Il percorso diagnostico dell’EB in epoca neonatale comprende alcuni aspetti pecu- liari da considerare ai fini della gestione pratica del percorso stesso e, soprattutto, della comunicazione della diagnosi, che rappresenta un momento cruciale nell’assistenza alle famiglie dei pazienti con EB.
Questi aspetti sono:
• il neonato affetto da EB è spesso separato dalla madre già dalla nascita e trasferi- to presso un centro specializzato; il bambino è quindi accompagnato e accudito so- lo dal padre, almeno per i primi giorni fino alla dimissione della madre
• in questi casi, l’ipotesi diagnostica di EB, senza entrare nel merito del tipo specifico, si comunica inizialmente al padre, che è solo, privo del sostegno della moglie e che
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deve anche far fronte alla responsabilità di trasmettere una diagnosi grave e talvolta tragica alla moglie, senza l’ausilio di una figura esperta
• una volta dimessa, la madre arriva in ospedale già traumatizzata dalla separazione dal suo neonato, consapevole della diagnosi riferitale dal marito, in modo a volte non adeguato e non preciso, e vede suo figlio molto compromesso esteticamente. A que- sto punto le viene comunicata la diagnosi e le relative possibili complicanze in epo- ca neonatale, sottolineando – correttamente da un punto di vista medico – la gra- vità della fragilità muco-cutanea, ma senza talvolta valutare completamente le con- seguenze di questo discorso sulla psiche della mamma. Come conseguenza, la ma- dre ha spesso paura, sia per l’aspetto estetico sia per la preoccupazione di nuocere al bimbo, di toccare, coccolare e allattare al seno il proprio figlio. In alcuni casi, la ma- dre attraversa anche una fase di rifiuto, durante la quale adduce alibi diversi per an- dare a trovare sempre meno il proprio figlio (“ho un altro bimbo a casa”, “abitiamo tanto lontano”, “non abbiamo trovato un alloggio in questa città”, eccetera)
• in epoca neonatale, l’aspetto clinico delle lesioni può essere suggestivo, ma mai dia- gnostico, del tipo di EB; pertanto i genitori non potranno ricevere notizie precise sulla prognosi fino all’esecuzione del prelievo bioptico e al completamento del per- corso diagnostico
• la scarsa preparazione specifica del personale medico, infermieristico e anche degli psicologi in tema di EB e la mancanza di letteratura sulla comunicazione della dia- gnosi portano ad agire solo in base al proprio buon senso e senza adeguate basi scien- tifiche.
Tutti questi aspetti dovrebbero essere tenuti in considerazione nella scelta delle mo- dalità di comunicazione della diagnosi.
Per quanto riguarda i primi tre punti, si propone di evitare il più possibile di trasfe- rire il neonato, almeno fino alla dimissione della madre. Un’assistenza medica adeguata potrebbe essere garantita tramite contatti telefonici tra l’ospedale dove è nato un bimbo affetto da EB e il personale medico (in particolare il neonatologo e il dermatologo) e paramedico di un centro di riferimento. L’assistenza necessaria nei primi giorni di vita è infatti puramente neonatologica, ovviamente con le accortezze legate alla fragilità cutanea. Analogamente, il prelievo dei campioni biologici necessari per la diagnosi po- trebbe essere eseguito nell’ospedale locale, previo contatto telefonico con un laboratorio di riferimento (vedi capitolo Percorso diagnostico delle epidermolisi bollose ereditarie nella rete nazionale delle malattie rare, a pagina 112).
Ancora più auspicabile sarebbe l’organizzazione futura, da parte di centri di riferi- mento selezionati, di équipe di personale medico e/o paramedico specializzato in grado di recarsi nell’ospedale locale per informare i colleghi sulla patologia. Tale servizio è già da tempo operativo in Inghilterra. Entrambe queste modalità organizzative permette- rebbero di evitare il distacco del bimbo dalla madre, la responsabilizzazione esclusiva del padre e anche di ridurre i danni cutanei legati al trasporto in un’epoca in cui la cute è estremamente fragile. Infine, la madre avrebbe così la possibilità di elaborare gradual- mente la diagnosi, di vedere e di accettare il proprio figlio.
43 La comunicazione della diagnosi dovrebbe essere affidata a personale medico esper- to della malattia e in particolare a un dermatologo che abbia una conoscenza specifica dell’EB o, in caso di un neonato ricoverato in ospedale periferico, dovrebbe essere ge- stita in fase iniziale dal personale medico locale con il supporto almeno telefonico di un centro di riferimento. Essa non deve assolutamente trascurare la gravità della patologia, specialmente in epoca neonatale, ma la modalità di trasmissione delle informazioni deve essere adeguata al livello culturale della coppia, per non incrementare ulteriormente le angosce e le paure dei genitori e non causare rifiuto del neonato o paura della sua ge- stione. È opportuno, inoltre, sottolineare l’importanza di accudire e coccolare il neona- to, nonché il beneficio nell’evoluzione della malattia dell’allattamento al seno materno, anche a scapito di qualche bolla nuova.
La comunicazione deve essere graduale, se necessario ripetuta e bisogna verificare che i genitori l’abbiano effettivamente recepita e dare loro la possibilità di porre doman- de, anzi indurli a farlo. La ripetizione dei colloqui, anche quotidiana, con i genitori è indispensabile al fine di garantire un’informazione corretta e far sentire loro che sono accompagnati, passo per passo, in questo percorso difficile e a loro ignoto. In quest’am- bito, è auspicabile che la coppia abbia la possibilità di fruire di un supporto psicologico adeguato. Infine, una relazione scritta contenente i suggerimenti essenziali per la gestio- ne del paziente con EB, consegnata ai genitori all’atto della dimissione, rappresenta un utile e logico complemento della fase di comunicazione della diagnosi.
Vi/a
Quesito 1 Quali fasi deve comprendere il percorso diagnostico delle
epidermolisi bollose ereditarie (eb) al fine di formulare una diagnosi appropriata e tempestiva?
Raccomandazione
La seguente raccomandazione è indirizzata ai dermatologi, ai genetisti medici, ai medici di medicina generale, ai neonatologi e ai pediatri.
Si raccomanda di considerare che l’iter diagnostico delle EB prevede tre fasi sequenziali:
• anamnesi familiare, anamnesi personale ed esame obiettivo
• esami di laboratorio e strumentali che comprendono: biopsie cutanee per l’analisi immunopatologica, ultrastrutturale e, in casi selezionati, istopatologica; in casi selezionati, esami microbiologici, ematochimici e strumentali
• consulenza genetica, eventualmente seguita da analisi genetico-molecolare.