6. DISEGNO E OBIETTIVI DELLO STUDIO
Il presente studio pilota retrospettivo a carattere esplorativo si propone di analizzare il profilo genomico di campioni tumorali estratti da una casistica di pazienti con diagnosi di carcinoma mammario trattate con chemioterapia neoadiuvante e trastuzumab e correlare tali profili con l’outcome clinico di queste pazienti (in termini di risposta patologica completa al trattamento), alla luce dei supposti meccanismi molecolari predittivi di risposta al trastuzumab.
Non è possibile stabilire una dimensione campionaria, tuttavia si ritiene necessario analizzare i dati clinici di almeno 100 pazienti. Saranno quindi valutati i profili esomici di 15 pazienti responsivi alla terapia e di 15 pazienti non responsivi.
La valutazione del profilo genomico verrà correlata con l’ottenimento della risposta patologica completa, in modo da poter individuare mutazioni e potenziali pathway molecolari implicati nella risposta a trastuzumab.
La scoperta di nuovi biomarkers e la conferma di quelli suggeriti dalla letteratura corrente, qualora questi venissero validati da ampi studi prospettici, potrebbe permettere il loro utilizzo nella pratica clinica al fine di candidare i pazienti alla terapia od eventualmente sceglierne una alternativa. Questo comporterebbe un’ottimizzazione del trattamento con importanti risvolti sia clinici che economici.
