Diagnosi
Tra le varie anomalie dell’arco aortico riguardanti il decorso dei vasi o il
suo pattern di ramificazione quelle osservate più comunemente oltre
all’ARSA sono l’arco aortico destro con arteria succlavia sinistra aberrante
(RAA con ALSA), l’arco aortico destro con ramificazione a specchio dei
vasi emergenti (RAA con mirror image branching) e il doppio arco aortico
(DAA) [23]. A seconda dell’anomalia sono state descritte importanti
condizioni associate come malformazioni cardiache ed extracardiache,
compressione tracheale o esofagea postnatale e anomalie cromosomiche
come la microdelezione del cromosoma 22q11 o Sindrome di Di George. In
condizioni normali l’aorta emerge dal ventricolo sinistro, diventa arco
dirigendosi dall’avanti all’indietro e da sinistra verso destra scavalcando il
bronco sinistro e prosegue poi nell’aorta discendente. Dall’arco aortico
questo piano è possibile visualizzare la relazione tra l’arco aortico e la
trachea in quanto essa risulta piena di liquido. Il regolare decorso dei vasi
può essere definito dimostrando in questa sezione che i grandi vasi formano
una V adiacente e a sinistra della trachea. Il braccio sinistro della V è
formato dal tronco polmonare e dalla sua continuazione nel dotto arterioso
mentre il braccio destro è costituito dall’arco aortico. La trachea può essere
individuata posteriormente e lateralmente alla giunzione dei suddetti vasi.
Questo piano di scansione è detto visione 3 vasi e trachea ( Figura 8 b). La
condizione di arco aortico destro si ha invece quando l’aorta emerge dal
ventricolo sinistro, si porta posteriormente scavalcando il bronco destro e
passa a destra della trachea continuandosi nell’aorta discendente. Da un
punto di vista ecografico l’ arco aortico destro è diagnosticato quando la
porzione trasversa dell’aorta si localizza alla destra della trachea. Come
accennato all’inizio del paragrafo si possono distinguere due tipiche forme
di arco aortico destro : l’arco aortico destro con ramificazione a specchio
delle arterie emergenti ( RAA con mirror image branching) (figura 9 a) e
l’arco aortico destro con arteria succlavia sinistra aberrante (RAA con
Figura 8b Cross-sectional view of the upper
mediastinum in a healthy fetus showing an aortic and ductal arch forming a V-shaped confluence at the level of the descending aorta. The trachea is situated to the right of the confluence. ANT indicates anterior; AO, aorta; LT, left; POST, posterior; PT, pulmonary trunk; RT, right; SP, spine; SVC, superior vena cava; and T, trachea
Figura 8a The anatomy of the normal aortic
arch. LCA=left carotid artery; LPA=left pulmonary artery; LSA=left subclavian artery; RCA=right carotid artery; RIA=right innominant artery; RSA=right subclavian artery.
Arco aortico destro con ALSA
Questo tipo di anomalia dell’arco aortico è determinata dalla regressione del
segmento dell’arco aortico sinistro tra l’origine della carotide comune
sinistra e le arterie succlavie, riferendoci al modello del doppio arco aortico
(figura 10).
Come conseguenza l’arco aortico dà origine in sequenza all’arteria carotide
comune sinistra come prima branca, seguita dall’arteria carotide comune
destra, dall’arteria succlavia destra e dall’arteria succlavia sinistra. Poiché
l’arteria succlavia sinistra origina dall’aorta discendente e decorre verso Figure 10 : Embryological
development of a right aortic arch with aberrant left subclavian artery. The image shows that the left aortic arch regresses between the origin of the left common carotid artery and the left subclavian artery. The left ductus persists in the region of the left subclavian artery, whereas the right ductus arteriosus regresses. This leads to the presence of a right-sided aortic arch and a vascular ring surrounding the trachea from the left side as well
succlavia sinistra aberrante. Nella maggior parte dei casi il dotto persiste sul
lato sinistro, collocato tra l’arteria aberrante e l’arteria polmonare sinistra.
In questo contesto l’aorta discendente, l’ALSA, il dotto sinistro e il tronco
arterioso polmonare formano un anello vascolare attorno alla trachea e
all’esofago. Da un punto di vista ecografico nella visione trasversa dell’arco
aortico, l’arco, l’arteria succlavia aberrante, il dotto sinistro e l’arteria
polmonare danno origine ad un loop vascolare con la forma di una U
Nella vita fetale , la maggior parte del sangue dell’arteria polmonare passa
nell’aorta discendente tramite il dotto. In questa situazione, la parte
prossimale dell’arteria aberrante trasporta il sangue dal dotto all’aorta
discendente. Quindi la parte prossimale del’arteria aberrante è ampia tanto
quanto il dotto e l’aorta discendente ed il flusso è invertito. Con la chiusura
del dotto immediatamente dopo la nascita, l’arteria aberrante perde il suo
flusso di sangue dall’arteria polmonare e riceve il flusso di sangue
dall’aorta discendente. La parte prossimale dell’arteria succlavia aberrante
che portava il sangue duttale nell’aorta discendente rimane dilatata come
una borsa diverticolare. Questo segmento dilatato è conosciuto come
diverticolo di Kommerell [42]. L’arco aortico destro con arteria succlavia
sinistra aberrante è nella maggior parte dei casi un reperto isolato e solo
raramente lo si trova associato ad anomalie strutturali cardiache o
extracardiache.
Arco aortico destro con mirror image branching
L’anomalia dell’arco aortico più comune nei pazienti pediatrici è l’arco
aortico destro che dà origine all’arteria innominata sinistra, all’arteria
è determinata dalla regressione dell’arco aortico sinistro distalmente
all’origine dell’arteria succlavia sinistra in relazione al modello di Edwards
( figura 12) . Nella maggioranza dei casi il dotto arterioso destro persiste,
mentre il sinistro regredisce [23].
Questo tipo di anomalia non determina dunque un anello vascolare in
quanto l’arco e il dotto sono localizzati a destra della trachea e non sono Figure 12: Embryological development of a right aortic arch with mirror image branching. The image shows that the left aortic arch distal to the origin of the left subclavian artery regresses, resulting in a right aortic arch. The left subclavian and the common carotid arteries merge to form the left brachiocefalic artery, which arises as the first branch followd by the right common carotid artery and the right subclavian artery
configurazione a V sulla destra della trachea (figura 13 ). Un altro elemento
ecografico che può indirizzare verso la diagnosi è presente nelle scansioni
tre vasi e quattro camere in cui l’aorta discendente è visualizzata alla destra
della linea mediana , sebbene questo reperto possa essere presente anche
nell’arco aortico doppio. Poiché l’aorta ascendente si dirige verso destra nel
mediastino superiore, la visione dei 3 vasi mostra un gap tra l’aorta
ascendente e l’arteria polmonare [43]. Nella maggior parte dei casi questa
anomalia dell’arco aortico si associa a malformazioni cardiache, in
particolar modo rappresentate dalle anomalie del cono tronco [44].
Arco aortico doppio
Figure 13 Right aortic arch (AA) with mirror-image branching and right ductus. (a) Transverse
sonogram through the aortic arch shows that the aortic arch is on the right side of the trachea (T). (b) Three-vessel view shows that the right ductus connects the right pulmonary artery (RPA) and the
Arco aortico doppio
L’arco aortico doppio rappresenta la persistenza dell’arco aortico destro e
sinistro che formano un anello vascolare completo intorno alla trachea e
all’esofago. Sebbene gli archi possono essere simmetrici, di solito un arco è
più largo e alto dell’altro e nel 75% dei casi si tratta dell’arco destro. Le
arterie carotide e succlavia emergono separatamente da ogni arco e sono di
solito simmetriche. Nella maggior parte dei casi solo un dotto arterioso
persiste e di solito si tratta del sinistro. Quasi sempre l’aorta discendente è
deviata da un lato o dall’altro, di solito quello del dotto persistente, oppure
può trovarsi in posizione mediana, davanti alla colonna. Nella scansione
trasversa l’anello vascolare del doppio arco aortico può essere visto
circondare la trachea. L’anello vascolare e il dotto possono essere
visualizzati in un singolo piano che danno origine ad un’immagine a forma
di ‘6’ o ‘9’, oppure descritta da altri autori come a formare la lettera greca ‘
trattamento chirurgico postnatale determinando la formazione di un anello
vascolare stretto e quindi pressione sulla trachea con conseguente
tracheomalacia [23].
Anomalie dell’arco aortico, cardiopatie congenite e anomalie cromosomiche.
Le anomalie dell’arco aortico risultano le anomalie cardiache diagnosticate
meno frequentemente. L’incidenza nella popolazione generale è sconosciuta Figure 14. Double aortic arch with left- sided ductus. (a) Three-vessel view shows the descending aorta (DA) slightly displaced to the right. (b) Transverse sonogram of the aortic arch shows that the two aortic arches (R and L) completely encircle the trachea (T). The left ductus arteriosus connects the pulmonary artery (P) to the left aortic arch. The aortic arches, ductus and pulmonary artery together form a figure of ‘9’. A, ascending (ventral) aorta; V, superior vena cava.
1/1000 in una popolazione di feti a basso rischio [45]. Come già accennato
all’inizio del paragrafo da un punto di vista diagnostico l’importanza di
rilevare durante un’ecografia prenatale la presenza di un’anomalia
dell’arco aortico dipende da due aspetti. In prima istanza, sebbene tali
anomalie possono presentarsi come isolate, la frequente associazione con
cardiopatie congenite (CHD) documentata sia in serie postnatali che in studi
prenatali [44,45], così come la ben nota associazione con i difetti
cromosomici, in particolar modo la delezione del cromosoma 22q11, rende
importante una loro precisa diagnosi. In secondo luogo, alcuni pattern di
anomalie dell’arco aortico, come spiegato in precedenza, formano un anello
vascolare che può causare compressione tracheoesofagea, motivo per cui la
diagnosi in epoca prenatale può facilitare un’attento monitoraggio in età
pediatrica con la possibilità di intervenire nei neonati che risultano
sintomatici. Di seguito riporterò dunque gli studi più recenti e significativi
sull’argomento e gli studi a disposizione sono per lo piu case-series e case-
reports o studi osservazionali retrospettivi. Nel 2006 Berg e collaboratori
hanno revisionato tutti i casi di arco aortico destro trovati nel loro centro
negli anni compresi tra il 1998 e il 2006 valutando la distribuzione dei vari
tipi di anomalie dell’arco aortico così come le varie condizioni associate e
l’outcome neonatale. Durante il periodo di studio sono stati rilevati 71 casi
di RAA o DAA: 26 (37%) avevano RAA con ALSA, 23 (32%) avevano
RAA con mirror image branching, 20 (28%) avevano RAA di tipo
sconosciuto e 2 (3%) avevano un DAA. Dei 26 feti con RAA ed ALSA 20
lo avevano come fattore isolato (77%) mentre i 23 casi di RAA con mirror
image branching erano tutti associati ad altre anomalie cardiache. 5 dei 23
casi avevano inoltre anomalie extracardiache. I dati riportati dal lavoro si
mostravano dunque in accordo con la letteratura preesistente per quanto
riguarda la forte associazione di RAA con mirror image branching e
concomitanti difetti cardiaci il piu frequente dei quali risultava essere la
tetralogia di Fallot (43%) seguito dall’atresia polmonare con difetto settale
ventricolare ( 22%) e dal tronco arterioso comune ( 13%). In 53 dei 71 casi
tale microdelezione. La presenza di anomalie cardiache ed extracardiache
era inoltre significativamente associata con la delezione 22q1. In questa
serie infatti i 20 feti con anomalie del cono tronco venivano screenati per la
microdelezione 22q11 e 5 di essi risultavano essere portatori (25%) [46].
Nel 2009 è stato condotto uno studio retrospettivo su 8615 feti sottoposti ad
ecocardiografia fetale dal 2000 al 2007 nel dipartimento di ostetricia e
ginecologia dell’ospedale universitario di Madrid. Durante lo studio sono
stati rilevati 48 casi di RAA di cui 30 ( 62,5%) con mirror image
branching, 15 feti con RAA con ALSA (31,2%) e 3 (6,3%) con DAA. Dei
7848 feti che non avevano anomalie strutturali cardiache, RAA era presente
in 17 pazienti (0,2%), più comunemente RAA con ALSA e DAA. Invece
nel gruppo di 794 feti a cui era stato diagnosticata un’anomalia cardiaca
congenita, 31 avevano un RAA, in particolar modo RAA con mirror image
branching (29/31). Quindi prendendo in esame l’intero gruppo di feti
secondo gruppo, con 3 feti, caratterizzato da complesse anomalie di cui 2
aventi sindromi eterotassiche e il terzo gruppo composto da 2 feti con difetti
settali ventricolari. Per quanto riguarda l’analisi cromosomica questa era
stata effettuata in tutti e 48 i feti con diagnosi di RAA con un tasso di difetti
cromosomici del 12,5%, di cui il più comune era la delezione 22q11 (4
casi). Inoltre nei 48 feti, un ampio spettro di anomalie extracardiache minori
erano presenti in 17/48 (35%) feti, maggiormente rappresentate dalla
persistenza della vena cava superiore sinistra (8/48, 17%) [47]. Questo
studio dimostra quindi come i diversi tipi di anomalie dell’arco aortico
possano essere diagnosticate in epoca prenatale con un alto grado di
accuratezza, la maggior parte delle quali confermate in epoca postnatale
(94%). In secondo luogo anche questo studio pone l’accento sulla stretta
correlazione esistente tra le anomalie dell’arco aortico e le cardiopatie
congenite, come riportato in letteratura. Un elemento su cui porre
l’attenzione è che sebbene la maggior parte di feti a cui viene diagnosticata
un’anomalia dell’arco aortico è rappresentata da feti indirizzati
all’ecocardiografia per una CHD, in questo studio un alto numero di feti era
riflettere su quanto sia importante un’attento esame del mediastino
superiore durante i classici piani di scansione di un’ecografia di routine.
Nonostante tutti i tipi di anomalie dell’arco aortico possano essere associati
a CHD anche questo lavoro, come il precedente preso in esame , mostra
come ciò fosse più comune nel gruppo di feti con RAA con mirror image
branching dove vi era un incremento di 300 volte della probabilità di avere
una CHD. Tra i difetti cardiaci associati anche questo studio conferma la
maggior associazione con anomalie del cono tronco, la più frequente delle
quali è la tetralogia di Fallot che rappresenta il 30-50% dei casi. Per quanto
riguarda i difetti cromosomici anche questo studio conferma la già
documentata associazione con la microdelezione 22q11. Tale relazione
appare molto più stretta qualora siano concomitanti difetti cardiaci e/o
extracardiaci. Anche in questa serie il 12,5% dei feti con anomalie dell’arco
aortico avevano una delezione del cromosoma 22q11 ma tutti avevano
normale o quasi normale anatomia intracardiaca. Dei 58 feti, 50 avevano
una diagnosi di arco aortico destro e 8 di sospetto arco aortico doppio. Nel
gruppo dei 50 feti, 4 gravidanze sono state terminate per anomalie
cromosomiche ed una è uscita dal follow up. Dei 45 feti a disposizione per
il controllo postnatale, 41 avevano un RAA e 4 un DAA. Invece negli 8 feti
con sospetto DAA ,uno era perso nel follow up , a 3 veniva confermata la
diagnosi di DAA mentre gli altri 4 avevano un RAA. Per quanto riguarda la
tipologia di arco aortico destro, la lateralità del dotto arterioso era
disponibile in 56 feti e solo 4 avevano un dotto arterioso destro e non
mostravano quindi anello vascolare. Questo studio a differenza di quelli
precedentemente analizzati, non si focalizzava tanto sulla percentuale di
associazione tra anomalie dell’arco e CHD quanto piuttosto sull’outcome
neonatale di feti in cui tali anomalie risultavano essere isolate, definendo
dunque quanti di essi manifestavano una sintomatologia riconducibile alla
compressione tracheoesofagea. La coorte postnatale su cui era stato
possibile analizzare tali sintomi era composta da 52 soggetti di cui 44 con
RAA e 8 con DAA. 7 pazienti mostravano lievi lesioni intracardiache di cui
superiore sinistra che drenava nel seno coronarico. Dopo la nascita 11
pazienti avevano sintomi respiratori (21%), 10 con stridore durante
l’infanzia e uno che diveniva sintomatico all’età di 3 anni. 8 avevano un
DAA e 2 RAA con arteria succlavia sinistra aberrante. Uno aveva un RAA
con mirror image branching, con un legamento arterioso che si collegava
all’aorta discendente e che formava l’anello vascolare. 10 di essi venivano
sottoposti ad intervento chirurgico e 1 aveva una risoluzione spontanea dei
sintomi. Dall’analisi dei dati emerge che i pazienti con arco aortico doppio
manifestavano tutti sintomatologia respiratoria e necessitavano di intervento
mentre solo il 7% di quelli con diagnosi postnatale di arco aortico destro
andavano incontro a chirurgia. Poiché in epoca prenatale la diagnosi di
DAA risulta talvolta difficoltosa i genitori dei feti a cui viene diagnosticato
un RAA con anello vascolare dovrebbero essere allertati sulla possibilità
che l’ecocardiografia postnatale possa invece dimostrare la presenza di un
avevano una normale anatomia intracardiaca mentre il 72,4% mostravano
anomalie cardiache associate così suddivise : anomalie del conotronoco
(55/98), difetti settali (8/98) e anomalie cardiache complesse tra cui
sindromi eterotassiche (8/98). Dei 98 feti in esame, 18 avevano un ALSA e
la maggior parte di essi avevano una normale anatomia cardiaca (12/18). I
restanti 6 avevano anomalie conotroncali. Quindi un’ALSA era più
frequentemente osservata nei casi di RAA isolato (44,4%) piuttosto che in
RAA con cardiopatie strutturali (8,5%) (p<0.005). Invece un RAA con
mirror image branching presentava un tasso di anomalie cardiache
strutturali associate del 91,5%. Anomalie extracardiache associate erano
documentate in 31/98 pazienti di cui 3 con RAA isolato e 28 con anomalie
cardiache associate. Di questi 31, 15 avevano anomalie cromosomiche di
cui 8 una microdelezione 22q11. L’incidenza di anomalie cromosomiche
era significativamente più alta in caso di RAA con anomalie intracardiache
associate rispetto ai casi con normale anatomia cardiaca ( 19,7% vs 3,7%).
In concusione lo studio conferma la forte associazione tra RAA con mirror
image branching e cardiopatie congenite, l’associazione delle anomalie
caso di presenza di anomalie cardiache associate in quanto tutti e 15 i casi
con anomalie cromosomiche presentavano cardiopatie[49]. In conclusione
dai vari studi presi in considerazione si può dedurre che in tutti i casi in cui
viene posta diagnosi di arco aortico destro una dettagliata valutazione
dell’anatomia cardiaca ed extracardiaca deve essere effettuata al fine di
evidenziare eventuali ulteriori anomalie vista la frequente associazione di
tale reperto, in particolar modo il tipo mirror image branching, con
anomalie cardiache e non. Nei casi in cui viene riscontrata la presenza di
un’anomalia cardiaca od extracardiaca associata si pone l’indicazione ad
effettuare l’indagine del cariotipo fetale. Rimane aperta la questione sul
reperto di un arco aortico destro isolato in quanto quasi tutti gli studi
concordano sul fatto che abbia una prognosi buona, poichè rappresenta
solamente una variante vascolare asintomatica e con un basso rischio di
anomalie cromosomiche associate. La prognosi nel caso di RAA con
ANOMALIE DELLA VENA BRACHIOCEFALICA SINISTRA