GENETICA
Ogni individuo è diverso dai propri simili…..
• Per identificare un individuo qualche
tempo fa si usavano le impronte digitali
• Oggi si esamina il DNA
Ma cos’è il DNA?
Il DNA o Acido DesossiriboNucleico è un
composto chimico molto speciale formato da 3 tipi di componenti:
• Un gruppo fosfato
• Uno zucchero
• Una base azotata
• Questi 3 componenti formano una unità chiamata
NUCLEOTIDE
• Nel DNA esistono 4
diverse basi azotate
Il DNA è formato da 4 nucleotidi diversi
per la base azotata
quindi nel DNA ci sono 4 diversi nucleotidi chiamati
• Adenina, Timina, Citosina e Guanina.
• I nucleotidi sono in
sequenza su due filamenti avvolti a spirale e uniti
dall’ accoppiamento
• ADENINA-TIMINA
• CITOSINA-GUANINA
Le cellule del corpo
umano contengono circa 3 miliardi di paia di basi che, disposte in fila una dietro l’altra,
costituiscono un
filamento lungo circa 1,8 metri. In realtà è
suddiviso in 46 filamenti separati, chiamati
cromosomi.
CROMOSOMI
• sono all’interno del nucleo delle cellule, sono una struttura rivestita da una
membrana della
dimensione media di circa 6 micrometri di
diametro (6 millesimi di mm).
• Ogni cellula del corpo
umano possiede 23
coppie di cromosomi
GENE
• Si chiama gene una porzione del DNA che contiene l'informazione per sintetizzare una determinata proteina,perciò decide quanto
siamo alti, i nostri colori, a quali malattie siamo più sensibili ecc
• In un cromosoma sono contenuti molti geni.
• Si pensa che iI numero di geni umani sia di circa 20.000–25.000 geni.
• Si chiama genoma l'insieme dei geni di una
cellula o di un virus
• Lo studio approfondito del DNA ha permesso di praticare
• BIOTECNOLOGIE MODERNE
• SCOPERTA E USO DELLE CELLULE STAMINALI
• CLONAZIONE
BIOTECNOLOGIE
• Le biotecnologie sono tecniche che usano
organismi viventi o parti di essi per dare origine a prodotti utili all'uomo. Alcuni dei possibili
obbiettivi sono il miglioramento di piante ed
animali o lo sviluppo di microrganismi utili per usi specifici.
• Molte persone pensano che le biotecnologie
siano nate solo negli ultimi tempi, ma in realtà
esistono da migliaia di anni...
Le biotecnologie si possono dividere in due tipi:
Tradizionali
• a)Incrocio e selezione di piante
Innovative.
• a) ogm
• b) biotecnologie per la salute
• c) biotecnologie per l'ambiente
• Le biotecnologie tradizionali sono
tecnologie produttive che esistono da millenni;
infatti, l'utilizzo di
organismi viventi (batteri, lieviti, cellule vegetali o animali) risale all'inizio
della storia del mondo, ad
esempio, per trasformare
il latte in formaggio, l'uva
in vino, il vino in aceto.
• Le piante sono state
selezionate in modo che siano presenti anche più copie del genoma.
• Proprio grazie a questa caratteristica dal grano selvatico sono state
selezionate due varietà, quella del frumento duro (sei copie), per la pasta, e quella per il frumento
tenero (quattro copie), per il pane.
duro
tenero
Le biotecnologie innovative
• sono più recenti e si sono sviluppate velocemente..
Infatti, in meno di due secoli si è arrivati ad un
livello di conoscenza molto elevato rispetto a quello che è stato ottenuto in
precedenza, in più di 7000 anni.
• Oggi sono in grado di
costruire organismi “nuovi”
OGM
• Cos’è un OGM :
• E’ un organismo modificato per rispondere a determinate
esigenze.
• Per prima cosa bisogna chiedersi che cosa si vuole ottenere.
• Si pensi ad esempio alle olive aromatizzate al rosmarino:
quello che ci serve è il gene responsabile del profumo del rosmarino,una volta ottenuto il gene, lo si inserisce dentro una molecola circolare di DNA batterico.
Si ottiene così un "cerchio" di DNA più grande e ibrido, in
parte derivante da un batterio e in parte dalla pianta di
rosmarino.
• Dalla pianta transgenica ottenuta che presenta
le caratteristiche desiderate e non ha anomalie
si ottiene la progenie attraverso riproduzione per
autoimpollinazione o per talea.
• Grazie agli OGM oggi abbiamo a
disposizione ortaggi che sono in grado di resistere alle gelate invernali perché
possiedono un gene di un pesce artico
che vive a temperature molto basse, il riso che contiene il ferro o la vitamina A o
piante che sono resistenti agli attacchi dei
parassiti (es. mais)
BIOTECONOLGIE PER LA SALUTE
I principali filoni di ricerca sono
• le proteine ricombinanti
• la farmacogenetica
• le cellule staminali
• La prima proteina
ricombinata ottenuta nei primi anni ’80 con la
tecnologia del DNA ricombinante è stata l’insulina umana,
INSULINA
• Un’altra “famiglia” di proteine molto interessante è quella degli interferoni, antivirali e antitumorali: la quantità
prodotta nell’organismo umano in condizioni normali è bassa e non si possono ottenere per estrazione.
• Nel trattamento dei tumori, gli interferoni sembrano arrestare la proliferazione delle cellule cancerogene, e in molti casi si osserva una riduzione della massa tumorale. Come
antivirale, gli interferoni sono impiegati nella terapia
dell’epatite B e C.
FARMACOGENETICA
• Si pensa che le nuove scoperte
cambieranno il modo di prescrivere I
farmaci perchè un composto che oggi si prescrive a 100 pazienti, funziona in 50, non funziona in 40 e produce effetti
avversi in 10, presto, grazie all’analisi del DNA, verrà prescritto solo ed
esclusivamente ai 50 soggetti nei quali è
altamente probabile che esso funzioni.
CELLULE STAMINALI
• cosa sono e perchè sono interessanti
• Le cellule staminali sono i precursori delle altre
cellule che compongono gli organi di un individuo.
Infatti, il nostro
organismo, come quello di tutti gli animali,
funziona grazie alla
presenza di cellule di tipo diverso che svolgono
funzioni diverse.
• Purtroppo le cellule che abbiamo all’interno del nostro corpo si usurano facilmente e devono
essere sostituite, con una frequenza differente a
seconda dell’organo. Per
esempio, i globuli rossi
sono sostituiti ogni 120
giorni, mentre alcuni
globuli bianchi durano
pochissime ore.
• Se avessimo già le cellule di riserva pronte per l’uso, dovremmo avere molto posto…. Per
fortuna, esistono le cellule staminali, presenti in numero limitato, che al momento opportuno
“producono” le cellule che servono.
• Questo accade sia nell’embrione, quando ancora tutti gli organi sono da formare, che
nell’adulto, quando devono produrre le cellule di
riserva.
Le cellule staminali possono essere
• Unipotenti
• Multipotenti
• Totipotenti
• unipotenti, quando possono dare origine ad un solo tipo di
cellula. Ad esempio, nel midollo osseo
esistono cellule
staminali che sono in
grado di dare origine
solo ai globuli rossi e
non ai globuli bianchi
• multipotenti, quando possono dare origine a più tipi di cellule.
Nell’embrione sono
presenti dal 14° giorno di vita; ogni zona
dell’embrione acquisisce delle informazioni che ne determinerà il destino.
Le cellule che lo
compongono potranno
seguire solo quello…
• totipotenti, quando danno origine a tutte le possibili cellule di un
determinato organismo.
Attualmente è noto che solo le cellule che compongono
l’embrione ai primi stadi di vita
(cellule staminali embrionali)
possiedono questa capacità
• Le cellule staminali da cordone ombelicale hanno caratteristiche
simili a quelle multipotenti che si trovano in un
organismo adulto, con la differenza che mentre in quest’ultimo sono
estremamente poche e difficili da individuare e prelevare, nel cordone ombelicale sono
abbondanti.
Le cellule staminali e la cura delle malattie:
• il Morbo di Parkinson: le cellule staminali prelevate dall’embrione sono messe in coltura, quindi si
applicano gli stimoli che favoriscono la trasformazioni in cellule pre-
neuronali in cellule neuronali
specifiche. Infine vengono
trapiantate in sedi specifiche
all’interno del cervello.
OGM "umani"
• Le biotecnologie ci hanno posto di fronte all'interessante prospettiva di sostituire il gene anomalo del paziente con uno
analogo ma funzionante derivato da un altro individuo. Questo è quello che va sotto il nome di "terapia genica".
• Questa procedura potrebbe permettere di curare in maniera definitiva malattie
altrimenti inarrestabili
TERAPIA GENICA
• La terapia genica consiste nella modificazione genetica delle cellule di un paziente al fine di combattere una
malattia. La terapia genica cerca di trovare e sostituire un gene difettoso che causa una patologia.
• Essa è adatta a certi tipi di patologia tra i quali:
• - le malattie infettive (causate dall'infezione di un singolo agente patogeno sia virale sia batterico)
• - i tumori
• - le malattie ereditarie (dovute a deficienze genetiche di un singolo prodotto genico o dall'errata espressione di un gene)
• - le malattie del sistema immunitario (che comprendono soprattutto le allergie, le infiammazioni e le malattie
autoimmuni)
• Per la terapia genica contro il cancro sono state utilizzate molte strategie e
attualmente vi sono in atto diversi
protocolli (circa il 70% di quelli avviati) di terapia. Tutti i tentativi di terapia genica prevedono solo il trattamento di tessuti somatici (terapia genica delle cellule
somatiche).
La terapia genica delle patologie ereditarie
• Un'altra patologia che si presta bene
all'utilizzo della terapia genica è il deficit di adenosin deaminasi (ADA). La mancanza di questo enzima porta ad una devastante immunosoppressione (non riusciamo a
difenderci dalle malattie) e basta anche pochissimo enzima a ridurre
drasticamente gli effetti dannosi del deficit.
• La terapia genica si pratica:
• Inserendo geni umani clonati.
Normalmente in terapia genica, il trasferimento di geni serve per modificare geneticamente le cellule
patologiche, ma per alcune malattie è più semplice modificare le cellule sane, come quelle del sistema immunitario, in modo da determinare nel paziente una specie di vaccinazione.
• Il materiale genetico può venire trasferito direttamente nelle cellule del corpo di un paziente (terapia genica in- vivo) oppure può essere trasferito nelle cellule
precedentemente prelevate dal paziente e solo in
seguito reintrodotte nel paziente stesso (terapia genica
ex-vivo).
• La principale motivazione per sviluppare la terapia genica consiste nella necessità di curare malattie per le quali non si
conoscono ancora terapie efficaci
BIOTECNOLOGIE PER L’AMBIENTE
• Per le biotecnologie si è venuta a creare, negli ultimi anni, una domanda di mercato di straordinarie dimensioni. Le
biotecnologie infatti sono capaci di
assicurare sia il corretto smaltimento dei rifiuti nel breve-medio periodo, sia
l'ottenimento di prodotti puliti da materie
prime rinnovabili o che non verrebbero mai
degradate, nel lungo-medio periodo
• I primi impianti di
biofiltrazione sono stati
realizzati nel corso degli anni '60. Il trattamento degli liquidi di scarico avviene mediante l'utilizzo di microrganismi come il batterio “mangia petrolio”.
• Recentemente, sono stati sviluppati metodi di
rimozione degli inquinanti basati sull'impiego di
materiale di origine biologica
(batteri, lieviti, funghi) capaci
di assorbire selettivamente
metalli pesanti.
• Negli ultimi dieci anni sono state rese
disponibili alcune tecnologie per la bonifica dei siti contaminati, definite con il nome di bioremediation, basate su approcci
chimico-fisici, biologici o su combinazioni
tra essi.
LA CLONAZIONE
• In biologia la clonazione è una tecnica che
permette di ottenere un individuo
geneticamente identico
ad un altro.
Questo può essere fatto in due modi:
• nelle prime fasi di
divisione dell’embrione:
separando le cellule che lo compongono, ciascuna di esse sarà in grado di originare embrioni e
questi saranno
geneticamente identici. E’
quello che accade
naturalmente con i
gemelli monozigoti o
gemelli identici.
• con la tecnica di trasferimento nucleare: si prende il patrimonio genetico (che si trova nel nucleo) di una cellula di un organismo
adulto e lo si mette dentro ad una cellula, privata del suo nucleo, che normalmente diventerebbe un
embrione, come la cellula uovo fecondata. Questa cellula non si accorge che è stato sostituito il
nucleo e procede per la sua strada dividendosi per formare
l’embrione, il cui patrimonio
genetico sarà identico a quello
dell’organismo donatore.
• La tecnica di
trasferimento nucleare è necessaria quando
l’individuo da clonare è adulto, la cellula è ormai differenziata, non è in
grado di tornare indietro e
decidere di fare un’altra
professione, ma dal punto
di vista genetico ha tutte
le carte per poterlo fare.
• Perché questo avvenga, secondo le ricerche
attuali, è necessario dunque inserire il nucleo in una cellula uovo fecondata o, secondo
recentissime ricerche, in una cellula staminale totipotente.
• Quindi, la clonazione e le cellule staminali sono legate:
• - per poter clonare dei tessuti adulti è necessario
passare da una cellula staminale embrionale o
da un uovo fecondato
• L'oocita umano inizierà a dividersi,, fino a dar luogo ad altre cellule che hanno in tutto e per tutto le caratteristiche di cellule staminali.
• Si pensa che si possa far moltiplicare in vitro queste cellule fino ad ottenerne un quantitativo sufficiente per fare un trapianto.
• Questa tecnica potrebbero non solo curare
pazienti che hanno bisogno di trapianti di organi, come nel caso della retina o del fegato, ma
anche curare i pazienti diabetici.
• Gli organi prodotti con questa tecnica hanno la caratteristica di essere
geneticamente identici a quelli dell’individuo donatore.
• Il vantaggio risiede nel poter in futuro
generare in vitro tessuti o organi per il
trapianto geneticamente identici a quelli
che un individuo già possiede, limitando
l’uso di terapie contro il rigetto.
• La clonazione terapeutica è
semplicemente un modo per riprodurre in vitro dei tessuti umani partendo dal
genoma dell'individuo che deve ricevere il trapianto e utilizzando come "ospite" di
questo genoma una cellula uovo umana.
• La clonazione presenterebbe il vantaggio di non indurre una reazione di rigetto, almeno le
conoscenze scientifiche attuali fanno supporre questo, in quanto i tessuti trapiantati sono
autologhi, cioè derivanti dal paziente ed hanno il suo stesso patrimonio genetico.
• Inoltre non viene utilizzato un embrione
propriamente detto, quindi il problema etico non
si pone, almeno non in questa direzione.
• La clonazione terapeutica dell'uomo
Le richieste di organi da trapiantare aumentano di giorno in giorno, e le liste di attese,
sebbene ormai organizzate in modo efficiente su un circuito internazionale,
diventano sempre più lunghe, spesso troppo lunghe.
Da questa situazione nasce quindi l'esigenza di trovare vie alternative,
e, se vogliamo, anche un po' meno macabre, di quelle oggi
a disposizione, in cui solo il decesso di un individuo può
LA LEGGE:
• L'Ordinanza del Ministero della salute del 5 marzo 1997, prorogata fino a dicembre 2001, vieta la clonazione animale e
umana, tranne nel caso di animali transgenici per produrre farmaci
"innovativi" o per la riproduzione di specie
animali a rischio di estinzione
I giapponesi….
• Per fortuna il governo giapponese ha fatto un investimento strategico sulla
riprogrammazione delle cellule,
manifestando lo stesso atteggiamento lungimirante avuto in passato con i
microchip e l’elettronica
• Le tecniche messe a punto nel 2006 dallo scienziato giapponese Yamanaka, infatti, permettono di generare e addirittura
clonare cellule staminali embrionali umane senza dover ricorrere agli embrioni, ma
derivandole artificialmente da una cellula somatica adulta (si parla di Induced
pluripotent stem cell, Ips). Il problema
della sperimentazione sugli embrioni,
dunque, è già stato risolto alla base.
• In questi mesi dovrebbe essere partita all’ospedale Niguarda di Milano la prima sperimentazione umana a livello europeo con l’uso di staminali adulte per curare
una decina di malati di Sla.
Per finire……
Progetto Genoma Umano -PGU
• E’ un progetto internazionale il cui scopo finale è la descrizione completa del genoma umano mediante il sequenziamento, cioè mediante l'identificazione della disposizione delle lettere del codice genetico, le basi nucleotidiche, lungo tutta la doppia elica del DNA.
• Il progetto vede insieme la ricerca pubblica di molte nazioni riunite in un consorzio (il cui fine è quello di ampliare le conoscenze per porre le basi per ricerche future, e che operano quindi coordinando il lavoro tra i diversi laboratori) sia quelli di aziende private, in primo luogo la Celera Genomics, che operano in maniera
centralizzata.
• La «Celera» e il consorzio
sono d' accordo che il genoma umano assemblato sia messo a disposizione di tutti gratis e che i geni e le applicazioni relative - farmaci in primo
luogo - vengano brevettati solo una volta scoperto il loro
funzionamento. Ma società come la «Incyte
pharmaceutical» e la «Human genome science» ne hanno già brevettati 144 e 353 tra quelli pubblicati dal consorzio (che ha diffuso il 75% circa del genoma umano). Sono in
gioco strepitose fortune.
Priced at $68,500,
the KnomeCOMPLETE service includes:Personal complete genome
sequencing and a
customized analysis of your genetic information
• In teoria, inoltre, si apre una stagione di fantascienza: in un lontano futuro i geni potranno essere
alterati e l' uomo
«venire disegnato a
tavolino».
Quesiti
5)Le biotecnologie
a) Sono una recente scoperta b) Esistono da moltissimo tempo c) Sono una scoperta del “900 6)I cloni sono forme viventi
a) Con un uguale DNA b) Con un aspetto uguale
c) Bon hanno niente in comune 7)La terapia genica
a) Può curare i malati di tumore b) Al momento non si può fare c) Si basa sulle staminali 8)Le cellule staminali
a) Sono cellule del sangue
b) Sono cellule che possono diventare di molti tipi
c) Sono cellule del fegato Scegli la risposta corretta:
1)Il DNA è formato da
ADENINA TIMINA CITOSINA URACILE TIMINA GUANINA CITOSINA ADENINA ADENINA GUANINA CITOSINA
2)Il DNA forma
a) La parete cellulare b) I cromosomi
c) I batteri
3)In ogni cellula somatica umana sono contenuti 23 coppie di cromosomi
23 cromosomi
32 coppie di cromosomi 4)Gli OGM sono
a) Piante coltivate in laboratorio b) Piante geneticamente modificate
c) Forme viventi geneticamente modificate
• Cancella la risposta sbagliata:
1)Le biotechnologist vengono usate per
• Produrre I formaggi
• Produrre il vino
• Produrre la pasta
2)Con la clonazione si producono a) Organi per I trapianti
b) Piante uguali fra di loro c) Uomioni uguali fra loro 3)Le staminali possono essere a) Totipotenti
b) Pluripotenti c) Multipotenti
4)Le biotecnologie per l’ambiente servono per a) Trasformare fanghi di sostanze reflue b) Accelerare l’arrivo delle stagioni calde c) Trasformare plastiche e metalli pesanti 5Il progetto Genoma è
a) Un progetto per scoprire I geni dell’uomo b) Un progetto misto pubblico –privato c) Un progetto degli USA
6)I nuovi farmaci prodotti grazie alle conoscenze di genetica
a) Sarebbero indirizzati solo ai pazienti sensibili
b) Sarebbero indirizzati comunque a tutti c) Permettero di risparmiare farmaci ed
evirerebbero complicazioni da effetti collaterali
