I
RIASSUNTO... 1
1. INTRODUZIONE ... 2
1.1 Anatomia... 3
1.2 Struttura... 3
1.3 Embriologia ... 4
1.4 Sintesi e liberazione degli ormoni tiroidei ... 5
1.5 Regolazione dell’attività della tiroide ... 7
1.6 Azioni generali dell’ormone tiroideo sul metabolismo ... 8
2 FISIOLOGIA TIROIDEA... 9
2.1 Fisiologia tiroidea nel feto e nel neonato... 10
2.1.1 Iodotironine monodeiodinasi... 12
2.2 Funzione tiroidea in gravidanza e ruolo della placenta ... 14
3 PATOLOGIA TIROIDEA ... 15
3.1 Ipotiroidismo neonatale... 16
3.1.1 Manifestazioni cliniche... 18
3.1.2 Ipotiroidismo da anticorpi materni bloccanti l’azione del TSH ... 19
3.1.2.1 Diagnosi e terapia ... 20
3.1.3 Ipotiroidismo da terapia antitiroidea materna... 21
3.1.3.1 Ipotiroidismo da tionamidi nel feto e nel neonato ... 22
3.1.3.2 Ipotiroidismo da I 131 e ioduro ... 23
3.1.4 Ipotiroidismo da eccesso di iodio nel feto e nel neonato... 23
3.1.5 Ipotiroidismo da carenza di iodio nel feto e nel neonato... 23
3.1.6 Ipotiroidismo da resistenza del recettore tiroideo al TSH ... 24
3.2 Tireotossicosi fetale e neonatale ... 25
3.2.1 Ipertiroidismo da anticorpi tireostimolanti materni... 26
3.2.1.1 Ipertiroidismo fetale: segni, diagnosi e terapia... 27
3.2.1.2 Ipertiroidismo neonatale: segni, diagnosi e terapia ... 29
3.2.2 Ipertiroidismo da tiroidite di Hashimoto ... 31
3.2.3 Ipertiroidismo da mutazione del gene del recettore del TSH ... 32
3.2.4 Ipertiroidismo da mutazioni attivanti le proteine G stimolatorie ... 32
3.2.5 Farmaci antitiroidei e allattamento ... 33
4 SCOPI DELLA TESI ... 36
4.1 Funzione tiroidea nel pretermine ... 36
4.1.1 Neonati pretermine e iodio ... 39
4.2 Ipotiroxinemia nel neonato pretermine ... 39
4.2.1 Ipotiroxinemia con elevati livelli di TSH:... 40
4.2.2 Ipotiroxinemia con normali o bassi livelli di TSH: ... 40
4.3 Pazienti e metodi ... 41
4.4 Risultati... 41
4.4.1 Caso n° 1... 43
4.4.2 Caso n° 2... 43
II
4.5 Pazienti e metodi ... 44
4.6 Risultati... 45
4.6.1 Caso n°1... 47
5 DISCUSSIONE ... 50
6 CONCLUSIONI ... 53
7 BIBLIOGRAFIA ... 55
III A chi mi è stato accanto con pazienza, a chi mi ha sostenuto nei momenti difficili, a chi mi ha incoraggiato a continuare, a chi mi è stato da guida e da esempio, ai nonni, a chi è cresciuto con me, ai miei primi piccoli pazienti di Tougouri.
