Le raccomandazioni per l’imaging del volto fetale sono cambiate con il migliorare della strumentazione ecografica. I primi report consigliavano varie visualizzazioni, da sole o in coppie: sagittale; assiale; coronale; sagittale e assiale; coronale e sagittale; coronale e assiale. Tuttavia è rapidamente diventato ovvio che una precisa analisi facciale richieda l’esame di tutte le tre proiezioni, coronale, sagittale e assiale.
Nella pratica in un protocollo di screening si deve ricercare un compromesso tra l’alta sensibilità e un tempo ragionevole di esame, perciò all'esame ecografico bidimensionale di routine devono essere visualizzati almeno il piano sagittale mediano (alla ricerca di dismorfismi facciali) e il piano coronale anteriore ‘naso- bocca’ (alla ricerca di interruzioni nella continuità del labbro o di deformazioni delle narici). Una eventuale successiva e precisa analisi di anomalie facciali richiede la visualizzazione di più piani nelle tre proiezioni: sagittale, coronale e assiale.
1: Piano sagittale mediano e piani parasagittali. 2: Piani assiali. 3: Piani coronali. (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004a)
Sequenza di visualizzazioni:
Visualizzare prima il piano sagittale mediano e successivamente i piani parasagittali a destra e sinistra.
A partire dal piano sagittale mediano ruotare la sonda di 90° sul suo asse all’altezza della punta del naso (punto di riferimento che si pone circa a metà strada tra il vertice e il mento). Quindi visualizzare serialmente i piani assiali dalla fronte al mento.
A partire dal piano assiale dove sia visualizzato l’alveolo far scorrere la sonda sull’addome della donna con un arco di 90° per andare a visualizzare i piani coronali, dalla superficie cutanea indietro fino alle strutture ossee.
Nella scansione sagittale mediana dovrebbero essere visualizzati dall’alto verso il basso le seguenti strutture: fronte, tessuti molli e tessuti ossei del naso, labbro superiore, palato duro, cavità orale, labbro inferiore e mento.
Questo piano consente di ricercare dismorfismi del profilo facciale e misurare vari parametri biometrici come l’angolo facciale e la lunghezza dell’osso nasale.
Struttura Aspetto normale
Fronte Pressoché lineare appena sopra l'articolazione tra l'osso nasale e l'osso frontale, seguita da una lieve curvatura all'indietro. È possibile la misurazione dello spessore della cute frontale.
Ossa nasali Oblique in senso frontocaudale. È possibile misurare la lunghezza delle ossa nasali e dell'angolo facciale superiore.
Naso, tessuti molli La columella è obliqua o orizzontale, ma non dovrebbe essere verticale.
Labbro superiore Il filtro è lineare e non dovrebbe presentare rigonfiamenti. È possibile la misurazione della lunghezza del filtro.
Palato secondario Sottile linea ecogena, inizia a livello alveolare e si estende orizzontalmente all'indietro. La metà è marcata da un'incisura sia sul bordo superiore che inferiore e corrisponde alla sutura palatina trasversa. L'incisura è meglio visibile sul bordo superiore.
Cavità orale La lingua è leggermente obliqua verso l'alto (10-15°). la punta si posa subito dietro l'alveolo.
Labbro inferiore Si affianca al labbro superiore, entrambi disposti sullo stesso asse, non dovrebbe esserci scivolamento anteroposteriore tra questi.
mento A livello della linea verticale tracciata dalla cute prefrontale (linea verticale estetica della faccia).
Scansione sagittale mediana (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004a)
Il labbro superiore, il naso e le orecchie devono essere visualizzati anche sui piani parasaggittali.
Struttura Aspetto normale
Labbro superiore L'arco labiale è continuo, senza interruzioni lungo tutto il profilo.
Base nasale e narici La base nasale è lievemente curvata, con concavità diretta verso il basso. Non c'è interruzione di continuità. Le narici sono identiche su entrambi i lati e guardano verso il basso.
Orecchie Si osservano le dimensioni, la forma e la posizione. Scansioni parasagittali (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004a)
Visualizzazioni seriali dei piani assiali permettono l’analisi dei vari elementi della faccia, gli occhi , le labbra, la mascella, la lingua e la mandibola.
Struttura Aspetto normale
Orbite L'asse interorbitario è perpendicolare all'asse sagittale. È possibile misurare la distanza interorbitaria interna ed esterna.
Setto nasale e archi malari Il setto nasale è perpendicolare al piano assiale. Gli archi malari sono simmetrici rispetto al setto nasale.
Labbro superiore, mascella, alveolo, palato secondario
Non c'è interruzione nella continuità del labbro superiore. La mascella appare come una banda ecogena regolare a forma di U. Le gemme dentarie appaiono come punti ipoecogeni disposti regolarmente lungo l'alveolo. Il palato duro
appare come una struttura ecogena: la parte anteriore è semicircolare e immediatamente dietro l'alveolo; la parte posteriore è rettangolare, con un'incisura nella sua parte distale. È possibile misurare la mascella.
Cavità orale La lingua occupa completamente la cavità orale ed è attaccata all'alveolo. Posteriormente la lingua termina a livello dell'orofaringe. È possibile misurare la larghezza e la lunghezza della lingua.
Mandibola Appare come un'immagine regolare a forma di V. le due emimandibole sono quasi rettilinee. La sinfisi del mento è chiaramente visibile. Gli alveoli dentari appaiono come punti ipoecogeni regolarmente disposti. È possibile misurare la dimensione della mandibola.
Scansioni assiali (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004a)
Il piano coronale anteriore naso-bocca è essenziale per ricercare interruzioni nella continuità del labbro, deformazioni delle narici e difetti nell’allineamento dell’alveolo, tutti segni maggiori di una schisi facciale.
Struttura Aspetto normale
Vista naso-bocca Le narici sono simmetriche. La columella è visualizzata come un linea continua.
Alveolo e setto nasale L'alveolo è regolare e appare come una banda ecogena con le gemme dentarie ipoecogene. Il setto nasale è perpendicolare all'alveolo.
Palato duro A forma di arco con una curva simmetrica. In continuità con l'osso malare su entrambi i lati. Regione retropalatina Il vomero appare come un punto ecogeno mediano
isolato senza una struttura di supporto visualizzabile. Scansione coronale anteriore (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004a)
(Rotten e Levaillant, 2004a)
L’uso dell’ecografia tridimensionale permette una semplificazione del protocollo. Si visualizza il piano sagittale mediano e si acquisisce il volume 3D. Usando la ricostruzione multiplanare si possono visualizzare simultaneamente le tre proiezioni usando la stessa sequenza descritta per il 2D. L’imaging 3D multiplanare permette inoltre la standardizzazione dei piani di sezione e una facile analisi step by step in ogni piano. Questa modalità è particolarmente valida per la valutazione dei piani coronali posteriori e per la ricerca e l’analisi della schisi del palato secondario. I migliori volumi di ricostruzione si acquisiscono partendo da un piano sagittale mediano, e quando la faccia è difficile da visualizzare perché oscurata dalla prossimità della parete uterina o della placenta si può provare a far muovere il feto con dei colpetti sull’addome della donna o facendola camminare; quando questo non funziona conviene far tornare la donna in un momento successivo (nei casi di ridotto volume del liquido amniotico invece la
Se necessario possono essere utilizzate tecniche 3D più specifiche, come anche filtri per differenziare tra tessuto osseo e tessuti molli, tra la superficie cutanea e le strutture ossee più profonde. Il surface rendering mode nel piano coronale è utile nell’imaging dei tessuti molli della superficie facciale e permette una rapida valutazione della presenza o assenza di dismorfismi e schisi. Anche l'uso del 4D (o modalità 3D real time) può permettere una più facile visualizzazione della superficie (Rotten e Levaillant, 2004a).
Esame ecografico della schisi del labbro e del palato
Le strutture anatomiche che possono essere coinvolte nella schisi anterolaterale sono il naso, il labbro superiore, l’alveolo e il palato secondario.
Lo screening dovrebbe prevedere la visualizzazione di almeno due piani. La visione sagittale permette l’analisi del profilo fetale e può mostrare la protrusione del prolabio. L’analisi del labbro è ottenuta al meglio nella visione coronale anteriore, insieme alla possibilità di valutare l’allineamento dell’alveolo.
Una volta che la schisi sia sospettata è necessario passare ad una analisi più approfondita per la caratterizzazione del difetto e per ottenere la massima specificità.
Lo scopo dell’analisi dettagliata del volto fetale è di distinguere le schisi tipiche da quelle atipiche e nel primo caso la labioschisi (CL) dalla schisi del palato primario o alveolo (CA) e del palato secondario (CSP), nonché le schisi monolaterali dalle bilaterali.
Ogni piano permette preferenzialmente l’analisi di una diversa componente della schisi:
Sagittale: il piano sagittale mediano può essere usato per ricercare anteriormente la presenza di una massa protrudente oltre la mascella o prolabio, e posteriormente per valutare la continuità della linea del palato duro. Le viste parasagittali permettono di analizzare le narici. L’esame dovrebbe essere esteso alle orecchie per ricercare una possibile associazione sindromica.
Coronale: la visualizzazione di piani consecutivi dal davanti all’indietro permette l'analisi del labbro. Quindi si deve ricercare l’alveolo e confermare l’integrità del palato secondario nelle visualizzazioni coronali posteriori. La difficoltà nell’imaging cresce spostandosi dall’avanti verso l’indietro.
Assiale: Permette la visualizzazione dei tessuti molli del labbro superiore, della mascella, con l’allineamento delle tasche dentali nell’alveolo, e la conferma di integrità del palato duro. Anche qui la difficoltà delle immagini aumenta verso il dietro.
Caratteristiche ecografiche di CL, unilaterale o bilaterale (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004b).
Piano di sezione Schisi unilaterale Schisi bilaterale Sagittale e parasagittali La scansione sagittale mediana è
di solito normale. La vista parasagittale mostra la schisi del labbro superiore come un difetto tra due zone inspessite con una visibile asimmetria ai due lati del difetto.
L'immagine normale del labbro è rimpiazzata da un prolabio sporgente al davanti della mascella.
Il prolabio è incollato al naso, che di conseguenza è appiattito. La columella non è visibile. Assiale La perdita di continuità del labbro
è evidente.
Le narici sono asimmetriche e distorte.
Su ogni lato il prolabio è separato dal restante labbro superiore alle estremità da schisi. Entrambe le narici sono appiattite ma complete. Coronale La perdita nella continuità del
labbro è evidente.
I difetti nella continuità del labbro sono evidenti.
Caratteristiche ecografiche di CA, unilaterale o bilaterale (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004b).
Piano di sezione Schisi unilaterale Schisi bilaterale assiale È visibile il difetto della continuità
alveolare fino alla possibile evidenza di disallineamento anteroposteriore tra le due emimascelle.
Il segmento premascellare protrude insieme al prolabio. È possibile misurarne la misura e il contenuto in tessuti molli e osso.
Alle estremità l'alveolo è simmetrico.
coronale È presente un difetto nella continuità alveolare, con gemme dentarie mancanti.
C'è un difetto mediano nella continuità alveolare, in contrasto con un palato duro intatto.
Caratteristiche ecografiche di CSP, unilaterale o bilaterale (Riprodotta da Rotten e Levaillant, 2004b).
Piano di sezione CSP con CLA unilaterale CSP con CLA bilaterale Sagittale e parasagittali È visibile un difetto nella
continuità del palato duro, asimmetrico, non strettamente mediano ma lateralizzato, di solito verso lo stesso lato del CLA.
È presente un'immagine iperecogena sul piano sagittale, non è il palato ma il Vomere.
Assiale Non è visibile il palato dietro l'alveolo, l'unica immagine visibile è il Vomere, obliquo di 10-15°.
È visibile una linea iperecogena in senso anteroposteriore che corrisponde al Vomere e anteriormente si continua con il
prolabio. Coronale Il palato è interrotto medialmente
da un difetto lateralizzato di solito dalla parte del CLA.
Il Vomere è flesso verso il lato della schisi.
Il palato duro non può essere visualizzato. Il Vomere appare come una linea mediana sospesa senza struttura di supporto. Il palato è ridotto a due piccole strutture laterali.
Esistono degli artefatti a cui porgere attenzione durante questa analisi:
il setto nasale insieme al Vomere in visione sagittale mediana appare come una formazione mediana ecogena immediatamente sopra la lingua e può indurre erroneamente a pensare che il palato sia integro, quando invece è possibile una schisi anche bilaterale (Rotten e Levaillant, 2004b).
Con tecniche 3D e 4D (esame tridimensionale in tempo reale) e con la modalità surface rendering è più semplice la visualizzazione dell’integrità del labbro e di eventuale prolabio. Inoltre informazioni sul palato posteriore sono molto difficili o impossibili da ottenere con la modalità 2D (Rotten e Levaillant, 2004b). Mentre l'ecografia bidimensionale è tradizionalmente usata per gli esami di screening, la modalità 3D permette una più facile visualizzazione del difetto e una più accurata valutazione del palato. Negli ultimi anni sono state proposte varie tecniche, ma non c'è ancora consenso su quale sia il metodo più pratico ed efficace (WWK To, 2012).
Tecnica reverse view: descritta nel 2005 da Campbell et al., su otto casi di sospetta schisi orofacciale esaminati con 3D surface rendering. Le labbra e l'alveolo sono esaminati sul piano frontale e la faccia viene poi ruotata di 180 gradi sull'asse verticale per esaminare il palato secondario. In particolare si ottiene inizialmente un profilo della faccia fetale in 2D avendo cura che gli arti o il cordone ombelicale non ostruiscano la vista del labbro e dell'alveolo. Quindi si ottiene un'immagine surface rendered del piano frontale anteriore in cui esaminare le labbra e l'alveolo facendo scorrere la viewbar dall'avanti all'indietro. Proseguire in questo senso fino al palato di solito risulta in immagini poco chiare e talvolta forvianti. Lo scopo della RF è superare questo problema ruotando la faccia di 180 gradi e ottenendo quindi un surface rendering posteriore. È importante porre attenzione nell'ottenere un preciso piano coronale per la ricostruzione controllando che entrambi gli occhi siano simmetrici nella parte alta dell'immagine con la cavità nasale al centro e appena sotto. Nei casi normali il palato è quindi visualizzato
come una linea distinta che separa la cavità nasale dalla cavità orale. Il palato duro può essere visualizzato per tutta la sua lunghezza, con la sola eccezione della presenza di ombra significativa data da un arto posto al davanti della faccia, ma senza problemi dovuti alla presenza di cordone ombelicale o placenta. Non è possibile identificare con accuratezza il palato molle, questo probabilmente per il fatto che i tessuti molli del velo pendulo non forniscono sufficiente eco o perché il velo pende verticalmente dietro il palato duro perciò non si trova ad un giusto angolo sul piano coronale. La lingua può sporgere attraverso la schisi e portarsi in cavità nasale, oscurando i margini della schisi, ma indicando un difetto chiaramente ampio (Campbell et al., 2005).
Tecnica flipped face: descritta nel 2006 da Platt et al.. La faccia fetale viene inizialmente esaminata con il feto in posizione supina, e viene acquisito il volume 3D a partire dal piano sagittale o assiale. Per ottenere la massima risoluzione è preferibile una acquisizione lenta e in assenza di movimenti fetali. Dopo aver osservato la ricostruzione sul piano coronale il volume viene ruotato di 90 gradi così che sia possibile utilizzare l'immagine resa in 3D per esaminare il palato duro e molle direttamente, sul piano assiale, guardando alla sua lunghezza e larghezza come se stessimo esaminando il palato nel periodo postnatale. Il volume viene quindi scorso per esaminare il labbro inferiore, l'alveolo e la mandibola, la lingua, il labbro superiore, l'alveolo e la mascella, il palato duro e molle in sequenza (Platt et al., 2006).
Tecnica oblique face view: descritta da Pilu e Segata nel 2007 per visualizzare il palato secondario. Per evitare l'ombra acustica dall'alveolo sul palato secondario il volume viene acquisito a 45 gradi sul piano sagittale e il 3D viene usato per ricostruire il piano assiale e coronale, analizzati in modalità multiplanare, VCI (static volume contrast imaging) e TUI (tomographic utrasound imaging) (Pilu e Segata, 2007).
Uno studio ha comparato le performance dei metodi reverse face, flipped face e oblique face per la visualizzazione del palato duro e molle, in un totale di 60 feti (di cui 10 con schisi orofacciali) con un'età gestazionale di 23-33 settimane, con il risultato che il labbro superiore e l'alveolo sono ben visualizzati in tutti i casi con i tre metodi. Il coinvolgimento del palato è diagnosticato accuratamente nel 71% con il reverse face, nell'86% con il flipped face e nel 100% con l'oblique face. Il palato duro è correttamente trovato normale rispettivamente nel 78%, 84% e
86%. Il coinvolgimento del palato molle è diagnosticato correttamente solo in uno di 7 feti con difetti del palato secondario con flipped e oblique, e considerato correttamente intatto nel 16% e 6% dei feti normali rispettivamente. Concludendo che oblique e flipped face permettano di visualizzare il palato molle in casi selezionati (Martínez Ten et al., 2009). L'effettiva visualizzazione del palato molle richiede l'acquisizione di un volume iniziale eccellente, presenza di liquido tra la lingua e il palato e la ricostruzione su un piano curvo che permetta di seguire le strutture del palato, evidentemente impossibile con la reverse face view (WWK To, 2012).