La gravità della patologia e le implicazioni dell’analisi genetica comportano quindi problemi etici rilevanti.
È quindi necessario, all’interno di un approccio multidisciplinare, prevedere la possibilità di una consulenza etica fornita da esperti in etica clinica o, in mancanza di queste figure, dal Comitato di etica, che accompagni i diversi soggetti coinvolti nella decisione. È neces- sario che a questa consulenza possano accedere non solo gli operatori sanitari ma anche i pazienti e i loro genitori.
Il compito del consulente etico, come di ogni altro consulente in ambito sanitario, non è di sostituirsi ai decisori ma di facilitare la decisione, attraverso una consulenza non direttiva e cercando ove possibile di raggiungere una soluzione condivisa6.
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aspetti etico-deontologici
Vi/a
Quesito 1 Su quali aspetti e considerazioni etico-deontologiche si basa il raggiungimento di un consenso informato nell’iter diagnostico delle eb?
Raccomandazioni
Le seguenti raccomandazioni sono indirizzate ai dermatologi, ai genetisti medici, ai medici di medicina generale, ai neonatologi, ai pediatri, agli psicologi, ai pazienti e ai loro familiari. Al fine di fornire un’informazione chiara ed esaustiva per il raggiungimento di un consenso esplicito e informato nei vari momenti dell’iter diagnostico, si raccomanda di:
• considerare che l’intero iter diagnostico ha come fondamento l’informazione e il consenso del soggetto (o, in sua vece, degli aventi diritto), all’interno di un percorso relazionale in cui le diverse figure professionali interagiscono con il paziente e la sua famiglia
• considerare che al momento della diagnosi il paziente è il più delle volte un neonato o bambino; quindi possibile che non sia in grado di prendere decisioni o di esprimerle in relazione all’età e alla maturità (vedi Codice deontologico, articolo 38 Autonomia del cittadino e direttive anticipate)
• aderire, nel corso dell’intero percorso diagnostico delle EB, all’articolo 35 Acquisizione del consenso e all’articolo 33 Informazione al cittadino del Codice deontologico
• considerare, in particolare, che è necessario che il paziente abbia l’informazione più adeguata e pertinente possibile sulla diagnosi (vedi Codice deontologico, articolo 33 Informazione al cittadino) e quindi comunicare quanto si ritiene necessario perché il soggetto o i soggetti possano prendere una decisione, valutando la comprensione dell’informazione fornita e rimanendo a disposizione per ulteriori domande di approfondimento
• prevedere la possibilità di una consulenza etica – svolta da esperti in etica clinica o, in mancanza di queste figure, dal Comitato di etica – che accompagni i diversi soggetti coinvolti nel percorso diagnostico delle EB, dagli operatori sanitari ai pazienti e ai loro familiari.
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Vi/a
Vi/a
Quesito 2 Quali elementi etico-deontologici sono da considerare in riferimento alla consulenza genetica e all’indagine genetico- molecolare?
Raccomandazioni
Le seguenti raccomandazioni sono indirizzate ai dermatologi, ai genetisti medici, ai neonatologi e ai pediatri.
Per consentire al paziente o ai genitori di valutare tutte le implicazioni che questo tipo di indagine comporta e fornire una informazione adeguata e pertinente, si raccomanda di:
• considerare che l’analisi genetico-molecolare e la relativa consulenza genetica
rappresentano il momento più complesso e delicato del percorso diagnostico, specie per le conseguenze delle informazioni ottenute sui soggetti terzi
• tenere presente che l’analisi genetico-molecolare coinvolge diversi soggetti (il paziente, le persone almeno portatrici del gene mutato, in particolare genitori e parenti di primo grado, e i futuri figli)
• chiarire gli scopi di tale indagine, in particolare se è necessaria per giungere a una diagnosi certa e affidabile, per la definizione della modalità di trasmissione e del rischio di ricorrenza o per una futura diagnosi prenatale
• chiarire, in sede di consulenza genetica pretest, il grado di sensibilità, specificità e predittività del test e il significato di espressioni quali mutazione genetica e modelli di ereditarietà; soprattutto è necessario far comprendere come vi possano essere esiti diversi, ciascuno con uno specifico grado di gravità
• fornire informazioni sulle modalità di svolgimento dell’indagine genetica, specie sui rischi e sulle possibili complicanze del prelievo bioptico della cute nei casi in cui questo sia richiesto in aggiunta o in alternativa al prelievo ematico
• chiarire tutte le implicazioni, le conseguenze e le ricadute della diagnosi genetico- molecolare di EB su soggetti terzi, e sottolineare l’importanza di informarli.
Quesito 3 Quali aspetti etico-deontologici vanno tenuti presenti nell’ambito della diagnosi prenatale e della diagnosi preimpianto?
Raccomandazioni
Le seguenti raccomandazioni sono indirizzate ai genetisti clinici.
Per fornire un’informazione adeguata e completa nell’ambito della diagnosi prenatale e della diagnosi preimpianto, si raccomanda di:
• aderire in caso di diagnosi prenatale all’articolo 46 Test predittivi del Codice deontologico,
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aspetti etico-deontologici
1. Tavani M, Picozzi M, Salvati G. Manuale di deontologia medica. Giuffrè, Milano, 2007. 2. Federazione nazionale degli ordini dei medici chirurghi e degli odontoiatri (FNOMCeO). Codi- ce di deontologia medica. FNOMCeO, 2006. Di- sponibile all’indirizzo: http://portale.fnomceo.it/ PortaleFnomceo/showVoceMenu.2puntOT?id=5 3. Conti A, Delbon P et al. Test genetici. Etica, de- ontologia, responsabilità. Giuffrè, Milano, 2007.
4. Comitato nazionale per la bioetica. Bioetica con l’infanzia. Dipartimento per l’informazione e l’edi- toria, Roma, 22 gennaio 1994.
5. Picozzi M, Cattorini P (a cura di). Dire la veri- tà, comunicare la verità. Insubria University Press, Varese, 2005.
6. Picozzi M, Tavani M, Cattorini P. Verso una professionalizzazione del bioeticista. Giuffrè, Mi- lano, 2003.
e in particolare informare adeguatamente i soggetti interessati sulle probabilità che il feto sia affetto, sulla gravità della malattia, sulle prospettive terapeutiche e sui rischi connessi con la tecnica utilizzata per la acquisizione del campione fetale
• illustrare dettagliatamente, nel caso di richiesta di informazioni sulla diagnosi preimpianto, il significato e le modalità tecniche, per quali forme di EB sia attualmente disponibile e dove, nonché la percentuale di successo e le implicazioni etiche.
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