Sindrome dell X Fragile. Sindrome di Williams. Sindrome di Prader Willi. Sindrome di Rett. Sindrome di Down

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Corso inclusività Anno 2022

dott.ssa Consuelo Desinano

Sindrome dell’ X Fragile Sindrome di Williams Sindrome di Prader Willi

Sindrome di Rett Sindrome di Down

dott.ssa Desinano Consuelo

Sindrome dell’ X Fragile

Rappresenta la forma più comune di ritardo mentale

dopo la sindrome di Down

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per la prima volta nel 1943 da Martin e Bell, ma solo negli anni 70’ divenne chiaro che la

presenza di queste

caratteristiche poteva essere ereditaria. Le basi molecolari della sindrome vennero scoperte solo nel 1991 quando un ricercatore di nome Verkerk e i suoi collaboratori riuscirono a isolare il gene che viene colpito dalla mutazione, il gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul braccio lungo del cromosoma X che presenta una rottura, da cui la definizione di

“X Fragile”.

Comorbidità

Quando è presente il deficit cognitivo è di solito moderato-severo e si associa a:

 ADHD

 Disturbi ansiosi

 Tic e Sindrome di Gilles de la Tourette

 Disturbi schizotipici

 Evitamento sociale

 Irritabilità e aggressività

 Epilessia (nel 10-25% dei casi) 3

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Caratteristiche

I soggetti con questa Sindrome possono presentare livelli di quoziente intellettivo significativamente deficitari che come conseguenza creano delle difficoltà :

Ambito fisico Ambito cognitivo

Ambito comportamentale

Difficoltà in ambito fisico

Scarso tono muscolare

Iperestensibilità delle giunture Viso stretto e allungato

Fronte e mandibole prominenti Orecchie larghe e sporgenti

Testicoli grandi nei maschi (macroorchidismo) Piedi piatti

Frequenti otiti

Prolasso della valvola mitrale

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Problemi di Vista:

strabismo, miopia Presbiopia

Problemi di Udito:

infezioni alle orecchie grande sensibilità ai suoni

difficoltà a discriminare i suoni di diversa intensità

Problemi al tatto (intolleranza tattile) fastidio nell’essere toccati fisicamente

compiti che implicano igiene o cura quotidiana avversione nel manipolare oggetti

poco piacere in attività di arte esplorativa

evitamento incontri faccia a faccia e contatto visivo Gusto e olfatto

ipersensibilità agli odori e ai sapori

molta attenzione per il profumo e il gusto di oggetti

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Difficoltà in ambito cognitivo

Disabilità intellettiva

Difficoltà di apprendimento

Ritardo nello sviluppo del linguaggio Difficoltà di comunicazione

Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace

Difficoltà con abilità motorie fini e grossolane

Difficoltà cognitive

Pensiero astratto e ragionamento MBT (memoria a breve

termine) Sequenzialità Risposta verbale e rievocazione

Attenzione selettiva Problem solving

Abilità motorie fini

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Caratteristiche del linguaggio

Le difficoltà del linguaggio variano dalla completa assenza del linguaggio a disturbi lievi della comunicazione verbale

Eloquio disordinato, caratterizzato da un ritmo veloce e fluttuante nel parlare, con occasionali distorsioni, ripetizioni confusioni ed aritmie; tutto questo è associato a difficoltà nel mantenere l’attenzione su di un argomento

La conversazione è solitamente poco fluente, le frasi sono lasciate incomplete e sono presenti ecolalia e perseverazione verbale. Il discorso è spesso di tipo scherzoso con tono altalenante -tipo litania.

Caratteristiche del linguaggio

Iniziano a parlare più tardi (2,5 / 3 anni)

Buona conoscenza degli argomenti di interesse e buon vocabolario, ma è presente ecolalia, difficoltà ad

ordinare idee e/o parole e a rispettare la turnazione, pensiero tangenziale

Difficoltà a mantenere contatto visivo

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Caratteristiche motorie fini

Hanno scarse caratteristiche di motricità fine o di controllo delle proprie mani e dei muscoli delle dita. Scrivere è estremamente difficile per loro, probabilmente a causa dello scarso tono muscolare, dell’iper estensibilità delle giunture delle dita, e della loro limitata abilità nel pianificare e portare a termine azioni motorie fini complesse

Per gli stessi motivi, anche abbottonarsi i vestiti, tagliare e mangiare in maniera appropriata possono costituire un problema

Difficoltà in ambito comportamentale

Iperattività o disturbo dell’attenzione Ansia e timidezza

Difficoltà a mantenere il contatto visivo Comportamento di tipo autistico

Discorsi ripetitivi Aggressività

Disagio ad essere toccati Scarso senso dell’equilibrio

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Caratteristiche comportamentali

Dal punto di vista comportamentale, oltre all’iperattività, presentano:

- impulsività

- labilità dell’umore

- spiccata emotività con difficoltà e resistenza ad apprendere regole e consuetudini sociali

Caratteristiche comportamentali

La maggior parte dei maschi colpiti è affettuosa ed ha interesse a stringere relazioni sociali anche se mostra notevoli difficoltà nelle interazioni e tende ad essere schiva ed ansiosa.

Nelle femmine con sindrome da X fragile si osservano estrema timidezza, ansia, esitamento sociale, fuga dallo sguardo e scarsi contatti visivi. Queste caratteristiche possono essere evidenti già in fase prescolare e persistere lungo tutta l’adolescenza fino all’età adulta

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Cosa fare con questi bambini…

l’atmosfera generale all’interno della classe deve essere ordinata, calma e tranquilla (ridotti al minimo rumori improvvisi, distrazioni e interruzioni inaspettate)

la routine deve essere chiara e costante

la stanza deve essere il più possibile priva di distrazioni

spazio all’interno della classe nel quale «ritirarsi» quando ne hanno bisogno

flessibilità nell’organizzazione della classe per permettere al bambino di alzarsi dalla sedia e muoversi per la stanza

Video

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Sindrome di Williams

Il nome della sindrome deriva dal medico

neozelandese che per primo la descrisse nel 1961

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Sindrome di Williams

Patologia genetica rara che interessa 1:20.000 nati , ma una stima più realistica di 1 su 10.000 grazie ad un nuovo esame

Dovuta ad una mutazione che provoca la delezione sul cromosoma 7 del gene per l’

elastina

C’è un 50% di possibilità che un individuo maschio o femmina con sindrome di Williams possa trasmettere il disturbo alla propria prole

Sindrome di Williams

Caratteristiche tipiche non evidenti fino a 18-24 mesi

Con lo sviluppo, i

lineamenti diventano più grossolani

La diagnosi può essere pertanto tardiva (4-5 anni)

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Caratteristiche fisiche

Faccia da «elfo» con naso schiacciato

Sopracciglia folte Orecchie piccole Bassa statura Labbra grosse

Voce profonda e metallica

Malformazione dell’aorta e delle arterie renali

Caratteristiche

Anomalie delle vie urinarie

Anomalie tiroidee

Ernie inguinali, ombelicali Ritardo dello sviluppo psicomotorio

Ritardo del linguaggio nei bambini piccoli che viene recuperato negli anni

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Caratteristiche

Deficit cognitivo da lieve a moderato

L’eloquio si caratterizza per un linguaggio loquace ( contenuto povero)

Sono significativamente compromesse le competenze visuo-spaziali e visuo-

costruttive

Difficoltà nella coordinazione motoria ( motricità fine e globale)dott.ssa Desinano Consuelo

Caratteristiche

Dal punto di vista

comportamentale le persone con questa sindrome sono descritte come

eccessivamente amichevoli, educate, aperte e altamente socievoli, scarsamente differenziate

Possono presentare iperattività, facile

distraibilità, perseverazione, insicurezza e ansia

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Caratteristiche

Scarsa capacità di concentrazione

Ipersensibilità ai suoni Memoria visiva e uditiva spesso fuori dal comune ( ricordano persone, luoghi e motivi musicali)

Predisposti per la musica ( cantano e suonano strumenti musicali con notevoli capacità)

Comorbidità

Il quadro si associa a:



ADHD



Disturbi ansiosi



Presenza di cardiopatia congenita

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Sindrome di Rett

È conosciuta come la

seconda causa di disabilità intellettiva nelle femmine

La Sindrome di Rett (RTT) è un raro disturbo del neurosviluppo. È stata scoperta per la prima volta nel 1965, dal medico austriaco Andreas Rett, il quale a seguito di un’osservazione casuale, si rese conto che due bambine mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra di loro. Il pediatra dopo aver osservato queste due bambine, attenzionò ulteriori casi similari, pubblicando nel 1966, un articolo all’interno del quale delineava il profilo delle due pazienti. Tuttavia i suoi studi vennero ignorati per un lungo periodo di tempo.

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L’impronta autistic-like nella RTT è stata nel passato

annoverata anche nel DSM IV-R come disordine psichiatrico all’interno dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (American

Psychiatric Association (APA) (2000), DSM IV-TR).

Nella nuova edizione del nuovo DSM V è stata rimossa dal

manuale dei disturbi psichiatrici.

• Malattia neurodegenerativa che colpisce il sesso femminile

• Ha una base genetica dimostrabile nell’80% dei casi: il gene coinvolto, MECP2, è stato individuato solo pochi anni fa

• Ad oggi, sono state ulteriormente identificati altri due geni responsabili della sindrome, il CDKLL5 E FOXG11

• Disturbo progressivo dello sviluppo che presenta stagnazione a livello funzionale / cognitivo con conseguente deterioramento

Sindrome di Rett

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4 stadi clinici della Sindrome

Prima fase : tra i 6 e i 18 mesi Durata: mesi

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale.

Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco.

Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi.

Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

Sviluppo fisico e mentale nella norma fino ai primi 6 / 8 mesi di vita, fa seguito un rallentamento o

la cessazione nel raggiungimento di tappe evolutive cruciali, tra le quali deviazioni significative nell’acquisizione di abilità che presuppongono l’equilibrio (ex: camminare)

REGRESSIONE DELLO SVILUPPO TRA IL PRIMO E IL SECONDO ANNO DI VITA

(tratti di isolamento autistico)

Prima fase

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4 stadi clinici della Sindrome

Seconda fase : dai 18 mesi ai 3 anni Durata: settimane, mesi

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura.

Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi.

La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

Movimenti stereotipati delle mani: torsioni polsi e braccia, agitare e battere le mani, aprire/ chiudere ripetutamente dita

Elevata tolleranza al dolore, convulsioni / disturbi respiratori e del sonno, disabilità intellettiva da grave a gravissima

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• All’età di 3 anni: capacità limitate nei contatti personali

• Rallentamento crescita circonferenza cranica, movimenti sgraziati e sussultori del tronco e arti, aprassia caratterizzata da rigidità degli arti, andatura a passo corto, movimenti oscillanti delle spalle

Seconda fase

4 stadi clinici della Sindrome

Terza fase : stadio pseudo stazionario.

Durata: mesi, anni

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza

Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante

Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da

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4 stadi clinici della Sindrome

Quarta fase : all’incirca dopo i 10 anni Durata: anni

Migliora il contatto emotivo.

Gli attacchi epilettici sono più controllabili

La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni.

Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa dei problemi di trofismo

Trattamenti

Il decorso della malattia può essere modificato da una varietà di terapie, mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione.

La somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio.

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Trattamenti

Terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo, comportamentale ed emozionale:

Trattamento logopedico

Trattamento psicomotorio

Trattamento psicoeducativo

Prognosi

Gli studi sull'aspettativa di vita e sulla prognosi a lungo termine sono ancora pochi

La maggior parte dei casi noti si colloca al di sotto dei 18 anni d’età

Recenti studi hanno tuttavia dimostrato la probabilità del 95% di queste pazienti di superare i 20 anni d'età, mentre il tasso di sopravvivenza cala al 69% tra i 25 e i 40 anni

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Video

Sindrome di Prader Willi

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Sindrome di Prader Willi

Conosciuta nel 1956, è la forma più comune di obesità su base genetica, dovuta ad anomalie a carico di geni presenti in una particolare regione del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) ereditato dal padre

Colpisce in egual misura maschi e femmine e non ha alcuna predilezione per

determinate popolazioni.

Si manifesta già alla nascita con una grave ipotonia, che comporta problemi alla

deglutizione e all’allattamento.

Sindrome di Prader Willi

A partire dai due anni di età il bambino

affetto mostra invece una costante assenza di sazietà (iperfagia) la quale, se non controllata, può portare a obesità grave.

Difficoltà di apprendimento

Disturbi comportamentali (comportamento ossessivo-compulsivo oppure manipolativo)

Disturbi psichiatrici (difficoltà

nell’interpretazione e nell’uso appropriato delle informazioni sociali, che comportano disturbi simili a quelli caratteristici dello spettro 45

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Caratteristiche fisiche

fronte stretta occhi a mandorla

labbro superiore sottile bocca rivolta verso il basso mani e piedi molto piccoli scoliosi

altre anomalie endocrine portano a bassa statura, dovuta a deficit dell'ormone della crescita, e a uno sviluppo puberale

incompleto

Infanzia

Ipotonia muscolare. Significa che il tono dei muscoli è ridotto rispetto al normale: si palesa, di solito, con membra molli e poco reattive, nonché con una difficoltosa suzione del latte materno

Ritardo dello sviluppo. Tende ad essere favorito dalle difficoltà di suzione, dovute all'ipotonia

Strabismo

Tratti del viso caratteristici. Occhi a mandorla, restringimento della testa in corrispondenza delle tempie, bocca rivolta verso il basso e labbro superiore sottile

Parziale o completa assenza di risposta agli stimoli. Il bambino è come 47

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Dalla fanciullezza all’età adulta

Appetito notevole e obesità. I pazienti mostrano una costante voglia di cibo, che li porta a mangiare tantissimo e a ingrassare notevolmente

Ipogonadismo: gli organi genitali (testicoli, nell'uomo, e ovaie, nella donna) producono pochi ormoni sessuali (testosterone maschile ed estrogeni femminili). Il paziente non completa la sviluppo puberale e non è, solitamente, fertile. La prima mestruazione, nella donna, è ritardata (se non del tutto assente); nell'uomo, non si osserva alcun cambiamento della voce.

Dalla fanciullezza all’età adulta

Crescita e sviluppo ridotto. Al problema dell'ipotonia muscolare, che permane, si aggiunge un ridotto sviluppo staturale, anche dopo il periodo della pubertà

Deficit di apprendimento. Le facoltà intellettive dei pazienti sono, quasi sempre, ridotte

Problemi comportamentali. Specialmente durante l'adolescenza, gli individui sono testardi, capricciosi e soffrono del cosiddetto disturbo ossessivo-compulsivo

Ritardo motorio. I bambini imparano a camminare molto tardi

Difficoltà di linguaggio. Solitamente, i pazienti cominciano a parlare con notevole ritardo e il loro linguaggio rimane sempre povero e difficoltoso Disturbi del sonno

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Terapie

Non esiste una terapia specifica risolutiva ma una presa in carico precoce, globale e multidisciplinare può

migliorare l'evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni.

I trattamenti mirati riguardano in particolare l'ipotonia, i disturbi del comportamento alimentare, i ritardi di crescita (somministrazione dell'ormone della crescita) e il ritardo della pubertà

Complicazioni

Si devono all'obesità e a tutte quelle problematiche ad essa connesse, come diabete, cardiopatie, ipertensione, ipercolesterolemia, aterosclerosi ecc.

Rischio che il paziente si soffochi a causa di un pasto consumato con voracità.

Un'altra serie di complicanze molto importanti è legata all'ipogonadismo: la carenza di ormoni sessuali provoca, molto spesso, sterilità e osteoporosi.

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Sindrome di Down

La sindrome di Down è la causa di ritardo mentale più

diffusa

Che cos’è

•

_La Sindrome di Down (dott. Langdon Down - 1866) è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più:

da qui il termine Trisomia 21

La conseguenza è un variabile grado di ritardo nello

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Esistono diverse forme di trisomia:

•

Trisomia da disgiunzione ( 95%)

•

Traslocazione ( 3%)

•

Mosaico ( 4%) : in questo caso si ha una situazione lieve nella quale alcune cellule sono normali e altre con trisomia

•

Ulteriori forme rare

Frequenza della Sindrome

• Attualmente in Italia 1:400/500 -

1:1500/2000 nasce con questa condizione

• Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata ed è destinata a crescere in futuro

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Frequenza della Sindrome

• Oggi in Italia le persone con sindrome di Down sono circa 48.000, di cui solo il 21% ha fino a 14 anni

• La fascia d'età più ampia è quella da 15 a 44 anni, pari al 66%, e il 13% ha più di 44 anni

• L'aspettativa di vita alla nascita è di:

- 61,6 anni per i maschi - 57,8 anni per le femmine

Cause

Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute

•

Numerose indagini hanno messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’ età materna e paterna

•

L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome

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Cause

ETA’ MATERNA INCIDENZA

Inferiore a 30 anni 1 su 1500

30 – 34 anni 1 su 580

35 – 39 anni 1 su 280

40 – 44 anni 1 su 70

Oltre 45 anni 1 su 38

Comorbidità

Bambini e adolescenti con SD hanno un rischio maggiore di sviluppare comorbidità

psichiatriche e comportamentali

Possono essere presenti:

-

Oppositività (6%)

-

Problematiche attentive e impulsività (10-15%)

-

Depressione

-

^Ansia

-

Disturbo ossessivo compulsivo

Disturbi internalizzanti

Disturbi esternalizzanti

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Comorbidità

Nel passaggio dall’infanzia all’adolescenza vi è un riduzione dei disturbi esternalizzanti e l’aumento di

quelli internalizzanti

La depressione si manifesta con sintomi somatici caratterizzati da rallentamento psicomotorio, fatica,

variazioni di appetito o peso, disturbi del sonno, riduzione della concentrazione e dell’eloquio , colpa o

agitazione

Comorbidità

Il disturbo ossessivo compulsivo è caratterizzato da

comportamenti ripetitivi con ricerca di gratificazione fisiologica come :

-

Compulsività alimentare

-

Iperventilazione

-

Polidipsia (Sensazione di sete intensa che porta al bisogno di una sproporzionata quantità di liquido)

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Come si fa diagnosi

Può avvenire prima della nascita:

•

intorno alla 16a – 18a settimana di gestazione può essere prevista con l’amniocentesi

•

Intorno alla 12a – 13a settimana gestazione può essere prevista con la villocentesi

•

Tra la 15a – 20a settimana attraverso il Tri testdott.ssa Desinano Consuelo

Problemi correlati alla Sindrome

A questa Sindrome sono associati:

•

Malformazioni cardiache

•

Ritardo della crescita

•

_Epilessia

•

Patologie autoimmuni

•

Difetti intestinali

•

Disturbi della vista e dell’udito

•

Disfunzioni tiroidee

•

Problemi odontoiatrici

•

In genere maggiore predisposizione alle

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Caratteristiche somatiche

 Cranio piccolo con base appiattita

 Faccia rotonda con fronte bombata

 Naso piccolo con narici allargate

 Anomalie delle orecchie e delle mani

 Talvolta modesta riduzione del tono muscolare

Caratteristiche somatiche



Bassa statura



Microcefalia



Macroglossia

(aumentata dimensione della lingua)

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Sviluppo nel bambino Down

• Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo ( abilità motorie, sviluppo cognitivo e del linguaggio), ma secondo le stesse tappe dei bambini normali

• Alla nascita è evidente ipotonia con difficoltà di alimentazione

• Rimane invece comune a tutti un Variabile grado di Ritardo

mentale (lieve-medio) che si manifesta anche nella difficoltà

di linguaggio frequente tra le persone Down

Sviluppo nel bambino Down

•

Rallentamento dello sviluppo motorio e grave compromissione delle abilità espressivo verbali ( componenti fonologiche e sintattiche), che cercano di compensare con la comunicazione gestuale

•

A livello cognitivo sono maggiormente conservate le componenti visuo-spaziali

•

È più soggetto a prendersi malattie infettive ( a causa dello squilibrio metabolico che lo caratterizza)

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Sviluppo nel bambino Dow n

• In ambiente scolastico si manifestano frequentemente

comportamenti di estrema passività o di fuga, con ostinazione, ritrosia e, a volte, aggressività

Sviluppo nel bambino Down

• Hanno rispetto agli altri bambini tempi più lunghi di apprendimento e di consolidamento delle abilità cognitive:

 Deficit a livello centrale (elaborazione dell’informazione)

 Deficit a livello periferico (percezione sensoriale e tempi di risposta motoria e di orientamento)

 Difficoltà attentive e motivazionali

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Sviluppo nel bambino Down

•

Già all’età di 5 anni il bambino Down presenta un ritardo notevole nello sviluppo motorio ed il suo livello di performance è di circa due anni al di sotto dei valori normali e l’esecuzione di molte attività è del 50% - 70% al di sotto dei valori normali

•

La presenza di deficit uditivo è stimata tra il 38 e il 78% e può aggravare l’evoluzione linguistica

Sviluppo nel linguaggio nel bambino Down

I bambini Down si differenziano dai normodotati nell’apprendimento del linguaggio per:

•

maggiore lentezza

•

povertà del vocabolario: frasi più brevi e più semplici con omissione degli articoli, delle preposizioni e dei pronomi indefiniti

•

contenuti stereotipati nell’espressione ed un livello qualitativamente superiore alla comprensione

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Sviluppo nel bambino Down

Da un punto di vista comportamentale mostrano delle buone competenze sociali con comportamenti passivi, ma pronti all’interazione e alla

comunicazione affettiva

Inserimento sociale

•

La maggior parte delle persone Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli

•

I giovani e adulti Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro

svolgendo in modo competente e produttivo

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Riabilitazione

Ogni persona ha bisogno di un intervento individualizzato

Sono necessari degli interventi di tipo:

•

psicoeducativo

•

psicomotorio

•

_Logopedico

•

Ed altri ancora

finalizzati allo sviluppo delle potenzialità del soggetto che si esprimono attraverso le competenze motorie, l’organizzazione cognitiva e la capacità di entrare in

relazione con gli altri

Riabilitazione

“istruzioni figurate”, cioè l’uso di illustrazioni ed immagini per rappresentare in modo immediato oggetti ed azioni della vita quotidiana

In pratica il bambino Down dovrebbe effettuare prima esercizi con oggetti tangibili utilizzandoli concretamente e mostrandone il possesso del significato funzionale per poi procedere

gradualmente

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Prognosi

Le abilità cognitive tendono a migliorare nel tempo, sebbene con lenta progressione, fino alla prima età adulta, poi può seguire una fase di declino, associata alla demenza

Prognosi

•

Le persone con Sindrome di Down possono mostrare un deterioramento cognitivo associato all’età con analogie con la demenza di Alzheimer (sono state individuate delle correlazioni

neurochimiche e neuropatologiche tra SD e DA associate al cromosoma 21 )

•

La metà dei soggetti con più di 45 anni sviluppa l’Alzheimer

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Sirio e Valeria, 42 anni lui e 34 lei, entrambi con la sindrome di Down, sono due fidanzati di vecchia data di Roma che da un anno e mezzo vivono la

quotidianità del loro rapporto insieme a un’altra coppia - Salvatore e Caterina e a due amici, Saveria e Mario, tutti con trisomia 21.

Abitano a “Casa Futura”, condividendo uno dei progetti di autonomia abitativa della Fondazione italiana verso il futuro onlus, supervisionati da un educatore.

Un cammino di vita indipendente iniziato qualche tempo fa, che ha preso forma sotto gli occhi di Cupido anche grazie ai corsi di educazione

all’affettività e alla sessualità organizzati dall’Associazione italiana persone Down (Aipd) per migliorare la conoscenza di sé e del proprio corpo, riconoscere e gestire

i propri sentimenti, modulare il contatto fisico in base alla sensibilità dell’altro, al contesto e all’ambiente.

•

La sindrome di Down comporta con maggior frequenza sterilità rispetto alla popolazione generale

•

In caso di maternità il rischio di avere figli affetti dalla stessa sindrome è più alto rispetto alla normalità ma non superiore al 50%

•

I maschi con sindrome di Down raramente sono fertili

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Filmografia

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