IPERTRANSAMINEMIA
Le transaminasi sono enzimi intracellulari rilasciati in circolo in seguito a danno cellulare. Si parla di ipertransaminemia lieve (<2 volte i valori normali, VN), moderata(fra 2-10 volte i VN), marcata(>10 volte i VN). L’ipertransaminemia nel bambino (isolata o associata ad altri segni e sintomi) spesso è legata a patologie epatiche, ma talvolta in assenza di queste a patologie extraepatiche. Può avere un esordio neonatale, infantile o più tardivo. Molte patologie possono esordire e manifestarsi con ipertransaminemia.
In età neonatale:
Infezioni virali: Herpes virus, citomegalovirus, enterovirus, adenovirus, parvovirus
Emocromatosi
Deficit congeniti di sintesi
Malattie metaboliche: galattosemia,tirosinemia, malattie mitocondriali, deficit alfa 1 antitripsina, glicogenosi (I,II,III,IV,VI)
Epatopatie ischemiche: cardiopatie congenite, miocarditi, asfissia neonatale
Epatopatie cellulari e biliari: colestasi intraepatiche familiari progressive, epatite gigantocellulare con anemia emolitica, atresia delle vie biliari, sindrome Alagille, epatite idiopatica neonatale Dopo il primo anno di vita:
Infezioni virali: A, B, C, E, Epstein-Barr, citomegalovirus, rotavirus, adenovirus, enterovirus
Infezioni batteriche: Salmonella, TBC, sepsi
Patologie da farmaci e sostanze tossiche: paracetamolo, antibiotici, anestetici, funghi…
Epatopatie autoimmuni
Celiachia
Malattia di Wilson ( ridotti livelli di ceruloplasmina, aumentata escrezione urinaria di rame, anello di Kayser-Fleischer)
Deficit di alfa1-antitripsina
Steatosi e steatopatie non alcoliche associate a sindromi metaboliche
Epatiti idiopatiche: non A, non G L’approccio diagnostico può essere complesso:
- Attenta anamnesi per valutare eventuale familiarità (deficit alfa1 antitripsina)
- Dati della gestazione (uso di farmaci in gravidanza, precedenti aborti, decessi infantili o neonatali, che possono far pensare ad una patologia metabolico-ereditaria)
- Valutazione dello sviluppo psicomotorio (ritardo nelle acquisizioni motorie fa pensare ad una miopatia)
- Valutazione crescita (ridotta nella celiachia)
- Esame obiettivo: facies tipica ( Alagille, glicogenosi); xantomi o xantelasmi (segni di colestasi);
eritema palmare e spider nevi; alterazione stato di coscienza; manifestazioni emorragiche (difetti coagulazione); epatomegalia accompagnata spesso da splenomegalia; pseudo-ipertrofia polpacci) Se l’approccio al paziente, dopo aver eseguito i diversi accertamenti, non porta ad una diagnosi ben definita, nel persistere dell’ipertransaminasemia dovremmo seguire nel tempo il bambino per osservare la comparsa di ulteriori sintomi.
