Le persone con malattia rara in Ita- Ita-lia: alcune caratteristiche

Un elemento di novità di questa edizione di Monito-Rare è rappresentato dalla possibilità di descrivere anche alcune fondamentali caratteristiche socio-de-mografiche delle persone con malattia rara. Grazie ai dati forniti dai RRMR, limitatamente alle persone con malattia rara residenti nella stessa regione, è possibile confrontare la distribuzione per genere ed età di que-ste persone (Figura 9). Ne esce un quadro molto in-teressante che evidenzia le differenze esistenti tra le varie regioni, aspetto che apre ancora una volta una riflessione sulla tenuta dei dati e sulla loro copertura reale rispetto alla popolazione.

Il primo dato che emerge nell’analizzare la distribu-zione complessiva per genere è la, seppur leggera, maggior prevalenza delle donne sugli uomini (52%

vs. 48%24). Nei vari territori, però, non è sempre

così: infatti, nelle regioni Campania e Molise oltre il

50% delle persone con malattia rara registrate sono uomini. Le differenze regionali, anche nel caso della suddivisione per genere, sono quindi molto accen-tuate il che porta a riflettere se la distribuzione per genere dipenda dal territorio, dalla prevalenza delle diverse patologie nei vari territori oppure, nuova-mente, da una ancora parziale copertura dei dati, anche con riferimento alle diverse malattie monito-rate, e quindi dalla loro ancora instabilità.

Ancora più interessante, rispetto alla distribuzione di genere, è l’analisi per età ottenuta distinguendo, grez-zamente, le persone con malattia rara in minorenni e maggiorenni. Le malattie rare, infatti, sono spesso as-sociate all’età pediatrica, che in genere ne rappresenta il periodo principale di insorgenza, tanto che per al-cune patologie spesso è difficile trovare dei percorsi specifici in età adulta. Per alcune patologie le scoperte cliniche e farmacologiche hanno portato, infatti, degli altissimi impatti sulla vita delle persone con malattia

Figura 9: distribuzione per genere delle persone con malattia rara di cui al DM n. 279/2001 (celiachia esclusa) inserite nel RRMR e residenti nella stessa regione

REGIONE / PA Maschi Femmine n. PcMR residenti in regione Popolazione residente Preva-lenza n. PcMR residenti in regione Popolazione residente Preva-lenza % Maschi % Femmine BASILICATA 539 280.176 0,19% 389 290.189 0,13% 58,1% 41,9% CAMPANIA 9.659 2.843.239 0,34% 8.855 2.995.845 0,30% 52,2% 47,8% EMILIA ROMAGNA 9.628 2.157.286 0,45% 10.180 2.291.555 0,44% 48,6% 51,4%

FRIULI VENEZIA GIULIA 1.213 589.751 0,21% 1.818 628.121 0,29% 40,0% 60,0%

LAZIO 21.621 2.846.876 0,76% 23.042 3.051.248 0,76% 48,4% 51,6% LOMBARDIA 26.544 4.894.363 0,54% 31.965 5.124.803 0,62% 45,4% 54,6% MOLISE 486 152.777 0,32% 372 157.672 0,24% 56,6% 43,4% PA BOLZANO 1.629 258.948 0,63% 1.609 265.308 0,61% 50,3% 49,7% PA TRENTO 1.112 263.650 0,42% 1.128 274.954 0,41% 49,6% 50,4% PUGLIA 8.723 1.974.157 0,44% 10.974 2.089.731 0,53% 44,3% 55,7% SARDEGNA 2.388 811.407 0,29% 2.821 841.728 0,34% 45,8% 54,2% UMBRIA 2.193 426.959 0,51% 2.364 461.949 0,51% 48,1% 51,9% TOSCANA 10.348 1.802.884 0,57% 11.985 1.939.553 0,62% 46,3% 53,7% VENETO 16.366 2.394.567 0,68% 16.439 2.512.962 0,65% 49,9% 50,1% TOTALE 112.449 21.697.040 0,52% 123.941 22.925.618 0,54% 47,6% 52,4% 24

Nell’area vasta Piemonte/Valle d’Aosta la proporzione è invertita con un 52% di uomini per il probabile effetto delle ulteriori pa-tologie considerate

rara aumentandone la speranza di vita e dando quindi un arco di vita che supera di molto l’età minore e si avvicina spesso all’età anziana. Rappresentare questa realtà è sicuramente un’operazione molto importante perché potrà influire anche sulla programmazione dei servizi sanitari ma anche sociali e socio-sanitari per le persone con malattia rara.

La prima riflessione che emerge dall’analisi dei dati ri-portati in Figura 10 è il fatto che mediamente 1 per-sona con malattia rara su 5 è di minore età, ovvero 4 su 5 sono maggiorenni. È un dato interessante perché nella percezione comune, forse molto influenzata dalla narrazione che passa per i mass media o per le situa-zioni limite che trovano spazio nei canali di comunica-zione, l’idea di persona con malattia rara rimanda più verso i bambini che verso gli adulti.

Anche in questo caso, però, emergono differenze no-tevoli, ancora più profonde rispetto ai dati sul genere. Infatti emerge come in Piemonte e Valle d’Aosta la percentuale di minori sul totale delle persone con ma-lattia rara sia al di sotto del 5% (anche per il probabile effetto dell’inclusione di altre malattie, tipicamente dell’adulto tra quelle monitorate) mentre in Emilia Ro-magna e Veneto superano il 30% fino ad arrivare ad

oltre il 35% in Lombardia.. Questi dati, essendo riferiti alle sole persone con malattia rara residenti nella re-gione, sono al netto della mobilità tra regioni e quindi è necessario capire a cosa siano dovute queste diffe-renze. Potrebbero, ad esempio, essere imputabili alla incompletezza dei dati oppure essere legati nella mag-giore capacità di diagnosi fin dalla più tenera età di al-cuni territori, anche in ragione dei programmi di screening neonatale avviata, oppure ad eventuali dif-ferenze di insorgenza delle patologie nei diversi terri-tori.

Ragionando in termini di prevalenza, dal dato pari a 0,53% nella popolazione complessiva, negli under 18 questo valore sale allo 0,70%. È così possibile stimare il numero totale di bambini/ragazzi con malattia rara presenti in Italia applicando la prevalenza al totale della popolazione residente in Italia con meno di 18 anni (Figura.11).

Anche in questo caso, come per quanto fatto nel caso delle persone con malattia rara complessiva, è possi-bile tenere conto della mobilità pediatrica ovvero lo spostamento delle persone dalla propria regione di re-sidenza. In questo caso non sono disponibili i dati sui

Figura 10: persone minori di 18 anni con malattia rara di cui al DM n. 279/2001 (celiachia esclusa) inserite nel RRMR e residenti nella stessa regione

REGIONE / PA N. PcMR residenti in regione Popolazione residente < 18 anni PcMR < 18 anni residenti in Regione % PcMR < 18 anni sul totale delle PcMR

residenti in Regione Prevalenza PcMR < 18 anni BASILICATA 928 87.045 118 12,7% 0,14% CAMPANIA 18.514 1.074.220 2.169 11,7% 0,20% EMILIA ROMAGNA 19.808 710.532 6.317 31,9% 0,89%

FRIULI VENEZIA GIULIA 3.101 181.476 838 27,0% 0,46%

LOMBARDIA 58.509 1.676.730 9.935 17,0% 0,59% MOLISE 858 44.436 92 10,7% 0,21% PA BOLZANO 3.238 100.672 658 20,3% 0,65% PA TRENTO 2.240 95.760 522 23,3% 0,55% PUGLIA 19.697 679.848 5.996 30,4% 0,88% SARDEGNA 5.209 234.025 1.108 21,3% 0,47% UMBRIA 4.557 215.859 916 20,1% 0,42% TOSCANA 22.333 569.203 6.504 29,1% 1,14% VENETO 32.805 809.344 10.262 31,3% 1,27% TOTALE 191.797 6.479.150 45.435 23,7% 0,7%

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minori non residenti: per semplicità quindi appli-chiamo la stessa correzione utilizzata per il numero complessivo pari al 20% in più. Applicando questo va-lore di correzione si ottiene che i minori dei 18 anni con malattia rara (sempre in riferimento al DM n. 279/2001) potrebbero essere quantificati in circa 83.400 bambini/ragazzi in tutta Italia.

L’ultimo dato molto interessante che i RRMR sono stati richiesti di fornire è la quantità di

nuove persone con malattia rara re-gistrate nei RRMR nei primi 6 mesi del 2017: sono 14 le Regioni/PPAA per le quali è stato fornito il dato. Presuppo-nendo che la distribuzione dei nuovi inserimenti sia omogenea nell’arco dell’anno, il dato sui primi 6 mesi è stato raddoppiato e rapportato al nu-mero complessivo di persone con malattia rara per individuare l’”inci-denza” di nuovi inserimenti (che non sempre coincidono con nuove dia-gnosi) nei RRMR effettuati in un anno (vd. Figura 12). Il dato dell’incidenza complessiva nel pool di regioni

dispo-nibili è di poco superiore all’11%25. Va

precisato che non si tratta di una vera e propria incidenza epidemiologica, specie nei RRMR che non sono an-cora a regime, ragion per cui alcune di queste nuove registrazioni non coincidono necessariamente con

nuove diagnosi ma potrebbero essere semplicemente nuovi inserimenti nel RRMR di persone già diagnosti-cate. Dal momento in cui tutti i nuovi casi registrati coincideranno con nuove diagnosi e quindi si saranno state sanate tutte le situazioni ancora non registrate, allora si potrà capire quale è realmente l’incidenza di nuove diagnosi.

Figura 12: incidenza dei nuovi inserimenti sul numero di per-sone con malattia rara di cui al DM n. 279/2001 (celiachia esclusa) inserite nel RRMR e residenti in Regione

REGIONE / PA N. PcMR residenti in Regione inse-rite nel RRMR Nuovi inserimenti PcMR stimati in un anno Incidenza stimata in un anno CAMPANIA 18.514 1.234 6,7% EMILIA ROMAGNA 19.808 2.490 12,6%

FRIULI VENEZIA GIULIA 3.101 570 18,4%

LAZIO 44.663 5.344 12,0% MOLISE 858 62 7,2% PA BOLZANO 3.238 346 10,7% PA TRENTO 2.240 352 15,7% PUGLIA 19.697 2.578 13,1% SARDEGNA 5.209 894 17,2% UMBRIA 4.557 658 14,4% TOSCANA 22.333 2.366 10,6% VENETO 32.805 2.852 8,7% TOTALE 177.023 19.746 11,2%

Figura 11 stima del numero complessivo di persone minorenni con malattia rara di cui al DM n. 279/2001 (celiachia esclusa) in Italia a partire dal numero di persone con malattia rara presenti nei RRMR e residenti nella stessa regione

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In questo caso il dato del RRMR dell’area vasta Piemonte/Valle d’Aosta è leggermente superiore al dato medio nazionale in quanto si stimano circa 3.900 nuovi inserimenti di PcMR nel corso dell’anno per un’incidenza stimata pari al 12,0%.

Fin dalla positiva esperienza del primo rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, presentato il 23 luglio 2015 a Roma a Palazzo Monte-citorio nella sala della Regina, l’intento del rapporto è quello di offrire a tutti i portatori di interesse del set-tore delle malattie rare un appuntamento annuale nel quale operare una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali per l’assistenza alle per-sone con malattia rara contestualizzate nel più gene-rale quadro internazionale. Il valore aggiunto derivante dall’essere promosso e realizzato dalla Federazione maggiormente rappresentativa a livello nazionale delle associazioni di utenza del settore delle malattie rare evidenzia il ruolo fondamentale che le persone con malattia rara rivestono nel sistema nel quale si pone come interlocutore centrale e nel quale, a sua volta, necessita di informazioni valide e attendibili per poter comprenderne pienamente i meccanismi di funziona-mento ed esercitare un ruolo attivo sia in fase pro-grammatoria che valutativa.

Per raggiungere questo importante obiettivo è essen-ziale, da un lato, poter disporre per i vari contesti con-siderati di elementi oggettivi sui quali fondare le proprie considerazioni (e abbiamo visto sopra come questo sia difficile a cominciare dalla stessa quantifica-zione del numero di persone con malattia rara), dal-l’altro lato di avere dei termini di confronto (temporali, territoriali o di letteratura) che ci permet-tano di formulare delle riflessioni a partire dai dati ri-levati. Senza dimenticare che tutti questi elementi

sono fortemente determinati e orientati dagli inter-venti normativi che negli anni hanno concorso a disci-plinare gli assetti istituzionali e organizzativi del settore delle malattie rare, che sono stati brevemente richia-mati nel capitolo 2 di questa sezione.

I materiali che seguono, possono essere divisi in tre macro-sezioni in funzione del contesto di riferimento. In primis si effettua una fotografia della situazione ita-liana nel più generale contesto europeo (Sezione B) attraverso la “lente” degli indicatori definiti dalla “Rac-comandazione EUCERD sugli indicatori chiave per i Piani/le Strategia Nazionali per le Malattie Rare” del 6

giugno 201326.

La Sezione C), alla quale è dedicata la parte più ampia di questo rapporto, offre, invece, una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale che è stato disaggregato in tre macro-filoni di analisi, a loro volta disaggregabili in più aree di intervento:

La responsabilità sociale Associazioni/Empowerment Informazione

Formazione La ricerca

Ricerca e sperimentazioni cliniche Registri

Bio-banche L’assistenza

Rete per le malattie rare e centri di competenza Prevenzione (screening)

PDTA Farmaci

Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro

Proseguendo nel percorso avviato nelle precedenti edizioni del rapporto, per ciascuna area di intervento sono stati individuati degli indicatori di riferimento, al-cuni dei quali sono stati direttamente desunti dagli in-dicatori previsti per il monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016; mentre altri sono

La metodologia di lavoro