Rischio genetico e rischio tradizionale in pazienti con sindrome coronarica acuta
R. Rolla, A. Lupi, , P. Pergolini, G. Bauce, A. Appiani, A. Rognoni, R. Rosso, L. Rossi, G. Bellomo, A.S. Bongo.
Background: La malattia coronarica aterosclerotica (CAD) e le sue manifestazioni cliniche sono tra le principali cause di morbilità e mortalità nel mondo occidentale ma non tutti i casi clinici sono riconducibili ai tradizionali fattori di rischio cardiovascolare (FRCV).
Lo scopo del nostro studio è stato paragonare in pazienti con sindrome coronarica acuta il profilo di rischio CV (RCV) ottenuto dall’analisi dei FRCV tradizionali (FRCVT) con il profilo di RCV predetto nella medesima popolazione attraverso l’analisi genetica di 11 polimorfismi (1) risultati in precedenza associati alla malattia aterosclerotica coronarica in studi “genome-wide association.
Metodi: 71 pazienti consecutivi ricoverati presso l’Unità Coronarica dell’AOU “Maggiore della carità” di Novara per sindrome coronarica acuta (SCA) sono stati sottoposti all’ingresso ad un prelievo di sangue intero/EDTA per la ricerca di 11 single nucleotide polymorphism (SNP) notoriamente correlati ad un aumentato RCV indipendentemente dai FRCVT (Cardio-kit, NLM AC097, Nuclear Laser Medicine S.r.l., Milano, Italy) ed è stato calcolato il rischio di eventi CV a 5 anni mediante un software dedicato (Ω race, https://www.fondazioneinuit.it/race). In questi pazienti il rischio predetto geneticamente è stato paragonato al rischio predetto impiegando i FRCVT.
Risultati: la prevalenza di soggetti considerati a RCV medio (RCV a 5 anni compreso fra 20-e 30%) e severo (RCV a 5 anni maggiore del 30%) stimata con l’analisi dei FRCVT (software Ω race) è rispettivamente del 15.5% (11 pz su 71) e del 12,7% (9 pz su71), mentre quella ricavata dall’analisi genetica è rispettivamente del 36.6% (26/71) e del 32,4% (23/71). Da tali dati emerge come il paziente con SCA abbia un profilo di RCV elevato in una minima parte di soggetti se calcolato secondo i FRCVT, mentre l’analisi genetica permette di riclassificare a rischio medio/severo un numero di soggetti significativamente più elevato (P<0.0001).
Conclusioni In una popolazione di pazienti con SCA, la prevalenza di pazienti con RCV elevato predetto dai FRCVT risulta significativamente più bassa di quella calcolata sulla base dell’analisi genetica (Cardio-kit). Un impiego in prevenzione primaria di questo nuovo test genetico potrebbe predire l’occorrenza di un numero significativamente più elevato di eventi CV avversi.
1. Schunkert H, Erdmann J, Samani NJ. Genetics of myocardial infarction: a progress report. Eur Heart J. 2010;31(8):918-25.
Table 1: Caratteristiche cliniche di 71 pazienti con SCA Numero Media±SD / % Male sex 50 70.4% Age (years) 66.0±13.9 Weight (kg) 76.8±17.7 Height (cm) 168.1±10.6
Family history of coronary artery disease 19 26.8%
Ipertension 44 62.0%
Hypercholesterolemia 38 53.5%
Smoking (present or quitted < 2 years) 55 77.5%
Type 2 diabetes 22 31.0%
ST-elevation myocardial infarction 38 53.5%
Table 2: Rischio CV predetto con fattori di rischio tradizionali e genetici in 71 pazienti con SCA
Rischio clinico Rischio genetico P
Count % Count %
5 years CV risk >20% 11 15.5% 26 36.6% 0.001
