Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
L’importanza delle Associazioni nel rapporto famiglie-centri di cura
Raffaele Cassani
Vice- Presidente Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
c/o Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo Università di Milano – Via A.di Rudinì, 8 – 20142 Milano – Tel 028911062 Fax 0289150125 www.apmmc.it - [email protected] - C.F. 97054970153
Associazione Prevenzione Malattie
Metaboliche Congenite
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FENILCHETONURIA FENILCHETONURIA
phe idrossilasi BH4
phe phe tyr tyr
- 1:9000 nati (1:5000 isole)
- deficit di fenilalanina-idrossilasi (epatico): 98% dei casi
- screening neonatale (legge 5 Febbraio 1992)
- grave ritardo psichico e motorio / embriofetopatia da fenilchetonuria materna
terapia = dietoterapia = prevenzione...
terapia = dietoterapia = prevenzione...
...dall
...dall ’ ’ epoca epoca neonatale neonatale all all ’ ’ et et à à adulta adulta per tutta la vita
per tutta la vita
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Metaboliche Congenite
DIPERTIMENTO MATERNO
DIPERTIMENTO MATERNO - - INFANTILE INFANTILE - - OSPEDALE SAN PAOLO OSPEDALE SAN PAOLO Direttore: Prof. M.
Direttore: Prof. M. Giovannini Giovannini
CLINICA TERAPIA NUTRIZIONALE LABORATORIO
D Casero L Fiori S Paci
Bonza M Salvatici E Cagnoli G Sala F Colombo V El Hoska S Giulini Neri I Gasparri M
C Agostoni C Agostoni
S Scaglioni
AM AM Lammardo Lammardo
Bertolotti D Zuvadelli J
MG Bruzzese MG Bruzzese
A Biffi C Damele E Vitari B Vergani
CONSULENTI SPECIALISTI
G Radaelli epidemiologo
C Lenti neuropsichiatra inf.
N Massetto neurofisiologo P Mirazita psicologo V Mariani psicologa
M Candiani oostetrico-ginecologo
CLINICA PEDIATRICA
CLINICA PEDIATRICA - - UNIVERSITA’ UNIVERSITA ’ DI MILANO DI MILANO UNITA
UNITA’ ’ “MALATTIE METABOLICHE “ MALATTIE METABOLICHE ” ” Coordinatore: Prof. E. Riva
Coordinatore: Prof. E. Riva
UNIVERSITA
UNIVERSITA’ ’ DI MILANO DI MILANO
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Nursery - Ospedale di nascita
Comunicazione telefonica richiesta di ricovero obbligatorio presso il centro
Regionale Accreditato e sommaria anticipazione della possibile patologia
riscontrata.
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Fenilchetonuria: segni e sintomi se patologia non trattata precocemente
•Capelli biondi, occhi azzurri
•Mascella prominente, ipoplasia smalto dentale
•Eczema
•Microcefalia
•Ritado mentale progressivo
•Ritardo motorio con deficit di acquisizione delle tappe di sviluppo
•Ipertono, possibili crisi convulsive
•Odore anomalo tipico delle urine….
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Centro
Regionale Accreditato
Incontro con la famiglia del paziente
B I S O G N I
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