Le malformazioni della fossa cranica posteriore comprendono un insieme eterogeneo di condizioni caratterizzate da aspetti anatomici ed ecografici simili, ma con esiti prognostici differenti che si ripercuoto sul counselling e sulla gestione della gravidanza.
Questo lavoro si basa su uno studio retrospettivo della casistica afferente al Centro di ecografie ostetriche di secondo livello dell’Università di Pisa degli anni compresi tra il 1990 ed il 2014. Sono stati inclusi 78 feti con diagnosi definitive di:
20 sindromi di Chiari II (associate a spina bifida aperta) 19 malformazioni di Dandy Walker (DWM)
13 megacisterna magna (MCM) 11 Dandy Walker variant (DWv)
altre anomalie : cisti aracnoidee (n=3), sindrome di Joubert (n=3), sindrome di Walker Warburg (n=1), malformazione di Chiari IV (n=1), displasia tanatofora (n=1), trombosi del torculare di Erofilo (n=1) e 4 sospetti diagnostici in utero non confermati alla nascita.
Per ogni caso è stato valutato l’esito, l’eventuale associazione con anomalie cromosomiche o altre malformazioni intra ed extracraniche, l’età gestazionale in cui è stata formulata la diagnosi. Le diagnosi ecografiche sono state confrontate con i reperti della RM prenatale, quando eseguita, e con gli esiti del follow-up post natale.
La patologia della fossa cranica posteriore era associata ad altre gravi anomalie del sistema nervoso o di altri apparati in 45 casi su 78 (57,7%).
Gli esiti nel complesso sono stati di interruzione di gravidanza (IVG) in 41 casi, di morte intrauterina (IUFD) in 3 casi e parto in 34 casi.
Il ricorso alla IVG era significativamente più frequente (85,4% vs 14,6%, p<0.0001) nei casi in cui erano state diagnosticate altre gravi anomalie strutturali o cromosomiche. Anche tutti i tre casi di morte in utero erano associati ad anomalie multiple. Fra i 25 casi in cui la gravidanza non è stata interrotta, e di cui è stato possibile avere un follow-up a due anni ( 69,4%), la morte perinatale e infantile o la presenza di gravi reliquati era significativamente più frequente nei casi con anomalie associate (100% vs 33,3%, p<0.001). Fra 15 casi in cui la gravidanza è giunta a termine e non c’erano anomalie associate, 10 bambini (67%) non avevano disturbi neurocomportamentali o ne avevano di lievi. La casistica non era sufficientemente ampia per valutare il rischio di reliquati in base alla categoria diagnostica.
La diagnosi ecografica concordava con quella definitiva in 65 casi su 78 (83,3%). In 6 casi su 78 (7,7%) la diagnosi ecografica in utero era più grave di quella definitiva, ma ciò non ha condizionato negativamente l’esito delle gravidanze, che si sono concluse tutte con un parto. In 5 casi su 78 (6,4%) la gravità del quadro clinico era stata sottostimata all’ecografia in utero; in particolare, non erano stati correttamente
diagnosticati 3 casi di sindrome di Joubert ed uno di anomalia di Chiari IV.
La mancata diagnosi di tutti i casi di un’anomalia grave come la sindrome di Joubert indica da una parte la difficoltà di indagare ecograficamente il tronco encefalico e dall’altra la comparsa tardiva del tipico segno del dente molare anche in RM prenatale ( effettuata in 2/3 casi).
