Uovo Spermatozoo cromosoma Xzigote

(1)

(2)

(3)

(4)

Uovo

Spermatozoo cromosoma X

zigote

(5)

(6)

padre madre

(7)

sostituzione

completa

(8)

sostituzione

completa

(9)

acquisizione

culturale

(10)

acquisizione

culturale

(11)

Diffusione

demica

(12)

Diffusione

demica

(13)

(14)

Diffusione

demica

(15)

Frequenza del gruppo sanguigno B

(16)

Frequenza del gruppo sanguigno Rh -

(17)

Gruppo sanguigno B

(18)

Gruppo sanguigno B Gruppo

sanguigno

Rh -

(19)

Gruppo sanguigno Rh -

Gruppo sanguigno B

Gruppo

sanguigno 0

(20)

4 variabili

?

(21)

(22)

(23)

(24)

(25)

1° componente (% della variabilità) 2° componente

(% della variabilità)

(26)

1° componente (% della variabilità) 2° componente

(% della variabilità)

(27)

Analisi delle componenti principali in Europa

95 alleli

Cavalli-Sforza

(28)

1° componente

28%

(29)

(30)

2° componente

22%

(31)

3° componente

11%

(32)

4° componente

7%

(33)

5° componente

5%

(34)

34 alleli

Analisi delle componenti principali in Italia Piazza

(35)

27%

1° componente

(36)

18%

2° componente

(37)

14%

3° componente

(38)

(39)

(40)

(41)

Città Abbreviazione

N° di

individui No di cognomi

Sartene SR 1252 76

Levie LV 383 170

Vico VC 385 225

Bastelica BS 298 138

Calacuccia CC 206 65

Venaco VN 309 159

Morosaglia MR 175 117

Ghisoni GH 229 100

Luri LR 332 193

Calenzana CZ 702 379

Bonifacio BN 1045 610

Lecci LC 467 402

Oletta OL 346 232

(42)

1° componente 2° componente

kinship

(43)

(44)

(45)

(46)

(47)

(48)

XVII sec.

(49)

(50)

Uovo X

Spermatozoo Y cromosoma Y

zigote XY

♂

(51)

uovo

spermatozoo DNA mitocondriale

zigote

(52)

cromosoma Y

DNA mitocondriale

(53)

padre madre

(54)

padre madre

Progenitore cromosoma Y

Progenitore MtDNA

(55)

• Different Evolution Rate for mtDNA and Y-chromosome

• Maternal/Paternal Inheritance

autosomes

Y chromosome mtDNA

the differentiation of the mtDNA and Y-chromosme has been generated only by the sequential accumulation of new mutations along radiating maternal/paternal lineages

• Lack of

Recombination

(56)

haplotypes haplogroups

sub-haplogroups

(57)

1 2 3

4 5 6 7 8 9 10

Antenato comune

(58)

1 2 3

4 5 6 7 8 9 10

Fopndatori di antiche linee estinte

(59)

♀ ♂

200.000 origine

di H.sapiens

50.000 out of

Africa

(60)

♀

♂ ♀

♀ ♀

♂

♀

♂

♀

♀ ♀

♂ ♀ ♀ ♂

♀

♀ ♀ ♂

♀ ♀

♂

♂ ♂

♀

♀ ♀ ♀

♀

♀ ♂

♂

(61)

♀

♂ ♀ ♀

♀ ♀

♂

♀

♂

♂ ♀

♀ ♀ ♀

♀

♂

♀

♀ ♀ ♂

♀

♀ ♀

♂ ♀ ♀ ♂

♀ ♀

♂

♂ ♂

♂

(62)

♀

♂ ♀

♀ ♀

♂

♀

♀ ♀

♂

♀

♂

♂ ♀

♀ ♀ ♀

♀

♀ ♂

♂

♀ ♀ ♂

♀

♀ ♀ ♂

♀ ♀

♂

♂ ♂

(63)

♀

♂ ♀

♀ ♀

♂

♀

♀ ♀

♂

♀

♂

♂ ♀

♀ ♀ ♀

♀

♀ ♂

♂

♀ ♀ ♂

♀

♀ ♀ ♂

♀ ♀

♂

♂ ♂

(64)

(65)

(66)

(67)

MITOCHONDRIAL EVE 150.000

Y-CHROMOSOME ADAM 60.000

OUT OF AFRICA

50.000

(68)

(69)

mt DNA

markers defining families of lineages

(70)

phylogenesys of mtDNA

(71)

(72)

10397

13262 298 362

327 260

311 325 356

150 288 189

357

309 129

1560 6 093

213 234

234

093 148 129

224 185

289 271 318

295 294 663 309

269 223

13366 304 129

264 265C 353

051

172 318

086 311 185

239

293C 297

223

261 129 362 192 179 152

1715 316

274 209 086

362 10394

257A 111

129 278

189

362 278 172

10394

231 7025

294

186 189

163 093

172

298 172

148

193

145 222 261 223

13704 126

15606 266

069

140

13366 296

217

124

145 304

217

344 147

362 261

129 093

223 092 246 311

067 271 304

304

10394 129

287

111A 320

293 093

278 224 293 309192

304311 209

145243 129

051

354 193362 184

189 355

CRS

189 133

270 292

296 126A

12308

249 189 356

223

092 051

234 12406

232 249 311

172 242

266

274

111 172 162

12406

9bpde 179l 189

243 278243

111 266G 187 172 256 153 261 278

234 266A 286

356 071

304

663

189 759 184

8 4831 227

278 311

293C 093

145 309 102

104 189 234

051

248 265T

234

129 051

180

10028 362 111

10394

189 9bpdel

• ^KAZAKI

• ^KIRGHIZI

• ^UIGHURI

172 10394

193

del9bp

291 111 274

129

232

172 245

311

171 129 184

265C 223224292

368 093

368

111A 13366

093

290

234 316

362 294

297 167 359 319 172 294

173215

5176

234

316 319

663

278

039 7025 356

256 271

189

242 335

362 290

220

M*

C

I

T

J

B H

F

U

B5 E

G

HV

Z

Y

D

A

(73)

(74)

200.000 anni fa

L3 L1

L2

(75)

100.000 anni fa

L3 L1

L2

N

M L3 L1

L2

(76)

100 / 50.000 anni fa

M R

E C

G F A

N

(77)

45 / 20.000 anni fa

M R

E C

G F A

N

eur am

(78)

A

B D

C

30.000 anni fa / recente

(79)

45 / 18.000 anni fa

H

W

X

U K

(80)

14.000 anni fa

V

(81)

9.000 anni fa

T

J

V

(82)

(83)

(84)

Most-parsimonious tree

301 0

6766

(85)

Most-parsimonious tree

301 0

6766

H

1 H

3

30103010 67766776

(86)

Frequency maps

Haplogroup H Subhaplogroups

H1/H3

(87)

Last Glacial Maximum (18,000 yrs ago)

?

(88)

(89)

8.6 ± 2.4 Ky

7385 10927 12618 16189

U U

3197 9477 13617 16270

U5

U5b

150 7768 14182

5656

U5b1

152 2387 4345 8839 270+T

11732 16093

15884 723

5964

16183C 1850

16148 16335 5441

11778 13308

16144

3395

4059 8413

16320 14927

309+C

309+C 16192

Berber Fulbe

Italy

Spain Italy

Saami Saami

Saami

Yakut

15,000 km

Subhaplogroup U5b1b

U5b1b

(90)

Yakuti (Siberia

)

(91)

Saami (lapponi

)

(92)

Berberi

(93)

Fulbe

(Senegal)

(94)

10,000-12,000 ybp

(95)

7385 10927 12618

152 2387 4345 8839

5656

5437 15721

523+CA 742 2892 6917 8865 15355 270+T

11732 16093

15884

723 5964 d16183

16189

150 7768 14182

5441 11778 13308

8413 16320

309+C 16192

1721 13637

3212 9682 12136 16189 16192 16398 1834

5452 8705 15511 15924 16270 16519 15191

16192 16311

55A 1555 14420 14470 16336 16519

199 2225A

3507 8053 8277 8743 10084 12136 9064

16129 16274

4732

3197 9477 13617 16270

U5b1b

U5b1b U5b1cU5b1c

U5bU5b U5b1U5b1

U5b2 U5b2

U U5

5 4 1

2 3

7 6

8

U5b3:

A new “Sardinian” clade

(3.8%)

1822 2746 5788 10301 11257 14470 14564 15533 16074 16192+T

16362 Ca106

9 10 11

Green mtDNAs are from Sardinia

Yellow mtDNAs are from other parts of Europe

Ca23 Ca77

Ca80

Ca109 SSIII

117 S84IV

43

Ca65 S84IV 20

11177373 16304 16519

121277403 5843 15607 16145 116479839

12358 16270 16302

16235 6770h 16145

~ 5.1 Ky

W24

524+AC 10978 16093

524+2AC

16235 16291

200228 309+C 15781 16192

SF44

ACH 040D

ADK 010D

AAH 030D

161927226 16235 16304

16169A U5b1d

U5b1d U5b3

(96)

(97)

9-7.000 anni fa: la sottolinea U5b3a1 giunge in Sardegna in associazione con il commercio dell’ossidiana.

Origine e diffusione della linea U5b3

Monte Arci

~10.000 anni fa : la linea mitocondriale U5b3 si diffonde in Europa a partire dal rifugio italiano.

Pala et al. 2009 AJHG

(98)

(99)

(100)

distribuzione delle linee Y nel mondo

ancestor

(101)

(102)

40-20.000 anni fa

Palaeolitico superiore

(103)

18.000 anni fa

Glaciazione

(104)

14.000 anni fa

Mesolitico

(105)

M269

(106)

P 37.2

(107)

M26

(108)

M178

(109)

M35

(110)

M172

(111)

M17

(112)

M201

(113)

Halogroup distribution

M26 M173 M170

M35

M172 M89

M17

M201

(114)

Grecia Calabria

Sicilia

Sardegna

Corsica N.Italia Catalogna

Toscana

Francia

(115)

(116)

(117)

(118)

(119)

(120)

(121)

(122)

(123)

ancient

DNA

(124)

(125)

(126)

Europa prima dell’arrivo dell’uomo moderno

(da 800.000 a 40.000 anni fa)

(127)

Homo floresiensis (?)

(128)

Europa Asia

Africa

(129)

Teoria multiregionale

Out of Africa

(130)

(131)

neandertal

sapiens

(132)

neandertal

sapiens

(133)

bestia….

…o uomo ?

(134)

sepoltura

cannibalismo

rituale

musica

(135)

Homo (sapiens?) neanderthalensis

Oppure era

una specie

separata ?

Si è incrociato con

Homo sapiens sapiens ?

(136)

(137)

Separazione tra H.sapiens e H.neanderthalensis

800.000 H.erectus

40.000 arrivo in

Europa

200.000 origine di H.sapiens

(138)

(139)

2 %

(140)

Out of Africa 1

~1.000 .000

H. erectus

(141)

Out of Africa 1

~200.0 00

~200.000

H. neanderthalensis

H. floresiensis

H. sapiens

(142)

Out of Africa 2

~100.0 00

~80.00 0

2 %

(143)

Out of Africa 1

~200.0

00 _~15.000

~45.000

~20.000 2

%

2 0 %

%

2%

(144)

(145)

(146)

(147)

(148)

Grazie per l’attenzione!

!!