Dizionario andrologico
n. 13, gennaio-febbraio 2012
5α-reduttasi: enzima che catalizza la conversione del testosterone nel suo metabolita più attivo diidrotestosterone (DHT). Esistono due iso-forme (tipo 1 e tipo 2) codificate da due geni separati (Srd5a1 e Srd5a2). La tipo 1 è preva-lentemente localizzata su cuoio capelluto e cute, la tipo 2 negli organi sessuali maschili inclusa la prostata.
Acrosoma: struttura posta a cappuccio sul nucleo e occupante la porzione apicale della testa dello spermatozoo. Origina dall’apparato di Golgi du-rante la spermatogenesi. Contiene una serie di enzimi litici che vengono liberati in seguito al-l’induzione della reazione acrosomiale e permet-tono allo spermatozoo di penetrare le glicopro-teine della zona pellucida che rivestono l’oocita.
Adenocarcinoma della prostata: secondo tumore più frequente negli ultracinquantenni; insorge più frequentemente nella parte periferica della prostata. Gli esami fondamentali per la sua in-dividuazione sono l’esplorazione rettale, l’eco-grafia transrettale, il dosaggio del PSA e la biopsia prostatica. La terapia si basa, spesso in associazione, su asportazione chirurgica, terapia ormonale, radioterapia e chemioterapia.
Adenoipofisi: lobo anteriore dell’ipofisi, di cui costituisce la parte più cospicua e importante.
È costituita da un sistema di cordoni epiteliali
separati dai sinusoidi portali; gli elementi ghiandolari si distinguono in base alla colora-zione con ematossilina-eosina in cellule cro-mofobe, acidofile e basofile.
AMH (MIS) [anti müllerian hormone o mül-lerian inhibiting substance]: l’ormone anti-mülleriano è un ormone peptidico della fa-miglia del TGF-beta secreto dalle cellule di Sertoli che provoca la regressione delle strutture mülleriane durante l’embriogenesi. La man-canza di questo ormone provoca la sindrome da persistenza dei dotti mülleriani con utero rudimentale e criptorchidismo.
Analoghi del GnRH: farmaci analoghi all’ormone ipotalamico GnRH in grado di ridurre la se-crezione delle gonadotropine FSH e LH da parte dell’ipofisi per interazione con il recettore del GnRH. Gli agonisti del GnRH inizial-mente stimolano la secrezione delle gonado-tropine e successivamente la inibiscono per azione di down-regolazione del recettore. Gli antagonisti bloccano la secrezione delle gona-dotropine. Gli analoghi del GnRH vengono utilizzati principalmente come terapia nel tu-more prostatico e nella stimolazione ovarica durante fecondazioni assistite.
Androgeni: ormoni steroidei, prodotti a livello testicolare, surrenalico, ovarico e placentare,
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Appendice C Dizionario andrologico
con effetti di regolazione sulla crescita corpo-rea, sullo sviluppo e funzione degli organi ses-suali e sullo sviluppo e mantenimento dei ca-ratteri sessuali secondari maschili.
Androgenizzazione: espressione fenotipica della fi-siologica attività androgenica nel maschio e del patologico eccesso di androgeni nella femmina.
Andrologia: disciplina medica prevalentemente affine all’endocrinologia che si occupa con ap-proccio multidisciplinare (urologia, ginecolo-gia, psichiatra, sessuologia ecc.) della riprodu-zione e della sessualità maschile e di coppia.
Andrologo: data l’assenza attuale a livello italiano ed europeo di una specifica Scuola di Specializ-zazione, si definisce come andrologo un endo-crinologo con competenze andrologiche o un urologo con competenze andrologiche. La qua-lifica di andrologo va comunque attribuita ai medici specialisti in Andrologia e ai medici spe-cialisti in Endocrinologia e Urologia con indi-rizzo andrologico.
Andropausa: termine molto utilizzato, ma di scarsa valenza scientifica. Rappresenta il pe-riodo della vita maschile in cui si verifica una progressiva riduzione delle capacità sessuali o procreative secondo ritmi variabili da individuo a individuo. Per tale motivo non è un periodo ben delimitato come quello della donna.
Anedonia: assenza di piacere o di desiderio ses-suale.
Aneiaculazione: mancanza di espulsione di li-quido seminale. Può essere accompagnata a orgasmo (orgasmo aneiaculatorio) o essere ca-ratterizzata dall’assenza sia di espulsione semi-nale sia di orgasmo.
Aneuploidie spermatiche: alterazioni del corretto numero di autosomi e cromosomi sessuali por-tati dallo spermatozoo. Derivano da errori nella segregazione cromosomica durante la mitosi e la meiosi delle cellule germinali.
Anilina (test): metodica utilizzata per valutare lo stato di condensazione cromatinica del nucleo spermatico. Sfrutta un colorante, il blu di ani-lina, che si lega alla componente istonica delle nucleoproteine, mettendo in evidenza altera-zioni della corretta condensazione nucleare ca-ratterizzate da un difetto nella normale sosti-tuzione degli istoni con le protamine che av-viene durante la spermiogenesi.
Anorgasmia: assenza della fase dell’orgasmo.
Antiandrogeni: gruppo di farmaci in grado di inibire gli effetti biologici degli androgeni, per azione sul recettore o sulla 5α-reduttasi. Ven-gono utilizzati principalmente nel trattamento dell’ipertrofia prostatica benigna, del tumore prostatico e degli iperandrogenismi e irsutismi.
AR (androgen receptor, recettore degli andro-geni): recettore steroideo intracellulare, il cui gene si trova sul cromosoma X, che media le azioni di testosterone e diidrotestosterone. In seguito al legame con il ligando, l’AR trasloca nel nucleo dove regola la trascrizione di geni specifici androgeno-dipendenti. Mutazioni del gene AR causano diversi gradi di sindrome da insensibilità agli androgeni.
Aromatasi: è un complesso enzima che converte gli androgeni in estrogeni: il testosterone viene convertito in estrogeno, l’androstenedione in estrone. L’attività dell’aromatasi è presente sia nei surreni sia nei tessuti periferici come quello adiposo.
Aspermia: vedi Aneiaculazione.
Astenozoospermia: riduzione al di sotto dei limiti di normalità della percentuale di spermatozoi mobili nell’eiaculato.
Autosomi: coppie di cromosomi omologhi, por-tanti cioè gli stessi geni. Nell’uomo sono 23.
Si appaiano in meiosi e si possono scambiare materiale genetico, determinando così la va-riabilità genetica nei gameti.
AZF (azoospermia factor): regione del braccio lungo del cromosoma Y la cui delezione provoca la perdita di diversi geni e gravi alterazioni della spermatogenesi che si manifestano con azoo-spermia o grave oligozooazoo-spermia. Almeno tre regioni AZF sono note (AZFa, AZFb, AZFc), la più importante delle quali è rappresentata dall’AZFc, che contiene il gene DAZ. Delezioni AZF si riscontrano nel 5-10% dei casi di azoo-spermia non ostruttiva e grave oligozooazoo-spermia.
Azoospermia: assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato anche dopo analisi del centrifu-gato del liquido seminale.
Azoospermia non ostruttiva: assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato per cause pre -testicolari (quali l’ipogonadismo ipogonado-tropo) o testicolari (alterazioni della spermato-genesi da cause ad azione diretta sul testicolo).
Azoospermia ostruttiva: assenza completa di spermatozoi nell’eiaculato per cause post-te-sticolari, quali l’assenza o l’ostruzione delle vie seminali. In questi casi la spermatogenesi in-tratesticolare è normale.
Balanite: processo flogistico a carico della mucosa del glande, quasi sempre esteso alla mucosa prepuziale (balanopostite), a eziologia chimica (balanite semplice), batterica, micotica (Can-dida albicans), traumatica, protozoaria (Tri-chomonas vaginalis) o allergica.
Balanopostite: processo flogistico-infettivo acuto o cronico, frequentemente associato a fimosi e a patologie dismetaboliche predisponenti (diabete mellito), a carico dello spazio balano-prepuziale con estensione alle mucose del glande, del prepuzio, del solco coronale e del meato uretrale.
Biopsia prostatica: in genere sotto guida ecogra-fica, la biopsia prostatica è la metodica princi-pale per la diagnosi di patologie prostatiche, in particolare l’adenocarcinoma.
Biopsia testicolare: praticata in genere in anestesia locale, permette di effettuare un’analisi istologica testicolare, per la valutazione dello stato tubulare (cellule di Sertoli e spermatogenesi) e dell’inter-stizio (cellule di Leydig). È indicata in caso di azoospermia. Può essere associata alla ricerca con eventuale crioconservazione degli spermatozoi per tecnica ICSI (TESE). È stata proposta anche per l’analisi del carcinoma in situ del testicolo.
Blastocisti: la blastocisti è un embrione di circa 100 cellule al 5° e 6° giorno di sviluppo. La blastocisti ha la struttura di una sfera cava.
Dalle cellule dell’involucro si sviluppano le parti che origineranno la placenta e il cordone ombelicale. Dalla massa cellulare all’interno della blastocisti si svilupperà invece il feto. Le cellule staminali embrionali vengono ricavate da questa massa cellulare interna.
BPH (benign prostatic hyperplasia): ipertrofia o iperplasia prostatica benigna. Aumento di volume della prostata che si osserva general-mente dopo i 50 anni, a eziologia sconosciuta, ma dipendente dall’azione degli androgeni.
Può causare sintomi da ostruzione urinaria.
La diagnosi si basa sull’esplorazione digitoret-tale, l’ecografia transrettale e il dosaggio del PSA. La terapia si basa sull’utilizzo di alfa-bloccanti e antiandrogeni o sulla resezione chi-rurgica, di solito per via transuretrale (TURP).
Brachiterapia: forma di radioterapia sviluppata prevalentemente per il trattamento del carci-noma prostatico localizzato con una dose di radiazioni estremamente elevate, senza dan-neggiare le strutture adiacenti alla ghiandola, inserendo impianti contenenti la sostanza ra-dioattiva direttamente nel tumore.
Carcinogenesi: processo attraverso il quale cellule normali si trasformano in cellule neoplastiche, in seguito a diverse e successive mutazioni ge-netiche.
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Ministero della Salute
Cavernosografia: indagine diagnostica radiologica in cui si esegue una serie di radiogrammi in sequenza dopo la somministrazione di mezzo di contrasto per lo studio dei corpi cavernosi del pene.
Cavernosometria: indagine diagnostica per lo studio dei flussi cavernosi durante l’erezione indotta dall’infusione di soluzione fisiologica.
CBAVD (congenital bilateral absence of vas de-ferens, assenza congenita dei vasi deferenti):
può essere monolaterale o bilaterale e in questi casi è frequentemente causata da mutazioni del gene CFTR della fibrosi cistica. Se bilaterale si associa ad azoospermia ostruttiva. Può essere associata ad alterazioni congenite epididimarie.
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conduc-tance regulator, regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica): è una proteina trasportatrice di cloruro delle cellule epiteliali. Mutazioni del gene CFTR causano la fibrosi cistica e/o l’assenza congenita dei vasi deferenti.
Ciclo sessuale: è composto dalle seguenti fasi:
desiderio, eccitazione, plateau, orgasmo e ri-soluzione.
Contraccezione maschile: insieme di tutti i metodi contraccettivi gestibili da parte dell’uomo: pre-servativo, coito interrotto, vasectomia, sommi-nistrazione di ormoni e di sostanze chimiche.
Coolidge (effetto): stimolazione del desiderio maschile ottenuta cambiando frequentemente la partner.
Corpi cavernosi: organi erettili del pene e del cli-toride, costituiti da lacune vascolari comuni-canti tra loro e separate da setti che contengono fibre collagene ondulate e molte fibrocellule muscolari lisce. Le lacune sono tappezzate da endotelio continuo.
Crioterapia: tecnica sviluppata per il trattamento del tumore prostatico che consiste
nell’inseri-mento di alcuni aghi all’interno della prostata sotto guida ecografica. Gli aghi vengono poi so-stituiti da alcuni dilatatori per permettere l’in-gresso di sonde che provocano il raffreddamento, in grado di distruggere le cellule tumorali.
Criptorchidismo: mancata discesa di uno (crip-torchidismo monolaterale) o entrambi i testi-coli (criptorchidismo bilaterale) nello scroto alla nascita, presente in circa il 3% dei bambini.
A parte rari casi a eziologia endocrina o gene-tica, nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta. Può essere addominale o ingui-nale. Costituisce fattore di rischio per infertilità e tumore del testicolo.
Cromosoma X: cromosoma appartenente insieme