8. Le leggi di Mendel e la genetica umana

2. La mitosi e la meiosi

3. I geni e l’ambiente (unità 11) 4. I geni e i cromosomi

5. Il codice genetico e le proteine 6. Le mutazioni e l’evoluzione

7. L’ereditarietà dei caratteri (unità 12)

8. Le leggi di Mendel e la genetica umana

9. Le malattie genetiche

La riproduzione

Gli esseri viventi possono generare altri organismi della loro stessa specie.

Grazie alla riproduzione ogni specie assicura la propria sopravvivenza.

i batteri si riproducono dividendosi in due

cellule-figlie

le querce producono ghiande che possono dare origine a una nuova pianticella

gli uccelli depongono le uova, le covano e allevano i loro piccoli

Indice

Le cellule per la riproduzione

Per generare un nuovo essere umano devono unirsi due cellule sessuali prodotte dagli apparati riproduttori (o genitali) maschile e femminile.

L’ovulo o cellula-uovo,

la cellula sessuale femminile o gamete femminile, è tra le

cellule più grandi del corpo umano.

nucleo rivestimento dell’ovulo

citoplasma

Lo spermatozoo,

la cellula sessuale maschile o gamete maschile, è tra le

cellule più piccole del corpo umano.

nucleo testa

mitocondri

coda collo

Le cellule per la riproduzione

•

(caratteri sessuali primari).

•

•

La fecondazione

Un ovulo circondato dagli spermatozoi che l’hanno appena raggiunto

all’interno della tuba.

La fecondazione avviene quando uno spermatozoo riesce a penetrare nell’ovulo e a fondersi con esso.

Le cellule per la riproduzione

Tutte le cellule del nostro corpo − tranne quelle sessuali − hanno nel nucleo 46 cromosomi.

•

•

(23 cromosomi)

ovulo

(23 cromosomi)

zigote (46 cromosomi)

La mitosi

Lo zigote (cellula-uovo fecondata) dà origine a tutte le cellule

del nuovo organismo con il processo di duplicazione chiamato mitosi.

Lo zigote si divide in due nuove cellule, ciascuna con 46 cromosomi.

Ogni cellula-figlia poi si duplicherà mantenendo costante il numero dei cromosomi.

LA MITOSI CHE PRODUCE LE NUOVE CELLULE DEL CORPO

ciascun cromosoma è formato da due

coppie dello stesso DNA

il nucleo si dissolve e i cromosomi si allineano al centro

della cellula

i cromosomi si spezzano in due parti e migrano:

in ciascuna estremità della cellula si ha così una copia del DNA

originario

si formano due nuove membrane nucleari e poi la cellula si divide in due:

la mitosi produce così due cellule uguali alla

cellula di partenza

La meiosi

I gameti (ovuli e spermatozoi) sono prodotti invece con un processo di duplicazione cellulare diverso, la meiosi, che avviene soltanto

in alcune cellule delle ovaie (nelle femmine) e dei testicoli (nei maschi).

La cellula iniziale ha sempre 46 cromosomi, ma poi si divide due volte:

si ottengono così quattro cellule, ciascuna con 23 cromosomi.

LA MEIOSI CHE PRODUCE GLI OVULI E GLI SPERMATOZOI

ciascun cromosoma è formato da due coppie dello stesso

DNA

nella prima divisione le due cellule-figlie ereditano cromosomi

diversi

ciascuna delle due cellule si divide di nuovo, e i cromosomi si spezzano in

due parti e migrano

si formano così quattro cellule, ciascuna con

metà del DNA della cellula di partenza

I geni e i cromosomi − Il DNA

Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici.

Sono lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diverse unità chiamate nucleotidi A, C, T e G

(adenina, citosina, timina e guanina).

Nel DNA, acido desossirobonucleico, due filamenti di nucleotidi sono appaiati e avvolti a formare una doppia elica.

Quando la cellula è pronta a riprodursi, per prima cosa duplica il proprio DNA creandone una copia.

nucleotidi

I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA i due filamenti della doppia elica

del DNA si separano

1 si ottengono

due doppie eliche che sono identiche a quella originaria

3

•

•

vanno a legarsi con quelli

complementari su ciascun filamento

2

I geni e i cromosomi

Dopo la duplicazione del DNA le doppie eliche si raggomitolano, formando i cromosomi.

Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione,

hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino.

Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA.

nucleotidi cromosoma

nucleo cellula

I geni e i cromosomi − Il cariotipo

Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente):

•

•

I geni e i cromosomi

I due cromosomi sessuali del maschio, X e Y, qui fotografati al microscopio elettronico a scansione.

Tra le 23 coppie

di cromosomi omologhi

che formano il nostro cariotipo, questa è l’unica coppia con

cromosomi diversi tra loro.

I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni?

Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma.

capelli ricci

naso a patata

occhi azzurri

carnagione chiara

I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni?

Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma.

Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono

l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie.

cromosoma

gene

citosina timina adenina guanina

I geni e i cromosomi − La meiosi

La meiosi è il doppio processo di divisione cellulare che produce gli spermatozoi e gli ovuli.

cellula pronta per dividersi:

ciascun cromosoma contiene

due copie del proprio DNA

1

cromosoma del padre

cromosoma della madre

prima divisione cellulare:

ciascuna cellula-figlia eredita metà dei cromosomi

2 seconda

divisione cellulare:

ciascun

cromosoma si spezza in due parti

3 risultato finale:

quattro cellule, dove ognuna ha metà dei

cromosomi iniziali (e una sola copia del DNA)

4

I geni e i cromosomi − Il crossing over

Durante la meiosi le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi, si scambiano alcuni geni: è il fenomeno chiamato crossing over.

Risultato:

ogni figlio eredita una mescolanza casuale degli alleli dei genitori per i diversi caratteri.

cromosoma del padre

cromosoma della madre

Il codice genetico e le proteine

I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati»

nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico:

A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine.

La sintesi delle proteine

proteine specializzate trovano nel nucleo il gene e lo copiano (trascrizione)

TRASCRIZIONE

filamento di DNA filamento

di RNA basi

complementari enzima RNA

polimerasi 1

1

nel citoplasma i ribosomi interpretano il gene usando il codice

genetico

(traduzione)…

TRADUZIONE RNA di trasporto

aminoacido

ribosoma mRNA

3

3

…e con l’aiuto degli RNA di trasporto assemblano la

catena di aminoacidi che forma la proteina 4

4 la copia (RNA

messaggero) viene

trasportata

nel citoplasma 2

2

Le mutazioni

Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano in un gene e modificano la sequenza del suo DNA.

Esempio: l’albinismo, cioè l’assenza

di pigmentazione, si manifesta quando un gene

diventa illeggibile a causa di una

mutazione del DNA.

Le mutazioni

Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni.

Le radiazioni ultraviolette

possono danneggiare il nostro DNA.

I virus infettano le cellule inserendo al loro interno i propri geni.

Le mutazioni

La talassemia è dovuta a una mutazione nel DNA che fa cambiare un singolo aminoacido nella catena proteica

dell’emoglobina.

DNA

allele sano allele malato

aminoacidi

emoglobina normale traduzione

glutammato

emoglobina del malato di talassemia

valina

mRNA trascrizione

L’ereditarietà dei caratteri

I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche.

Ma in che modo avviene questa

trasmissione dei caratteri, o ereditarietà?

Lo capì per primo Gregor

Mendel, che nel 1866 formulò le leggi dell’ereditarietà dei caratteri in seguito a numerosi esperimenti con le piante.

Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello

Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da coltivare e cresce in fretta.

Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti.

Per esempio:

•

varianti: rosso oppure bianco

•

Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante Che generano nuove piante

identiche a quelle da cui derivano.

Esempio:

le piante di pisello generate

da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre fiori rossi, mai fiori bianchi.

Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio

Poi Mendel incrociò tra loro le piantine di diversi ceppi puri:

In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate.

la tecnica di incrocio usata da Mendel

ceppo puro

1. per prima cosa asportava le antere per impedire

l’auto-impollinazione (il modo normale di riprodursi del pisello)

1

ceppo puro

2. poi impollinava il fiore con

polline di una diversa varietà

2

3. quindi aspettava che la pianta producesse i frutti

3

4. infine con i semi produceva nuove piante, di cui poi

osservava le caratteristiche

4

Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione

L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con ceppi puri dal fiore bianco (r)

produce sempre piante che hanno i fiori rossi:

•

•

genitori (ceppi puri)

figli

Prima legge di Mendel:

nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere, ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe, ma soltanto la variante dominante si manifesta.

Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie prodotte

dal primo incrocio.

Risultato:

in media una volta su quattro

nelle piante della seconda generazione riappaiono i fiori bianchi!

genitori (ceppi puri)

figli

Seconda legge di Mendel:

nella discendenza delle piante che derivano dall’incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi.

nipoti

Gli esperimenti di Mendel − L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro Il seme del pisello può essere

giallo e liscio (varianti dominanti) o verde e rugoso (varianti recessive).

Terza legge di Mendel:

i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo

indipendente gli uni dagli altri.

genitori (ceppi puri)

figli

G = giallo g = verde L = liscio l = rugoso

La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall’auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal primo incrocio.

Le leggi di Mendel e la genetica umana

Le leggi di Mendel

hanno valore generale, perciò si applicano anche all’ereditarietà dei caratteri negli esseri umani.

Esempio:

•

•

•

Le leggi di Mendel e la genetica umana

Le tre leggi di Mendel

applicate all’ereditarietà umana:

1. le varianti dominanti, come il colore marrone degli occhi, si ereditano soltanto

se almeno un genitore le ha 2. il colore azzurro degli occhi

(variante recessiva)

può «saltare le generazioni», cioè può manifestarsi

nei nonni e nei nipoti

senza che l’abbiano i genitori 3. il colore degli occhi

e il colore dei capelli

sono indipendenti tra loro

Le leggi di Mendel e la genetica umana

In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli:

• ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre

• per un dato gene, ogni individuo può essere:

– omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali oppure

– eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi

Le leggi di Mendel e la genetica umana

La capacità di arrotolare la lingua è un esempio di caratteristica ereditaria con due soli alleli:

o è presente, oppure no.

Esistono però anche geni che possono presentarsi in varianti multiple (come quelli che controllano

il colore dei capelli o la forma del naso).

Dunque un gene può avere molti alleli;

ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene, e soltanto l’allele dominante si manifesta.

Le leggi di Mendel e la genetica umana

Esistono anche geni in cui più di un allele è dominante:

si parla allora di codominanza e in questo caso ogni figlio

può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori.

Esempio: il gruppo sanguigno è un carattere genetico che si manifesta nei globuli rossi del sangue.

Gli alleli A e B sono

entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo.

Le leggi di Mendel e la genetica umana

IN CONCLUSIONE:

• un individuo omozigote manifesta l’unico allele presente

• un individuo eterozigote manifesta l’allele dominante (o entrambi gli alleli, se

essi sono codominanti) Gli alleli A e B sono entrambi dominanti,

mentre l’allele 0 è sempre recessivo.

Gli alberi genealogici

Un albero genealogico per il gene

«colore degli occhi»; le caselle colorate indicano le persone che hanno gli occhi azzurri.

maschio femmina accoppiamento nonni

genitori

figli

genitori e figli

Qui sono evidenziati i singoli alleli:

in questo modo diventa più evidente il passaggio dell’allele «occhi

azzurri» dal nonno al nipote.

nonni

genitori

figli

I geni e l’ambiente

I gemelli monozigoti nascono quando uno stesso ovulo, dopo la fecondazione, dà origine a due embrioni. Sono cloni, hanno un patrimonio genetico identico.

Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo.

Ma l’ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo.

I gemelli monozigoti

restano identici se crescono nelle medesime condizioni ambientali.

Ma se per esempio hanno un’alimentazione diversa,

uno dei due può rimanere magro mentre l’altro diventa grasso.

I geni e l’ambiente

Nei gatti siamesi il colore delle zampe cambia

a seconda del clima in cui li animali crescono: i gattini cresciuti dove fa più freddo hanno zampe più scure.

Questo aspetto del fenotipo però non si eredita:

i gattini di una gatta siamese dalle zampe scure,

se crescono al caldo, avranno zampe chiare.

I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano:

si eredita soltanto il genotipo.

I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione

I malati di talassemia hanno nel

sangue globuli rossi deformi e fragili.

In passato i talassemici morivano giovani, prima dell’età riproduttiva.

Se due genitori sono entrambi portatori sani (alleli Tt), allora i figli hanno una probabilità su quattro di essere malati di talassemia (alleli tt).

Come mai l’allele «malato» per la talassemia non è scomparso?

Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria.

Quell’allele si è diffuso perché protegge da un’altra malattia presente nell’ambiente.

T = sano t = malato

Le mutazioni e l’evoluzione

Chi ha un solo allele malato della talassemia per coincidenza è immune alla malaria.

I portatori sani di talassemia possono sopravvivere sia all’anemia sia alla malaria.

Perciò l’allele responsabile della talassemia si è diffuso, diventando un polimorfismo.

polimorfismi = mutazioni che si affermano perché avvantaggiano chi le ha malaria

talassemia

le aree di distribuzione delle due malattie sono simili

I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.

Le mutazioni e l’evoluzione

I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.

Esempio:

gli scimpanzé hanno in comune con noi il 98% dei geni, cioè quasi l’intero genoma.

Il 2% di geni

che ci rende diversi è il risultato

di piccole mutazioni che si sono accumulate nel tempo, a partire

da un antenato comune.

Le malattie genetiche

Alcune malattie genetiche presenti dalla nascita sono dovute a errori casuali durante la meiosi.

Esempio:

la sindrome di Down si verifica quando nello zigote sono presenti

tre copie (anziché due) del cromosoma 21.

Altre malattie genetiche sono ereditarie

e possono essere dominanti oppure recessive.

Esempio:

il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante.

Le malattie genetiche

Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l’emofilia.

Se la madre è portatrice e il padre è sano,

le figlie saranno sane o portatrici, ma in media un figlio su quattro sarà un maschio emofiliaco.

madre portatrice

padre sano

X = allele sano

XE = allele malato per l’emofilia

Se la madre è portatrice e il padre è emofiliaco,

su quattro figli ci saranno in media una femmina malata, una portatrice, un maschio sano e uno emofiliaco.

madre portatrice

padre emofiliaco