Caso n.1:
MielocistoceleA
B
Fig.1: Estremo cefalico e colonna vertebrale in un feto alla 20° settimana di gravidanza affetto da mielomeningocistocele
L’immagine ecografica dell’estremo cefalico mostra la normale forma del cranio con biometria regolare, strutture della fossa cranica posteriore normosviluppate (diametro trasverso del cervelletto di mm 19), trigono del ventricolo cerebrale laterale non dilatato (mm 7) (A). L’immagine ecografica della colonna vertebrale in sezione sagittale mostra la schisi vertebrale lombare che interrompe la continuità dell’immagine a “binario” della colonna e l’aspetto a “coda d’anatra” dell’ultimo tratto della colonna vertebrale indicativo della presenza del sacro (B).
A
C
Fig.2: Mielomeningo L’immagine ecografica
schisi dell’arco posteriore, mostra i nuclei di ossificazione posteriori diastasati e disposti parallelamente in maniera da delimitare uno spazio aperto posteriormente da cui fuoriesce una formazione cistica transonica dotata di un collo sottile (A).
cisti mostra l’aspetto di “cisti nella cisti” caratteristico del mielo L’immagine di RMN fetale mostra
fuoriuscire attraverso una soluzione di continuo della cute (C). L’immagine fotografica post mortem mostra il mielomeningocistocele che fuoriesce attraverso una schisi vertebral lombare e il difetto di chiusura della cute sovrastante (D).
A B
C D
meningocistocele in un feto alla 20° settimana di gravidanza
L’immagine ecografica della colonna in sezione trasversale, a livello della vertebra affetta da schisi dell’arco posteriore, mostra i nuclei di ossificazione posteriori diastasati e disposti niera da delimitare uno spazio aperto posteriormente da cui fuoriesce una formazione cistica transonica dotata di un collo sottile (A). L’immagine ecografica della cisti mostra l’aspetto di “cisti nella cisti” caratteristico del mielomeningo
L’immagine di RMN fetale mostra il voluminoso mielomeningocistocele che sembra fuoriuscire attraverso una soluzione di continuo della cute (C). L’immagine fotografica post il mielomeningocistocele che fuoriesce attraverso una schisi vertebral lombare e il difetto di chiusura della cute sovrastante (D).
feto alla 20° settimana di gravidanza
della colonna in sezione trasversale, a livello della vertebra affetta da schisi dell’arco posteriore, mostra i nuclei di ossificazione posteriori diastasati e disposti niera da delimitare uno spazio aperto posteriormente da cui fuoriesce L’immagine ecografica della meningocistocele (B). cistocele che sembra fuoriuscire attraverso una soluzione di continuo della cute (C). L’immagine fotografica post il mielomeningocistocele che fuoriesce attraverso una schisi vertebrale
A B
C
Fig.3: Arti inferiori di un feto affetto da mielomeningocistocele alla 20° settimana di gravidanza
L’immagine ecografica degli arti inferiori mostra la presenza di ginocchio valgo (A). L’immagine ecografica del piede mostra la presenza di piede torto
piede è visibile sullo stesso piano passante per l’asse longitudinale della L’immagine fotografica post mortem
malformazione degli arti inferiori (C).
A B
Fig.3: Arti inferiori di un feto affetto da mielomeningocistocele alla 20° settimana
L’immagine ecografica degli arti inferiori mostra la presenza di ginocchio valgo (A). L’immagine ecografica del piede mostra la presenza di piede torto varo supinato
piede è visibile sullo stesso piano passante per l’asse longitudinale della
L’immagine fotografica post mortem mostra la conferma della diagnosi ecografica di malformazione degli arti inferiori (C).
Fig.3: Arti inferiori di un feto affetto da mielomeningocistocele alla 20° settimana
L’immagine ecografica degli arti inferiori mostra la presenza di ginocchio valgo (A). varo supinato: il dorso del piede è visibile sullo stesso piano passante per l’asse longitudinale della gamba (B). mostra la conferma della diagnosi ecografica di
Caso n.2:
Sindrome da Regressione CaudaleA B
C
Fig.4: Agenesia dell’ultimo tratto del rachide lombare e del sacro 23° settimana di gravidanza
L’immagine ecografica mostra la
notare la brusca interruzione della colonna a livello delle prime vertebre lombari (A). L’immagine di RMN fetale raffigura il feto in sezione sagittale. È possibile notare l’interruzione della colonna vertebrale a livello delle prime vertebre lombari e l’interruzione del midollo spinale a livello del tratto dorsale inferiore (B).
L’immagine del feto post mortem mostra corpo e l’estremo podalico
“frog like position” (C).
tratto distale della colonna lombare e del sacro (D).
Sindrome da Regressione Caudale
A B
D
: Agenesia dell’ultimo tratto del rachide lombare e del sacro a di gravidanza
L’immagine ecografica mostra la sezione sagittale della colonna vertebrale fetale. È possibile notare la brusca interruzione della colonna a livello delle prime vertebre lombari (A). L’immagine di RMN fetale raffigura il feto in sezione sagittale. È possibile notare colonna vertebrale a livello delle prime vertebre lombari e l’interruzione del midollo spinale a livello del tratto dorsale inferiore (B).
L’immagine del feto post mortem mostra l’evidente sproporzione tra la parte superiore del corpo e l’estremo podalico, l’ipoplasia e l’atteggiamento degli arti inferiori
(C). La radiografia del feto eseguita post mortem conferma l’agenesia del tratto distale della colonna lombare e del sacro (D).
: Agenesia dell’ultimo tratto del rachide lombare e del sacro in un feto alla
sezione sagittale della colonna vertebrale fetale. È possibile notare la brusca interruzione della colonna a livello delle prime vertebre lombari (A). L’immagine di RMN fetale raffigura il feto in sezione sagittale. È possibile notare colonna vertebrale a livello delle prime vertebre lombari e l’interruzione
l’evidente sproporzione tra la parte superiore del degli arti inferiori descritto come La radiografia del feto eseguita post mortem conferma l’agenesia del
Caso n.3:
Sindrome da Regressione Caudale con lipomielomeningoceleA
B
Fig.5: Estremo cefalico e particolare della colonna vertebrale di un feto alla 33° settimana di gravidanza affetto da Sindrome da Regressione Caudale con lipomielomeningocele
L’immagine ecografica dell’estremo cefalico mostra la normale forma del cranio con biometria regolare, strutture della fossa cranica posteriore normosviluppate (diametro trasverso del cervelletto di mm 43), trigono del ventricolo cerebrale laterale non dilatato (mm 7) (A). L’immagine ecografica della colonna vertebrale mostra la sua brusca interruzione a livello lombare, il non corretto allineamento dei corpi vertebrali della regione lombare, la presenza, in sede lombare paramediana, di una formazione cistica transonica bilobata con pareti ecogene spesse (B).
Fig.6: Lipomielomeningocele
Nell’immagine ecografica, il lipomielomeningocele appare come una formazione cistica transonica bilobata a pareti spesse circondata da una com
Nell’immagine T2-pesata iperintensa per la presenza d
Lipomielomeningocele in un feto alla 33° settimana di gr
Nell’immagine ecografica, il lipomielomeningocele appare come una formazione cistica transonica bilobata a pareti spesse circondata da una componente solida ecogena (A).
pesata di RMN fetale la lesione che si estende nel canale spinale appare per la presenza del lipoma (B).
A
B
ravidanza
Nell’immagine ecografica, il lipomielomeningocele appare come una formazione cistica ponente solida ecogena (A). di RMN fetale la lesione che si estende nel canale spinale appare
Fig.7: Lipomielomeningocele
L’immagine fotografica della neonata mostra la presenza della massa sottocutanea al di sopra della natica destra (A). L’immagine di RMN postnatale mostra il lipomielomeningocele che fuoriesce attraverso la schisi vertebrale lombare (B). L’immagine
operatoria mostra la massa sottocutanea all’apertura della cute
: Lipomielomeningocele in epoca neonatale
L’immagine fotografica della neonata mostra la presenza della massa sottocutanea al di sopra della natica destra (A). L’immagine di RMN postnatale mostra il lipomielomeningocele che fuoriesce attraverso la schisi vertebrale lombare (B). L’immagine
operatoria mostra la massa sottocutanea all’apertura della cute.
A
B
C
L’immagine fotografica della neonata mostra la presenza della massa sottocutanea al di sopra della natica destra (A). L’immagine di RMN postnatale mostra il lipomielomeningocele che fuoriesce attraverso la schisi vertebrale lombare (B). L’immagine fotografica intra-
Caso n.4:
Iniencefalia con disrafia cervicale chiusaFig.8: Iniencefalia e assenza della fisiologica lordosi lombare in un feto a settimana di gravidanza
L’immagine ecografica bidimensionale del rachide cervicale mostra l’iperestensione della testa fetale con l’occipite a contatto con le spalle (A). Nell’immagine ecografica bidimensionale della restante parte della colonna si nota l’
lombare (B).
Iniencefalia con disrafia cervicale chiusa
Iniencefalia e assenza della fisiologica lordosi lombare in un feto a di gravidanza
L’immagine ecografica bidimensionale del rachide cervicale mostra l’iperestensione della testa fetale con l’occipite a contatto con le spalle (A). Nell’immagine ecografica bidimensionale della restante parte della colonna si nota l’assenza della fisiologica lordosi
A
B
Iniencefalia e assenza della fisiologica lordosi lombare in un feto alla 16°
L’immagine ecografica bidimensionale del rachide cervicale mostra l’iperestensione della testa fetale con l’occipite a contatto con le spalle (A). Nell’immagine ecografica assenza della fisiologica lordosi
A
C
Fig.9: Estremo cefalico e particolare dell’arto inferiore iniencefalia alla 16° settimana di gravidanza
L’estremo cefalico appare normale, con biometria regolare per 16 settimane di gravidanza. La misura del diametro trasverso del cervelletto (15 mm) e del trigono del ventricolo cerebrale laterale (7 mm) sono nella norma (A;
mostra la pianta del piede che si trova sullo stesso piano passante per l’asse longitudinale della gamba: piede torto (C).
A B
: Estremo cefalico e particolare dell’arto inferiore in un feto affetto da alla 16° settimana di gravidanza
L’estremo cefalico appare normale, con biometria regolare per 16 settimane di gravidanza. La misura del diametro trasverso del cervelletto (15 mm) e del trigono del ventricolo cerebrale laterale (7 mm) sono nella norma (A; B). L’immagine ecografica
mostra la pianta del piede che si trova sullo stesso piano passante per l’asse longitudinale della gamba: piede torto (C).
in un feto affetto da
L’estremo cefalico appare normale, con biometria regolare per 16 settimane di gravidanza. La misura del diametro trasverso del cervelletto (15 mm) e del trigono del ventricolo ecografica dell’arto inferiore mostra la pianta del piede che si trova sullo stesso piano passante per l’asse longitudinale
Fig.10: Disrafia del rachide cervicale
La rappresentazione multiplanare del rachide cervicale ottenuta mediante ecografia tridimensionale mostra sul piano trasversale, contrassegnato dalla lettera C, la schisi dell’arco posteriore della prima vertebra cervicale.
Fig.11: Disrafia del rachide cervicale
L’immagine ecografica tridimensionale della prima vertebra cervicale mostra la schisi dell’arco vertebrale posteriore (A). L’immagine del preparato anatomico mostra la conferma della diagnosi di schisi della prima vertebra cervicale (B).
Fig.10: Disrafia del rachide cervicale in raffigurazione tridimensionale
La rappresentazione multiplanare del rachide cervicale ottenuta mediante ecografia tridimensionale mostra sul piano trasversale, contrassegnato dalla lettera C, la schisi dell’arco posteriore della prima vertebra cervicale.
A
del rachide cervicale in un feto alla 16° settimana di gravidanza L’immagine ecografica tridimensionale della prima vertebra cervicale mostra la schisi dell’arco vertebrale posteriore (A). L’immagine del preparato anatomico mostra la conferma
si di schisi della prima vertebra cervicale (B).
in raffigurazione tridimensionale
La rappresentazione multiplanare del rachide cervicale ottenuta mediante ecografia tridimensionale mostra sul piano trasversale, contrassegnato dalla lettera C, la schisi
B in un feto alla 16° settimana di gravidanza L’immagine ecografica tridimensionale della prima vertebra cervicale mostra la schisi dell’arco vertebrale posteriore (A). L’immagine del preparato anatomico mostra la conferma
Fig.12: Iniencefalia i
La sezione sagittale del feto in RMN mostra l’iperestensione del rachide cervicale (A). L’immagine del preparato anatomico mostra la conferma della diagnosi di iniencefalia
in un feto alla 16° settimana di gravidanza
La sezione sagittale del feto in RMN mostra l’iperestensione del rachide cervicale (A). L’immagine del preparato anatomico mostra la conferma della diagnosi di iniencefalia
A
B
La sezione sagittale del feto in RMN mostra l’iperestensione del rachide cervicale (A). L’immagine del preparato anatomico mostra la conferma della diagnosi di iniencefalia (B).
Caso n.5:
Malformazione di Chiari IIIA B
C
Fig.13: Malformazione di Chiari III in un feto a L’immagine ecografica
la protrusione di una voluminosa formazione cistica transonica, sacco meningeo, contenente al suo interno una componente solida, parenc
Seguendo il contorno osseo del cranio formazione, la teca cranica appare mostrano la presenza del
longitudinale (C). La fossa
non sono riconoscibili il cervelletto e il quarto ventricolo. Il bulbo appar postero-inferiormente verso l’apertura erniaria.
(C). I ventricoli cerebrali laterali (D).
Malformazione di Chiari III
A B
C D
: Malformazione di Chiari III in un feto alla 20° settimana
del cranio fetale in sezione trasversale mostra, in sede sub
la protrusione di una voluminosa formazione cistica transonica, sacco meningeo, contenente al suo interno una componente solida, parenchima cerebrale (encefalo
Seguendo il contorno osseo del cranio è possibile notare che, in corrispondenza di questa la teca cranica appare interrotta (A). Le immagini di RMN
no la presenza dell’encefalo-meningocele sub-occipitale in sezione trasversale La fossa cranica posteriore appare estremamente piccola e al suo interno riconoscibili il cervelletto e il quarto ventricolo. Il bulbo appar
inferiormente verso l’apertura erniaria. Non è possibile identificare il III ventricolo I ventricoli cerebrali laterali appaiono dismorfici, colpocefalici, festonat
a di gravidanza n sede sub-occipitale, la protrusione di una voluminosa formazione cistica transonica, sacco meningeo, contenente
(encefalo-meningocele). in corrispondenza di questa di RMN dell’encefalo fetale in sezione trasversale (B) e estremamente piccola e al suo interno riconoscibili il cervelletto e il quarto ventricolo. Il bulbo appare inginocchiato Non è possibile identificare il III ventricolo dismorfici, colpocefalici, festonati e asimmetrici