Capitolo 9
Difetto del setto interventricolare
Descrizione della lesione
Il setto interventricolare è composto da una porzione muscolare che può essere suddivisa a sua volta in tre componenti maggiori (inlet, trabecola- re e outlet) e una piccola porzione membranosa subito sotto la valvola aortica. I difetti del setto interventricolare (DIV) sono classificati in tre categorie principali indipendentemente dalla loro localizzazione e dai margini (Fig. 9.1).
• DIV muscolare: interamente circondato dal miocardio; localizzazione trabecolare, inlet o outlet.
• DIV membranoso: generalmente con un’estensione verso l’inlet, l’outlet o la porzio- ne trabecolare; circondato in parte da tessuto fibroso in continuità con i lembi di una valvola atrioventricolare e di una valvola arteriosa.
• DIV sottoarterioso a doppia connessione: è situato nel setto all’outlet e circondato da tessuto fibroso in continuità con la valvola aortica e polmonare.
Figura 9.1 Tipi differenti di difetto interatriale visti dalla parte destra del cuore. AD, atrio destro; VD, ventricolo destro; A, aorta; P, arteria polmonare
Difetto a doppia connessione sottoarterioso
Cresta sopraventricolare
Difetto perimembranoso
Valvola tricuspide
Difetto muscolare
dell’inlet Difetti muscolari
apicali multipli Difetto muscolare centrale Difetto muscolare dell’efflusso A
P AD
VD
Incidenza
I difetti del setto interventricolare sono tra le più comuni malformazioni congenite cardiache e rappresentano circa il 20% di tutte le malformazio- ni cardiache congenite.
Manifestazioni e decorso in età pediatrica
• Il DIV è definito restrittivo quando determina un gradiente pressorio significativo tra il ventricolo sinistro e il ventricolo destro; si associa generalmente a uno shunt di pic- cole dimensioni (<1,5/1,0) e non determina modifiche emodinamiche significative.
• È comune durante l’età pediatrica una chiusura spontanea dei DIV perimembrano- si e dei DIV muscolari piccoli. Generalmente i bambini sono asintomatici.
• Il DIV moderatamente restrittivo si accompagna a uno shunt moderato Qp/Qs=1,5- 2,5/1,0) e può determinare delle alterazioni emodinamiche a carico del ventricolo sinistro. I bambini possono presentare un rallentamento della crescita e talora un’insufficienza cardiaca congestizia.
• Il DIV non restrittivo o ampio (Qp/Qs>2,5/1,0) determina inizialmente un sovracca- rico di volume del ventricolo sinistro precocemente e determina un progressivo aumento della pressione in arteria polmonare.
Esame fisico
• DIV piccolo restrittivo: soffio olosistolico ad alta frequenza, generalmente di grado 3-4/6, ben auscultabile lungo la linea margine sternale sinistra a livello del terzo o quarto spazio intercostale.
• DIV non restrittivo da moderato ad ampio: spiazzamento dell’apice cardiaco con sof- fio olosistolico ben auscultabile unitamente a un rullio diastolico e a un terzo tono a livello dell’apice dovuto ad aumento del flusso attraverso la valvola mitralica.
• DIV con Eisenmenger: oltre a una cianosi centrale con ipocratismo digitale si posso- no associare segni di ipertensione polmonare quali un impulso ventricolare destro, un secondo tono ampio e ben auscultabile. In molti pazienti è possibile apprezza- re un soffio sistolico eiettivo, attribuibile alla dilatazione del tronco dell’arteria pol- monare unitamente a un soffio diastolico in decrescendo d’alta tonalità dovuto all’insufficienza polmonare (soffio di Graham Steell).
Indagini strumentali utili
•
ECG: l’ECG rispecchia il grado di shunt e di ipertensione polmonare. I
DIV piccoli restrittivi generalmente producono un tracciato normale. I
DIV di moderate dimensioni determinano un’onda P tipica di sovrac-
carico atriale sinistro così come segni di sovraccarico di volume ventri-
colare sinistro con un’onda Q profonda e un’ampia onda R associata ad
una onda T ampia delle derivazioni V
5e V
6. Può essere presente anche
una fibrillazione atriale.
•
Radiografia del torace: la radiografia del torace riflette l’importanza dello shunt così come il grado di ipertensione polmonare. Uno shunt di moderata importanza determina segni di dilatazione ventricolare sini- stra con un certo grado di pletora a livello polmonare.
•
Ecocardiografia: l’ecocardiogramma transtoracico può permettere di identificare la localizzazione, le dimensioni, le conseguenze emo- dinamiche di un DIV così come di una lesione eventualmente asso- ciata.
•
Cateterismo cardiaco: deve essere eseguito per determinare la severità di una malattia vascolare polmonare e l’importanza di shunt intracar- diaci.
Gestione chirurgica
•
DIV moderatamente restrittivi e non restrittivi necessitano di un timing chirurgico.
•
Qualora sia presente ipertensione polmonare bisogna prendere in con- siderazione la chiusura chirurgica se sussistono le seguenti condizioni:
– uno shunt sinistro destro di almeno 1,5/1,0;
– una reattività polmonare al test con ossigeno o ossido nitrico;
– una biopsia polmonare che evidenzi lesioni polmonari arteriose reversibili.
•
Recentemente sono state introdotte tecniche per la chiusura transcate- tere di difetti interventricolari perimembranosi e muscolari con appo- siti dispositivi.
Complicanze tardive
•
Un DIV restrittivo può determinare un aumento del rischio di endocar- dite batterica. DIV perimembranosi o dell’outlet possono associarsi con una progressiva insufficienza della valvola aortica dovuta a prolasso di una o più cuspidi aortiche all’interno del difetto (Fig. 9.2). È stato inol- tre riportato il possibile sviluppo tardivo di una stenosi sottoaortica e sottopolmonare.
•
Un DIV moderatamente restrittivo, se non trattato, conduce general- mente a una dilatazione atriale e ventricolare sinistra e a una disfunzio- ne in età adulta, unitamente a un incremento variabile delle resistenze vascolari polmonari. Si possono avere casi di aritmie atriali e, più rara- mente, aritmie ventricolari.
•
I DIV non restrittivi possono condurre a una malattia vascolare polmo-
nare irreversibile con pressioni polmonari sistemiche, la cosiddetta sin-
drome di Eisenmenger, a meno che il letto vascolare polmonare non sia
protetto da una stenosi.
Raccomandazioni per il follow-up
•
Per i pazienti con una insufficienza aortica associata, nei pazienti con Eisenmenger e nei pazienti adulti con tachicardie atriali o ventricolari significative, si suggerisce un controllo annuale.
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Si raccomanda un’attenta sorveglianza cardiaca per i pazienti sottoposti a una correzione tardiva di difetti moderatamente ampi o molto ampi, che sono spesso associati con una compromissione significativa del ven- tricolo di sinistra e un incremento delle pressioni polmonari al momen- to della chirurgia.
•
È necessario mantenere un’attenta e accurata igiene dentale ed è inoltre indicata una profilassi antibiotica in quei pazienti che abbiano uno shunt residuo a livello del patch.
•
I pazienti con piccoli difetti restrittivi non necessitano di controlli fre- quenti.
Raccomandazioni per l’endocardite batterica
•
La profilassi contro l’endocardite batterica subacuta è indicata nei pazienti con DIV non riparati, con DIV residui attraverso il patch
Figura 9.2 Difetto del setto interventricolare (DIV) con una cuspide aortica che prolas- sa e un’insufficienza aortica secondaria. Sezione ecocardiografica lungo assiale. Da nota- re il prolasso della cuspide aortica all’interno del DIV (freccia bianca nel riquadro a sini- stra) e l’insufficienza aortica al color Doppler (riquadro a destra). Il DIV è parzialmente occluso dal protrudere della cuspide. Il paziente è stato indirizzato alla chirurgia. AO, aor- ta; AS, atrio sinistro; VS, ventricolo sinistro; VD, ventricolo destro
e associati con insufficienza valvolare aortica o ostruzioni dell’efflus- so destro.
Attività fisica
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Nei pazienti con DIV restrittivo non è indicata nessuna restrizione all’attività fisica.
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Nei pazienti con DIV di diametro moderato e un certo grado di iper- tensione polmonare è necessario ridurre l’attività fisica e in particolare gli sport di classe 1A (vedi Capitolo 6).
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I pazienti con DIV e sindrome di Eisenmenger dovrebbero astenersi dal- l’attività fisica.
Gravidanza e contraccezione
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La gravidanza è generalmente ben tollerata nelle donne con un DIV pic- colo o di moderate dimensioni e nelle donne che abbiano subito la cor- rezione di un DIV.
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La profilassi contro l’endocardite batterica al momento del parto è indi- cata per le pazienti con difetti interventricolari in storia naturale o shunt residui. Le pazienti con ipertensioni polmonari presentano un aumen- tato rischio durante la gravidanza e per tale motivo è necessaria una spe- cifica valutazione individuale.
•
La gravidanza è controindicata nelle pazienti con DIV e sindrome di Eisenmenger.
Outcome a lungo termine
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Nei pazienti con una classe funzionale eccellente e una buona funzione ventricolare prima della chiusura, l’aspettativa di vita dopo la correzio- ne chirurgica è molto vicina alla normalità.
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Il rischio di una insufficienza aortica progressiva è marcatamente ridot- to dopo chirurgia, così come il rischio di endocardite, a meno che non sussista un DIV residuo.
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I disturbi della conduzione interventricolare sono più evidenti dopo la chiusura chirurgica e possono essere responsabili del modesto incremen- to del rischio di morte improvvisa riscontrato in questa popolazione.
Elementi clinici chiave
• I DIV con Qp/Qs maggiori di 2 necessitano di trattamento chirurgico per prevenire lo sviluppo di un’ipertensione polmonare.
• I DIV perimembranosi restrittivi possono determinare una progressiva insufficien- za valvolare aortica e pertanto necessitano di un follow-up accurato e continuo.
Letture consigliate
Freed MD (1993) Infective endocarditis in the adult with congenital heart disea- se. [Review.] Cardiology Clinics, 11, 589-602
Kidd L, Driscoll DJ, Gersony WM et al (1993) Second natural history study of congenital heart defects. Results of treatment of patients with ventricular sep- tal defects. Circulation, 87, 38-51
Neumayer U, Stone S & Somerville J (1998) Small ventricular septal defects in adults. European Heart Journal, 19, 1573-1582
Rhodes LA, Keane JF, Keane JP et al (1990) Long follow-up (to 43 years) of ven- tricular septal defect with audible aortic regurgitation. American Journal of Cardiology, 66, 340-345
Rigby ML & Redington AN (1994) Primary transcatheter umbrella closure of perimembranous ventricular septal defect. British Heart Journal, 72, 368-371
