CONTESTO NORMATIVO ED ISTITUZIONALE DELLA RETE DEDICATA ALLE MALATTIE RARE
Il numero elevato delle Malattie Rare e la loro bassa prevalenza nella popolazione generale le rende peculiari per l’assistenza sanitaria. Non meraviglia quindi che si parli di evoluzione normativa relativa alla definizione dei criteri di assistenza e di ricerca a loro dedicati.
Dal 1998 il Piano Sanitario Nazionale (PSN 1998-2000) ha individuato fra gli obiettivi di salute di carattere nazionale la sorveglianza delle malattie rare con interventi prioritari per realizzare una rete di centri ospedalieri di riferimento (Presidi) fra loro collegati,per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento di singole patologie.
Altri obiettivi inseriti nella legge sono:
un programma nazionale di ricerca (finalizzato al miglioramento delle modalità di prevenzione, diagnosi precoce e assistenza e terapia),
interventi diretti al miglioramento della qualità della vita dei pazienti, programmi di informazione per i pazienti e per le loro famiglie,
il miglioramento dell’accessibilità ai farmaci.
I Presidi per le malattie rare sono centri ospedalieri/universitari in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per una malattia o per gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico- molecolare.
I presidi sono i centri deputati a certificare la presenza di malattia rara, indispensabile per ottenere dalla ASL di appartenenza le esenzioni previste.
Tali Presidi sono individuati dalle Regioni mediante apposite delibere regionali.
L’insieme dei Presidi distribuiti su tutto il territorio nazionale costituisce una rete virtuale: la Rete Nazionale delle Malattie Rare, che è stata istituzionalizzata dal Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n.279 con il quale si regolamenta il Registro Nazionale e dei Registri locali o regionali.
Si realizza così una rete di sorveglianza delle Malattie Rare che è all’origine di flussi di informazioni sanitarie che, attraverso registri regionali e interregionali, vengono centralizzate nel Registro Nazionale con sede all’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
L’Accordo Stato/Regioni del 2002 ha istituito il Gruppo Tecnico Interregionale Permanente.
I compiti di tale gruppo tecnico sono di coordinamento, collegamento, individuazione di strumenti utili per l’operatività della Rete dei Presidi, per la diffusione dei percorsi diagnostico-terapeutici e per la sorveglianza epidemiologica.
I Centri di coordinamento regionali - istituiti dall’Accordo fra Governo, Regioni, Province autonome (2007) - hanno competenze e funzioni di gestione dei Registri regionali, coordinano i presidi della rete per la diagnosi, per la terapia e assistenza alle persone con Malattia Rara, sono gli organi preposti per la consulenza e il supporto ai medici del SSN, per l’informazione ai cittadini e per il collegamento con le Associazioni di pazienti e familiari.
Per le Malattie Rare a bassa prevalenza (<1 per milione) il Decreto Ministeriale 15 aprile 2008 ha individuato I Centri interregionali di Riferimento di cui si riporta l’elenco.
il Centro Nazionale Malattie Rare, istituito con un decreto del Presidente dell’ISS del 2008 (G.U. 157 del 7 luglio 2008) con sede presso l’Istituto Superiore di Sanità a Roma, ha il compito di gestire il Registro Nazionale Malattie Rare, fare attività di ricerca, standardizzazione e assicurazione di qualità dei test genetici occuparsi delle attività connesse con i farmaci orfani, formare operatori sanitari, migliorare i rapporti fra le istituzioni, i cittadini e le associazioni dei pazienti e dei familiari. Ha anche funzioni di collegamento nazionale (Università, Istituti di ricerca, Ospedali, ecc.) e internazionale con altre strutture pubbliche come l’EMEA, il CDC e l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Fornisce il proprio supporto alla Consulta Nazionale delle Malattie Rare che organizza gruppi di lavoro al fine di individuare soluzioni logistiche particolari (accertamento dell’invalidità, certificazione, esenzione).
I PIANI SANITARI NAZIONALI (PSN) pubblicati dal 2001 in poi non fanno che confermare l’importanza delle attività di sorveglianza e di assistenza che coinvolgono le malattie rare
PSN 2001-2003: Inserisce la sorveglianza delle MR come obiettivo per portare la Sanità italiana in Europa e segnala le MR come patologie di particolare rilievo sociale.
PSN 2003-2005: sottolinea l’importanza della Rete Nazionale dedicata alle MR per sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi, alla terapia, promuovere l’informazione, la formazione, ridurre l’onere che grava sui malati e sulle famiglie e ribadisce la rilevanza del Registro Nazionale delle Malattie Rare per avere dati nazionali di prevalenza, incidenza, fattori di rischio delle diverse malattie.
PSN 2006-2008: Invita le Regioni a realizzare collaborazioni fra i Presidi per la diagnosi e cura per garantire ai pazienti con MR un’assistenza omogenea su tutto il territorio nazionale.
