Il cariotipo umano
Cdl Tecnici di Lab. Biomedico
Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti
Il cariotipo di una cellula è il suo corredo, o assetto cromosomico
Citogenetica: branca della genetica che ha per oggetto lo studio morfologico cioè la struttura, la topologia/distibuzione e funzione dei
cromosomi
ASSETTO
CROMOSOMICO
n
CONTENUTO IN DNA
C
= 23 = 3,5pg
CELL DIPLOIDI 2n 2C
CELL APLOIDI
n C
GAMETI
2n
Con ploidia si indica genericamente il numero delle serie di cromosomi presenti in una cellula, ogni serie si simboleggia con la lettera n.
Una cellula con una sola serie di cromosomi avrà ploidia 1 (1n) e si dirà dunque aploide, nell’uomo n=23, la cellula con polidia 2 (2n)si dirà diploide, nell’uomo 2n=46.
1) DNA
2) nucleosomi(DNA + istoni) 3) interfase con centromeri
4) cromosoma dicromatidico in profase 5) cromosoma dicromatidico in metafase
COME VARIA IL CONTENUTO DI DNA:
In pratica alla fine della interfase del ciclo cellulare, dopo la fase S, 2n è 46 mentre il contenuto di DNA è 4C (14 pg)
CROMATIDE
Come si ottiene
2) Stimolazione alla divisione cellulare (PHA o fitoemoagglutinina, una lectina mitogena )
sol. ipotonica 1) Scelta del tipo cellulare
4) Rottura delle cellule in sol. ipotonica
5) Fotografia ed analisi dell’immagine 3) Blocco in metafase (colchicina,
veleno del fuso)
CARIOGRAMMA Homo sapiens
46, XX 46, XY
CARIOTIPO Homo sapiens
CORREDO CROMOSOMICO
DIPLOIDE
Il CORREDO CROMOSOMICO è tipico della specie
39
X278
POLLO
19
X238
GATTO
25
X250
PESCE ZEBRA
Genomi molto simili per sequenza ed organizzazione:
uomo e scimpanzè
Il genoma di uomo e scimpanzè sono diversi per ~ l’1,2%
46 cromosomi vs 48: il cromosoma 2 umano deriva dalla fusione di due cromosomi dello scimpanzè (11 e 12)
Uomo e scimpanzè: inizio della divergenza ca. 6 x 106 anni fa
SCIMPANZE’
24
X248
Regione specializzata essenziale alla
segregazione dei crom. durante la
mitosi Centromero
telomero
FORMA DEL CROMOSOMA
- mantiene integrità cromosica
- assicura replicazione delle estremità (telomerasi)
Classificazione dei cromosoma per la forma
In base alla posizione del centromero (indice centromerico p/p+q)
1. Metacentrico 2. Submetacentrico 3. Acrocentrico 4. Telocentrico (no
nell’uomo) 1. 2. 3.
Cromosomi acrocentrici: 13-14-15, 21-22 e Y
Gruppi di cromosomi umani
sulla base di grandezza e forma
BANDEGGIO
G: da Giemsa bande scure ricche in AT R: “reverse” denaturazione al calore in sol.salina poi col Giemsa ricche in GC Q: quinacrina (col.fluorescente) che si lega sempre a bande ricche in AT
C: mette in rilievo l’eterocromatina costitutiva
http://www.pathology.washington.edu/research/cytopages/idiograms/human/
Ideogrammi atlanti
p
q
14q24.2
DIVERSO concetto DAL
“LOCUS GENICO”, una banda può contenere da decine a centinaia di geni
regione 2
banda 4
sottobanda .2
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/cki-e.htm
