Pse eshte i nevojshem screening foshnjeror?
-Pjesa me e madhe e te porsalindurve jane te shendetshem pas lindjes; edhe pse disa jane vetem “ne dukje”.
-Nese keta te porsalindur zbulohen dhe kurohen menjehere, mund te evitohen rreziqe te renda ndonjehere fatalitete te mundeshme.
Cfare eshte screening foshnjeror?
-Cdo te porsalinduri i merren nga thembra disa pika gjaku qe thithen nga nje leter thithese e caktuar me nje etikete me te dhenat e foshnjes dhe vendin per firmen e prinderve qe japin lejen per kryerjen e screening (sh.shembullin e kartonit per mbledhje – gjaku mbrapa).
-Letra thithese i dergohet Qendres se Rrethit te semundjeve Metabolike Foshnjerore AOUI Verona ku kryhen screening foshnjeror per l'Ipotiroidismo Congenito, Fenilchetonuria, l'Iperplasia Congenita del Surrene, la Galattosemia, Deficit i Glucoses-6-fosfato Deidrogenasi, Semundja e Urines ne Shurup Acero dhe per shume semundje metabolike (screening metabolik te gjere). Nje cope e letres thithese dergohet ne Laboratorio Analisi AOUI teVerones qe ben screening e Fibrozi Cistika, per te cilin merret edhe nje kampion i vogel nevoje te shkarkeses se pare te foshnjes (e quajtur meconio).
- Lloji i semundjeve te perfshira ne programin e screening per cdo te porsalindur eshte vendosur nga marreveshja e bere ndermjet Spitalit dhe ambulances ku lind.
- Qendrat therresin per kontrolle te metejshme VETEM per disa te porsalindur, ndersa nuk parashikohet asnje lajmerim per ata qe i kane vlerat normale.
- Megjithate eshte e nevojshme te kujtojme qe cfardo procedure te screening foshnjeror, edhe nese eshte negative, nuk eviton mundesine qe semundja te shfaqet.
Kush jane arseyet per te cilat disa te porsalindur i therasin?
-Kur gjaku i marre nuk eshte i mjaftueshem per kryerjen e te gjitha screening te parashikuara.
-Ne rastin kur i porsalinduri peshon me pak se 2500g, jane te parashikuara dy marrje gjaku te tjera pervec atij pas lindjes: ne 15 dhe 30 dite jete.
-Kur rezultatet e para te screening foshnjeror te bejne te dyshosh pranine e njeres prej semundjeve te kerkuara.
VETEM NE PAKICEN E RASTEVE TE THIRRURA I PORSALINDURI ESHTE ME TE VERTETE I SEMURE.
Cfare te besh ne rast se femija yt therritet?
- Ndiqni me gadishmeri te gjitha udhezimet e dhena nga personeli shendetsor qe ju ka kontaktuar (ne te shumten e rasteve do tju kerkohet te sillni te porsalindurin ne ambulance per marrjen e gjakut ose te urines, ose ne Qendren e Rrethit te Fibrozi Cistika per te bere testin e djersitjes).
- Per kete eshte shume i rendesishem qe ne momentin e firmimit te lejimit te screening foshnjeror, kontrolli ne cartonin e mbledhjes se gjakut i te gjittha te dhenave ne lidhje me te porsalindurin, sepse jane ato qe thjeshtojne mundesine e thirrjes.
- Rezultati i ketyre hetimeve te metejshme do tju komunikohet nga personeli qe ju ka thirrur.
Nje shembull semundjeje e zbuluar me screening foshnjeror: Fibrozi Cistika.
- Fibrozi Cistika provokon prodhimin e nje secrezioni shume te dendur nga ana e shume gjendrave te organizmit.
Mushkrite dhe aparati tretes goditen me shume.
Tanipertani terapia,me e efektshme nese fillohet shpejt, behet me nje sistem kompleks kurash qe ndryshojne nga nje i semure ne tetrin, dhe kerkojne fizioterapi,antibiotike dhe aerosol-terapi, enzime te pankreasit dhe vitamina.
- Me pak se nje i porsalindur ne 200 i neneshtrohet nje analize gjenetike te metejshme qe ben te mundur dhe lejon identifikimin e semundjes ne menyre me te shpejte dhe me te sakte. Me kete analize, te bere gjithmone me pake pika gjaku te marra pas lindjes, ne pak raste mund te verifikohet mundesia e "mbajtes", domethene qe femija:
- eshte i shendetshem (nuk e ka semundjen);
- mundet tju kaloje genin femijeve te tij (ne ate rast do te jene edhe ata mbajtes);
- mundet te beje femije te semure me fibrozi cistika vetem ne rast martese me nje tjeter mbajtes;
- e ka trasheguar gjendjen e mbajtesit nga nje prind.
Konsultimi gjenetik dhe informacione te tjera per familiaret jane ne dispozicion cdo her qe zbulohet nje mbajtes.
- Nese nuk deshironi kryerjen e analizave gjenetike, zgjidhni mundesine “JO” ne kerkesen e lejes per analizat gjenetike te shenuar ne hapesiren e rezervuar per prindin ne kartonin e mbledhjes se gjakut (sh. Mbrapa).
Cfare jane Semundjet e Metabolizmit te Trashegueshme?
- Energjia e nevojshme per funksionimin biollogjik te organizmit varet nga shperberja kimike e proteinave, yndyrnave dhe sheqernave te marra me ushqimin.
Reaksionet kimike qe ndodhin ne kete proces jane te mundeshem nga prania e enzimeve. Enzimet jane proteina te kodifikuara nga genet.
- Kur nje ndryshim i njerit prej ketyre geneve shkakton funksionim difektoz, pakesimin, ose edhe mungesen e plote te enzimes se pershtatshme, kemi grumbullimin e lendeve helmuese jo me metabolizuese, nderkohe pakesohet sinteza e substancave te domosdoshme: shfaqet keshtu semundja metabolike e trashegueshme.
- Te shqyrtuara vecanerisht semundjet metabolike te trashegueshme jane te ralla, por ne pergjithsi nuk duhen nenvleresuar.
Cfare eshte screening metabolik i zgjeruar?
- Per screening metabolik te zgjeruar (ose te larget) nenkuptohet procedura e screening foshnjeror qe perdor spektrometrine e massa-tandem, nje teknollogji qe ben te mundur identifikimin e shume semundjeve metabolike te trashegueshme me nje analize te vetme qe kryhet ne te njejtin kampion gjaku te marre per screening tradicionale.
- Identifikimi pas lindjes i ketyre semundjeve mundeson perdorimin e terapise sa me shpejte qe te jete e mundur.
Pakesohet keshtu qe ne fillim grumbullimi i substancave helmuese, nderkohe ndalohet pakesimi i substancave te domosdoshme per organizmin nepermjet nje integrimi te pershtatshem.
Shembulli i kartoni per marrjen e gjakut:
Per informazione te tjera lidhuni me foshnjetoren ose:
Dott.ssa Marta Camilot o Dott.ssa Francesca Teofoli Qendra e Rrethit Semundje Metabolike Foshnjerore Tel. 045.8128440
Dott. Carlo Castellani Qendra e Rrethit Fibrozi Cistika Tel. 045.8123419 Dott.ssa Anna Tamanini Laboratorio Analisi AOUI Tel. 045.8122155
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA
(D.Lgs. n. 517/1999 - Art. 3 L.R.Veneto n. 18/2009)
