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RENI URETERI vescica uretra

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Academic year: 2021

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(1)

RENI

URETERI

vescica uretra

(2)

Il rene filtra il sangue

(3)

Sviluppo dell’apparato urogenitale

(4)

Pronefro

Mesonefro

(5)

I dotti mesonefrici sono tubi longitudinali che si aprono nella cloaca

Dotto mesonefrico

tubuli mesonefrici

I tubuli mesonefrici sono tubi trasversali che si aprono nei dotti mesonefrici

(6)
(7)

Evoluzione dei tubuli mesonefrici in unità escretrici

(8)

Il rene definitivo: metanefro (la gemma ureterica e il blastema metanefrico)

(9)

Dalla gemma ureterica prende origine il

sistema collettore:

gli ureteri

la pelvi renale

i calici maggiori

i calici minori

i tubuli collettori

(10)
(11)

Dal blastema metanefrico prendono origine i nefroni ovvero le unità escretrici (filtranti) del rene

(12)
(13)

Duplicazioni

(14)

Ascesa del rene dalla pelvi all’addome e regressione del mesonefro

(15)
(16)

Nella 9° settimana il rene raggiunge la sua posizione

definitiva e inizia a funzionare

Agenesia renale bilaterale

oligoidramnios

(17)

Le vie urinarie basse (vescica e uretra) sviluppano dalla porzione cloacale dell’intestino primitivo

(18)

Formazione del trigono vescicale

(19)

Malformazioni dell’uraco

(20)

Rapporti anatomici dell’apparato urinario e genitale indifferente

(21)

Le cellule germinali migrano nell’abbozzo della gonade

(22)

6 settimane

Sia nel maschio che nella femmina si formano i

cordoni sessuali primitivi

(23)

Il differenziamento delle gonadi indifferenti in testicoli o ovaie

(24)

OVOGENESI E FOLLICOLOGENESI

7 settimane 20 settimane

(25)

Follicolo secondario

Follicolo terziario o di Graaf Cumulo ooforo

Alla pubertà FSH Prepubere

Follicolo primario

ANTRO

Cellule della granulosa

(26)

Follicolo primario Follicolo

secondario

Nell’ovaio adulto sono presenti follicoli a stadi diversi

Follicoli primordiali

(27)

FOLLICOLOGENESI

Ovocita: crescita competenza

meiotica

ripresa meiotica proliferazione proliferazione

steroidogenesi rottura del follicolo espansione del cumulo

corpo luteo ovocita ovulato nel cumulo

Cellule della granulosa:

(28)

gonadotropine cellule follicolari oocyte

crescita

progressione meiotica

(29)

GDF-9 e BMP-15 sono prodotti dall’ovocita durante GDF-9 e BMP-15 sono prodotti dall’ovocita durante

tutta la follicologenesi tutta la follicologenesi

(30)

L’ovocita influenza la funzione delle cellule follicolari durante la follicologenesi iniziale:

promuovendo la proliferazione

inibendo il differenziamento (espressione dei recettori per l’FSH e l’LH)

(31)

Pecore mutanti per il gene GDF-9 o il gene BMP-15 Pecore mutanti per il gene GDF-9 o il gene BMP-15

Omozigoti: sterili

Omozigoti: sterili (la follicologenesi non và oltre lo stadio di follicolo primario)(la follicologenesi non và oltre lo stadio di follicolo primario)

………

……….ma……….ma………

Eterozigoti: iperfertili

Eterozigoti: iperfertili (più follicoli antrali maturi)(più follicoli antrali maturi)

(32)

Mean ovulation rate (and percentage increase above WT) in various sheep breeds/lines with heterozygous mutations in GDF9, BMP15 or ALK6 or combinations thereof

Wild-type or

mutation Predicted effect on BMP15, GDF9 or receptor type Hannaa Inverdale

a

F700

Belclareb Cambridge

b Booroolac

WT None 1.8 1.8 1.9 2.3 1.7

FecXH (BMP15) Reduced BMP15 concentrations 3.0

(+67%)

FecXI (BMP15) Reduced BMP15 concentrations 2.9

(+61%)

FecXG (BMP15) Reduced BMP15 concentrations 2.7 (+42%) 3.1 (+35%)

FecXB (BMP15) Reduced BMP15 concentrations or interaction with type 2

receptor 3.7 (+95%)

FecGH (GDF9) Altered interaction with type 1 receptor 4.3 (+87%)

FecBB (ALK6) Altered BMP15 signalling 3.0 (+76%)

FecXG and FecGH Reduced BMP15 concentrations and altered interaction

with type 1 receptor 5.8

(+152%)

(33)

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RESULTS: We found two novel insertion/deletions (c.392-393insT, c.1268-1269delAA) and four missense alterations in the GDF9 sequence in mothers of twins. Two of the missense variants (c.307C > T, p.Pro103Ser and c.362C > T, p.Thr121Leu) were located in the pro-region of GDF9 and two (c.1121C > T, p.Pro374Leu and c.1360C > T, p.Arg454Cys) in the mature protein region.

For each variant, the frequencies were higher in cases compared with controls. The proportion of mothers of DZ twins carrying any variant (4.12%) was significantly higher (P < 0.0001) than the proportion of carriers in controls (2.29%).

CONCLUSION: We describe new variants in the GDF9 gene that are significantly more common in mothers of DZ twins than controls, suggesting that rare GDF9 variants contribute to the likelihood of DZ twinning.

(36)

L’ovocita influenza la funzione delle cellule follicolari durante tutta la follicologenesi :

promuovendo la proliferazione

inibendo il differenziamento (espressione dei recettori per l’FSH e l’LH)

promuovendo l’espansione del cumulo ooforo

(37)

8 settimane 16 settimane

Nei cordoni testicolari: Spermatogoni e cellule del Sertoli Tra i cordoni: cellule di Leydig (testosterone)

Periodo fetale nel maschio

(38)

testicolo

lobuli Struttura del testicolo

(39)

250 lobuli/testicolo

1-4 tubuli (di 40-80 cm)/lobulo Circa 400 metri di tubuli totali

La spermatogenesi avviene nei tubuli seminiferi

(40)

EPITELIO SEMINIFERO : CELLULE DEL SERTOLI e CELLULE GERMINALI

(41)

Attorno ai tubuli:

CELLULE MIOIDI Tra i tubuli:

CELLULE DI LEYDIG

Altre cellule del testicolo

(42)

Il fattore di determinazione testicolare è codificato da un gene presente sul braccio corto del cromosoma Y

(43)

Sia nel maschio che nella femmina si formano i dotti mesonefrici (o di Wolff) e

i dotti paramesonefrici (o di Muller)

Sviluppo delle vie genitali

(44)

Sviluppo delle vie genitali femminili

I dotti mesonefrici degenerano

I dotti di paramesonefrici si differenziano in utero e ovidotti

(45)

La vagina è sia di origine endodermica che mesodermica

L’uretra e la vagina si aprono indipendentemente all’esterno

(46)

Anomalie nello sviluppo dell’utero e della vagina

(47)

Sviluppo delle vie genitali maschili

I dotti paramesonefri ( o dotti di Muller) degenerano I dotti mesonefrici (o dotti di Wolff) non degenerano

I tubuli mesonefrici epigenitali non degenerano e entrano in comunicazione con la rete testis

(48)

I tubuli mesonefrici epigelitali si differenziano nei dotti efferenti

I dotti mesonefrici si differenziano nell’epididimo, dotto deferente e dotto eiaculatore

Il sistema urinario e genitale maschile sboccano nel canale comune dell’uretra

(49)

FATTORE

ANTIMULLERIANO (prodotto dalle cellule di Sertoli)

TESTOSTERONE

(prodotto dalle cellule di Leydig)

Fattori testicolari che influenzano lo sviluppo delle vie genitali maschili (9-10 settimane)

(50)

regressione del mesonefro e discesa delle gonadi dalla regione lombare superiore verso la regione pelvica

(51)

La discesa dei testicoli nello scroto avviene tra la 28 e 32 settimane di sviluppo

Il gubernaculum si attacca inferiormente alla fascia

sottosierosa peritoneale fra i muscoli obliquo interno e obliquo esterno in via di sviluppo, nella regione dei rigonfiamenti labioscrotali

(52)

Nella femmina la discesa delle ovaie è molto più limitata Il gubernaculum dà origine ai legamenti delle ovaie e dell’utero

(53)

12 settimane Sviluppo dei genitali esterni

Pieghe urogenitali Rigonfiamenti

labioscrotali o genitali

Tubercolo genitale

(54)

maschio femmina

Sviluppo dei genitali esterni

(55)

Insufficiente produzione di androgeni

(56)

Ermafroditi veri: ovotesticoli, fenotipo maschile o femminile con genitali esterni ambigui

Pseudoermafroditi femmine: 46, XX, ovaie, genitali esterni mascolinizzati per eccesso di androgeni

Pseudoermafroditi maschi: 46, XY, testicoli,

inadeguata virilizzazione delle vie genitali interne ed esterne

(57)

Sepimentazione della cloaca

(58)

Mancato allineamento della pieghe di Tourneux e di Rathke

(59)

Mancata formazione delle

pieghe di Rathke

(60)

mancata formazione del setto urorettale

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