1 Scompenso cardiaco cronico
1.4 Clinica e diagnosi
1.4.1 Cause e fattori di rischio
Come già accennato, potenzialmente ogni alterazione della struttura o della funzione del ventricolo sinistro è in grado di condurre a scompenso cardiaco; in genere più cause coesistono, e questo da un lato qualifica appieno lo SC come sindrome clinica, dall’altro rende difficoltoso stilare una classificazione univoca. Schematicamente è possibile operare una prima distinzione tra cause prevalenti di scompenso cardiaco a ridotta e a preservata frazione di eiezione, avendo presenti la complessità dei pazienti
scompensati e la compenetrazione tra le due categorie.58
Tabella 1. Cause di scompenso cardiaco.
Cause di HFrEF Cause di HFpEF
Ø Malattia coronarica • Infarto miocardico • Ischemia miocardica Ø Sovraccarico pressorio • Ipertensione • Stenosi valvolare Ø Sovraccarico di volume • Insufficienza valvolare • Shunting sinistro-destro Ø Pneumopatie croniche • Cuore polmonare • Vasculopatie polmonari Ø Cardiomiopatia dilatativa • Forme genetiche-familiari • Forme infiltrative Ø Danno tossico • Malattie metaboliche • Forme virali Ø Ipertrofia patologica • Cardiomiopatia ipertrofica • Cardiopatia ipertensiva Ø Invecchiamento Ø Cardiomiopatia restrittiva
• Forme infiltrative (amiloidosi, sarcoidosi) • Forme da accumulo (emocromatosi) Ø Fibrosi
Globalmente, la cardiopatia ischemica e l’ipertensione rappresentano i maggiori determinanti di scompenso cardiaco nei paesi sviluppati, singolarmente ed associati. Il 20-30% dei casi di SC a ridotta frazione di eiezione non è ascrivibile a queste cause e viene dunque ricondotto a forme dilatative primitive, se non se ne conosce il movente, o secondarie, qualora si possa individuare un insulto di natura virale o tossica (alcool, chemioterapici).
L’analisi genetica delle forme dilatative spesso rileva un difetto a carico di proteine del citoscheletro e della membrana nucleare, come la desmina, la miosina, la vinculina e la laminina, a trasmissione autosomica dominante; un simile fenotipo si osserva anche n distrofie muscolari come quella di Duchenne, di Becker e dei cingoli. Per quanto detto è possibile considerare lo scompenso cardiaco il punto di convergenza finale delle patologie cardiovascolari: non sorprende quindi che esso abbia a comune con queste ultime i fattori di rischio, ossia la malattia coronarica,
l’ipertensione, l’abitudine al fumo, il diabete e l’obesità.59
1.4.2 Sintomi e segni
Il sospetto e la diagnosi di scompenso cardiaco derivano dalla clinica, per quanto talora insidiosa, ossia dalla storia del paziente e dall’esame obiettivo. La raccolta dell’anamnesi è fondamentale poiché, come si è visto, è preponderante la quota di pazienti affetti da SC con una storia cardiologica; durante il follow-up grande attenzione deve essere posta alle variazioni dei sintomi riferiti e dei segni obiettivabili, dalla tolleranza allo sforzo alla formazione di edemi.
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I sintomi tipici delle fasi iniziali, per quanto aspecifici, sono rappresentati da stanchezza ed affaticabilità, lieve gonfiore perimalleolare, una progressiva riduzione della tolleranza all’esercizio fisico, e da sintomi respiratori quali l’affanno, l’ortopnea e la dispnea parossistica notturna. Tra i segni principali rientrano il reflusso epatogiugulare ed il terzo tono all’auscultazione del cuore; meno specifici sono l’aumento ponderale, crepitii polmonari all’esame obiettivo del torace, tachicardia, tachipnea ed il respiro di Cheyne-Stokes.
Tabella 2. Segni e sintomi di scompenso cardiaco. Da Ponikowski P, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. European Journal of Heart Failure 2016; 18(8):891-975
Le indagini di primo livello devono includere il dosaggio dei peptidi natriuretici (BNP, NT-proBNP) e l’esecuzione di elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. I primi due accertamenti hanno un alto valore predittivo negativo, poiché l’innalzamento dei NP è scarsamente specifico e riconosce numerosi
B-type natriuretic peptide (BNP) is 35 pg/mL and for N-terminal pro-BNP (NT-proBNP) it is 125 pg/mL; in the acute setting, higher values should be used [BNP , 100 pg/mL, NT-proBNP , 300 pg/ mL and mid-regional pro A-type natriuretic peptide (MR-proANP)
,120 pmol/L]. Diagnostic values apply similarly to HFrEF and
HFpEF; on average, values are lower for HFpEF than for HFrEF.54,55
At the mentioned exclusionary cut-points, the negative predictive values are very similar and high (0.94–0.98) in both the non-acute and acute setting, but the positive predictive values are lower both in the non-acute setting (0.44–0.57) and in the acute setting
(0.66– 0.67).54,56–61Therefore, the use of NPs is recommended
for ruling-out HF, but not to establish the diagnosis.
There are numerous cardiovascular and non-cardiovascular causes of elevated NPs that may weaken their diagnostic utility in HF. Among them, AF, age and renal failure are the most important
factors impeding the interpretation of NP measurements.55On the
other hand, NP levels may be disproportionally low in obese pa-
tients62(see also Section 12.2 and Table12.3).
An abnormal electrocardiogram (ECG) increases the likelihood
of the diagnosis of HF, but has low specificity.18,46,63,64Some abnor-
malities on the ECG provide information on aetiology (e.g. myocar- dial infarction), and findings on the ECG might provide indications for therapy (e.g. anticoagulation for AF, pacing for bradycardia, CRT if broadened QRS complex) (see Sections 8 and 10). HF is un-
Echocardiography is the most useful, widely available test in pa- tients with suspected HF to establish the diagnosis. It provides im- mediate information on chamber volumes, ventricular systolic and diastolic function, wall thickness, valve function and pulmonary
hypertension.65–74This information is crucial in establishing the
diagnosis and in determining appropriate treatment (see Sections 5.2–5.4 for details on echocardiography).
The information provided by careful clinical evaluation and the above mentioned tests will permit an initial working diagnosis and treatment plan in most patients. Other tests are generally required only if the diagnosis remains uncertain (e.g. if echocardiographic images are suboptimal or an unusual cause of HF is suspected) (for details see Sections 5.5–5.10).
4.3 Algorithm for the diagnosis of heart failure
4.3.1 Algorithm for the diagnosis of heart failure in the non-acute setting
An algorithm for the diagnosis of HF in the non-acute setting is
shown in Figure4.1. The diagnosis of HF in the acute setting is
discussed in Section 12.
For patients presenting with symptoms or signs for the first time, non-urgently in primary care or in a hospital outpatient clinic
(Table4.1), the probability of HF should first be evaluated based
on the patient’s prior clinical history [e.g. coronary artery disease (CAD), arterial hypertension, diuretic use], presenting symptoms (e.g. orthopnoea), physical examination (e.g. bilateral oedema, in- creased jugular venous pressure, displaced apical beat) and resting ECG. If all elements are normal, HF is highly unlikely and other diag- noses need to be considered. If at least one element is abnormal, plasma NPs should be measured, if available, to identify those who need echocardiography (an echocardiogram is indicated if the NP level is above the exclusion threshold or if circulating NP
levels cannot be assessed).55–60,75–78
4.3.2 Diagnosis of heart failure with preserved ejection fraction
The diagnosis of HFpEF remains challenging. LVEF is normal and
signs and symptoms for HF (Table4.1) are often non-specific and
do not discriminate well between HF and other clinical conditions. This section summarizes practical recommendations necessary for proper diagnosis of this clinical entity in clinical practice.
The diagnosis of chronic HFpEF, especially in the typical elderly patient with co-morbidities and no obvious signs of central fluid overload, is cumbersome and a validated gold standard is missing. To improve the specificity of diagnosing HFpEF, the clinical diagnosis needs to be supported by objective measures of cardiac dysfunction at rest or during exercise. The diagnosis of HFpEF requires the fol-
lowing conditions to be fulfilled (see Table3.1):
† The presence of symptoms and/or signs of HF (see Table4.1)
† A ‘preserved’ EF (defined as LVEF ≥50% or 40–49% for HFmrEF)
† Elevated levels of NPs (BNP .35 pg/mL and/or NT-proBNP
Table 4.1 Symptoms and signs typical of heart failure
Symptoms Signs
Typical
Breathlessness Orthopnoea
Paroxysmal nocturnal dyspnoea Reduced exercise tolerance Fatigue, tiredness, increased time to recover after exercise Ankle swelling
Elevated jugular venous pressure Third heart sound (gallop rhythm) Laterally displaced apical impulse
Less typical
Nocturnal cough Wheezing Bloated feeling Loss of appetite
Confusion (especially in the elderly) Depression Palpitations Dizziness Syncope Bendopnea53
Weight gain (>2 kg/week) Weight loss (in advanced HF) Tissue wasting (cachexia) Cardiac murmur
Peripheral oedema (ankle, sacral, scrotal)
Pulmonary crepitations Reduced air entry and dullness to percussion at lung bases (pleural effusion)
Tachycardia Irregular pulse Tachypnoea
Cheyne Stokes respiration Hepatomegaly
Ascites Cold extremities Oliguria
Narrow pulse pressure
HF ¼ heart failure. ESC Guidelines 2140 by guest on December 5, 2016 http://eurheartj.oxfordjournals.org/ Downloaded from
interferenti cardiaci ed extracardiaci tra cui la fibrillazione atriale, l’età e l’insufficienza renale, e l’elettrocardiogramma, per quanto suggestivo dell’eziologia ad esempio ischemica, non è direttamente informativo della funzionalità del miocardio. La valutazione ecocardiografica è fondamentale, poiché come si è visto il grado di disfunzione cardiaca è uno dei cardini della diagnosi di SC, ed è inoltre possibile indagare anomalie funzionali ed anatomiche del cuore.
Dopo la diagnosi è necessario inquadrare approfonditamente il paziente per individuare la causa di scompenso, il grado di compromissione funzionale, la prognosi ed eventuali comorbidità: l’ausilio diagnostico di secondo livello è anche in questo caso bioumorale e di imaging, accanto a cui trovano un ruolo test funzionali come il test del cammino in sei minuti (6MWT) ed il test cardiopolmonare (CPET), oltre ad uno screening accurato dei disturbi respiratori come la sindrome delle apnee ostruttive ed il respiro di Cheyne-Stokes, che hanno alta prevalenza ed un notevole impatto prognostico negativo nella popolazione dei pazienti scompensati.
1.4.3 Algoritmo diagnostico
In un contesto non acuto la diagnosi di scompenso cardiaco è fondata sulla storia cardiologica, sui reperti rilevati all’esame obiettivo e sul tracciato elettrocardiografico. Qualsiasi anomalia riscontrata a questa prima valutazione pone indicazione al dosaggio dei peptidi natriuretici; a sua volta, livelli sopra soglia di BNP e NT-proBNP determinano la prosecuzione dell’iter diagnostico con un esame ecocardiografico. A questo punto, la presenza di segni o sintomi, l’alterazione dei peptidi natriuretici e la LVEF indirizzano verso la diagnosi di scompenso cardiaco a frazione di eiezione
ridotta o conservata; l’identificazione del HFpEF necessita della documentazione di una malattia cardiaca funzionale o strutturale.
Figura 6. Algoritmo diagnostico per la diagnosi di scompenso cardiaco. Da Ponikowski P, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. European Journal of Heart Failure 2016; 18(8):891-975
Figure 4.1 Diagnostic algorithm for a diagnosis of heart failure of non-acute onset
BNP ¼ B-type natriuretic peptide; CAD ¼ coronary artery disease; HF ¼ heart failure; MI ¼ myocardial infarction; NT-proBNP ¼ N-terminal pro-B type natriuretic peptide.
aPatient reporting symptoms typical of HF (see Table4.1). bNormal ventricular and atrial volumes and function.
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