Diagnosi prenatale

L’ultrasonografia è l’indagine diagnostica principale per identificare le anomalie del cordone ombelicale e, soprattutto, l’arteria ombelicale unica.

Nell’ecografia del primo trimestre, la valutazione del cordone ombelicale e, in particolare, del numero di vasi contenuti in esso, può non essere affidabile, soprattutto in relazione alle piccole dimensioni dei vasi stessi.

Lamberty et al.67_{, a tal proposito, hanno condotto uno studio in cui hanno dimostrato la scarsa}

sensibilità e lo scarso valore predittivo positivo dell’ecografia del primo trimestre nell’identificazione dell’arteria ombelicale unica, con la necessità di un’ulteriore valutazione ecografica nel secondo trimestre. In questo studio hanno incluso 779 pazienti con gravidanza

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singola, che sono state sottoposte a valutazione ecografica durante il primo ed il secondo trimestre, oltre che a successivo esame istopatologico della placenta dopo il parto, che confermasse o meno l’effettiva presenza di arteria ombelicale unica all’interno del cordone ombelicale (Tabella 6 e 7). Il valore predittivo di diagnosi di arteria ombelicale unica isolata nel primo trimestre è risultato solo del 38.3%, rappresentando molti dei casi sospetti dei falsi

positivi, non confermati dalle indagini successive. Pertanto hanno concluso che vi sia la

necessità di ricorrere ad una successiva valutazione ecografica nel secondo trimestre.

Tabella 6. Concordanza della diagnosi di arteria ombelicale unica nel primo trimestre di

gestazione con l’esame istopatologico della placenta67_.

Diagnosi istopatologica postnatale di arteria ombelicale unica

Ecografia 1° trimestre Sì (n) No (n) Totale

Diagnosi di arteria ombelicale unica Sì No 8 6 8 757 16 763 Totale 14 765 779

Tabella 7. Concordanza della diagnosi di arteria ombelicale unica nel secondo trimestre di

gestazione con l’esame istopatologico della placenta67_.

Diagnosi istopatologica postnatale di arteria ombelicale unica

Ecografia 2° trimestre Sì (n) No (n) Totale

Diagnosi di arteria ombelicale unica Sì No 13 1 1 764 14 765 Totale 14 765 779

Uno studio precedente a quello appena citato, condotto da Rembouskos et al.50, aveva valutato l’incidenza di arteria ombelicale unica in feti sottoposti ad analisi del cariotipo previa villocentesi condotta tra le 11 e le 14 settimane di gestazione, ma non era stato poi eseguito l’esame istopatologico della placenta e del cordone ombelicale dopo il parto che confermasse la reale presenza di arteria ombelicale unica.

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Nel primo trimestre vi è anche la possibilità che diversi casi sospetti siano in realtà falsi

negativi, molto probabilmente legati alla embriogenesi e, in particolare alla atrofia

posteriore68.

Nel secondo trimestre la valutazione ecografica del cordone ombelicale risulta invece molto più semplice, affidabile ed efficiente.

In generale, l’ecografia del secondo trimestre, periodo compreso tra le 14 settimane compiute (pari a 14 settimane e 0 giorni) e le 26 settimane compiute (pari a 26 settimane e 0 giorni) di età gestazionale, si esegue tra le 19 e le 21 settimane + 6 giorni ed ha numerose finalità, tra le quali59:

• La determinazione del numero di feti;

• La valutazione della presenza di attività cardiaca fetale; • La valutazione dell’epoca gestazionale;

• La valutazione dell’anatomia fetale;

• La valutazione della localizzazione placentare.

Le linee guida SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica), contestualmente all’ecografia del secondo trimestre, prevedono indirettamente la visualizzazione del cordone ombelicale, in quanto, tra le varie strutture da visualizzare, includono il profilo della parete addominale anteriore, al fine di individuare eventuali problematiche malformative a tale livello, in particolare onfalocele e gastroschisi; non è però in alcun modo prevista da linea guida l’identificazione del numero di vasi contenuti all’interno del cordone stesso.

Secondo le linee guida ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and

Gynecology), invece, la valutazione del cordone ombelicale e del numero dei vasi in esso

contenuti sarebbe prevista (Tabella 8), ma come componente opzionale, qualora la sua visualizzazione fosse tecnicamente possibile; è invece prevista, tra i requisiti minimi, la visualizzazione della sede di inserzione addominale del cordone ombelicale.

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Tabella 8. Requisiti minimi raccomandati per la valutazione anatomica fetale di base del

secondo trimestre69.

Testa Cranio intatto

Cavo del setto pellucido Falce mediana Talami Ventricoli cerebrali Cervelletto Cisterna magna Viso Orbite Profilo* Bocca Labbro superiore

Collo Assenza di masse (es. igroma cistico)

Torace/Cuore Forma/dimensioni normali del torace e dei polmoni Presenza di attività cardiaca

Visualizzazione 4 camere del cuore in posizione normale Tratti di efflusso aortico e polmonare*

Nessuna evidenza di ernia diaframmatica

Addome Stomaco in posizione normale

Intestino non dilatato Reni

Sede di inserzione del cordone

Scheletro Nessun difetto o massa spinale (visione trasversa e sagittale) Arti superiori e mani, rapporti normali

Arti inferiori e piedi, rapporti normali

Placenta Posizione

Assenza di masse Lobo accessorio Cordone ombelicale Tre vasi nel cordone*

Genitali Maschili o femminili*

*Componenti opzionali della lista: possono essere valutati se tecnicamente fattibile.

Infatti, non è sempre possibile un’agevole valutazione del cordone ombelicale, specialmente in condizioni quali precoce età gestazionale, oligoidramnios, gravidanza multipla, giri

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multipli di cordone e posizione fetale che ostacola la normale visualizzazione del cordone ombelicale39.

La diagnosi di arteria ombelicale unica è eseguita in epoca prenatale quando ecograficamente si riscontrano due vasi ombelicali al posto dei tre normalmente presenti all’interno del cordone ombelicale; la sezione trasversa del cordone ombelicale è quella che in maniera più agevole consente la valutazione del numero di vasi ombelicali, identificando quello mancante (Fig. 3). È importante che la presenza dell’arteria ombelicale unica sia confermata all’estremità fetale del cordone, perché all’estremità opposta del cordone, quella placentare, potrebbe rappresentare una normale variante, derivante dalla fusione delle due arterie ombelicali prima che queste entrino nella placenta3.

La diagnosi è inoltre supportata dal mancato riscontro del tratto intraddominale dell’arteria ombelicale che in condizioni normali decorre lateralmente alla vescica fetale (Fig. 4). Anche il color Doppler può essere utile come supporto alla diagnosi in quei casi in cui i vasi ombelicali non siano facilmente identificabili.

Fig. 3. Sezione trasversale del cordone ombelicale che mostra solo due lumi vasali. Da

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Fig. 4. Il Color Doppler mostra la presenza di una singola arteria lateralmente alla vescica

fetale. Da Uptodate, “Single umbilical artery”, Gimovsky M. L., Tejero Rosa E., Sepulveda W.

Inoltre, Sepulveda et al.39 _{hanno suggerito come un aumentato diametro dell’arteria}

ombelicale unito ad una mancata modificazione del diametro della vena ombelicale, o un rapporto UV/UA (umbilical vein/umbilical artery) minore o uguale a 2, possano rappresentare un ulteriore elemento utile alla diagnosi prenatale di arteria ombelicale unica, soprattutto nei casi in cui la diagnosi non sia agevole né l’ecocolordoppler sia disponibile. Normalmente infatti il flusso ematico diretto dal feto alla placenta è equamente distribuito tra le due arterie ombelicali che, in virtù del tono vascolare, hanno un diametro che misura meno della metà di quello della vena ombelicale. In presenza di arteria ombelicale unica, il sangue è trasportato alla placenta da una sola arteria che va incontro ad un aumento compensatorio del suo diametro, che diventa superiore alla metà di quello della vena ombelicale, e questo evento può essere sfruttato come elemento di supporto alla diagnosi.

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Ci sono, tuttavia, diverse limitazioni tecniche e metodologiche che possono rendere difficoltosa l’accurata misurazione dei vasi del cordone ombelicale, tra cui70_:

• Limitazioni della risoluzione e variabilità intra-osservatore;

• Diametro dei vasi che varia lungo il cordone, per cui anche il rapporto UV/UA varia in relazione al punto in cui viene misurato;

• Diametro di entrambe le arterie che non è sempre identico; • Sezione trasversa dei vasi che non è sempre circolare;

• Comportamento fetale, che può causare la comparsa di differenze nel flusso di sangue e nel diametro dei vasi.

Proprio per queste limitazioni, vanno considerate metodiche diagnostiche alternative, tra le quali il già citato color Doppler, che consente una più precoce e più sicura diagnosi, e la dimostrazione della presenza di arterie ombelicali nella pelvi fetale, dal momento che queste, nella loro porzione intrafetale, non sono distorte dalla tortuosità e dalla spiralizzazione del cordone ombelicale e, con questa metodica, è possibile identificare l’assenza di un vaso arterioso ombelicale, specialmente quando condizioni come l’oligoidramnios, la rottura prematura delle membrane o la gravidanza gemellare durante il terzo trimestre, ne complicano la visualizzazione9. Inoltre è possibile ricorrere alla ecografia condotta per via transvaginale nei casi in cui la qualità dell’immagine dell’ecografia per via transaddominale non sia ottimale70.

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