Nelle unità di anatomia patologica italiane riposano dei veri e propri “tesori nascosti”, vale a dire delle raccolte di materiale biologico umano285 più precisamente tessutale, che scandiscono la storia delle patologie nel corso degli anni in riferimento a determinate aree geografiche. Tali raccolte sono frutto dell’attività spontanea di raccolta di materiale biologico congelato286 o fissato in formalina ed incluso in paraffina che racchiudono anni di storia genetica e patologica della popolazione, il che rappresenterebbe un patrimonio culturale di estrema rilevanza qualora fossero messe a disposizione risorse organizzative e finanziarie. Al contrario, la loro dispersione, o peggio la loro distruzione, rappresenterebbe una grave ed irreparabile perdita non solo per la comunità scientifica, ma per la popolazione tutta. Una rete nazionale sarebbe necessaria al fine di avere organicità e standardizzazione, con precisi criteri classificativi, codici di proprietà intellettuale e di comportamento etico nella loro gestione. Tali preziosi patrimoni rischiano, infatti, di rimanere segreti, di essere danneggiati o addirittura sprecati perché essendo difficile il loro inquadramento diventa problematica la disciplina a questi applicabile.
Già nel 2009 nel Documento del CNB287 e CNBBSV288 si leggeva “Presso i
laboratori di anatomia patologica esistono archivi di tessuti fissati in formalina e inclusi in paraffina che rappresentano dei veri e propri giacimenti scientifici da esplorare con le moderne tecniche di genomica, trascrittomica e proteomica. Questi archivi (blocchetti di paraffina), in considerazione de1l'obbligo alla 285 CNB – CNBBSV RACCOLTA DI CAMPIONI BIOLOGICI A PINI DI RICERCA:CONSENSO INFORMATO, documento del 16.02.09 p.11;
286 S'intende per “collezioni di tessuti” congelatori nei quali sono conservati tessuti prelevati freschi oppure armadi che ospitano tessuti congelti in paraffina con finalità generalemenste scientifiche e su inisiztiva anche di un singolo ricercatore. Spesso non sono previsti né la prestazione del consenso d parte del paziente né regole precise per la gestione del materiale conservato. Invece s'intende per “archivio diagnostico” tessuti inclusi in paraffina e conservati nelle Unità di Anatomia Patologica che hanno, principalmente, finalità diagnostica. Sul punto cfr. BEVILACQUA INGHIRAMI, Collezioni, banche e archivi diagnostici di tessuti, op. cit.; p. 49- 50;
287 Comitato Nazionale di Bioetica;
conservazione dei tessuti sottoposti a diagnosi (il periodo minimo di conservazione deve essere di 20 anni per il materiale istologico - vetrini e blocchetti), raggiungono dimensioni considerevoli rappresentando un patrimonio di valore inestimabile per la comunità scientifica. Per detti campioni, sui quali oggi è spesso possibile effettuare un'analisi genetica, sarà necessario prevedere una norma che superi le vigenti disposizioni per consentirne l'utilizzo a fini di ricerca non solo nell'ambito della Struttura di Anatomia Patologica di appartenenza ma anche nell'ambito di studi collaborativi. Nella maggior parte dei casi, infatti, non esiste un consenso informato per I'utilizzazione dei campioni a fini di ricerca e, molto spesso, non è più possibile chiedere il consenso ai donatori perché questi sono nel frattempo deceduti.”289
Per distinguere e destinare i vari campioni, la loro provenienza, le regole che li disciplinano e l’opportuno luogo di conservazione è d’uopo affrontare la prima grande suddivisione suggerita dallo Human Tissue Act inglese nel 2004290.
Tale documento distingue la regolamentazione e la gestione di un campione di tessuto a seconda del fine cui è destinato; il reperto andrà in un archivio diagnostico se il suo utilizzo sarà solo in ambito, appunto, diagnostico, ed in questo caso non sarà necessaria alcuna autorizzazione ulteriore da parte del paziente. Al contrario, nell'ipotesi in cui l'utilizzazione avvenga per fini di ricerca o altri scopi, confluirà in una biobanca. Per tale secondo caso saranno necessari: 1. il consenso del paziente che deve essere stato adeguatamente informato circa l'utilità e la finalità del suo atto di donazione; 2. il parere positivo di un comitato etico che autorizzi il prelievo e la conservazione del tessuto; 3. l'autorizzazione di un organo di controllo, la Human Tissue Authority, che vigili sulla formazione del
289 CNB – CNBBSV RACCOLTA DI CAMPIONI BIOLOGICI A PINI DI RICERCA:CONSENSO INFORMATO, documento del 16.02.09 p.12;
personale e sull'idoneità delle risorse strumentali della biobanca. Lo Human
Tissue Act prevede l’utilizzazione a fini di ricerca anche del materiale conservato
negli archivi diagnostici purché in forma anonima e per uno specifico progetto approvato da un comitato etico291.
Seguendo standards e obiettivi comuni, il concetto di biobanca potrebbe quindi essere esteso alle anatomie patologiche seguendo l'esempio di come la fondazione Telethon292 ha organizzato una biobanca genetica a livello nazionale e quello della banca di DNA per usi medico legali della quale si parlerà in seguito.
Come sappiamo, però, bisogna distinguere tra le biobanche e le raccolte di tessuti in quanto, come abbiamo visto, sono soggette a differenti discipline ed hanno finalità diverse.
In realtà è stato recentemente attivato un Progetto finanziato dalla Presidenza del Consiglio e promosso da Leonardo Santi, su uno studio per l'organizzazione e l'informatizzazione delle reti di biobanche in Italia in cui partecipa attivamente l'Istituto Superiore di Oncologia. Il progetto riguarda le biobanche di tessuti clinici residui, vale a dire i tessuti di archivio. La caratteristica di tale struttura sarebbe quella di essere attivata su iniziativa di tipo volontario e collaborativo. Peraltro nelle ricerche oncologiche l'applicabilità clinica è molto rapida, pertanto il paziente donatore potrebbe diventare beneficiario di una ricerca alla quale ha partecipato293.
Un'ulteriore esempio di biobanca è quello dato dall' Biobanca InterIstituzionale Multidisciplinare (BioBIM) dell'IRCCS San Raffaele Pisana294. Nella BioBIM la raccolta dei campioni avviene anche in maniera decentrata grazie a strutture
291 NAPPI, RUCO, Le banche dei tessuti: un'opportunità per gli anatomo-patologi, Pathologica 2008,100, 44;
292 http://www.telethon.it/ricerca-progetti/ricercatori/biobanche;
293 Si ringrazia a tal proposito i componenti della Siapec che sono stati preziosi per venire a conoscenza delle informazioni sopra riportate.
sanitarie satellite che inviano alla Biobanca centrale i campioni biologici raccolti nelle varie unità periferiche. Questo è stato il metodo che ha permesso alla BioBIM di raccogliere velocemente (circa 6 anni) un numero di campioni sufficiente ad eseguire studi su scala internazionale. Tale struttura sfrutta la connessione con il settore diagnostica attuata grazie ad una piattaforma informatica integrata ad un sistema di automazione (FE 500 – TECAN) che permette la tracciabilità del campione al suo ingresso, e la preparazione di aliquote programmate che a loro volta sono inviate ad altre due piattaforme robotiche (FREEDOM EVO 100 e FREEDOM EVO 150 - TECAN ) per la fase di aliquotazione (produzione di provette figlie barcodate) e processazione finale del campione (proteine ed acidi nucleici).
Ogni campione biologico è associato ai dati del donatore: l'anamnesi clinica e familiare, l'eventuale patologia ed altri dati ritenuti di rilievo per studi scientifici. A tal proposito il Comitato Etico dell'IRCCS San Raffaele Pisana e il Comitato Etico dell'Istituzione Partner hanno approvato un consenso informato in grado di ottemperare ai doveri imposti dalla normativa vigente.