Cariotipo Il cariotipo di una cellula è il suo corredo, oassetto cromosomicoCitogenetica: branca della genetica che ha peroggetto lo studio morfologico cioè la struttura,la topologia/distibuzione e funzione deicromosomi

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Cariotipo

Prof.ssa Flavia Frabetti

Il cariotipo di una cellula è il suo corredo, o assetto cromosomico

Citogenetica: branca della genetica che ha per oggetto lo studio morfologico cioè la struttura, la topologia/distibuzione e funzione dei

cromosomi

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Con eccezione delle cell. germinali, le cellule umane hanno due copie di ognuno dei cromosomi: uno di origine materna ed una di origine paterna

23 coppie di cromosomi 46 cromosomi

Corredo cromosomico DIPLOIDE

CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE

CON DUE SERIE DI CIASCUN CROMOSOMA

2n

I cromosomi di una coppia si definiscono OMOLOGHI, poiché contengono le medesime informazioni (geni) nello stesso punto

(locus), ma possono essere differenti versioni per la stessa informazione

I cromatidi fratelli sono repliche esatte,frutto della duplicazione del DNA, ma i cr. omologhi non sono identici!

CROMATIDI FRATELLI CROMOSOMI OMOLOGHI

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1) DNA

2) nucleosomi(DNA + istoni) 3) interfase con centromeri

4) cromosoma dicromatidico in profase 5) cromosoma dicromatidico in metafase

COME VARIA IL CONTENUTO DI DNA:

In pratica alla fine della interfase del ciclo cellulare, 2n è 46 mentre il contenuto di DNA è 4C (14 pg)

essenziale alla segregazione dei crom. durante la mitosi

centromero

telomero

FORMA DEL CROMOSOMA

- mantiene integrità cromosica

- assicura replicazione delle estremità

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Come si ottiene

1) Scelta del tipo cellulare

2) Stimolazione alla divisione cellulare (PHA) 3) Blocco in metafase (colchicina)

4) Rottura delle cellule

5) Fotografia ed analisi dell’immagine

46, XX 46, XY

CARIOTIPO Homo sapiens

CORREDO CROMOSOMICO

DIPLOIDE

39

^X2

78 POLLO

19

^X2

38 GATTO

25

^X2

50

PESCE ZEBRA

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Forma del cromosoma

1. Metacentrico 2. Submetacentrico 3. Acrocentrico

4. Telocentrico

^1. ^2. ^3.

Cromosomi acrocentrici: 13-14-15, 21-22 e Y

GRUPPI CROMOSOMICI:

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BANDEGGIO

G: da Giemsa bande scure ricche in AT R: “reverse” ricche in GC

Q: quinacrina C

p

q

14q24.2

DIVERSO DAL

“LOCUS GENICO”, una banda può contenere da decine a centinaia di geni

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http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/cki-e.htm

La bande e sottobande contengono in media circa 4x10

⁶

bp dunque non si possono studiare con il cariotipo mutazioni puntiformi ma solo grosse alterazioni

http://www.pathology.washington.edu/research/cytopages/idiograms/human/