in maniera semplificata e chiara, come rendere equo il sistema definendo quali sono le condizioni in base alle quali la persona può accedere a determinati servizi/ prestazioni
Il PDTA deve garantire un livello minimo di qualità a tutti i pazienti (“non meno di, non più di”) lasciando nel contempo una certa discrezionalità al medico, che ha la responsabilità finale del percorso, in base alle caratteristiche del paziente
I percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) sono uno strumento di gestione clinica usato per definire il migliore processo assistenziale finalizzato a rispondere a specifici bisogni di salute, sulla base di raccomandazioni
riconosciute (linee guida) adattate al contesto locale
Tratto da: EUROPLAN 2, www.uniamo.org
I centri di competenza/presidi della rete
Il D.M. 279/2001 definisce operativamente la Rete nazionale dei Centri/Presidi della rete regionali di riferimento per la diagnosi, la cura e l'assistenza dei malati rari.
“I Centri di Competenza sono unità funzionali, costituiti da una o più unità
organizzative/operative, dove si gestisce il percorso diagnostico per giungere il più precocemente possibile all'individuazione della patologia e dove si definisce il percorso socio-sanitario globale individuale della persona con malattia rara.
Tali Centri devono garantire competenze specialistiche multidisciplinari diagnostiche, terapeutiche e assistenziali, finalizzate al mantenimento delle funzioni e dell'autonomia, alla qualità della vita, alla dignità della persona e all'inserimento nei diversi contesti familiari e sociali. Devono quindi necessariamente avere un ampio bacino d'utenza e sviluppare ricerca clinica.
I Centri di Competenza devono mantenere i legami tra le azioni poste in atto dai diversi attori coinvolti nell'assistenza comprese le reti ospedaliere e quelle territoriali per
l'assistenza primaria e riabilitativa, mantenere la storia clinica e l'evoluzione sanitaria del malato anche nel passaggio tra età pediatrica ed età adulta.”
Tratto da: EUROPLAN 2, www.uniamo.org
Il modello ideale di assistenza di UNIAMO a cui tendere
LIVELLO 1 La conoscenza
LIVELLO 2 La presa in carico sanitaria LIVELLO 3
La presa in carico territoriale (socio-sanitaria)
Malato Raro
Famiglia
Gli obbiettivi comuni
Costruire una strategia europea unica globale integrata a lungo
termine rispondente ai bisogni delle persone affette da patologie rare
in tutta l'Europa capace di mettere a sistema la complessità degli
interventi
Le politiche sanitarie europee pubbliche
Consultazione Pubblica (febbraio 2008)
Comunicazioni della Commissione (11 novembre 2008)
Raccomandazioni del Consiglio Europeo (9 giugno 2009)
Rappresentano le fondamenta per la strategia futura dell'azione comunitaria nel campo delle malattie rare per quanto concerne l'assistenza sanitaria, la ricerca e lo sviluppo terapeutico
EU Policy on Cross Border healthcare
Nuova normativa che regola il diritto dei pazienti alle cure mediche in un altro paese dell'UE, chiarendo, fra l'altro, le modalità di rimborso e i casi che richiedono un'autorizzazione preventiva
EU Public Health Programme
Contributo al mantenimento delle Malattie Rare come priorità di sanità pubblica nel Programma Europeo
Le raccomandazioni europee (2009/C 151/02)
1. Piani e strategie nel settore delle malattie rare
2. Definizione, codificazione e inventariazione adeguati delle malattie rare 3. Ricerca sulle malattie rare
4. Centri di competenza e reti europee di riferimento per le malattie rare 5. Riunire a livello europeo le competenze sulle malattie rare
6. Responsabilizzazione delle organizzazioni dei pazienti
7. Sostenibilità
Indagine sulle principali macro-aree di bisogno
Finanziamento Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali,
legge 383/2000 annualità 2010, progetto Diaspro Rosso (www.uniamo.org )
Diagnosi
Centri di competenza
Assistenza territoriale
Diritti esigibili
Malato raro e famiglia
Assistenza territoriale (1)
Soddisfazione media dei rispondenti
Scala: 1= per nulla; 5= molto soddisfatto
Assistenza territoriale (2)
Prestazione usufruite negli ultimi 12 mesi
% di chi ne ha usufruito
Parzialmente o totalmente a carico?
Costo medio annuale
Esami clinici 80,5% 26,0% 642 €
Interventi riabilitativi 66,8% 33,6% 1.350 €
Farmaci 63,2% 42,7% 400 €
Protesi/ausili/presidi sanitari 42,1% 32,5% 550 €
Assistenza psicologica
ai familiari 24,7% 44,4% 1.000 €
Integratori alimentari/
alimenti particolari 23,7% 82,2% 400 €
Terapia occupazionale 21,1% 44,2% 1.800 €
Malato raro e famiglia (1)
La presenza di un componente affetto da malattia rara all'interno della famiglia
Scala: 1= per nulla; 5= molto
Malato raro e famiglia (2)
La presenza di un componente affetto da malattia rara all'interno della famiglia per GRADO DI AUTONOMIA
Scala: 1= per nulla; 5= molto
L'Empowerment
Empowerment psicologico:
Convinzione soggettiva di poter influire sulle decisioni che incidono sulla propria vita
Capacità di comprendere il proprio ambiente socio-politico
Capacità di comprendere la propria malattia
Partecipazione ad attività collettive mirate ad influenzare l'ambiente socio politico
Empowerment organizzativo:
Include i processi e le strutture organizzative che aumentano la
partecipazione dei membri e migliorano l'efficacia dell'organizzazione nel raggiungere i propri scopi
Empowerment di comunità:
“Processo dell'azione sociale attraverso il quale le persone,
le organizzazioni e le comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio ambiente sociale e politico per
migliorare l'equità e la qualità di vita” (Wallerstein, 2006)
La missione di UNIAMO F.I.M.R. ONLUS
Migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara,
attraverso l'attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei
malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche
sanitarie e sociosanitarie
Malattia→ UNIAMO→ UNIAMO goldin
Il ristoro Fantàsia a Venezia, Castello 3911
Dare a ragazzi con disabilità diverse:
La dignità di un lavoro
Un luogo dove socializzare
Una laboratorio di sperimentazione dove provare e provarsi, per raggiungere obiettivi sempre più elevati
Il turismo sociale: appartamento Fantàsia
Venezia, San Marco 1731 www.uniamogoldin.it
UNIAMO goldin Impresa Sociale
La missione: favorire il reinserimento nel tessuto sociale e lo sviluppo
individuale delle persone con disabilità o svantaggiate attraverso la
promozione di servizi sociali, socio sanitari; la realizzazione di
strumenti operativi; iniziative, informative e formative, ad ampia
trasferibilità di utilità sociale.
IL CONSIGLIO DIRETTIVO
R. Barbon, M. Del Zotti, T. Iorno, V.M. Lapadula, M. Marcheselli, P. Marinelli, N. Spinelli
ASSOCIAZIONI AFFILIATE AL 29.03.2014 n. 109
REVISORI DEI CONTI E. Di Nucci G. Suriano
IL COLLEGIO DEI PROBIVIRI
G. Cafiero, R. Di Bisceglie,
M. Falcone LA SEGRETERIA
M.P.Albrizio, M. Bognolo, E. Bonaldo, G. Toso E LO STAFF DI SUPPORTO
R. Astolfo, S. Bartezzati, S. Bellagambi, S. Casati, F.
Cristoferi, F. Minelli, S. Porchia, A. Scopinaro
UNIAMO F.I.M.R. onlus
Gli appuntamenti 2014 e 2015
Piano Nazionale Malattie Rare – 2013/2016
28 febbraio 2015 - Giornata delle malattie rare www.rarediseaseday.org
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus Iscrizione n. 102 del Registro nazionale A.P.S.
Associazioni di Promozione Sociale Fondata a Roma il 3 luglio 1999 [email protected]
0039 041 2410886 www.uniamo.org
