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Anomalie del sistema venoso fetale

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Academic year: 2021

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INDICE

INTRODUZIONE 2

EMBRIOLOGIA CARDIACA 3

LA CIRCOLAZIONE FETALE 7

IL SISTEMA VENOSO INTRAEPATICO 10

VARIANTI ANATOMICHE ED ANOMALIE VENOSE 18

CONGENITE PERSISTENZA DELLA VENA OMBELICALE DESTRA 19

VARICE DELLA VENA OMBELICALE 20

AGENESIA O ANOMALA CONNESSIONE DEL DOTTO VENOSO 22

AGENESIA TOTALE O PARZIALE DEL SISTEMA PORTALE 29

COMUNICAZIONI ARTERO-VENOSE 30

VENE A LIVELLO CARDIACO 31

PERSISTENZA DELLA VENA CAVA SUPERIORE SINISTRA 34

VENA CAVA INFERIORE INTERROTTA CON AZYGOS 40

CONTINUATION RITORNI POLMONARI ANOMALI TOTALI E PARZIALI 44

VENA BRACHIOCEFALICA 54

BIBLIOGRAFIA 56

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INTRODUZIONE

Le prime valutazioni ecografiche del sistema venoso fetale risalgono alla metà del 1980 (1,2).

Negli ultimi 20 anni lo studio ecografico del sistema venoso fetale ha assunto un ruolo sempre più importante.

Lo sviluppo di sonde ecografiche ad alta risoluzione, l'uso in routine del Color Doppler e l'avvento del Power Doppler sono stati step fondamentali in questo senso e hanno facilitato e reso più comprensibile lo studio del sistema venoso fetale sia in condizioni fisiologiche che patologiche.

Sebbene da un lato le conoscenze sull'anatomia del sistema venoso fetale siano incrementate enormemente, dall'altro rimangono ancora poche le informazioni riguardo i meccanismi alla base dello sviluppo delle anomalie del sistema venoso in utero.

Le anomalie del sistema venoso fetale, sia sistemico che polmonare, possono manifestarsi come isolate oppure in associazione con malformazioni cardiache semplici (ad es. difetto del setto interatriale) o complesse (Sindrome eterotassica).

Le più frequenti ad essere diagnosticate in utero sono le anomalie della vena cava inferiore (interruzione della vena cava inferiore con azygos continuation) e della vena cava superiore (vena cava superiore sinistra persistente).

La diagnosi prenatale delle anomalie a carico del sistema venoso polmonare, ovvero i ritorni polmonari anomali totali o parziali, è molto difficile e per questo poco frequente.

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EMBRIOLOGIA CARDIACA

Il sistema cardiovascolare è il primo apparato embrionale funzionante, il primitivo tubo cardiaco presenta infatti onde di contrazione peristaltiche a partire dal 22° giorno.

Esso deriva dal mesoderma cardiogenico che si trova all’estremità cefalica del disco embrionale ed è in prevalenza costituito da mesoderma splacnico invaginatosi dalla linea primitiva.

Il mesoderma delle parti di efflusso del cuore è invece costituito da mesoderma cefalico derivante dalle creste neurali e dalle colonne parassiali.

Il tubo cardiaco si suddivide in quattro camere, con il circolo sistemico a sinistra e il circolo polmonare a destra.

La circolazione polmonare è molto ridotta poiché gli scambi gassosi avvengono a livello della placenta, mentre le vie aeree sono occupate da liquido amniotico. Il sangue bypassa i polmoni non funzionanti attraverso due “deviazioni” temporanee ovvero il forame ovale, posto tra i due atrii, e il dotto arterioso di Botallo, posto tra il tronco polmonare e l’arco aortico. Il sistema circolatorio fetale si trasforma in adulto con il primo atto respiratorio.

A partire dalla fine della 3° settimana si instaura il circolo sanguigno tra l’embrione, la placenta e il sacco vitellino.

L’ossigeno e i nutrienti derivati dal sangue materno nella placenta arrivano all’embrione attraverso la vena ombelicale. Il sistema delle vene cardinali (drenanti la regione sopracardiaca e sottocardiaca) riporta il sangue venoso embrionale al cuore dove si mescola con il sangue proveniente dalla vena ombelicale. Il sacco vitellino è il primo organo ematopoietico per cui le cellule sanguigne entrano nel circolo embrionale attraverso le vene vitelline.

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Lo sviluppo delle grandi vene sistemiche è un processo molto complesso in quanto pochi sistemi di organi del corpo umano sono così soggetti a variazione e quindi a possibili anomalie nei loro stadi di sviluppo.

Nel primissimo stadio dell’embrione le vene principali si sviluppano da una rete inizialmente plessiforme e da una serie di canali che decorrono in direzione longitudinale.

Tre paia di vene principali si collegano al seno venoso: le vene vitelline, che trasportano in sangue dal sacco vitellino all'embrione, le vene ombelicali, più laterali rispetto alle vene vitelline, che portano il sangue dai villi corionici nell’embrione e il sistema delle vene cardinali che è completamente intraembrionale.

Le vene vitelline in un embrione a 5 settimane (CRL 8-10 mm) sono localizzate a livello del fegato in via di sviluppo e intorno al duodeno. Esse vanno incontro a rottura con successiva formazione di anastomosi dando origine alle vene epatiche e alla porzione prossimale del sistema portale epatico.

La vena vitellina sinistra scompare del tutto mentre la vena vitellina destra si dilata enormemente persistendo come porzione terminale della vena cava inferiore.

La vena ombelicale destra scompare e la sinistra si collega al plesso delle vene vitelline. Tutto il flusso delle vene ombelicali entra nel fegato primitivo. Un percorso diretto, il dotto venoso, si crea tra la vena ombelicale sinistra e la futura vena cava inferiore e ciò consente alla maggior parte del flusso venoso ombelicale di entrare in atrio destro attraverso la vena cava inferiore.

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Il sistema intraembrionale delle vene cardinali è costituito da una coppia di vene cardinali anteriori (drenanti le regione craniale dell’embrione) e da una coppia di vene cardinali posteriori (drenanti il corpo dell'embrione le quali vanno incontro a fusione dando luogo alle vene cardinali comuni. Subito dopo la formazione delle vene cardinali posteriori un nuovo sistema venoso si sviluppa come una coppia di vasi, le vene sottocardinali le quali drenano il sistema urogenitale embrionale.

Le vene sopracardinali invece vanno a formare il sistema venoso azygos che drena la parete toracica mediante le vene intercostali. La parte craniale della vena sopracardinale sinistra degenera dando origine alla vena emiazygos che si collega al di sopra delle linea mediana con la vena sopracardinale destra (vena azygos in via di sviluppo).

Gli arti superiori, la testa e il collo sono drenati da vene che si svuotano nelle vene cardinali anteriori destra e sinistra. Una anastomosi tra le due forma la vena brachiocefalica sinistra che garantisce il ritorno venoso superiore a destra dell’embrione, esattamente come quello che si verifica al di sotto del cuore.

La vena cardinale anteriore destra diventa la vena brachiocefalica destra che prosegue nella vena cava superiore. L’anomalia più frequente delle vene cardinali anteriori è una vena cava superiore sinistra persistente.

Delle sei connessioni originali al seno venoso (2 vene vitelline, 2 vene ombelicali, 2 vene cardinali) ne rimangono solo 2: la vena cava superiore (derivata dalla vena cardinale comune destra) e la vena cava inferiore (derivata dalla vena vitellina destra).

Considerando la presenza di ben tre sistemi vascolari nel I stadio embrionale e di tre sistemi sequenziali di vene cardinali non deve sorprendere che le variazioni e le anomalie del sistema venoso fetale siano fenomeni piuttosto comuni.

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Fig. 1 Stadi di sviluppo embriologico del sistema venoso umano

Le vene ombelicali sono evidenziate in verde, le vene vitelline in arancio, le vene cardinali in blu e tutto il resto in rosso.

a. A 6 w di gestazione sono presenti tre paia simmetriche di vene: le vene ombelicali, le vene vitelline, le vene cardinali

b. A 7-10 w di gestazione la corda epatica si sviluppa all'interno del setto trasverso andando ad interrompere il sistema venoso vitellino e ombelicale. Il fegato in formazione circonda I seni epatici.

c. anastomosi intraepatiche tra vena ombelicale, vena porta e dotto venoso

d. cambiamenti delle vene vitelline sono accompagnati da cambiamenti delle vene ombelicali

e. le vene cardinali: i vasi che originano dal sistema cardinale sono blu, i vasi che originano dal sistema sottocardinale sono rosa, i vasi che originano dal sistema sopracardinale sono viola e quelli che originano dal sistema vitellino sono arancio.

b c

d e

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LA CIRCOLAZIONE FETALE

La circolazione feto placentare presenta alcune importanti peculiarità rispetto alla circolazione dell’adulto.

La vena ombelicale, come noto, porta il sangue arterioso dalla placenta al feto penetrando attraverso nel corpo fetale attraverso l'ombelico, affluendo in parte al fegato per mezzo del ramo comunicante con la vena porta e in parte, attraverso il dotto venoso di Aranzio, si riversa direttamente nella vena cava inferiore.

Le due correnti poi si uniscono cranialmente al fegato in quanto il sangue che ha attraversato il fegato raggiunge anch’esso la vena cava inferiore attraverso le vene sovra epatiche.

Dalla vena cava inferiore il sangue penetra nell’atrio destro dove, grazie alla valvola di Eustachio, viene deviato verso il setto interatriale.

A livello del setto interatriale è presente una comunicazione tra i due atrii, il cosiddetto Forame di Botallo o Forame ovale, grazie al quale quasi tutto il sangue proveniente dalla vena cava inferiore passa direttamente dall’atrio destro all’atrio sinistro dove, unendosi alla scarsa quantità di sangue proveniente dalle 4 vene polmonari, viene convogliato nel ventricolo sinistro e da qui in aorta.

Dall’aorta una quota di sangue si dirige a destra nel tronco brachiocefalico e a sinistra nella carotide e nella succlavia per distribuirsi alla testa e alla parte superiore del corpo fetale.

L’altra quota del sangue viene invece convogliata in aorta discendente e distribuita alla porzione inferiore del corpo fetale attraverso le arterie iliache interne e quindi le arterie ombelicali, percorrerà il funicolo fino alla placenta dove, a livello dei villi coriali vi sarà lo scambio tra ossigeno ed anidride carbonica.

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Il sangue refluo dalla parte superiore del corpo fetale ritorna all’atrio destro attraverso la vena cava superiore e da li viene quasi tutto convogliato nel ventricolo destro attraverso il tubercolo di Lower, mescolandosi solo in quantità minima con il sangue proveniente dalla vena cava inferiore e diretto verso il forame di Botallo.

Dal ventricolo destro una piccola quantità di sangue viene indirizzato ai polmoni attraverso l’arteria polmonare, i quali essendo collabiti e privi di funzione, offrono notevoli resistenze al flusso sanguigno per cui la maggior parte del sangue, circa il 90%, viene deviata dall’arteria polmonare in aorta attraverso il dotto arterioso di Botallo il quale sbocca in aorta a valle dell’emergenza dell’arteria succlavia sinistra.

Il mantenimento della pervietà del dotto arterioso di Botallo durante la vita fetale è dovuta in parte alla bassa pressione parziale di ossigeno nel sangue fetale e in parte all’azione delle prostaglandine E.

La maggior parte del sangue proveniente dal ventricolo destro passa così in aorta dove si unisce al sangue proveniente dal ventricolo sinistro.

Alla nascita l’inizio della respirazione richiama ai polmoni una grande quantità di sangue che provoca un considerevole aumento di pressione nelle vene polmonari e quindi nell’atrio sinistro.

Contemporaneamente, per l’obliterazione e la legatura dei vasi ombelicali, viene a cessare la spinta impressa al sangue dalla vena ombelicale cadendo così la pressione nella vena cava inferiore e nell’atrio destro del cuore. Si determinano pertanto mutazioni pressorie a livello degli atrii per chiusura del forame ovale di Botallo dovuta all’accollamento del setto primitivo al setto secondario; l’obliterazione del dotto di Botallo dovuta al richiamo del sangue ai polmoni; la chiusura del dotto venoso di Aranzio a seguito della legatura dei vasi cordonali.

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La chiusura del forame ovale, del dotto arterioso e del dotto venoso, inizialmente funzionale, diventa poi anatomica tra il 30° e il 90° giorno di vita quando il dotto arterioso e il dotto venoso diventano legamenti (arterioso e venoso) e il forame ovale si chiude definitivamente per il saldarsi del lembo del forame ovale alla parete atriale.

La porzione intraaddominale della vena ombelicale, per un processo di obliterazione che si completa entro il 3° mese di vita, si trasforma nel legamento rotondo del fegato.

La porzione distale delle arterie ombelicali, nella parete addominale, per un analogo processo di obliterazione, si trasforma nel legamenti ombelicali laterali mentre la porzione prossimale di tali arterie rimane pervia e va a costituire le arterie vescicali superiori.

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IL SISTEMA VENOSO INTRAEPATICO

Una delle principali caratteristiche della circolazione fetale è data dalla presenza di shunts venosi come il dotto venoso, il forame ovale e il dotto arterioso i quali fanno sì che il sangue possa bypassare alcuni organi come il fegato e i polmoni, ancora immaturi, ed andare direttamente al cuore. Inoltre il sangue privato dell’ossigeno viene ossigenato nuovamente a livello della placenta e veicolato attraverso la vena ombelicale nel sistema portale (70-80% del sangue) e nel dotto venoso, il quale bypassando il fegato drena direttamente in atrio sinistro (20-30 % del sangue) (3).

Fig. 1 a,b Schema della morfologia della vena ombelicale (UV), del dotto venoso (DV) e della vena cava inferiore (IVC) e della loro connessione con l’atrio sinistro e destro.

Il sangue ossigenato della vena ombelicale è spinto nel dotto venoso ed entra in atrio sinistro, mentre il sangue de-ossigenato della vena cava inferiore drena in atrio destro.c, d schema con color doppler della via destra e della via sinistra (vedi testo).

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La vena ombelicale, il dotto venoso, il forma e ovale, l’atrio e il ventricolo sinistro e l’aorta costituiscono la cosiddetta “ via sinistra”, mentre la vena cava superiore e inferiore, l’atrio e il ventricolo destro, l’arteria polmonare e il dotto arterioso formano la “via destra” (8) (fig 1)

Fig. 4 a. Il seno portale in 2D (in feto a 32 settimane) e in b. visualizzato più facilmente con Color Doppler. A sinistra la vena porta principale entra nel fegato e si connette con il seno portale e con le branche destre della vena portale destra.

UV: vena ombelicale, St: stomaco, R: destra, S: sinistra

.

Anatomia venosa

Le vene che rivestono un ruolo importante nel feto sono la vena cava inferiore, la vena ombelicale, il dotto venoso, il sistema venoso portale e le vene epatiche.

La vena cava inferiore drena il sangue refluo proveniente dalle regioni sotto-diaframmatiche del corpo per convogliarlo nell'atrio destro.

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Ascende accostandosi al margine destro delle vertebre lombari e giunta all'altezza della porzione orizzontale del duodeno, incrocia la radice del mesentere e l'arteria genitale destra.

Si porta quindi anteriormente per prendere intimamente rapporto con una fossa scavata nella parete dorsale del fegato (fossa della vena cava inferiore).

Entra nella cavità toracica attraverso il centro tendineo diaframmatico penetrando nel sacco pericardico e terminando infine sulla faccia postero-inferiore dell'atrio destro del cuore.Seppur presentando caratteristiche di vaso propulsivo, la vena cava inferiore presenta un'unica valvola a livello della sua terminazione: la valvola di Eustachio la quale riveste un ruolo molrto importante importante nell'ambito della circolazione fetale in quanto direziona il sangue ossigenato materno verso il forame ovale e, perciò, direttamente nell'atrio sinistro del cuore per passare nella grande circolazione arteriosa.

La vena ombelicale origina dalla faccia libera della placenta per confluenza di numerosi rami che nascono dalle reti capillari dei villi coriali. Percorre con un andamento spirale il cordone ombelicale insieme con le arterie ombelicali e giunta a livello dell’ombelico penetra nell’addome del feto.

Qui si allontana dalle arterie ombelicali e percorrendo il ligamento falciforme raggiunge la faccia inferiore del fegato collocandosi nel tratto anteriore del solco sagittale sinistro.

Termina aprendosi nel ramo sinistro della vena porta (fig. 6)

Davanti allo sbocco della vena ombelicale nel ramo sinistro della vena porta nasce il dotto venoso (dell’Aranzio) con un diametro di circa 1/3 rispetto alla vena ombelicale, il quale decorre nel tratto retroilare del solco sagittale sinistro del fegato e va a sboccare nella vena epatica sinistra, tributaria della vena cava inferiore, rappresentando così una continuazione della vena ombelicale fino in vena cava inferiore

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Fu descritto per la prima volta a metà del XVI secolo dal famoso anatomista fiammingo Andrea Vasalio (1514-1564) che lo pubblicò nella Anatomicarum Gabrielis Falloppio Observationium Examen nel 1530. A breve distanza di tempo l’italiano Giulio Cesare Aranzio (1530-1580) fece riferimento al dotto venoso in una versione estesa del suo lavoro pubblicato nel 1579, circa 18 anni dopo il primo contributo di Vesalio. E’ per questo che il dotto venoso divenne noto ai posteri come dotto di Aranzio piuttosto che di Vesalio.

Inoltre nel 1766 Haller descrisse esperimenti in cui sia l’aria che il liquido iniettati nella vena cava inferiore o nella vena ombelicale oltrepassavano il forame ovale dimostrando così che il sangue ombelicale si trasferisce direttamente al cuore mediante la circolazione sinistra.

Il dotto venoso è uno dei vasi più interessanti del corpo umano e, nonostante l’origine venosa, presenta caratteristiche arteriose poiché trasporta sangue riccamente ossigenato.

Diversamente dalla maggior parte delle vene che originano da vasi capillari, il dotto venoso emerge direttamente dalla vena ombelicale e funge da shunt tra essa e la vena cava inferiore, permettendo alla maggior parte del sangue proveniente dalla placenta di andare direttamente al cuore bypassando il fegato.

Al color doppler si presenta come un vaso piccolo e stretto con flusso ad alta velocità quasi identico a quello delle arterie. Questo aumento di velocità permette al sangue di raggiungere il forame ovale mescolandosi solo in minima parte al sangue residuo in atrio destro, poco ossigenato. La vena porta è il tronco venoso che conduce al fegato il sangue proveniente dalla porzione sottodiaframmatica del tubo digerente, dalla milza, dal pancreas e dalla colecisti.

Si forma dietro alla testa del pancreas, immediatamente a sinistra e al davanti della vena cava inferiore, per la confluenza della vena mesenterica superiore, della vena mesenterica inferiore e della vena splenica.

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Così formato, il tronco della vena porta entra nel fegato a livello dell’ilo epatico dove si divide a T nei suoi due rami terminali destro (anteriore e posteriore) e sinistro ( Fig. 6,7,8)

Fig. 6 Schema del sistema venoso ombelico-portale.

Tale sistema è alimentato dalla vena porta e dalla vena ombelicale (UV). La vena porta principale entra nel fegato a livello dell’ilo epatico e si connette con la vena porta destra e sinistra (pv) a livello del seno portale. La UV entra nel fegato anteriormente a livello dell’ombelico e si continua come vena porta sinistra e dotto venoso (DV). La vena porta sinistra ha un’aspetto ad L e da luogo alle vene inferiore (i), media (m) e superiore (s), mentre la vena porta destra biforca in una branca anteriore (a.) e posteriore (p.). AO: Aorta, IVC: vena cava inferiore, L: sinistra, R: destra

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Fig 7 a,b Sistema venoso ombelico-portale al Color Doppler

a. la vena ombelicale si continua con la vena porta sinistra la quale si divide nelle

branche inferiore (inf), superiore (sup) e media (mid). Il dotto venoso (DV) origina dalla vena porta sinistra.

b. la vena porta principale alla giunzione tra la vena porta sinistra e destra. La vena porta destra si biforca in una branca anteriore (ant) e posteriore (post).

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Le vene epatiche drenano il sangue refluo dal parenchima epatico pervenuto al fegato dalla vena porta e dall’arteria epatica. Emergono dal fegato in corrispondenza della doccia retroilare, detta anche fossa della vena cava.

Le vene epatiche sono circa 15-20 anche se quelle maggiori (calibro 15-18 mm) sono tre: la vena epatica destra, la sinistra e la media (fig. 9,10) le quali drenano il sangue rispettivamente dal lobo destro, sinistro e dal lobo caudato del fegato (10). Tutte e tre le vene emergono nella parte craniale della fossa retroilare e si aprono nella vena cava inferiore nel tratto compreso tra il fegato e l’orifizio diaframmatico, ovvero nel cosiddetto vestibolo sottodiaframmatico per poi drenare in atrio destro (4) (fig. 11). Le vene epatiche minori sono 10-15, di calibro molto minore, drenano le porzioni di parenchima epatico adiacenti ed emergono nella porzione inferiore della doccia retroliare aprendosi subito nella vena cava inferiore.

Fig.9 Schema delle vene epatiche (HV)

La vena epatica sinistra, media e destra hanno un decorso verso la vena cava inferiore (IVC) e verso il vestibolo sottodiaframmatico. Anche il dotto venoso (DV) si connette a questo livello.

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Fig. 10 La vena epatica sinistra, media e destra (HV) viste dall’alto con il dotto venoso (DV) confluenti nella vena cava inferiore (IVC) a livello del vestibolo

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VARIANTI ANATOMICHE ED ANOMALIE VENOSE CONGENITE

Le varianti anatomiche e le anomalie congenite del sistema venoso intraepatico nell'uomo sono comuni e più frequenti di quello che generalmente viene diagnosticato in epoca prenatale. Il loro riscontro aumenta notevolmente in caso di esame sistematico ed uso in routine del Color Doppler.

Nella maggior parte dei casi non hanno nessun impatto postnatale e non necessitano pertanto di follow up.

In alcuni casi però possono essere associate ad altre anomalie anatomiche con aumento del rischio di anomalie cromosomiche e sindromi genetiche. Esse comprendono:

1. persistenza della vena ombelicale destra (PRUV) 2. Varice della vena ombelicale

3. Agenesia o anomala connessione del dotto venoso 4. Agenesia totale o parziale del sistema portale 5. Comunicazioni artero-venose

6. Interruzione della porzione intraepatica della vena cava inferiore con azygos continuation

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PERSISTENZA DELLA VENA OMBELICALE DESTRA (PRUV) A livello embrionale sono presenti due vene ombelicali: una sinistra e una destra.

La vena ombelicale destra nella maggior parte dei casi si oblitera e la sinistra diventa il principale vaso che trasporta i nutrienti e l’ossigeno dalla placenta al sistema portale e al dotto venoso.

Con un’ incidenza variabile da 1-500 a 1/1200 casi è invece la vena ombelicale sinistra ad andare incontro a obliterazione, nella maggior parte dei casi a causa di eventi tromoembolici placentari, con persistenza della vena ombelicale destra (PRUV) (5).

Tale condizione a livello ecografico si caratterizza con un decorso della vena ombelicale a destra della colecisti. Inoltre di solito il decorso è intraepatico con connessione al ramo portale destro invece che al sinistro. In alcuni casi più rari la vena ombelicale destra può avere un decorso extraepatico, bypassando il sistema portale, drenando direttamente in vena cava inferiore o in atrio destro.

E’ ancora oggi dibattuto se tale condizione sia una variante della norma o espressione di ulteriori anomalie.

E’ stato visto come la PRUV, soprattutto nel sottotipo con decorso extraepatico, può associarsi nel 25% dei casi ad altre anomalie anatomiche, come malformazioni gastrointestinali, anomalie cardiache, malformazioni del tratto urinario ed arteria ombelicale unica.

Inoltre nell’8 % dei casi può associarsi ad anomalie cromosomiche.

La prognosi nei casi di PRUV isolata e con decorso intraepatico è buona e deve essere pertanto considerata una variante normale senza rilevanza clinica.

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VARICE DELLA VENA OMBELICALE

La varice della vena ombelicale è definita dalla presenza di una dilatazione focale della vena ombelicale.

Ha una incidenza di 1/1000 feti ed in genere interessa la porzione intraaddominale extraepatica della vena ombelicale anche se vi sono casi in cui la varice si forma a livello della porzione extraaddominale.

La sua eziologia è da attribuirsi ad un incremento di pressione all'interno della vena tale da causare uno sfiancamento delle pareti della vena stessa (6).

A livello ecografico è visualizzabile come una formazione rotondeggiane anecogena posta tra la parete addominale e la superficie inferiore del fegato, dotata di flusso al Color Doppler, con un diametro superiore ai 9 mm o con diametro della porzione extraepatica almeno 1.5 volte maggiore del diametro della porzione intraepatica (7).

La diagnosi differenziale si pone con le cisti addominali (cisti del coledoco, cisti epatiche, cisti enteriche da duplicazione e cisti mesenteriche) che sono prive di vascolarizzazione.

Nel 30% dei casi alla varice della vena ombelicale si possono associare ulteriori anomalie soprattutto a carico del sistema cardiovascolare e nel 10% dei casi anomalie cromosomiche come Trisomia 21 o 18 (8).

In letteratura sono riportati casi di morte fetale intrauterina (8%), soprattutto in presenza varici di grandi dimensioni (> 15 mm) presenti prima della 26° settimana di gestazione, probabilmente a causa di trombosi massiva acuta.

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Fig 11 Varice della porzione intraaddominale della vena ombelicale (UV) a. Formazione cistica anecogena tra la parete addominale e la superficie inferiore del fegato in sezione longitudinale. b. immagine al Power Doppler. Bl: vescica

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AGENESIA O ANOMALA CONNESSIONE DEL DOTTO VENOSO L' agenesia del dotto venoso o la presenza di una sua anomala connessione è costituita non da una singola anomalia ma da un gruppo di condizione anomale che hanno in comune l’assenza o una anomala connessione tra la vena ombelicale-sistema portale e la vena cava inferiore a livello del suo sbocco nel cuore.

La vena ombelicale può avere svariati decorsi e connessioni (9,10,11,12), solo alcuni dei quali sono illustrati nelle figure 16-22.

Fig 16 a Normale anatomia della vena ombelicale intraepatica (UV) in un piano parasagittale.

Il dotto venoso (DV) si unisce con la vena epatica sinistra (HV) e la vena cava inferiore a livello del vestibolo sottodiaframmatico.

b.c Anatomia della vena ombelicale al color Doppler e in rendering color Doppler 3D Ao: Aorta, Bl : vescica, RA: atrio destro, R.Iliac A: arteria iliaca destra, UA: vena ombelicale.

In generale si possono distinguere due grandi gruppi: - Decorso intraepatico della vena ombelicale (più comune)

- Decorso extraepatico della vena ombelicale (con bypass epatico) Decorso intraepatico della vena ombelicale

Nella maggior parte dei casi la vena ombelicale entra nel fegato e finisce apparentemente a fondo cieco, connettendosi con il sistema portale o con una vena epatica (Fig. 17).

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Fig 17 Agenesia del dotto venoso con restante anatomia nella norma

Il decorso della vena ombelicale (UV), vena epatica sinistra (HV) e vena cava inferiore (IVC) è normale tranne che per l’assenza del dotto venoso. Questa condizione è da attribuire ad una chiusura prematura del dotto venoso.

In a l’aspetto di tale quadro ecografico al Color Doppler e in b in rendering 3D Color Doppler

Ao: Aorta, HV: Vena epatica, UV : vena ombelicale, IVC = vena cava inferiore

In alcuni casi la vena ombelicale può avere un decorso rettilineo all’interno del fegato ed andare a collegarsi direttamente con la vena cava inferiore tramite un dotto venoso molto stretto (13) (fig. 18).

Fig 18 Decorso e connessioni anomale del dotto venoso

In tale condizione vi è un decorso intraepatico quasi normale della vena ombelicale (UV) attraverso il fegato con dotto venoso sottile il quale si connette direttamente con la vena cava inferiore (IVC) invece che fondersi con le altre vene a livello del vestibolo sottodiaframmatico.Tale condizione può essere associata a Trisomia 21.

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In altri casi vi è agenesia del dotto venoso con la vena ombelicale che attraversa il fegato mostrando connessioni extraepatiche con l’atrio destro e la vena cava inferiore (14,15). In questi casi i vasi di connessione assumono un diametro analogo o talvolta più grande della vena ombelicale stessa (fig. 19).

Fig 19 Agenesia del dotto venoso con ampia connessione della vena ombelicale (UV) con la vena cava inferiore (IVC).

Il decorso fino in cava inferiore può essere attraverso il fegato o al di sotto del fegato. A causa dell’alta perfusione la vena cava inferiore appare dilatata nella porzione vicino al cuore. In a l’aspetto di tale quadro ecografico al Color Doppler e in b in rendering 3D Color Doppler. Il feto in b è affetto da trisomia 13 e il feto in c ha multiple anomalie tra cui un igroma cistico suggestivi per sindrome di Noonan. Ao: Aorta, HV: Vena epatica, RA: atrio destro, UA : arteria ombelicale

Decorso extraepatico della vena ombelicale

In questo gruppo molto raro di agenesia del dotto venoso, la vena ombelicale bypassa il fegato contraendo connessioni non usuali con altri vasi (4,9,11).

Il decorso può essere sottostante il fegato drenando direttamente in vena cava inferiore con conseguente dilatazione di quest’ultima (fig. 19) o può essere anche lungo la parete addominale anteriore, tra il diaframma e la superficie del fegato, connettendosi così direttamente con l’atrio destro (fig. 20).

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Può inoltre decorrere più in basso, lungo la parete addominale, parallelamente ad una delle arterie ombelicali e connettersi con una vena iliaca (fig 21,22).

In questo caso la vena ombelicale appare dilatata a partire dalla giunzione con la vena iliaca fino al suo sbocco in atrio destro.

Fig. 20 Agenesia del dotto venoso con connessione diretta della vena ombelicale (UV) con l’atrio destro (RA).

In questo caso la vena ombelicale bypassa il fegato decorrendo al di sotto del diaframma.

Correlazione ecografica in b con color doppler e in c in 3D minimum mode rendering

Fig. 21a Agenesia del dotto venoso con anomalo decorso della vena ombelicale (UV) nella pelvi e connessione con una vena iliaca.

La vena ombelicale entra in addome e decorre parallelamente ad un arteria ombelicale (UA) ai lati della vescica (bl) con dilatazione della vena iliaca e della vena cava inferiore (c). Sp: colonna vertebrale

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Fig 22 Color doppler 3D: Agenesia del dotto venoso con anomalo drenaggio della vena ombelicale (UV) nella vena iliaca e in vena cava inferiore (IVC).

La vena cava inferiore dilatata ha un diametro analogo a quello dell’Aorta (Ao)

La prognosi per questo gruppo di anomalie dipende dalla presenza o meno di eventuali anomalie associate.

In generale vi è un alta incidenza di morte fetale intrauterina, associazione con aneuploidie (trisomia 21, 18 e 13), sindrome di Noonan, anomalie del sistema venoso portale ed anomalie cardiache (tabella 1).

Molti studi riportano un rischio aumentato di anomalie associate nei casi in cui la vena ombelicale ha un decorso extraepatico, mentre nei casi di decorso intraepatico hanno maggiore possibilità di outcome favorevole (2,11).

Una meta analisi di 35 casi (12) con agenesia del dotto venoso e drenaggio della vena ombelicale direttamente al cuore mostra nel 71% dei feti

l'associazione con cardiomegalia, nel 17 % con idrope fetale, nel 37 % con anomalie cardiache e extracardiache.

(27)

L’associazione con la cardiomegalia è spiegata spiegata dal fatto che normalmente il dotto venoso drena il 20-30% del sangue venoso ombelicale verso l’atrio sinistro, mentre il resto del sangue viene distribuito nel sistema portale. Nel caso di connessione diretta con il cuore tutto il sangue viene veicolato direttamente in atrio sinistro con conseguente aumento della pressione venosa centrale.

In un’altra ampia meta analisi su 86 feti con assenza del dotto venoso, Berg et al. (11) riporta una alta incidenza di anomalie cardiache ed extracardiache associate, aneuploidie e idrope fetale con un alto rischio di insufficienza cardiaca congestizia nei feti con bypass epatico.

Yagel et al. (11) hanno evidenziato la potenziale associazione tra l’agenesia del dotto venoso e l’agenesia parziale o totale del sistema portale e la correlazione tra prognosi e diametro dello shunt.

Nei casi di shunt stretto il flusso a livello del sistema portale viene mantenuto e lo sviluppo del sistema portale avviene correttamente. Nei casi, invece, di shunt con diametro analogo o più ampio di quello della vena ombelicale, il flusso a livello portale diminuisce e ciò può portare ad un difetto di sviluppo del sistema portale stesso (4,9).

Le anomalie di connessione e l’agenesia del dotto venoso possono essere diagnosticate in epoca precoce di gravidanza, a 11-13 settimane, utilizzando il Color Doppler sul dotto venoso (13). L’assenza del dotto o una sua connessione anomala, in particolare la connessione diretta con la vena vaca inferiore, incrementa il rischio di aneuploidie come la trisomia 21 e 18 (13,17) (tabella 1).

(28)

Poor prognosis Good Prognosis

Chromosomal

anomalies aneuploidies (trisomy 21,18,13) Normal fetal karyotype

Signs of syndromes heterotaxy, Noonan, etc… Absence of

associated signs of syndrome

Heart (structural,

functional) Structural cardiac lesion, cardiomyopathy, tricuspid regurgitation, signs of high output cardiac failure

Normal cardiac structure and function Extracardiac

anomalies renal anomalies, gastrointestinal, genital anomalies, hemivertebra, absence of gallbladder No structural extracardiac anomalies Hydrops generalized hydrops, hydrothorax, ascites No hydrops signs Single umbelical

artery check for associated anomalies Isolated finding

Course of umbelical

vein extrahepatic corse and connection intrahepatic course but extrahepatic connection Intrahepatic course of UV and no visible DV

Size of shunt if

available large or same siza as UV Intrahepatic course of UV and a shunt thinner than UV Portal venous system parzially or completely not visualized Appears normal and

no signs of porto-sysytemic connection

(29)

AGENESIA TOTALE O PARZIALE DEL SISTEMA PORTALE

Tale anomalia, raramente diagnosticata nei feti, è caratterizzata dalla presenza di uno shunt portosistemico per cui il sangue venoso portale viene drenato nella circolazione sistemica.

Tale condizione, in passato conosciuta con il termine di malformazione di Abernethy, (10,14) recentemente è stata classificata in due sottotipi:

1. Tipo 1: agenesia totale del sistema venoso portale 2. Tipo 2: agenesia parziale del sistema venoso portale

Il sistema venoso portale potrebbe non svilupparsi per mancata giunzione della vena splenica e della vena mesenterica superiore oppure svilupparsi ma connettersi con la circolazione sistemica (con la vena cava inferiore, vena renale, vena azygos etc…).

Recentemente Achiron et al (10) hanno sottolineato la presenza di una stretta correlazione tra l’agenesia del dotto venoso e l’agenesia del sistema venoso portale dovuta ad un difetto di sviluppo embriologico delle anastomosi tra il sistema venoso ombelicale e quello delle vene vitelline. La caratteristica dell’agenesia totale del sistema portale consiste nell’assenza completa o nella presenza di un dotto venoso molto stretto con diretta connessione della vena ombelicale con la vena cava inferiore, l’atrio destro e il seno coronario.

Generalmente vi è un incremento compensatorio del flusso arterioso a livello epatico.

(30)

COMUNICAZIONI ARTERO-VENOSE INTRAEPATICHE

Le comunicazioni tra l’arteria epatica e le vene intraepatiche (vena porta, dotto venoso e/o vena epatica) sono condizioni estremamente rare a livello fetale con pochissimi casi riportati in letteratura (15).

Possono essere evidenziate come immagini ipoecoiche all’interno del fegato con flusso turbolento al Color Doppler (fig. 23), in genere associate a poliidramnios, rigurgiti valvolari fino a idrope fetale.

In due casi riportati in letteratura (16) vi era associazione con trisomia 21. La prognosi è molto grave con un indice di mortalità elevata.

Fig 23 a Area anecogena all’interno del fegato. b. Con l’uso del Color Doppler si evidenzia un area ad alta perfusione con flusso turbolento

(31)

VENE A LIVELLO CARDIACO

Negli ultimi anni l’uso routinario del Color Doppler ha reso più comprensibile lo studio ecografico delle vene a livello cardiaco (vena cava superiore e inferiore, vene polmonari, vena azygos, seno coronarico e vena brachiocefalica).

E’ possibile distinguere tre gruppi di anomalie diagnosticabili tramite segni diretti o indiretti (dilatazioni compensatorie di altre vene):

1. La persistenza della vena cava superiore

2. L’interruzione della vena cava inferiore con azygos continuation 1. Ritorni polmonari anomali (totali o parziali)

ANATOMIA VENOSA

Vena cava superiore e inferiore

La vena cava inferiore (IVC) si forma dalla confluenza delle vene iliache comuni. Durante il suo decorso da origine alle vene renali entrando poi nel fegato con un decorso più ventrale e successivamente in atrio destro a livello del cosiddetto vestibolo sottodiaframmatico dove drenano le tre vene epatiche e il dotto venoso (18-19).

La vena cava superiore (SVC) drena il sangue della testa, attraverso la vena giugulare, e degli arti superiori, attraverso la vena succlavia, all’atrio destro.

La vena giugulare e la vena succlavia vanno a formare la vena brachiocefalica destra e sinistra le quali unendosi danno origine alla vena cava superiore (figura 1)

(32)

Fig1: Schema di drenaggio venoso a livello cardiaco. Vena cava superioe (SVC), vena cava inferiore (IVC), vene polmonari (PV), vena azygos, seno coronario (CS), vena brachiocefalica destra (RBCV), vena brachiocefalica sinistra (LBCV), vena giugulare destra (R. Jugul), vena giugulare sinistra (L. Jugul), vena succlavia destraR. Subcl), vena succlavia sinistra (L. Subcl), atrio destro (RA), atrio sinistro (LA).

Vene polmonari

Le quattro vene polmonari (due superiori e due inferiori, destre e sinistre) drenano il sangue da entrambi i polmoni fino all’atrio sinistro. Il decorso maggiore è intrapolmonare per poi sboccare separatamente a livello della faccia posteriore dell’atrio sinistro (20,21,22) (Fig.1,3).

(33)

Fig. 3 In a la scansione quattro camere cardiache con il tipico aspetto della parete posteriore dell’atrio sinistro dove sboccano le due vene polmonari. In b il Color Doppler mostra chiramente le vene polmonari che drenano in atrio sinistro.

Ao: aorta, RA: atrio destro, RV: ventricolo destro, LV: ventricolo sinistro

Vena azygos

Questa vena si forma nello spazio retroperitoneale dalla confluenza di numerose altre vene (vene lombari, vene intercostali destre) e decorre a destra della colonna vertebrale, attraversa il diaframma decorrendo dietro al cuore a destra, adiacente all’aorta discendente toracica (Fig.3) per poi drenare in vena cava superiore nel suo punto di ingresso in atrio destro. La vena emiazygos decorre sul lato sinistro e drena nella vena azygos a livello toracico.

Seno coronarico

Le vene coronariche drenano nel seno coronarico il quale decorre lungo uno spazio atrioventricolare a sinistra (Fig1) per poi drenare in atrio destro vicino al setto interatriale (23).

(34)

Vene brachiocefaliche

Anatomicamente la vena brachicefalia destra e sinistra si formano dalla confluenza delle vena succlavia e della vena giugulare omolaterale (Fig 1). Mentre la vena brachiocefalica destra decorre verticalmente davanti all’arteria brachiocefalica, la vena brachiocefalica sinistra decorre più orizzontalmente attraverso il mediastino superiore davanti ai tre vasi cerebro afferenti e posteriormente al timo (24).

PERSISTENZA DELLA VENA CAVA SUPERIORE SINISTRA (PLSVC)

Nell’embrione la vena cava superiore destra e sinistra sono le prime a formarsi.

La vena cava superiore sinistra drena nel seno coronarico mentre la destra drena direttamente in atrio destro.

La LSVC alla 7° settimana di gestazione va normalmente incontro a regressione dando origine al legamento di Marshall, dopo che la vena brachiocefalica sinistra si è formata e va a immetersi nella vena cava superiore destra.

Talvolta vi è la persistenza della LSVC e quasi sempre la vena brachiocefalica sinistra è assente (fig 8).

Solo occasionalmente può essere assente la vena cava superiore destra ed essere quindi la LSVC l’unica vena di drenaggio della testa e degli arti superiori.

(35)

Fig. 8: Schema della persistenza della vena cava superiore sinistra (LSVC) che tipicamente drena nel seno coronarico dilatato (CS). La vena cava superiore destra (SVC) drena in atrio destro (RA). La vena brachiocefalica sinistra (linea tratteggiata) è quasi sempre assente.

La vena cava superiore sinistra persistente è la variante anatomica del sistema venoso fetale più frequente con una incidenza di 0.3%-0.5% nella popolazione generale senza malformazioni cardiache e nel 4% di adulti affetti da patologia cardiaca (25,26).

Nei bambini si associa dal 5 al 9 % dei casi a patologie cardiache congenite e in più del 9% dei feti con malformazione cardiaca (sindrome eterotassica, malformazioni del cono tronco, difetti di ostruzione del ventricolo sinistro). Pertanto tale condizione non è da considerarsi patologica poiché non ha un

(36)

Segni ecografici:

La persistenza della vena cava superiore sinistra può essere evidenziata sia nella scansione tre vasi-trachea (Fig 9a, 10 a) che in scansione parasagittale (fig 11).

Il seno coronarico normalmente ha un diametro variabile da 1 a 3 mm durante la vita intrauterina ma in caso di persistenza della vena cava superiore sinistra (fig 9b) risulta dilatato, con diametro variabile da 3 a 7 mm, assumendo così un aspetto rotondeggiante sulla parete laterale dell’atrio sinistro.

Nella scansione tre vasi-trachea la vena cava superiore sinistra è visualizzabile tramite la presenza di un quarto vaso localizzato a sinistra dell’arco polmonare e dell’arco aortico dotato di flusso anterogrado (Fig. 10-11).

In un piano di scansione più craniale l’assenza della vena brachiocefalica di sinistra vicino alla vena cava superiore destra conferma la presenza della LSVC (Fig 10b).

(37)

Fig. 9 La vena cava superiore sinistra (LSVC) può essere visualizzata in molti piani di scansione. Nella scansione quattro camere cardiache a. può essere riconosciuta come un vaso sul bordo sinistro dell'atrio sinistro (LA).

In un piano inferiore b. è ben riconoscibile il seno coronarico dilatato (CS) dove drena la LSVC. Ao: Aorta, RA: atrio destro, RV: atrio sinistro, LV: ventricolo sinistro, L: sinistra

Fig.10 La vena cava superiore sinistra (LSVC) può essere visualizzata anche in una scansione trasversa dell'alto torace.

In a. a livello della scansione tre vasi-tachea come un quarto vaso alla sinistra dell'arteria polmonare (PA). In un piano di scansione più alto b. sono visibili sia la vena

(38)

Fig. 11 La vena cava superiore sinistra (LSVC) può essere visualizzata in un piano di sansione sagittale sinistro in 2D a. con drenaggio in seno coronarico (CS). b. Il Color Doppler mostra il flusso di sangue dalla testa (rosso) al cuore (blu)

Sup: superiore, Inf: inferiore

Impatto clinico:

La LSVC, quando reperto isolato (9% dei casi), non ha rilevanza clinica. Nella maggior parte dei casi è associata ad anomalie cardiache (23%) , in particolare alla sindrome eterotassica (41-45%), difetti del setto atrioventricolare, ventricolo destro a doppia uscita, difetti ostruttivi del ventricolo sinistro (soprattutto coartazione aortica), anomalie del cono tronco (27-29).

Comune è inoltre l'associazione con malformazioni extracardiache soprattutto anomalie spleniche ed intestinali in feti con sindrome eterotassica, arteria ombelicale unica ed anomalie del sistema venoso ombelicale.

Nel 9% dei casi vi possono essere associate anomalie cromosomiche come la trisomia 21e 18 (29).

(39)

Uno studio in cui sono stati considerati 136 feti con diagnosi di LSVC, solo 17 (12.5%) non avevano nessuna altra anomalia cardiaca associata.

In 55 casi (40%) vi era associata una sindrome eterotassica con nella maggior parte dei casi difetti del setto interventricolare, mentre nei restanti casi le patologie maggiormente associate erano difetti del setto interventricolare e la coartazione aortica (27-29).

Il riscontro di una LSVC inizialmente isolata può essere tuttavia spia di un coartazione aortica associata che si sviluppa nel corso della gravidanza, rischio ulterioremente incrementato dalla presenza di un ventricolo sinistro piccolo e istmo aortico ristretto.

(40)

VENA CAVA INFERIORE INTERROTTA CON AZYGOS CONTINUATION

Una delle anomalie più tipiche della vena cava inferiore (IVC) è la sua interruzione nella porzione intraepatica, a livello della parte soprarenale dove la IVC si connette con la vena azygos (o emiazygos).

In questo caso la vena azygos risulta dilatata fino allo sbocco in vena cava superiore (fig.13). Raramente la dilatazione interessa la vena emyazigos, la quale drena in vena cava superiore sinistra.

Questa condizione è definita come “Vena cava inferiore interrotta con azygos continuation”.

Fig.13 Schema dell'interruzione della vena cava inferiore (IVC) con azygos continuation.

La porzione intraepatica della IVC non è formata e il sangue venoso viene drenato attraverso la vena Azygos che risulta dilatata. La vena azygos drena in vena cava superiore (SVC). RA: atrio destro

(41)

Segni ecografici:

In tale condizione l’immagine ecografica tipica è caratterizzata dall’assenza della IVC nella scansione assiale dell’alto addome e dalla dilatazione di un vaso dallo stesso lato dell’aorta (11,12) cosiddetto “segno del doppio vaso” (30) (fig14).

La vena azygos dilatata oltrepassa il diaframma e il segno del doppio vaso è presente dietro al cuore nella scansione quattro camere (fig. 14 b).

Nella scansione tre vasi-trachea, la dilatazione della azygos è facilmente riconoscibile con la connessione con la SVC.

In scansione longitudinale invece è tipica la presenza di due vasi che decorrono paralleli dallo stesso lato con direzione di flusso opposta al color doppler, ovvero l’aorta e la IVC-Azygos (fig.15, 15 b, 16).

Fig. 14 Vena cava inferiore interrotta con azygos continuation.

a. Scansione trasversa dell'alto addome e in b. delle quattro camere cardiache.

In confronto alla normalità (Fig. 3 a) la IVC non è visibile in a. ma vi è il segno del doppio vaso con l'aorta ascendente (Ao) e la vena azygos dilatata. In b. sempre il segno del doppio vaso dietro al cuore. RA: atrio destro, RV: ventricolo destro, LA: atrio

(42)

Fig. 15 La vena cava inferiore interrotta con azygos continuation in un piano longitudinale.

a. aorta e la vena azygos dilatata dallo stesso lato in 2D, b. direzione di flusso opposta al Color Doppler. St: stomaco, Sup: superiore, Inf: inferiore

Fig. 16 Color Doppler 3D.

a. feto normale b. interruzione della vena cava inferiore (IVC) con azygos continuation Sup: superiore, HV: vene epatiche

(43)

Aspetti clinici:

L'interruzione della vena cava inferiore con azygos contiunuation è presente nel 90% dei casi di isomerismo sinistro ( Polisplenia).

L’isomerismo sinistro è caratterizzato dalla presenza di organi “doppi” situati sul lato sinistro e dalla assenza o iposviluppo di organi situati dal lato destro.

Entrambi gli atrii cardiaci hanno le caratteristiche dell'atrio sinistro con alterazione della funzionalità del nodo del seno con conseguenti bradiaritmie ed arresto cardiaco nel 40-70 % dei casi.

L'asse cardiaco è spesso spostato sulla sinistra o al centro. In genere non vi sono malformazioni intracardiache.

In genere vi sono associate coartazione aortica, stenosi polmonare, persistenza della vena cava superiore sinistra nel 50-60 % dei casi e occasionalmente ritorni venosi polmonari anomali di tipo cardiaco.

Altre caratteristiche dell'isomerismo sinistro comprendono lo stomaco collocato a destra, atresia digiunale e duodenale, fegato situato in posizione mediana o a sinistra e raramente assenza della colecisti. Nel 96 % dei casi vi sono multiple milze.

Occasionalmente l'interruzione della vena cava inferiore con azygos continuation è un reperto isolato o associato ad altre anomalie venose (31).

(44)

RITORNI POLMONARI ANOMALI TOTALI E PARZIALI

Normalmente le quattro vene polmonari (due superiori e due inferiori, destre e sinistre) drenano il sangue da entrambi i polmoni in atrio sinistro. Nel caso di ritorni polmonari anomali totali (TAPVC) tutte le vene polmonari drenano direttamente o indirettamente nell'atrio destro (20,21). Quando sono una o più di una delle quattro vene polmonari a drenare in modo anomalo si parla di ritorni venosi polmonari anomali parziali (PAPVC).

Esistono numerosi tipi di TAPVC anche se i più comuni sono quattro (11,12,27):

- Tipo 1: sopracradiaco (44%) - Tipo 2: cardiaco (21%) - Tipo 3: infracardiaco (26%) - Tipo 4: misto (9%)

Le conseguenze emodinamiche fetali sono relazionabili al grado di commistione tra il sangue polmonare e il sangue sistemico, fino alla cianosi.

Tipo 1: TAPVC sopracardiaco

E' la forma più comune di ritorno venoso polmonare anomalo.

Le quattro vene polmonari confluiscono in un vaso posteriormente all'atrio sinistro che si dirige verticalmente connettendosi alla vena brachiocefalica sinsitra, la quale drena nella vena cava superiore.

Nella scansione tre vasi-trachea è presente un quarto vaso, la vena verticale, con flusso in direzione opposta. Inoltre vi è la presenza della vena brachiocefalica sinistra dilatata.

Un'altra forma di TAPVC sopracardiaco è caratterizzata dalla diretta connessione delle quattro vene polmonari alla vena cava superiore, la quale risulta dilatata.

(45)

Tipo 2: TAPVC cardiaco

In questo tipo di TAPVC le vene polmonari si connettono direttamente con il seno coronarico, il quale appare dilatato, o direttamente alla parete posteriore dell'atrio destro.

Tipo 3: TAPVC infracardiaco

Nel tipo infracardiaco le quattro vene polmonari confluiscono in un vaso dietro all'atrio destro il quale decorre verso il basso parallelamente all'esofago fino a drenare nel sistema portale.

Tipo 4: TAPVC misto

E' il tipo di TAPVC più raro in cui le vene polmonari sinistre drenano in vena brachiocefalica sinistra attraverso una vena verticale e le vene polmonari destre direttamente in atrio destro o nel seno coronarico

I ritorni venosi polmonari anomali parziali (PAPVC) sono caratterizzati da un anomalo drenaggio di una o più vene polmonari in atrio destro.

E' una condizione difficile da riconoscere e per questo i casi descritti in epoca prenatale sono molto rari ed in genere associati alla sindrome di Scimitarra.

Tale sindrome è caratterizzata dalla presenza di ipoplasia polmonare destra, ipoplasia dell'arteria polmonare destra e presenza di PAPVC.

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Fig 17 Ritorni venosi polmonari anomali parziali

a. anomala connessione delle vene polmonari destre (RPV) alla vena cava superiore (SVC).

b. anomala connessione della vena polmonare destra alla vena cava inferiore (IVC). Di solito il parenchima polmonare destro ha anomalie ed è drenato da unica vena

polmonare. Il setto interatriale è intatto.

c. Anomala connessione tra le vene polmonari sinistre (LPV) e la vena innominata sinistra (L. Inn. V.) attraverso una vena verticale (v.v). Di solito è presente uno shunt sinistro-destro a livello striale.

d. Anomala connessione delle vene polmonari sinistre (LPV) con il seno coronarico (CS)

L.A: atrio sinistro; L.V: ventricolo sinsitro; R.A: atrio destro; R.V: ventricolo destro Krabill KA, Lucas RV. In Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents (5th edn), Moss AJ, Adams FH, Emmanouilides GC (eds). Williams and Wilkins: Baltimore, 1995; 841–849) svc svc svc svc R.V R.V R.V R.V L.V L.V L.V L.V R.P.V R.A R.A R.A R.A L.A L.A L.A L.A I.V. C I.V. C I.V. C I.V. C L.P.V L.P.V C.S L.P.V L.P.V C.S C.S C.S R.P.V R.P.V R.P.V L. Inn.V. L. Inn.V.

(47)

Fig 18 Ritorni venosi polmonari anomali totali

a.Anomala connessione delle vene polmonari alla vena innominata sinistra (L. Inn. V.) attraverso una vena verticale (V.V.)

b. Anomala connessione al seno coronarico (CS): le vene polmonari si uniscono a formare un’unica vena di confluenza detta vena polmonare comune (C.P.R.) la quale si connette al CS

c. Anomala connessione all’atrio destro (RA): le vene polmonari destre e sinistre (LPR e RPV) di solito entrano in atrio destro separatamente

d. Anomala connessione alla vena porta (VP). Le vene polmonari confluiscono tra loro dando origine ad un vaso anomalo il quale si connette con la vena porta e da qui con la vena cava inferiore (IVC) attraverso il dotto venoso (DV) o i sinusoidi epatici.

L.A: atrio sinistro, L.H.: vena epatica sinistra; L.P., Ramo portale sinistro; L.V:

R.V R.V R.V L.V R.V R.V R.V R.V L.V R.V L.V L.V L.V R.A R.A R.A R.A L.A L.A L.A L.A R.P.V R.P.V S.V.C S.V.C S.V.C L.P.V L.P.V C.P.V C.P.V C.P.V C.S C.S C.S C.S I.V. C I.V. C I.V. C I.V. C I.V. C L. Inn.V. R.H L.H D.V R.P L.P P.V S.V svc

(48)

Segni ecografici:

La diagnosi prenatale di TAPVC e PAPVC è piuttosto difficile (22,32) anche se visualizzare la mancanza di connessione delle vene polmonari con l'atrio sinistro è possibile.

Il segno ecografico diretto per la diagnosi è rappresentato dalla visualizzazione di una vena di confluenza posta dietro l'atrio sinistro (21,37,41) (fig. 18,20).

Talvolta, soprattutto nel tipo cardiaco, questa vena è posta così in stretto rapporto con la parete dell'atrio sinistro da non essere identificabile come un vaso separato ma come facente parte della parete atriale stessa.

L'uso del Color Doppler sulle vene polmonari può mostrare un pattern pulsatile minore rispetto ai ritorni polmonari normali.

Fig.18: Schema di ritorni polmonari anomali totali

Presenza di una vena di confluenza dietro l'atrio sinistro dove drenano tutte le vene polmonari. L'atrio sinistro e il ventricolo sinistro sono più piccoli rispetto alle sezioni destre.

Ao: Aorta, RA: atrio destro, RV:ventricolo destro, LA: atrio sinistro, LV: ventricolo sinistro

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Spesso vi sono segni indiretti che possono guidare alla diagnosi come la presenza di un ventricolo sinistro più piccolo rispetto al ventricolo destro oppure una dilatazione della vena brachiocefalica in caso di TAPVC sopracardiaco (24,21) (Fig. 21b).

Nel tipo infracardiaco usando il Color Doppler può essere identificata una vena che attraversando il diaframma giunge all'interno del fegato (24,22,36) (fig. 22).

La presenza del seno coronarico dilatato senza persistenza di SVC sinistra può indirizzare verso il tipo cardiaco (37) (fig.20).

Fig. 19: Feto con isomerismo destro con destrocardia e ritorni polmonari anomali totali. Dietro al cuore le vene polmonari (PV) confluiscono in una vena. B. L'uso del Color Doppler evidenzia lo sbocco delle vene polmonari nella vena di confluenza e non nell'atrio

(50)

Fig. 20: Ritorno venoso polmonare anomalo totale cardiaco

a. nella scansione quattro camere si visualizza la presenza di una vena posta dietro all'atrio sinistro (LA). Inoltre presenza del segno del doppio vaso per Azygos continuation. b. in un piano inferiore si visualizza il seno coronarico dilatato (CS) il quale è sede di confluenza delle vene polmonari. Non è presente la persistenza della vena cava superiore sinistra Ao: Aorta

b.

Fig. 21 Ritorno venoso polmonare anomalo totale sopracardiaco

a. scansione parasagittale delle sezioni sinistre del cuore con l'uso del Color Doppler mostra la connessione delle vene polmonari con una vena verticale (vert. V)

(51)

la quale drena nella vena brachiocefalica dilatata (LBCV).

In b e in c la vena brachiocefalica dilatata in 2D e con il CD. IVC: vena cava inferiore, L: sinistra

Fig. 22Ritorno venoso polmonare anomalo totale infracardiaco

In scansione sagittale il Color Doppler mostra la presenza di una vena verticale (Vert. V) con flusso sanguigno diretto dal torace al fegato (linea tratteggiata), nella stessa direzione dell'aorta discendente (Ao). Sup: superiore, Inf: inferiore

I casi di PAPVC sono sempre molto difficili da identificare (fig. 23).

In una particolare forma di PAPVC detta Sindrome di Scimitarra (fig. 24) vi è la combinazione di ipoplasia polmonare destra, ipolpasia dell'arteria polmonare destra e presenza della vena polmonare inferiore destra che drena in IVC, con aspetto angiografico simile ad una “sciabola”.

Tale condizione può essere sospettata in caso di destrocardia (Fig. 24 a) e presenza al Color Doppler della vena polmonare destra connessa con la IVC (Fig. 24 b).

(52)

Fig. 23 Ritorni venosi polmonari anomali parziali (PAPVC)

a. visione in 2D e b. con Color Doppler. Una vena polmonare sinistra (LPV) drena in atrio sinistro (LA), ma una vena polmonare destra (RPV) drena in atrio destro (RA). L: sinistra.

Fig. 24 Feto con Sindrome della Scimitarra

a. Scansione quattro camere cardiache con cuore nell'emitorace destro con asse cardiaco spostato a sinistra a causa della ipoplasia del polmone destro (RL) associata. b. Scansione parasagittale con vena polmonare destra inferiore (iRPV) che drena in vena cava inferiore (IVC) invece che in atrio sinistro LL: polmone sinistro, Sup: superiore, Inf: inferiore, RA: atrio destro

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Impatto clinico:

I ritorni venosi polmonari anomali hanno un incidenza del 2% nei nati vivi e possono essere isolati o associati ad altre anomalie cardiache complesse. In un neonato con TAPVC il sangue proveniente dai polmoni non raggiunge l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro ma l'atrio destro.

Alcuni casi di PAPVC possono non dare manifestazioni cliniche nel neonato e nel bambino ed essere pertanto diagnosticati solo accidentalmente.

La condizione clinica più temuta dai neonatologi è la presenza di TAPVC associata ad ostruzione, condizione difficilmente da predire in epoca prenatale.

Tipicamente i TAPVC/PAPVC si riscontrano nei casi di sindrome eterotassica, specialmente nei casi di isomerismo destro (sindrome asplenica), 75% dei casi (38).

Le anomalie cardiache associate sono i difetti del setto atrioventricolare, ventricolo unico, coartazione aortica e ventricolo destro a doppia uscita. Un recente studio retrospettivo multicentrico (42) comprendente 424 neonati e bambini con diagnosi di TAPVC ha dimostrato che solo 8 (1.9%) erano stati diagnosticati in epoca prenatale e nel gruppo con TAPVC il tipo infracardiaco aveva la prognosi peggiore per la elevata associazione con ostruzione polmonare.

La diagnosi prenatale e l'espletamento del parto in un centro cardiologico aumentano l'outcome.

(54)

Vena brachiocefalica

La vena brachiocefalica sinistra (o innominata) può essere facilmente identificata in scansione assiale obliqua a livello mediastinico dietro al timo (24).

Una delle varianti normali descritte recentemente è il decorso intratimico di questa vena, la quale non si associa ad altre anomalie cardiache e non ne incrementa il rischio (Fig. 25)

Un'altra rara variante è il suo decorso retroaortico, talvolta associato con Tetralogia di Fallot o con arco aortico destro (40).

La vena brachiocefalica è spesso assente in caso di vena cava superiore sinistra quando è presente anche la vena cava superiore destra (Fig. 10b). Nei rari casi in cui è presente la vena cava superiore sinistra con vena cava superiore destra assente, la vena brachiocefalica può drenare il sangue dalla vena giugulare destra e succlavia destra fino alla vena cava superiore sinistra (24).

La dilatazione della vena brachiocefalica è tipicamente presente nei casi di flusso aumentato o nei casi di TAPVC/PAPVC (Fig. 21 b,c) o in caso di incremento di flusso nelle vene intracraniche come nell'aneurisma della vena di Galeno (24).

(55)

Fig. 25 Variante del decorso della vena brachiocefalica sinistra (LBCV) a. in 2D e b. con Color Doppler.

Il timo (Thy) è segnalato con la linea tratteggiata e il decorso della vena brachiocefalica è all'interno il timo e non dietro.

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BIBLIOGRAFIA

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