sostenibilità dei sistemi di welfare, stato dell'arte della normativa italiana ed europea
8. Le nuove iniziative sui tumori rari in Europa e in Italia: la Joint Action, le European Reference
Network e la Rete Nazionale Tumori Rari
a cura di P.G. Casali e A. Trama – Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano F. De Lorenzo – F.A.V.O.
I tumori rari sono quei tumori che colpiscono meno di 6 persone su 100,000/anno. Se consideriamo che rap-presentano circa il 20% di tutti i nuovi casi di tumori diagnosticati in Europa ogni anno, possiamo dire che non sono così rari. In Italia, secondo il rapporto 2016 dell’associazione italiana dei registri tumori (AIRTUM), i tumori rari arrivano al 25% di tutti i nuovi tumori ogni anno. In termini numerici, si tratta di 89,000 nuovi casi all’anno e di circa 900,000 persone viventi con una diagnosi di tumore raro in Italia.
La rarità porta diversi problemi:
• difficoltà a porre una diagnosi tempestiva e appropriata, con conseguente ritardo o inadeguatezza terapeutica;
• accesso limitato all’expertise clinico idoneo, con particolare riferimento al trattamento loco-regionale;
• difficoltà a condurre studi clinici e traslazionali e quindi difficoltà a generare evidenza scientifica;
• limitato accesso ai trattamenti disponibili;
• scarsa informazione sulla malattia e sui centri di riferimento;
• ridotto numero di centri di riferimento nei singoli Paesi.
In pratica, a causa della rarità, un problema rilevante sono le diseguaglianze nell’accesso ai trattamenti. La qualità di cura per i tumori rari non raggiunge gli standard ottimali in tutti i Paesi dell’Unione Europea, e dise-guaglianze possono sussistere anche tra aree diverse in uno stesso Paese. Questo è tanto più probabile quanto più l’assistenza sanitaria è fornita da istituzioni con competenze limitate, senza un approccio multidisciplinare al paziente e/o con bassi volumi (cioè con basso numero di casi trattati ogni anno).
Dal punto di vista dell’organizzazione sanitaria, in Europa, un’opportunità è fornita dalla creazione, a partire dal 2017, delle Reti di Riferimento Europee per le malattie e per i tumori rari (European Reference Networks - ERN). Queste reti aspirano a creare delle collaborazioni stabili finalizzate all’assimilazione delle prassi di cura ed allo sviluppo della ricerca fra centri di eccellenza sulle malattie rare e sui tumori rari e al loro coordinamento con le reti locali (nazionali e regionali). La creazione delle ERN a livello europeo rappresenta quindi una grande oppor-tunità lanciata dalla Commissione Europea (Direzione Generale Salute e Sicurezza Alimentare). Delle 24 reti di riferimento europee, 3 sono dedicate ai tumori rari:
- EURACAN, dedicata a tutti i tumori rari solidi dell’adulto.
- EuroBloodNet, dedicata a tutte le malattie ematologiche, inclusi i tumori rari ematologici. - PaedCan, dedicata ai tumori pediatrici (che sono tutti rari).
Un aspetto importante è stata la selezione di centri di expertise riconosciuti ufficialmente dalle autorità compe-tenti di ciascun Paese. In Italia, trentotto istituzioni hanno ricevuto il mandato a far parte delle ERN sui tumori rari, soddisfacendo nel contempo ad un processo di selezione europeo. Nel contempo, ancora nel 2017 vi è stata un’Intesa Stato-Regioni per la creazione di una nuova Rete Nazionale Tumori Rari, come rete istituzionale coordinata da AGENAS su tutti i tumori rari, cioè i tumori rari solidi dell’adulto, i tumori pediatrici ed i tumori ematologici rari. L’avvio della creazione di questa rete avviene nel 2018. Essa comprende tutti i centri parteci-panti alle ERN sui tumori rari e inoltre comprenderà altri centri appositamente selezionati, secondo una logica di tipo “hub and spoke”, in sinergia con le Reti Oncologiche Regionali. Il modello prevede che la nuova rete istituzionale riceva servizi clinici di teleconsultazione da tre reti professionali già esistenti, l’attuale Rete Tumori
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I tumori ematologici rari e l’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) per I tumori pe-diatrici. Si tratta di un modello innovativo che dovrebbe unire i vantaggi di una rete istituzionale, con selezione dei centri ad opera dell’autorità sanitaria, con i vantaggi di reti create dagli stessi professionisti.
L’Intesa Stato Regioni attribuisce un ruolo determinante a F.A.V.O. nell’ambito della procedura per l’identifica-zione dei centri provider della Rete. La procedura comprende, in particolare, “la definil’identifica-zione di criteri mediante tavoli tecnici presso Age.Na.S., articolati per raggruppamento professionale con la partecipazione degli esperti di ciascuna delle «tre famiglie» di tumori rari: tumori solidi dell’adulto, oncoematologia e tumori pediatrici in collaborazione con F.A.V.O.”.
Successivamente all’Intesa, l’11 febbraio 2018, Il Ministero della Salute ha emanato un decreto di Istituzione del Coordinamento funzionale della Rete Nazionale dei Tumori Rari – RNTR, di cui F.A.V.O. è componente effettivo.
Ministero della Salute
Istituzione del Coordinamento funzionale della Rete Nazionale dei Tumori Rari – RNTR
Art. 1
(Istituzione e Composizione)
l. È istituito, presso l'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (AGENAS), il Coordinamento funzionale della Rete Nazionale Tumori Rari, di seguito "Coordinamento", che è così composto:
Coordinatore: Dott. Alessandro Ghirardini, in rappresentanza di AGENAS, con il supporto del Dott. Antonio Federici, in rappresentanza del Ministero della salute;
Componente: Dott.ssa Federica Riccio, in rappresentanza di AGENAS;
Componente: Dott. Andrea Piccioli, in rappresentanza del Ministero della salute: Componente: Prof. Gianni Amunni (Regione Toscana), in rappresentanza delle Regioni; Componente: Dott. Sabino De Placido (Regione Campania) in rappresentanza delle Regioni; Componente: Prof. Paolo Casali, esperto della "famiglia" dei tumori rari solidi dell'adulto; Componente: Prof.ssa Franca Fagioli, esperto dei tumori rari pediatrici;
Componente: Dott. Marco Vignetti, esperto dei tumori rari oncoematologici;
Componente: Prof. Francesco De Lorenzo, in rappresentanza dell'associazionismo oncologico; Componente: Dott.ssa Antonella Silletti, in rappresentanza dell'associazionismo oncologico; Componente: Prof. Paolo Pronzato (Regione Liguria), esperto in malattie rare;
Componente: Dott. Maurizio Bersani (Regione Lombardia), esperto in teleconsultazione; Componente: Dott. Angelo Dei Tos (Regione Veneto), esperto nel settore della diagnostica.
Art. 2 (Compiti)
l. Il Coordinamento svolge, in particolare, i seguenti compiti:
a) garantire il funzionamento della RNTR e di favorirne lo sviluppo; b) favorire l’ottimizzazione dell’uso delle risorse per la ricerca;
c) favorire la partecipazione delle associazioni dei pazienti e delle società scientifiche di riferimento;
d) assicurare il monitoraggio e la valutazione, la formazione (per quanto appropriato a tale livello nazionale), le
iniziative (audit ecc.) tese a migliorame la qualità;
e) provvedere alla definizione di una proposta per la gestione operativa della piattaforma web;
f) identificare e facilitare tutte le sinergie con le iniziative e le risorse istituzionali atte a favorire il
pieno ed efficiente funzionamento della RNTR;
g) monitorare l’attuazione, al fine di identificare tempestivamente gli ambiti di miglioramento trasmettendone
le evidenze al Ministero della salute e al Coordinamento delle Regioni e Province autonome per le successive azioni;
h) redigere il rapporto finale del periodo transitorio triennale previsto dall’intesa, identificando le
criticità della RNTR e proponendo gli interventi correttivi.
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Alla luce di ciò, per favorire l’effettiva partecipazione delle associazioni dei pazienti e delle società scientifiche di riferimento (punto 3 del Decreto), anche da quanto previsto dal decreto ministeriale, F.A.V.O. ha istituito un Gruppo di Lavoro per promuovere le sinergie necessarie al fine di rappresentare in modo ottimale i bisogni dei pazienti nel contesto della RNTR. Il Gruppo di lavoro è costituito dai rappresentanti delle seguenti associazioni dei pazienti:
1. A.I.G. – Associazione Italiana GIST;
2. AILAR – Associazione Italiana Laringectomizzati; 3. AIMaC – Associazione Italiana Malati di cancro;
4. AIPAMM - Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative; 5. Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma O.N.L.U.S;
6. AITT - Associazione Italiana Tumore al Testicolo; 7. Associazione Maria Ruggieri;
8. Associazione Paola per i tumori muscolo-scheletrici; 9. Associazione TU.TO.R. (Tumori Toracici Rari); 10. Associazione Vivere senza stomaco si può;
11. Italia – Glioblastoma multiforme – Cancro al cervello;
12. NET Italy – Associazione Italiana Pazienti con Tumori Neuroendocrini; 13. W Ale – Fondazione Alessandra Bisceglia;
e dai seguenti esperti indicati dalle predette associazioni: 1. Badalamenti Giuseppe; 2. Barosi Giovanni; 3. Bombaci Felice; 4. Conte Massimo; 5. Ferrari Stefano; 6. Guida Michele; 7. Licitra Lisa; 8. Pantaleo Maria; 9. Tomassetti Paola; 10. Trama Annalisa.
Tale Gruppo tematico sui Tumori rari costituisce una coerente e valida soluzione organizzativa per favorire, nel contesto della RNTR, la partecipazione attiva delle Associazioni dei pazienti:
1. nell’ambito del Coordinamento funzionale istituito presso Age.Na.S.; 2. nelle sedi di raccordo con le Reti oncologiche regionali;
3. nella predisposizione di una piattaforma web per la diffusione di una corretta informazione; 4. nella determinazione dei PDTA.
Parallelamente, la Commissione Europea, a supporto della creazione delle ERNs, ha promosso anche una nuova iniziativa per un’azione comune sui tumori rari: la Joint Action on Rare Cancers (JARC). Coordinata dall’Istituto Nazionale Tumori di Milano, la JARC è iniziata nell’ottobre 2016 e si avvale della forte collabora-zione di 34 partner, provenienti da 18 Paesi membri dell’Unione Europea, e di più di 20 collaborating part-ners, tra cui la European Cancer Patient Coalition (ECPC) e diverse associazioni di pazienti europee e nazionali (www.jointactionrarecancers.eu). La JARC ha lo scopo di (a) inserire e/o mantenere i tumori rari tra le priorità dell’Europa e dei suoi Stati membri e (b) sviluppare soluzioni innovative e condivise relativamente a qualità delle cure, ricerca, formazione medica e informazione ai Pazienti, definizione ed utilizzo di linee guida per la
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pratica clinica. La JARC ha ritenuto, strategicamente, di finalizzare tutte le proprie attività ad ottimizzare il pro-cesso, concomitante, di creazione delle ERNs. In altri termini, la JARC, che ha durata Triennale e dunque è al se-condo anno di attività, ha deciso di “scommettere” fino in fondo sulle ERN, perché queste ultime sono destinate a rimanere e, auspicabilmente, a impattare sulla qualità di cura dei Pazienti con tumori rari nell’Unione Europea. Le sue raccomandazioni, quindi, non saranno sterili, perché andranno a “servire” immediatamente organismi allo stato nascente proprio nello stesso periodo. La JARC rappresenta quindi una piattaforma di scambio e condivisione di esperienze tra autorità nazionali competenti, istituzioni, società scientifiche e professionali, orga-nizzazioni dei pazienti, per la produzione di raccomandazioni, basate su un ampio consenso, mirate, attraverso la loro implementazione nelle ERNs, al miglioramento della qualità di cura e della prognosi dei pazienti con un tumore raro in Europa ed in ciascuno Stato membro europeo.
La JARC si occupa di tutti i tumori rari che possono essere raggruppati per semplicità in 12 grandi famiglie: 1. tumori della testa e del collo
2. tumori rari toracici (es. tumori del timo, della trachea)
3. tumori rari del tratto genitale maschile e del tratto urogenitale (es. tumori del pene, del testicolo, degli ure-teri)
4. tumori rari del tratto genitale femminile (es. tumori della vulva, della vagina) 5. tumori neuroendocrini
6. tumori degli organi endocrini (es. tumori dell’ipofisi, delle ghiandole surrenali) 7. tumori del sistema nervoso centrale
8. sarcomi
9. tumori rari del tratto digestivo (es. tumori dell’intestino tenue, del canale anale) 10. tumori rari della pelle e melanoma dell’uvea
11. tumori rari ematologici 12. tumori pediatrici (tutti)
La JARC svilupperà raccomandazioni su:
1) come migliorare la sorveglianza epidemiologica dei tumori rari, ovvero come essere aggiornati su quante sono le persone con questi tumori, quante muoiono e quante riescono a sopravvivere e perché;
2) come assicurare la qualità dell’assistenza sanitaria, soprattutto attraverso l’implementazione delle ERNs; 3) come sviluppare ed implementare, nei diversi Stati membri, linee guida per la pratica clinica che possano
armonizzare a livello europeo la diagnosi ed il trattamento dei Pazienti con tumori rari; 4) come supportare e promuovere la ricerca sui tumori rari;
5) come migliorare la formazione medica e l’informazione ai pazienti;
6) quali potrebbero essere le migliori politiche sanitarie per i tumori rari in Europa ed a livello di ciascuno Stato membro. La JARC lavorerà assicurando sempre il coinvolgimento dei pazienti e promuovendo il loro “empo-werment”.
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Centri di expertise italiani sui tumori solidi, individuati dal Ministero della Salute di concerto con le Regioni, inclusi nella ERN EURACAN sui tumori rari solidi dell’adulto
Città Acronimo Centro di Riferimento Sede tumore raro
Aviano CRO Centro di Riferimento Oncologico di Aviano Sarcomi (delle parti molli e dell’osso) Aviano CRO Centro di Riferimento Oncologico di Aviano Tumori rari del tratto digestivo Aviano CRO Centro di Riferimento Oncologico di Aviano Tumori rari toracici
Bologna AOSPBO Azienda Ospedaliera-Universitaria - Policlinico S Orsola-Malpighi Università di Bologna
Tumori rari neuroendocrini Bologna AUSLBO Azienda USL di Bologna - IRCCS Istituto delle Scienze Tumori del sistema nervoso centrale Bologna AOSPBO Azienda Ospedaliera - Universitaria - Policlinico S Orsola-Malpighi
Universita di Bologna
Sarcomi (delle parti molli e dell’osso) Bologna IOR Instituto Ortopedico Rizzoli Sarcomi (delle parti molli e dell’osso) Candiolo CCI Candiolo Cancer Institute - FPO IRCCS Sarcomi (delle parti molli e dell’osso) Firenze AOUC Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze Sarcomi (delle parti molli e dell’osso) Firenze AOUC Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze Tumori rari endocrini
Firenze AOUC Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze Tumori del sistema nervoso centrale
Genova IST IRCCS San Martino - IST Tumori rari del tratto genitale maschile e del tratto urinario Genova IST IRCCS San Martino - IST Tumori rari del tratto digestivo
Genova IST IRCCS San Martino - IST Tumori rari endocrini
Genova IST IRCCS San Martino - IST Tumori rari toracici
Meldola IRST Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori Tumori rari toracici
Meldola IRST Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori Tumori rari del tratto genitale maschile e del tratto urinario Meldola IRST Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori Tumori rari neuroendocrini
Meldola IRST Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori Tumori rari del tratto digestivo Milano INT Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Sarcomi (delle parti molli e dell’osso)
Milano INT Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Tumori rari del tratto genitale femminile, placenta Milano OSR IRCCS Ospedale San Raffale Tumori rari del tratto genitale femminile, placenta Milano INT Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Tumori rari del tratto genitale maschile e del tratto urinario Milano Humanitas Humanitas Research Hospital Cancer Center Tumori rari neuroendocrini
Milano INT Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Tumori rari neuroendocrini Milano OSR IRCCS Ospedale San Raffale Tumori rari neuroendocrini Milano INCB Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Tumori del sistema nervoso centrale Milano INT Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Tumori rari toracici
Milano INT Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Tumori rari della testa e del collo
Napoli CRTR CRTR-AOU Federico II Tumori rari del tratto genitale maschile e del tratto urinario
Napoli CRTR CRTR-AOU Federico II Tumori rari endocrini
Napoli CRTR CRTR-AOU Federico II Tumori rari toracici
Roma IFO Istituto Fisioterapici Ospitalieri Sarcomi (delle parti molli e dell’osso)
Roma IFO Istituto Fisioterapici Ospitalieri Tumori rari del tratto genitale maschile e del tratto urinario Roma IFO Istituto Fisioterapici Ospitalieri Tumori rari neuroendocrini
Roma IFO Istituto Fisioterapici Ospitalieri Tumori rari del tratto digestivo
Roma IFO Istituto Fisioterapici Ospitalieri Tumori rari della pelle e melanoma dell’uvea Roma IFO Istituto Fisioterapici Ospitalieri Tumori del sistema nervoso centrale Siena AOUS Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Tumori del sistema nervoso centrale Siena AOUS Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Tumori rari toracici
Siena AOUS Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Tumori rari neuroendocrini Siena AOUS Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Tumori rari del tratto digestivo
Siena AOUS Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Tumori rari della pelle e melanoma dell’uvea Torino Città della
Salute
Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino
Tumori del sistema nervoso centrale Torino Città della
Salute
Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino
Tumori rari endocrini Torino Città della
Salute
Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino
Tumori rari toracici Torino Città della
Salute
Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino
Sarcomi (delle parti molli e dell’osso) Treviso ULSS9 Azienda ULSSS9 Treviso Sarcomi (delle parti molli e dell’osso)
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Centri di expertise sui tumori ematologici, individuati dal Ministero della Salute di concerto con le Regioni, inclusi nella ERN EuroBloodNet sulle malattie ematologiche
Città Centro di Riferimento
Bari AOU Consorziale Policlinico Bergamo Ospedale Papa Giovannni XXIII Firenze AOU di Careggi
Genova E.O. Ospedali Galliera Genova IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Milano Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Modena AOU di Modena
Monza Ospedale S. Gerardo Napoli AOU II Università di Napoli Napoli AOU Federico II
Padova AO di Padova
Pavia Fondazione IRCCS Polyclinic San Matteo Palermo Ospedali Riuniti Villa Sofia - Cervello
Pisa Fondazione Toscana G. Monasterio per la Ricerca Medica e di Sanità Pubblica. CNR - Regione Toscana Roma AOU Policlinico Umberto I
Roma Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Rozzano IRCCS Istituto Clinico Humanitas
Siena AOU di Siena Torino AOU S.Luigi Gonzaga Verona AOUI Verona Vicenza Ospedale San Bortolo
Centri di expertise italiani sui tumori pediatrici, individuati dal Ministero della Salute di concerto con le Regioni, inclusi nella ERN Paedcan sui tumori pediatrici
Città Centro di Riferimento
Firenze AOU Meyer
Genova IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Monza Fondazione MBBM – pediatria – Ospedale San Gerardo di Monza Padova AO di Padova
Pavia Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Perugia AOU di Perugia
Roma Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Siena AOU di Siena