Romano Astolfo Stefania Porchia
4.
26
Nella seconda edizione del rapporto questa analisi non era stata sviluppata a questo livello di dettaglio in quanto non essendo più stato aggiornato il rapporto annuale EUCERD sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa (i cui ultimi dati disponibili erano aggiornati a fine 2013) non era stato possibile desumere da fonte certa e attendibile tutti i valori degli indicatori definiti dalla raccomandazione EUCERD citata.
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stati ricavati dall’esperienza maturata da UNIAMO F.I.M.R. onlus in questi anni, in particolare, nell’orga-nizzazione e gestione delle Conferenze Nazionali del
progetto EUROPLAN del 2010 e del 2013/201427,
dalle competenze sviluppate nella partecipazione ai vari gruppi di coordinamento regionale per le malattie rare nei quali la Federazione è coinvolta e, ultimo, ma non meno importante, dalle conoscenze acquisite e dalle relazioni intessute nei numerosi progetti e inizia-tive sviluppate con i diversi portatori di interesse del settore delle malattie rare (Ministero della Salute, Re-gioni e Province Autonome, ISS CNMR, Agenas, Fe-derazioni e Società scientifiche dei medici, Fondazione Telethon, TNGB, Farmindustria, CARD, Case Farma-ceutiche, … …). Ciascun paragrafo della Sezione C prevede una breve introduzione sull’oggetto, general-mente sviluppata riprendendo, da un lato le previsioni contenute sul tema nella “Raccomandazione del Con-siglio Europeo dell'8 giugno 2009 su un'azione nel set-tore delle malattie rare” e dall’altro i contenuti del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. Seguono, se presenti, i principali provvedimenti approvati
sul-l’oggetto nel corso dell’ultimo quinquennio28 sia a
li-vello europeo (da parte di Commissione, Consiglio, EUCERD ora CEGRD, …) sia a livello nazionale (da parte di Ministero, Conferenza Unificata, Conferenza Stato-Regioni, …). A questa prima parte descrittiva del contesto e del tema, segue la presentazione, in forma grafica o tabellare, di alcune evidenze (dati, in-dicatori) secondo uno schema comune nel quale sono esplicitati:
l’obiettivo informativo la fonte di riferimento il periodo di riferimento
la tipologia dell’informazione: input, processo, out-put, outcome
l’area di obiettivo del PNMR di riferimento, ovvero
1. Rete
2. Sistema nazionale di sorveglianza
e monitoraggio
3. Nomenclatura e codifica
4. Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale 5. Empowerment/Associazioni 6. Ricerca 7. Formazione 8. Informazione 9. Prevenzione 10. Farmaci 11. Sostenibilità economica
Poiché l’azione valutativa si sostanzia di due compo-nenti fondamentali, ovvero la misurazione e il giudizio, a questa prima serie di elementi oggettivi (norme, provvedimenti, raccomandazioni, dati, …), seguono alcuni commenti di sintesi e di riflessioni sulle principali evidenze rilevate.
Infine, nel box “Approfondimenti” sono riportati,
lad-27
La seconda Conferenza Nazionale EUROPLAN è stata realizzata nell’ambito del work-package n. 4, coordinato per la parte di competenza dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e da EURORDIS, dell’EUCERD Joint Action (2012-2015).
28
Laddove rilevante sono stati inseriti anche provvedimenti degli anni precedenti, soprattutto nei casi in cui i relativi aspetti attuativi siano stati disciplinati nel quadriennio 2012-2015.
dove pertinenti, ulteriori elementi inerenti il tema og-getto di discussione: sia in termini di buone pratiche e/o esperienze significative che si ritiene opportuno portare all’attenzione del lettore che di approfondi-menti in termini di analisi specifiche nonché di speci-fiche iniziative promosse da UNIAMO F.I.M.R. onlus. Un ulteriore paragrafo della Sezione C) è dedicato alla presentazione della situazione sul versante degli aspetti socio-sanitari, sociali e del lavoro, in quanto, pur non essendo considerati nel Piano Nazionale Ma-lattie Rare 2013-2016, rappresentano degli aspetti fondamentali per garantire la qualità della vita delle persone con malattia rara.
I dati presentati sono stati raccolti considerando ge-neralmente come periodo di riferimento:
a. il quinquennio 2013-2017;
b. la data del 31-12-2017, laddove non erano
dispo-nibili dati in serie storica.
È in questa maniera disponibile una sorta di “fotogra-fia” che confronta la situazione iniziale, al momento dell’avvio del PNMR, del sistema italiano delle malattie rare che ci auguriamo possa offrire un utile contributo al processo di monitoraggio e valutazione che dovrà necessariamente accompagnare lo sviluppo del Piano che anche quest’anno specificatamente approfondito nella Sezione D) del Rapporto nella quale è presentata un’analisi sul grado di attuazione delle attività previste del PNMR 2013-2016 anche come stimolo rispetto alla elaborazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, a partire dalla valutazione del Piano 2013-2016. Il lavoro svolto, grazie alla fondamentale collabora-zione di numerose persone in rappresentanza di
di-versi enti/organizzazioni che qui ringraziamo29, pur
nell’apprezzabilità del tentativo di sintesi e di organi-cità reso possibile dalla ricchezza di informazioni co-munque disponibili nel nostro Paese relativamente alle malattie rare, soprattutto se consideriamo la realtà di altri Paesi europei, non è tuttavia esente da alcuni li-miti, soprattutto per alcune sub-aree territoriali, che riteniamo corretto esplicitare in una logica di miglio-ramento continuo del proprio operare, anche al fine di migliorare le future edizioni del rapporto:
la scarsa disponibilità di informazioni sulle malattie rare nei flussi informativi correnti;
l’impossibilità di recuperare alcune informazioni con il dettaglio di effettivo interesse per problemi di clas-sificazione dei sistemi informativi o di raccolta delle informazioni in essere;
l’obsolescenza di alcune delle informazioni ripor-tate;
la carenza di dati sul ritardo diagnostico e l’assenza di dati di outcome relativi alle persone con malattia rara.
Con i limiti di cui sopra, ci auguriamo comunque che la lettura delle pagine che seguono possa aiutare a meglio comprendere la realtà italiana e, a partire da un quadro oggettivo e condiviso, ad individuare i percorsi che pos-sono essere implementati per migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara in Italia.
28
Un particolare ringraziamento a Claudio Ales, componente del Consiglio Direttivo di UNIAMO F.I.M.R. onlus e rappresentante ePAG della Rete di riferimento europea sulle sindromi da rischio di tumore ereditario per la preziosa collaborazione fornita nel recu-pero di parte delle informazioni considerate in questo paragrafo.
La
“Raccomanda-zione EUCERD sugli indicatori chiave per i Piani/le Strategia Nazionali per le Malattie Rare” del 6 giugno 2013, ha definito, per la prima volta, un sistema di ri-ferimento per confrontare lo stato dell’arte dei diversi Paesi nel settore delle malattie rare. La raccomanda-zione fornisce, infatti, un elenco di 21 indicatori la cui finalità è quella di assicurare la possibilità di rilevare, su base annuale, dati e informazioni rilevanti sul pro-cesso di pianificazione e di implementazione dei piani/delle strategie nazionali sulle malattie rare nei di-versi Paesi Membri. I 21 indicatori coprono, con un diverso grado di dettaglio, tutte le diverse aree della Raccomandazione del Consiglio 2009 come eviden-ziato in figura.
Nonostante i limiti metodologici di alcuni degli indica-tori proposti (di cui si è riferito fin dalla prima edizione di “MonitoRare” a cui si rimanda per una più completa
disamina31), il merito della Raccomandazione EUCERD
è molto importante perché ha orientato alla raccolta di una base comune di informazioni di rilevante valore di cui non solo la Commissione Europea può disporre per verificare l’implementazione della “Raccomanda-zione del Consiglio Europeo dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare” ma che anche i singoli Stati Membri possono avere a disposizione sia
per verificare dove si posizionano nel confronto con gli altri Paesi sia per elaborare degli indicatori a livello nazionale, con i necessari adattamenti del caso, per monitorare i propri Piani/Strategie.
Nella prima edizione di “MonitoRare” è stato presen-tato un quadro sintetico di confronto su scala europea utilizzando sia i prodotti delle Conferenze EURO-PLAN II, previste nell’ambito del work-package n° 4 dell’EUCERD Joint Action (2012-2015), che i
conte-nuti del Rapporto EUCERD 2014 (Parte V)32nel quale,
in forma discorsiva, era stata tratteggiata la situazione (“lo stato dell’arte sulle malattie rare”) di ogni Paese a tutto il 2013 con un particolare approfondimento su quanto specificatamente realizzato nell’ultimo anno di riferimento. Pur trattandosi di informazioni non re-centissime, e non sempre disponibili con il dettaglio richiesto dalla Raccomandazione di EUCERCD, il ma-teriale raccolto è stato molto utile per farsi un’idea più chiara della (positiva) situazione italiana nel più gene-rale panorama europeo. Nell’ambito della successiva Joint Action sulle malattie Rare – “RD-Action” (Giugno 2015-Maggio 2018), uno specifico work-package co-ordinato dal team della prof.ssa Kate Bushby dell’Uni-versità di Newcastle (UK) ha avuto il compito di aggiornare lo stato dell’arte sulle malattie rare attra-verso la compilazione di un questionario on line. La compilazione è stata a cura e sotto la responsabilità di un Data Contributing Committee in ciascun Paese co-stituito dai rappresentanti presso il Commission Ex-pert Group on Rare Disease, dal coordinatore di Orphanet per il Paese e dall’Alleanza Nazionale di