• Non ci sono risultati.

HIPÒTESI DE TREBALL

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Condividi "HIPÒTESI DE TREBALL"

Copied!
4
0
0

Testo completo

(1)
(2)
(3)

A l'inici d'aquesta tesi, el gen causant de l’RTT no havia estat identificat. La hipòtesi de treball de partida va ser que la malaltia podia estar causada per una mutació dinàmica d’un gen lligat al cromosoma X.

Després de la descripció de mutacions en el gen MECP2 en pacients amb RTT l’octubre de 1999, les hipòtesis de treball van ser replantejades:

• L’RTT pot presentar homogeneïtat genètica, o bé poden existir altres gens implicats en la patologia.

• Mutacions en MECP2 poden ser compatibles amb la vida en barons, i donar lloc a RTT clàssica o a formes rettoides.

• L’absència o presència de mutació, i el tipus de mutació a MECP2, pot tenir influència sobre les manifestacions clíniques de la malaltia.

• La regió promotora del gen MECP2 pot estar implicada en l’expressió diferencial del gen en sistema nerviós central i en l’etiologia de l’RTT.

33

(4)

Riferimenti

Documenti correlati

La forma narrativa de El último trayecto de Horacio Dos se presenta como una mezcla de un diario de a bordo del comandante de la nave espacial y un informe del mismo, redactado

There is severe osteopenia and a thick, radiolucent band below the growth plate as observed in rickets; the contours of the epiphyses and metaphyses are blurred and irregular;

The third major structural factor, the role of local communities and their relationship to central government, has been important for the institutionalisation of social service

The Constitution still provides only for paid maternity leave, provides special working conditions only for women, does not explicitly mention the protec- tion of reproductive

Analysing Latvia’s economic governance simultaneously under the Balance-of-Payments programme, euro convergence and the European Semester, the paper aims to provide a more

La crème fraîche liquide (ou fleurette) se garde 15 jours, et la crème crue se mange dans les 7 jours.. Au-delà, on peut les consommer, mais il faut les

Los cordales en que el cirujano, basándose en la radiografía, juzgó que había una relación estrecha entre el nervio dentario inferior y las raíces presentaron significativamente

Il primo livello di intervento (DR) è stato considerato come scenario base e utiliz- zato come riferimento per valutare l’impatto delle diverse tipologie di addizioni