Post-traumatici, anche se in realtà si tratta per lo più di falsi aneurism

4. Congeniti, per lo più a livello dei seni di Valsalva o a livello del legamento arterioso

dissecante, come visto precedentemente. Presenta una distribuzione per età bimodale, con un picco giovanile senza predilezione di sesso, associato a malattie genetiche, con particolare correlazione con la bicuspidia aortica e la coartazione istmica, e un secondo picco in età senile, con predominanza per il sesso maschile e associato a ipertensione. Si distinguono due gruppi di cause, uno su base genetica e uno su base acquisita. La forma genetica vede la sua causa in numerose malattie genetiche, dalla sindrome di Marfan a quella di Ehlers-Danlos e all’osteogenesis imperfetta, dallo pseudoxantoma elasticum alla omocistinuria. Le prime tre sindromi sono dovute a mutazione di geni codificanti per alcune componenti fibrillari del connettivo; le altre due sono malattie nelle quali sono presenti alterazioni nella sintesi del collagene. Diversamente da queste, lo pseudoxantoma elasticum e l’omocistinuria sono malattie ereditarie metaboliche associate, la prima, a una mutazione di una proteina di trasporto cellulare con conseguente accumulo di metaboliti intracellulari e danno connettivale; la seconda, ad un aumento dei livelli circolanti di omocisteina con conseguente danno del connettivo. A seconda della diversa eziologia si riscontrano dunque differenti quadri anatomoclinici, rappresentati dall’anuloectasia aortica, dagli aneurismi dei seni di Valsalva e dall’aneurisma cilindrico dell’aorta toracica:

- L’anuloesctasia aortica predilige il sesso maschile, fra la quarta e la sesta decade, e i soggetti presentano spesso familiarità. Macroscopicamente si osserva la dilatazione della porzione sino tubulare dell’aorta, che porta da un punto di vista funzionale ad una insufficienza della valvola aortica: i leaflets vengono stirati, si assottigliano e non riescono più a coaptarsi. Con la

progressiva scomparsa dell’endocardite reumatica, questa forma di insufficienza aortica attualmente è la più frequente nel mondo occidentale. - Aneurisma dei seni di Valsalva: qui la dilatazione è limitata alla sola porzione sinusale dell’aorta, e in particolare a uno dei seni di Valsalva; quello ad essere maggiormente interessato è il seno anteriore destro (80%), mentre il meno coinvolto è l’anteriore sinistro (2%). Assai frequente è l’associazione con anomalie congenite quali un difetto interventricolare sottoaortico ( nesso causale dal momento che manca parte dell’ancoraggio della valvola ), l’ostio aortico bicuspide e la coartazione ( nesso genetico ) . Quando si trova associata l’anomalia del setto, la cuspide corrispondente tende a prolassare nel ventricolo con conseguente rigurgito aortico; nei casi invece in cui il setto non ha anomalie, l’aneurisma del seno anteriore destro tende a protrudere nell’infundibolo polmonare, potendolo ostruire. Il seno aneurismatico tende a dilatarsi progressivamente, potendo alla fine rompersi; quando è interessato il seno anteriore destro la rottura si ha nell’infundibolo polmonare, mentre quando si ha la rottura del non coronarico viene ad essere interessato l’atrio destro; in entrambi i casi si crea uno shunt sinistro- destro. Talvolta il non coronarico può aprirsi anche nello spessore del setto interatriale, mentre l’aneurisma del seno coronarico sinistro si apre direttamente nel cavo pericardico con conseguente emopericardio e tamponamento cardiaco.

- Aneurisma cilindrico dell’aorta toracica: L’anuloectasia aortica è la più comune variante di aneurisma aortico da aortopatia degenerativa, ma non è l’unica. Nel caso in cui l’aneurisma interessi l’intera aorta ascendente e l’arco, si parla di aneurisma cilindrico.

Aneurisma aterosclerotico : E’ un aneurisma vero che insorge in corrispondenza di placche ateromatose come conseguenza dell’indebolimento della parete per l’assottigliamento della media. Rappresenta oggi la causa più frequente di aneurisma, predilige il sesso maschile ed è rara prima dei 60 anni. La localizzazione più frequente di questo tipo di aneurisma è l’aorta addominale, ma la sede toracica non è rara. La placca aterosclerotica induce atrofia ed indebolimento della tonaca media, sia con un meccanismo di compressione, che in modo più diretto con una proteolisi indotta dalla componente infiammatoria; la concomitante presenza di ipertensione favorisce il cedimento della parete. Dato che la pressione esercitata sulla parete è funzione del diametro del vaso, una volta che il meccanismo di dilatazione aneurismatica è stato innescato, esso si autoalimenta. Oltre a tale interpretazione “meccanica”, c’è poi una predisposizione genetica che va oltre la familiarità per ipertensione o aterosclerosi. Si potrebbe trattare ad esempio di una diminuita capacità di inattivare le metalloproteinasi prodotte dai macrofagi, presenti in gran numero nella placca fibroateromasica [33].

Aneurisma infiammatorio : Comprende aneurismi infettivi e non infettivi. I primi, in progressivo decremento grazie al miglioramento della terapia antibiotica [34]; erano rappresentati dagli aneurismi sifilitici, caratterizzanti la sifilide terziaria. In questa fase si forma tipicamente un’endoarterite obliterante dei vasa vasorum aortici, che conduce a ischemia della tonaca media con perdita localizzata di fibre elastiche e cellule muscolari e successiva reazione infiammatoria e di cicatrizzazione. L’aorta perde la sua elasticità e si dilata. La retrazione cicatriziale porta a un raggrinzimento

dell’intima. Il coinvolgimento luetico favorisce lo sviluppo di lesioni aterosclerotiche nella radice aortica, che possono interessare anche gli osti coronarici. L’aortite luetica può anche determinare dilatazione dell’anulus con conseguente insufficienza aortica, dovuta alla retrazione delle cuspidi, all’ampliamento delle commissure e all’ispessimento e ripiegamento dei margini liberi dei foglietti valvolari dovuta alla turbolenza del reflusso. Il secondo tipo, non infettivo, di aneurismi, racchiude rare lesioni che insorgono nel contesto di soggetti affetti da vasculiti quali arterite di Takayasu e arterite a cellule giganti di Horton. La prima colpisce più tipicamente l’arco e si configura come periarterite con addensamenti linfocitari attorno ai vasa vasorum che si estendono alla media, colpita da un processo di fibrosi dopo la guarigione; la seconda invece è caratterizzata da una alterazione a livello della lamina limitante interna, che va incontro a frammentazione e porta dapprima a una reazione granulomatosa e poi a un infiltrato linfocitario a livello dell’intima e della media.

Macroscopica e microscopica : le forme degenerative, non presentano alterazioni macroscopicamente evidenti fintanto che non vanno incontro a dilatazione; per questo motivo la diagnosi si basa sull’istologia, che può evidenziare alterazioni della tonaca media quali:

o distruzione di grado variabile delle fibre elastiche fino alla loro possibile scomparsa.

o Rarefazione o totale scomparsa delle fibrocellule muscolari lisce, in genere nel tratto di media che separa i due terzi interni dal terzo esterno. Tale processo, detto medio necrosi laminare, può essere il

presupposto per la formazione di una dissezione, ma è stato descritto anche in aorte aneurismatiche e non dissecate.

o Aumento della componete di glicosaminoglicani nella matrice extracellulare .

L’entità del danno è variabile nei diversi segmenti del vaso, e non correla con la gravità della dilatazione. L’aneurisma aterosclerotico si presenta macroscopicamente come una sacca a parete sottile, con l’intima cosparsa di placche fibroateromasiche e ulcerate, spesso con sovrapposizione

trombotica. L’aspetto microscopico conferma la presenza delle placche intimali nonchè l’atrofia della media.

Storia naturale Il problema principale di un aneurisma è rappresentato dalla dimensione e il punto focale nell’approccio a tale patologia consiste nel riuscire a trovare un giusto compromesso fra rischio di rottura e rischio operatorio, dal momento che l’intervento è gravato sia da alto rischio di mortalità che di complicanze post-operatorie. E’ chiaro che maggiore è il diametro e maggiore è il rischio di rottura; molto importante poi è anche il tasso di crescita. Secondo la legge di Laplace la tensione che si viene a esercitare sulla parete di un vaso è direttamente proporzionale al raggio e alla pressione interna (Tensione = Pressione x Raggio) ( fig.21 ), per cui aumentando il raggio aumenta anche la tensione a cui è sottoposta la parete. Questo è anche il motivo per cui gli aneurismi sacciformi hanno un rischio di rottura superiore rispetto ai fusiformi: nel fusiforme la tensione si distribuisce in maniera più uniforme su tutta la parete, mentre nei sacciformi si concentra tutta su una zona di dimensioni ristrette.

Uno studio condotto da Coady et al ci mostra come la dimensione media di un aneurisma alla rottura è di circa 6,0 cm per l’aorta ascendente e di 7,2 cm negli aneurismi dell’aorta toracica discendente o nei toracoaddominali [35] . Quando il diametro raggiunge i 6 cm la distensibilità della parete rapidamente diminuisce e l’aorta si trasforma in un tubo rigido con pareti che non sono più in grado di ammortizzare incrementi pressori. Oltre che sul rischio di rottura, il diametro dell’aneurisma influisce anche sul suo tasso di crescita: Coady et al hanno evidenziato come questo passi da 0,08 cm/anno per aneurismi di 4 cm a 0,16 cm/anno per aneurismi di 8 cm [36] . Dapunt et al [37] hanno osservato anche come la crescita sia maggiore nei fumatori. Altri fattori che contribuiscono alla crescita sono rappresentati da ipertensione ed età.

Recentemente più che la dimensione in senso assoluto dell’aneurisma Davies [38] ha introdotto l’ASI (aortic size index) , un nuovo parametro che correla in maniera stretta con il rischio di rottura. Esso si ottiene facendo il rapporto fra il diametro dell’aneurisma e il BSA. La sopravvivenza dei pazienti con aneurisma dell’aorta toracica dipende quindi dalle dimensioni dell’aorta, dalla presenza di complicanze e dal trattamento a cui vengono sottoposti, attestandosi su valori abbastanza bassi; Coady et al [39] hanno evidenziato una sopravvivenza a uno e a cinque anni rispettivamente di 85% e 64%, con una prognosi peggiore nel caso di aneurisma dell’aorta discendente piuttosto che ascendente. Risulta quindi come l’aneurisma sia una patologia spesso letale, soprattutto se non trattata. Un trattamento chirurgico in elezione oltre a migliorare la sopravvivenza rispetto alla sola terapia medica, riporta la curva di sopravvivenza in stretta vicinanza con quella della popolazione

Fig.22 Correlazione fra tasso di crescita dell’aneurisma e diametro iniziale.

sana [40]. La sopravvivenza a 5 anni nella chirurgia elettiva ad oggi risulta essere attorno all’85%, mentre in caso di intervento in emergenza si scende al 37% [41]. La mortalità per un intervento eseguito in elezione è del 3,0% per l’aorta ascendente e l’arco, e del 2,9% per l’aorta discendente; il rischio di complicanze maggiori – come ictus o paraplegia – è similmente basso (intorno al 3,0% il primo e al 7,0% il secondo) [42] .

Clinica In più del 90% dei casi, gli aneurismi sono asintomatici e diagnosticati incidentalmente nel corso di esami di imaging effettuati per altri motivi. Nel caso in cui l’aneurisma interessi l’aorta ascendente, quando raggiunge una dimensione sufficiente può essere apprezzato un soffio da rigurgito aortico, e nel tempo questa insufficienza può dar luogo a un quadro di sovraccarico ventricolare sinistro fino a uno scompenso cardiaco. In caso contrario l’aneurisma può crescere senza dare segno di sé fino all’evento acuto, rappresentato dalla rottura o dalla dissezione. Un aneurisma può rompersi nella cavità pleurica con conseguente shock ipovolemico e morte nella maggior parte dei casi, o nel pericardio con conseguente tamponamento cardiaco; raramente la rottura viene tamponata dalla pleura parietale o dai tessuti periaortici. Più raramente può rompersi nella trachea o nell’esofago con conseguenti emottisi o ematemesi . Aneurismi di grossa dimensione possono infine dare sintomi da compressione quali disfonia, disfagia, tosse, dispnea, sindrome di Claude Bernard-Horner. In caso di dolore in sede toracica anteriore, va sempre sospettata la rottura imminente.

Diagnosi La prima indagine che deve essere eseguita in un paziente che si rivolge al pronto soccorso per dolore toracico è la radiografia del torace in

doppia proiezione, anteroposteriore e latero-laterale, che dimostra uno slargamento del mediastino con evidenza della dilatazione aortica, spesso calcificata ( fig.23 ).

Anche l’ecocardiografia rappresenta un’ottima metodica per lo studio dell’aorta soprattutto se in condizioni di urgenza. Si esegue una trans toracica fatto salvo il caso di un interessamento dell’arco o dell’aorta discendente, in cui viene preferita la trans esofagea .

Fig.23 Rx torace di un paziente con aneurisma molto voluminoso dell’aorta toracica ascendente. Si evidenziano il marcato slargamento del mediastino e l’alterato profilo aortico.

Il gold standard per lo studio degli aneurismi è però rappresentato dalla TC. Altamente sensibile e specifica, essa consente uno studio accurato dell’anatomia dell’aneurisma permettendo di valutarne sede, dimensioni, rapporti. La TC inoltre identifica in maniera precisa eventuali calcificazioni vascolari, la presenza di dissezione ed eventuali trombi parietali. Attraverso apparecchiature e software sempre più performanti inoltre, si riesce ad avere ricostruzioni tridimensionali sempre più precise che agevolano il chirurgo nella scelta della strategia operatoria [43] .

Fig.24 Proiezione parasternale di un paziente con aneurisma dell’aorta ascendente

Fig. 25 Immagine TC di un

aneurisma dell’aorta ascendente.

Fig.26 Ricostruzione in 3D di

un’immagine TC di un aneurisma dell’aorta ascendente.

La RMN consente di avere immagini che forniscono informazioni grossomodo sovrapponibili ad una TC, con il vantaggio di non utilizzare mezzo di contrasto nefrotossico né radiazioni ionizzanti. Il problema di questa metodica consiste nel fatto che non è universalmente disponibile come la TC, ed inoltre i tempi di esecuzione sono più elevati, rendendola non idonea nel paziente acuto emodinamicamente instabile.

Fig.27 Risonanza magnetica di

un aneurisma dell’aorta

ascendente e dell’arco aortico. In alto immagine sagittale spin-echo. In basso immagine con Gadolinio.

Infine l’aortografia, nonostante sia un esame invasivo che espone il paziente a dosi consistenti di mezzo di contrasto e radiazioni ionizzanti, trova ancora impiego in quanto, oltre a fornire immagini che consentono una corretta quantificazione dell’aneurisma, consente anche di estendere lo studio alle coronarie e ad altri tratti di aorta, oltre al fatto che essendo un’indagine dinamica permette anche di valutare lo stato della valvola aortica e di quantificare un’eventuale insufficienza.

Indicazioni

Raccomandazioni nel paziente con aneurisma dell’aorta ascendente asintomatico

Classe I:

1. Pazienti asintomatici che presentano forme degenerative di aneurisma