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MALATTIE GENETICHE EREDITARIE GENETICHE DOMINANTI Nanismo

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Academic year: 2021

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MALATTIE GENETICHE EREDITARIE GENETICHE  DOMINANTI  

Nanismo  

(2)

Peter  Dinklage  

(3)
(4)

La  sindrome  di  Ehlers-­‐Danlos  (EDS)  comprende  una  serie  di  patologie  ereditarie   contraddisDnte  da  lassità  dei  legamenD  e  iperelasDcità  della  cute.  

(5)

GENETICHE  RECESSIVE  

(6)
(7)

ALBINISMO  

(8)

Modella  Albina  bianca  –  Either  Jazz   Modella  Albina  nera  –  Ava  Clarke  

(9)
(10)

SINDROME  DI  TREACHER  COLLINS  –    

mutazione  geneDca  con  trasmissione  sia  dominante  che  recessiva  (forma  lieve  e  grave)  

La  sindrome  di  Treacher-­‐Collins  è  una   malaQa  congenita  dello  sviluppo  

craniofacciale  caraRerizzata  da  displasia   otomandibolare  bilaterale  e  simmetrica,   senza  anomalie  degli  arD,  associata  a   diverse  anomalie  della  testa  e  del  collo.  

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