Capitolo 16
Atresia polmonare con difetto interventricolare
Descrizione della lesione
Una certa percentuale di pazienti (~10%) con tetralogia di Fallot presen- ta atresia polmonare anziché stenosi polmonare. Oltre al difetto interven- tricolare (DIV) non restrittivo e alla deviazione antero-superiore del setto infundibolare, c’è assenza di comunicazione diretta tra la cavità ventrico- lare destra e il tronco polmonare. La mancata comunicazione può essere a livello sottovalvolare/muscolare (più comune) o valvolare. Un’altra carat- teristica di questa patologia è la complessa alterazione del letto vascolare polmonare e della sua irrorazione. Questa patologia è stata definita come
“atresia polmonare con difetto interventricolare”, ma si tratta di un termi- ne ampio che può includere anche la trasposizione delle grosse arterie, la trasposizione congenitamente corretta e la doppia entrata ventricolare. Tali patologie sono però differenti dalla “tetralogia di Fallot con atresia pol- monare” e non saranno trattate in questo capitolo.
L’anatomia del letto vascolare polmonare e il flusso polmonare possono essere di tre tipi: una è descritta come circolazione unifocale, due come multifocali (Fig. 16.1). In una circolazione unifocale tutte le arterie intra- polmonari sono connesse a delle arterie polmonari confluenti e non ste- notiche la cui fonte di flusso è data da un dotto arterioso pervio (Fig.
16.1b). Quando invece diversi segmenti polmonari sono irrorati da più fonti di flusso si parla di circolazione multifocale. Nel primo tipo le arte- rie polmonari sono confluenti ma tendenzialmente ipoplasiche, con fonte di flusso da collaterali sistemico-polmonari (Fig. 16.1c). Nell’altro, la fon- te di flusso polmonare è data sempre da collaterali sistemico-polmonari (o MAPCAs, major aorto-pulmonary collateral arteries), ma le arterie polmo- nari non sono confluenti (Fig. 16.1d).
Queste collaterali originano generalmente dall’aorta discendente toraci-
ca opposta all’origine delle arterie intercostali e si estendono fino al pun-
to di partenza delle arterie intrapolmonari a livello segmentario presso l’i-
lo polmonare. Nei modelli multifocali, le resistenze vascolari polmonari
totali (RVP) sono difficili da quantizzare in quanto spesso ogni segmento
polmonare è irrorato da differenti fonti arteriose. La malattia vascolare
ostruttiva polmonare può svilupparsi in un singolo segmento polmonare
esposto a una pressione sistemica attraverso una collaterale sistemico-pol-
monare non stenotica. Stenosi naturali delle collaterali, tuttavia, possono
proteggere i polmoni dalla pressione sistemica e quindi dallo sviluppo di vasculopatie polmonari segmentarie. Tipiche sedi di stenosi sono:
•
all’origine della collaterale presso l’aorta (forma più comune);
•
a livello dell’anastomosi con l’arteria polmonare;
•
a livello arteriolare polmonare.
Figura 16.1 I tre modelli di anatomia delle arterie polmonari più comuni in pazienti con tetralogia di Fallot e atresia polmonare. a Normale. b Circolazione unifocale ove tutte le arte- rie intrapolmonari sono connesse a delle arterie polmonari non ostruite e confluenti, irrora- te da un dotto arterioso.Questo è il modello più frequente (85% dei casi). c Circolazione mul- tifocale con arterie polmonari confluenti ma ipoplasiche e irrorate da collaterali sistemico- polmonari. d Circolazione multifocale con flusso ematico da collaterali sistemico-polmonari e con arterie polmonari non confluenti. AO, aorta; AP, arteria polmonare; AD, atrio destro; AS, atrio sinistro: VD, ventricolo destro; VS, ventricolo sinistro; APD, arteria polmonare destra: APS, arteria polmonare sinistra; DIV, difetto interventricolare
Arterie pomonari non confluenti con irrorazione da collaterali
sistemico-polmonari Atresia polmonare con DIV e arterie polmonari confluenti, irrorate da un dotto arterioso pervio
Arterie polmonari confluenti con irrorazione da collaterali
sistemico-polmonari Normale
APD
APS AS
VS AD
VD AP AO
AP AO
AS
VS AD
VD AO
a b
c d
AP
Incidenza ed eziologia
L’atresia polmonare con DIV rappresenta circa l’1-2% delle cardiopatie congenite. Questa malformazione può essere parte della sindrome 22q11 velo-cardiaca (anomalie del viso e dell’orecchio, palatoschisi, ritardo di sviluppo mentale).
Manifestazioni e decorso in età pediatrica
La diagnosi è formulata nell’infanzia attraverso i sintomi di cianosi, scom- penso e dispnea da sforzo. L’ecocardiografia, la risonanza magnetica nucleare e il cateterismo cardiaco confermano la diagnosi. In generale la prognosi non è buona, ma variabile in base alla stabilità e all’adeguatezza del flusso polmonare. Una sopravvivenza prolungata senza chirurgia è rara.
• Se il flusso polmonare è dotto-dipendente, la cianosi e la sintomatologia peggiorano alla chiusura del dotto. L’infusione di prostaglandine E1 mantiene il dotto arterioso pervio fino a quando il cateterismo cardiaco e la chirurgia possono essere effettuate.
• I pazienti con adeguato ma non eccessivo flusso polmonare possono sopravvivere fino all’età adulta senza chirurgia. Questa circolazione bilanciata si sviluppa raramente.
• Più comunemente i pazienti sono stabili ma con una certa inadeguatezza del flus- so polmonare. La sopravvivenza a lungo termine di questi pazienti è in relazione alla chirurgia mirata a incrementare il flusso polmonare.
Esame fisico
• Pazienti non corretti – Cianosi.
– Assenza di soffio o soffio continuo da dotto arterioso pervio o da flusso attra- verso collaterale sistemico-polmonare ai polmoni.
– Secondo tono singolo.
• Pazienti corretti
– In presenza di un condotto valvolato, presenza di soffio sistolico da eiezione pol- monare con o senza soffio da insufficienza.
– Segni di scompenso cardiaco destro che suggeriscono una ostruzione a livello del condotto o delle arterie polmonari.
– Insufficienza aortica (secondaria alla dilatazione dell’anello aortico).
Indagini strumentali utili
•
ECG: dilatazione atriale destra e ipertrofia ventricolare destra.
•
Radiografia del torace: silhouette cardiaca a zoccolo e solitamente
ridotta vascolarità polmonare.
•
Ecocardiografia: simile alla tetralogia di Fallot ma con assenza di flusso diretto fra ventricolo destro (VD) e arteria polmonare (AP). Valutare la funzione del condotto (in pazienti operati), la funzione del VD, la dila- tazione dell’anello aortico e l’eventuale presenza di insufficienza aortica.
•
Cateterismo cardiaco, risonanza magnetica o TAC: per determinare le dimensioni e la confluenza delle arterie polmonari, la fonte del flusso polmonare e le resistenze vascolari polmonari.
Gestione chirurgica
I pazienti sottoposti a procedure chirurgiche palliative e i pazienti non operati possono essere trattati in maniera conservativa se stabili. Se la sin- tomatologia peggiora, la chirurgia riparativa può essere presa in conside- razione a patto che non sia presente malattia vascolare polmonare irrever- sibile e che l’anatomia polmonare si presenti favorevole.
Gli obiettivi della chirurgia riparativa sono: chiudere il DIV e ricostruire il tratto di usci- ta del VD e l’anatomia polmonare. Il raggiungimento di tali obiettivi dipende dall’a- natomia.
• L’obiettivo è facilmente raggiungibile quando le dimensioni delle arterie polmo- nari sono adeguate (≥50% rispetto alla norma) e l’architettura polmonare è preser- vata (circolazione unifocale). L’approccio chirurgico è la chiusura del DIV e il ripri- stino di una continuità tra il VD e l’AP con un patch o con un condotto valvolato (homo- o heterograft).
• In presenza di collaterali o arterie polmonari ipoplasiche la correzione durante un unico intervento chirurgico non è possibile. Una o più procedure chirurgiche pal- liative vengono eseguite al fine di stimolare la crescita delle arterie polmonari. Sono possibili tre opzioni.
– Uno shunt sistemico-polmonare (es.: shunt di Blalock-Taussig).
– Ricostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro lasciando il DIV aperto o quantomeno fenestrato per stimolare una crescita più uniforme delle arterie polmonari.
– Uno shunt centrale tra l’aorta ascendente e l’arteria polmonare. Questo shunt deve essere della misura corretta per stimolare la crescita polmonare senza sot- toporre i polmoni a un eccessivo flusso ematico.
Una volta che le arterie polmonari hanno raggiunto dimensioni accettabili e il flusso polmonare è adeguato, può essere presa in considerazione la correzione completa.
Questa comprende la chiusura del DIV e la ricostruzione del tratto di efflusso del VD.
La correzione non può essere eseguita se le resistenze vascolari polmonari e la pres- sione sistolica del VD rimangono significativamente elevate.
• Il gruppo di pazienti più difficile da sottoporre a correzione si presenta con arterie polmonari piccole e non confluenti, con svariate collaterali sistemico-polmonari che irrorano differenti regioni dei polmoni. Un possibile approccio a questa com- plessa anatomia è dato da:
– ottenimento del massimo numero di segmenti polmonari perfusi da una arteria polmonare centrale creata chirurgicamente connettendo le collaterali a un’uni- ca fonte di flusso polmonare (unifocalizzazione) che, a sua volta, può richiedere
o meno l’inserimento di uno shunt sistemico-polmonare. Questo approccio può rendere necessari svariati interventi chirurgici;
– in seguito queste neo-arterie polmonari verranno connesse al VD attraverso un condotto e il DIV verrà chiuso.
Le procedure di emodinamica interventistica includono l’occlusione, la dilatazione e lo stent di arterie polmonari e/o di collaterali. La valvulopla- stica con palloncino per stenosi del condotto o della sua valvola è general- mente inefficace.
Circa il 25-50% dei pazienti è adatto a questo approccio chirurgico ripa- rativo. Gli altri non necessitano di procedure chirurgiche oppure, in pro- porzione limitata, si possono considerare candidati per un trapianto cuore- polmone, anche se i risultati di tale procedura sono generalmente scarsi.
Reinterventi
Le sequele a lungo termine variano in funzione del tipo di chirurgia palliativa o correttiva. Generalmente il 10-15% dei pazienti necessita di un reintervento nei primi venti anni. La sostituzione di un condotto polmonare è l’evento più frequente (la libertà dal reintervento per questi pazienti è del 55% a 10 anni e del 32% a 20 anni). Il reintervento potrebbe rendersi necessario per:
•
Revisione del tratto di efflusso del VD
– Stenosi infundibolare residua: resezione aggiuntiva o posizionamen- to di un nuovo condotto tra il VD e l’AP quando la pressione sistoli- ca nel VD è >75% della pressione sistemica, specialmente in presen- za di disfunzione del VD.
– Sostituzione di un condotto valvolato in presenza di ostruzione o insufficienza della valvola con progressiva dilatazione delle sezioni destre del cuore.
– Meno frequentemente aneurisma del tratto di efflusso del VD.
•
Sostituzione della valvola aortica per insufficienza aortica: un’insuffi- cienza aortica progressiva può svilupparsi con maggiore frequenza nel- la tetralogia di Fallot con atresia polmonare più che nella tetralogia di Fallot con stenosi polmonare.
•
Plastica della valvola tricuspide per insufficienza dovuta alla progressiva dilatazione delle sezioni destre del cuore. Ciò è generalmente associato a ostruzione significativa del tratto di efflusso del VD o alla sua disfunzione.
•
DIV residuo se causa di concomitante sovraccarico di volume delle sezioni sinistre del cuore.
•
Aritmie atriali refrattarie che possono richiedere ablazione chirurgica con radiofrequenza o procedura MAZE. Generalmente la chirurgia del- le aritmie viene eseguita quando c’è indicazione elettiva al reintervento.
Complicanze tardive
Le cause di morte in questa tipologia di pazienti sono prevalentemente
cardiache e includono:
•
chirurgia cardiaca (43%);
•
aritmie;
•
chirurgia non cardiaca;
•
scompenso cardiaco cronico (flusso polmonare eccessivo, aumentate resi- stenze vascolari polmonari, disfunzione del VD, insufficienza aortica);
•
emottisi;
•
morte improvvisa;
•
endocarditi;
•
aumento della cianosi (riduzione del flusso polmonare da stenosi delle collaterali, stenosi dell’AP, o aumento delle resistenze vascolari polmo- nari).
È interessante notare come la chirurgia cardiaca sia la prima causa di sopravvivenza e miglioramento della cianosi in questi pazienti ma al tem- po stesso la prima causa di mortalità.
Nonostante la presenza di forme molto complesse con anomale fonti di flusso polmonare, se i presupposti emodinamici sono favorevoli (DIV chiuso, corretta ricostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro e resistenze vascolari polmonari vicine alla norma) la sopravvivenza dei pazienti sottoposti a chirurgia correttiva è in genere simile a quella della tetralogia di Fallot.
La sopravvivenza scende a livelli molto più bassi per le forme più com- plesse e per le forme con risultati chirurgici non ottimali (sopravvivenza del 61% a 20 anni per pazienti sottoposti a procedure palliative). Il tra- pianto cuore-polmone può essere considerato una opzione quando le altre opzioni chirurgiche falliscono, ma occorre ricordare che questa procedura è estremamente difficile dal punto di vista tecnico in presenza di numero- se collaterali sistemico-polmonari.
Raccomandazioni per il follow-up
I pazienti con tetralogia di Fallot e atresia polmonare dovrebbero essere seguiti con regolarità da cardiologi esperti in cardiopatie congenite dell’a- dulto. Eventuali variazioni della sintomatologia con dispnea, aumento del- la cianosi, variazioni all’auscultazione, scompenso cardiaco o aritmie necessitano di particolare attenzione.
Raccomandazioni per l’endocardite
La profilassi dell’endocardite è raccomandata in tutti questi pazienti lun- go tutta la vita.
Attività fisica
Nei pazienti con eccellente emodinamica persiste un certo grado di limi-
tazione delle capacità fisiche. I pazienti con una emodinamica non otti-
male sono soggetti a limitazioni fisiche importanti. Per questi ultimi sono sconsigliate attività fisiche “estreme” e competitive.
Gravidanza
Il rischio in gravidanza è basso per pazienti sottoposte a chirurgia, con buona emodinamica e assenza di aritmie. Il rischio aumenta in presenza di ipossiemia (saturazione di ossigeno <85%), ipertensione polmonare, disfunzione ventricolare, segni di scompenso cardiaco e aritmie. Le pazien- ti con sindrome di DiGeorge dovrebbero essere sistematicamente control- late prima di una gravidanza.
Elementi clinici chiave
• Nonostante l’atresia della polmonare con DIV assomigli per molti aspetti alla tetra- logia di Fallot, la complessità delle anomalie delle arterie polmonari e del flusso pol- monare la rendono una malformazione molto più complessa da gestire.
• La sopravvivenza è scarsa senza intervento chirurgico.
• La gestione chirurgica varia in funzione della complessità della circolazione pol- monare. Può limitarsi al semplice impianto di un condotto tra VD e AP o può richie- dere svariate procedure chirurgiche per connettere differenti segmenti polmonari a un’unica fonte di flusso arterioso (unifocalizzazione) prima dell’impianto di un condotto tra il VD e l’AP.
• I condotti tra VD e AP dovranno essere sostituiti.
• La mortalità e la morbilità sono in relazione a:
– complessità anatomica;
– completezza nella correzione;
– funzionalità del ventricolo destro.
Letture consigliate
Bull K, Somerville J, Ty E & Spiegelhalter D (1995) Presentation and attrition in complex pulmonary atresia. Journal of the American College of Cardiology, 25, 491-499
Cho JM, Puga FJ, Danielson GK et al (2002) Early and long-term results of the surgical treatment of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia, with or without major aortopulmonary collateral arteries. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 124, 70-81
Clarke DR & Bishop DA (1995) Ten year experience with pulmonary allografts in children. Journal of Heart Valve Disease, 4, 384-391
Dearani JA, Danielson GK, Puga FJ et al (2003) Late follow-up of 1095 patients undergoing operation for complex congenital heart disease utilizing pulmo- nary ventricle to pulmonary artery conduits. Annals of Thoracic Surgery, 74, 399-411
Leonard H, Derrick G, O’Sullivan J & Wren C (2000) Natural and unnatural history of pulmonary atresia. Heart, 84, 499-503
Murthy KS, Rao SG, Naik SK, Coelho R, Krishnan US & Cherian KM (1999) Evolving surgical management for ventricular septal defect, pulmonary atresia, and major aortopulmonary collateral arteries. Annals of Thoracic Surgery, 67, 760-764
Reddy VM, McElhinney DB, Amin Z et al (2000) Early and intermediate outco- mes after repair of pulmonary atresia with ventricular septal defect and major aortopulmonary arterial collateral arteries. Circulation, 101, 126-137
