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(1)La genetica è definita come:. Lo studio dei caratteri ereditari. Variabilità discontinua: si manifesta in una popolazione in due. o più forme chiaramente e separate dette fenotipi. distinte. Il punto centrale della ricerca genetica sono i. Geni e l’analisi delle sue varianti. Gregor Mendel padre della genetica. Scoprì i principi fondamentali dell’ereditarietà coltivando piante di pisello (Pisum sativum) secondo un’attenta programmazione sperimentale.. Variabilità continua: si manifesta in una popolazione in una gamma ininterrotta di fenotipi. Perché la pianta di pisello ? Le piante di pisello erano disponibili presso i venditori di semi in una vastissima gamma di varietà con forme e colori diversi Il pisello può riprodursi per autoimpollinazione e per impollinazione incrociata Basso costo. Prima di Mendel si credeva che: uno dei due genitori contribuisse maggiormente alle caratteristiche ereditate dalla progenie i tratti parentali si mescolassero e cambiassero per sempre nella progenie. Tempo di generazione breve Progenie numerosa Poco spazio.

(2) Gene: unità ereditaria che controlla un carattere Locus genico: Sito specifico occupato da un gene su un cromosoma Allele: due o più forme alternative di un carattere ad uno stesso locus Omozigote: Organismo diploide che possiede due alleli uguali ad uno specifico locus genico Eterozigote: Organismo diploide che possiede due alleli diversi ad uno specifico locus genico. Genotipo: costituzione genica di un organismo Fenotipo: manifestazione fisica di un carattere genico che è il risultato di uno specifico genotipo e della sua interazione con l’ambiente Incrocio: accoppiamento di due individui. Fusione dei loro gameti Zigote: cellula che si origina dalla fecondazione di un gamete maschile con un gamete femminile. Fusione di due gameti Linea pura: una popolazione che rimane identica da una generazione all’altra. Simbologia Un gene può avere due o più forme alternative. alleli Es. colore del fiore tipo di capelli. • Forme alternative di un gene (alleli) risiedono allo stesso locus su cromosomi omologhi. Colorato/bianco Ricci/lisci. Locus&genici& P". Possono essere indicati in diversi modi:! A a+ a+ +. a a a-!. P" GENOTIPO:&. PP" OMOZIGOTE&per& l’allele&dominante&. a". a" aa" OMOZIGOTE& per&l’allele& recessivo&. B. Allele& DOMINANTE&. b Bb" ETEROZIGOTE&. Allele&RECESSIVO&.

(3) L’Approccio di Mendel fu “geniale” perché: isolò delle linee pure cominciò con incroci monoibridi. Non si limitò all’osservazione, ma. contò.

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(5) In base ai risultati ottenuti, Mendel propose la. teoria delle unità ereditarie discrete. le unità responsabili della trasmissione ereditaria di particolare tratti sono presenti in particelle discrete che compaiono in coppie. Prima legge di Mendel Le particelle discrete che compaiono in coppie nello zigote e quindi nella pianta adulta si separano (segregano) quando si formano i gameti.

(6) Seconda legge di Mendel (legge dell’assortimento indipendente). Le particelle discrete di tratti diversi si assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro quando si formano i gameti.

(7) Semi&gialliErotondi& (YYRR)&. Generazione&P&. Semi&verdiErugosi& (yyrr)&. • Nel 1908 alcuni biologi britannici scoprirono un pattern di ereditarietà non in linea con i principi mendeliani. Meiosi&. GameG&. Fecondazione&. Generazione&F1&. TuS&semi&& gialliErotondi& (RrYy)". Principle&of&SegregaGon:&Follow&the& long&chromosomes&(carrying&R&and&r)& taking&either&the&leP&or&right&branch.&. Principio&assorGmento&& indipendente:&sia&per&il&& cromosoma&lungo&che&per&& quello&corto". (a)&Esperimento:&. Meiosi". Gli&alleli&R&e&r&segregano&nella& anafase&I&della&meiosi". Solo&un&cromosoma&& lungo&ﬁnisce&in&& ogni&gamete&. Metafase&I& (arrangiamenG&alternaGvi)". Si&riarrangiano&con&uguale&& probabilità&in&due&modi&& durante&la&metafase&I&. Metafase& II&. PpLl" Loro&assorGscono& indipendentemente& dando&4&Gpi&di&gameG&&. GameG& La&fecondazione&& ricombina&gli&alleli&R& &e&r&in&modo&random&. Si&oSene&il& rapporto& fenoGpico& 9:3:3:1nella& generazione&F2&. Fecondazione&tra&piante&F1&. Generazione&F2&. Figure 9.23. • Geni collegati – Geni localizzati sullo stesso cromosoma generalmente sono ereditati insieme. – Quando questo non succede?. Spiegazione: Geni collegati Cellule parentali diploidi PpLl. La maggioranza dei gameti. Meiosi. Fecondazione Cellule uovo. Fiori&viola&. Spermatozoi. La maggioranza della prole 3 viola-allungato : 1 rosso-rotondo Non appaiono: viola-rotondo e rosso-allungato. PpLl". Polline&allungato&.

(8) Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006. Dominanza incompleta.

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