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Capitolo 7
Outcome a lungo termine
Negli ultimi sessant’anni vi è stata una notevole diminuzione della mor- talità pediatrica dovuta a patologie congenite (Tabella 7.1), principal- mente grazie al miglioramento delle tecniche chirurgiche. Nel XXI seco- lo, lo scotto da pagare per l’ottenuto miglioramento degli indici di mor- talità è rappresentato dal progressivo peggioramento della funzione car- diaca e dalla presenza di malattie vascolari polmonari. Via via che nuo- ve generazioni di pazienti con lesioni molto complesse raggiungono l’età adulta, la mortalità in tale fascia di età potrebbe di fatto aumenta- re. Per esempio, i primi pazienti con sindrome del cuore sinistro ipo- plasico stanno ora uscendo dalla fascia di età di pertinenza dei medici pediatri.
Al momento solo i difetti cardiaci più semplici sono associati a una sopravvivenza normale a lungo termine. Perfino le patologie più sem- plici, quali un difetto interatriale tipo ostium secundum e una coarta- zione, riducono le aspettative di vita. Sfortunatamente, a differenza dei dati riferiti alla popolazione pediatrica, non abbiamo a disposizione cifre dettagliate relative all’outcome a lungo termine. Attualmente non esiste una stratificazione effettiva del rischio per questi gruppi di pazienti adulti.
Tabella 7.1 Incidenza delle lesioni congenite e outcome nel Regno Unito
Anno di nascita Numero di nati Sopravvivenza Sopravvivenza con cardiopatia a 1 anno a 18 anni congenita
Lesioni complesse 1940-60 24930 20% 10%
1960-80 25890 50% 35%
1980-90 11325* 70% 50%
Lesioni semplici 1940-60 74790 90% 90%
1960-80 77680 90% 90%
1980-90 33980* 90% 90%
* Riflette la caduta nella percentuale di nascite; non vi è alcuna variazione nelle percentuali di nati vivi affetti da patologie congenite
Capitolo 1 • Epidemiologia delle cardiopatie congenite
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Lesioni presumibilmente associate a scarso outcome a lungo termine in età adulta
• Tutto ciò che ha a che fare con la lesione ventricolare
• Cuori univentricolari: sottoposti o meno a trattamento chirurgico
• Lesioni cianogene
• Ipertensione polmonare
• Sindrome di Shone, specialmente se sottoposta a procedura multipla
• Atresia polmonare con difetto del setto interventricolare e collaterali aorto- polmonari
La Figura 7.1 illustra la mortalità per cardiopatie congenite nel Regno Unito nel 2001.
Cardiopatie congenite
Figura 7.1 Numero totale di decessi per cardiopatie congenite nel Regno Unito nel 2001 (raggruppate per età al momento della morte)
Numero di decessi
Anni dopo l’operazione Femmine
Maschi
Meno di 1 1–9 10–19 20–44 45–69 70 e oltre
0 50 100 150 200 250 300
Trapianto
Il trapianto cardiaco, con o senza trapianto dei polmoni, offre una secon- da possibilità ai pazienti con insufficienza cardiaca. Tuttavia tale tecnica non è una panacea e deve essere riservata solo a coloro che possono trar- ne benefici sia in termini di sintomi che di prognosi.
Le barriere per un trapianto sono le stesse cui vanno incontro i pazien- ti non congeniti, principalmente la scarsità di organi donati. Tuttavia i pazienti con cardiopatie congenite presentano anche ulteriori problemati- che, quali una maggiore incidenza di epatite B e C a causa delle trasfusio- ni in età pediatrica, precedenti sternotomie e toracotomie, connessioni venose anormali che richiedono tessuto extra al momento del trapianto e
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disordini della coagulazione (soprattutto se soggetti cianotici). In effetti, le prospettive in presenza di alcune patologie sono state attentamente con- trollate e diversi centri sono riluttanti nell’accettare particolari gruppi di pazienti da sottoporre a trapianto, ad esempio pazienti con atresia polmo- nare e difetto interventricolare (anche chiamata tetralogia di Fallot con atresia polmonare e collaterali aorto-polmonari multiple; vedi Capitolo 16). Questi pazienti hanno numerose collaterali aorto-polmonari che pos- sono determinare un notevole sanguinamento durante l’intervento chi- rurgico. Al momento, i pazienti con cardiopatie congenite rappresentano circa l’1% degli adulti sottoposti a trapianto.
Trapianto di cuore o cuore-polmoni
La problematica cruciale è rappresentata dal grado di malattia vascolare polmonare, qualora sia presente. Prima di un intervento di questo tipo le pressioni polmonari e le resistenze vascolari polmonari dovrebbero sem- pre essere valutate, così come uno studio completo di reversibilità (per esempio utilizzando inalazioni di ossigeno ad alto flusso, ossido nitrico e nitroprussiato di sodio). La maggior parte delle unità dedite ai trapianti non sottopongono a trapianto cardiaco se il gradiente transpolmonare (la pressione polmonare media meno la pressione di incuneamento) è di 15 mmHg o maggiore. Altre unità utilizzano la misurazione delle resistenze polmonari (devono essere meno di 6 unità Wood a riposo o di 3 unità Wood al massimo della vasodilatazione). L’outcome per il trapianto cuo- re-polmoni è molto meno incoraggiante di quello per il solo trapianto car- diaco (la sopravvivenza a 5 anni è del 36% in rapporto al 60% del tra- pianto cardiaco da solo). Altre opzioni prevedono il trapianto di un solo polmone in combinazione con una riparazione intracardiaca.
Dispositivi di supporto
Con la limitazione di organi disponibili per un trapianto, quest’ultimo non sembrerebbe rappresentare la soluzione per pazienti con cardiopatia congenita in età adulta, quanto meno nella prossima decade. C’è quindi una carenza nelle nostre opzioni di trattamento che può essere colmata nel breve termine con l’utilizzo di pompe a pallone intracardiache, e di dispo- sitivi di supporto/cuori meccanici a lungo termine. Al momento, l’espe- rienza su questa categoria di pazienti è limitata all’utilizzo di dispositivi di supporto per il ventricolo sinistro e biventricolari, siano essi utilizzati come ponte verso un trapianto o come terapia vera e propria.
Cure palliative
Sfortunatamente molte forme di cardiopatie congenite gravi sono associa- te a una sensibile riduzione dell’aspettativa di vita. In quest’ottica si spera
Capitolo 7 • Outcome a lungo termine
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che il miglioramento delle tecniche chirurgiche e la presenza di nuove modalità di trattamento (come i defibrillatori cardiaci impiantabili) pos- sano migliorare l’outcome a lungo termine. Tuttavia per un sottogruppo di pazienti le opzioni sono limitate. Benché un terzo dei decessi si verifi- chi in modo improvviso, altri pazienti vanno incontro a un peggioramen- to nel corso dei mesi o degli anni. In questo scenario è utile, se possibile, discutere preventivamente problematiche come la rianimazione e dispor- re di una chiara documentazione delle richieste del paziente. In questo modo la sofferenza dei familiari, che potrebbero trovarsi a dover prendere decisioni importanti in un momento stressante e triste, viene ridotta per quanto possibile. Infermieri specializzati nel trattamento dell’insufficienza cardiaca e/o gruppi di lavoro dediti alla somministrazione di cure palliati- ve possono risultare utili nel controllo dei sintomi e migliorare il rappor- to ospedale/casa a vantaggio dei pazienti. La possibilità di restare a casa con un adeguato supporto è molto importante per i pazienti – a tale pro- posito i cardiologi possono imparare dai loro colleghi oncologi o da colo- ro che si occupano di cure palliative. I gruppi di sostegno per i pazienti sono risorse molto importanti per una famiglia che deve far fronte alla situazione critica derivante dalla patologia del loro congiunto.
Sintomi nelle cardiopatie terminali
• Mancanza di fiato (può rispondere ad un’ossigenoterapia domiciliare)
• Ansia (basse dosi di benzodiazepine, oppiacei; è utile trattare la depressione)
• Anoressia (trattare lo scompenso cardiaco destro; gli steroidi possono aumentare la ritenzione di liquidi)
• Cachessia
• Letargia profonda
• Sincope (escludere disturbi trattabili del ritmo)
• Edemi refrattari (somministrazione intravenosa domiciliare di diuretici)
• Distensione addominale (come sopra)
Letture consigliate
Hanratty B, Hibbert D, Mair F et al (2002) Doctors’ perceptions of palliative care for heart failure: focus group study. British Medical Journal, 325, 581-585 Petersen S, Peto V & Rayner M (2003) Congenital heart disease statistics 2003.
British Heart Foundation Health Promotion Research Group, University of Oxford
Pigula FA, Gandhi SK, Ristich J et al (2001) Cardiopulmonary transplantation for congenital heart disease in the adult. Journal of Heart and Lung Transplant- ation, 20(3), 297-303
Cardiopatie congenite
