RIASSUNTO
I tumori timici sono le più frequenti neoplasie del mediastino nella popolazione adulta, rappresentano circa il 50% delle masse mediastiniche anteriori; hanno un’incidenza di 0.05 per 100.000 persone l’anno. I tumori timici sono un gruppo molto eterogeneo di neoplasie, hanno origine dalle cellule epiteliali del timo, anche se la nella maggioranza dei casi, sono costituiti da percentuali variabili di cellule epiteliali e linfociti.
I tumori del timo sono comunemente classificati dal punto di vista anatomopatologico in timomi e carcinomi del timo. La classificazione più recente è quella proposta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità che raggruppa i tumori epiteliali timici (TETs) in carcinomi e timomi; quest’ultimi ulteriormente suddivisi in 5 sottogruppi (A, AB, B1, B2, B3 e C). Il più frequente sottotipo istologico è il timoma, mentre il carcinoma timico (rappresentato dal sottotipo C nella classificazione OMS) è molto più raro. Il timoma rappresenta, infatti, quantitativamente il 90% dei tumori del timo. L’età media di presentazione dei timomi è 53 anni, anche se possono presentarsi a qualunque età con una uguale distribuzione in entrambi i sessi.
Ad oggi le conoscenze riguardo alle alterazioni molecolari dei TETs sono ancora scarse; limitando di conseguenza anche lo sviluppo di farmici specifici per il trattamento.
Lo screening delle mutazioni con il convenzionale metodo Sanger è considerato il “gold standard” riguardo alla qualità delle sequenze ottenute. Tuttavia, questo metodo permette l’analisi di un solo gene per volta, esone per esone.
Le tecnologie Next Generation Sequencing (NGS) permettendo il sequenziamento contemporaneo dell’intera porzione codificante di geni candidati, o, se necessario, dell’intero esoma offrono importanti prospettive per lo studio molecolare di tumori come i TETs, ad oggi ancora poco conosciuti.
