Ridurre l’inbreeding e controllare la deriva genetica La razza caprina Girgentana

La Girgentana è oggi elencata tra le razze caprine ad elevato rischio di estinzione. Nel 1983, secondo i dati registrati dall’Asso.Na.Pa., aveva una consistenza di oltre 30.000 capi, che, nel breve volgere di un decennio, si è ridotta di circa il 98%. Nel 2001, nel bollettino AIA, sono state segnalate solo 252 capre con lattazione chiusa. La ridotta consistenza e gli scambi di animali molto limitati - pressoché assenti - tra gli allevamenti hanno determinato un incremento di consanguineità oltre che, probabilmente, fenomeni di deriva genetica casuale con perdita degli alleli più rari.

Al fine di preservare tale razza dalla estinzione, occorreva restituire il valore zoo-economico alla sua produzione. Per questi motivi, a partire dal 1997 la Sezione di Produzioni Animali del Dipartimento di Scienze Entomologiche, Fitopatologiche, Microbiologiche Agrarie e Zootecniche, all’epoca Istituto di Zootecnica Generale, ha proposto all’Assessorato Beni Culturali Ambientali e della Pubblica Istruzione, un progetto finalizzato alla salvaguardia, difesa e valorizzazione del germoplasma della razza Girgentana. Tale progetto è stato approvato e finanziato, e successivamente è stato proseguito con fondi provenienti dall’Ateneo di Palermo (ex 60%) e più recentemente (2003-2004) dell’Assessorato Agricoltura e Foreste della Regione Siciliana (Progetto Interregionale PIR 6/F).

Gli obiettivi di tale progetto sono stati:

- ricostituzione della variabilità genetica della razza;

- riduzione dell’incremento di inbreeding per generazione e per anno;

- controllo della deriva genetica casuale e quindi della perdita di alleli rari caratteristici di tale razza.

Uno dei problemi maggiori, che è stato necessario affrontare, era la carenza di informazioni genealogiche; preliminarmente si è pertanto proceduto all’analisi dei dati genealogici per lo studio e la caratterizzazione demografica della razza, la valutazione della variabilità genetica; successivamente si è passato alla definizione di un piano di accoppiamenti programmati, al fine di contenere l’accumulo di inbreeding.

Il pedigree impiegato a tale scopo era composto dall’insieme dei dati rilevati presso due aziende sperimentali, quella dell’Istituto Sperimentale Zootecnico per la Sicilia, con sede in Giardinello (Mezzojuso), e quella della Fondazione dell’Università degli Studi di Palermo “A&S Lima Mancuso” (Azienda Pietranera), sita in territorio di Santo Stefano Quisquina (AG). Il pedigree è stato poi aggiornato con i dati derivanti dall’archivio nazionale, che è stato messo a disposizione dall’Asso.Na.Pa. Le informazioni genealogiche interessate dall’analisi sono state quelle comprese nel periodo 1990 – 2003. Complessivamente, il file pedigree era composto da 461 individui (134 maschi e 237 femmine) di cui i soggetti viventi erano 368 (106 maschi e 262 femmine). Il “numero effettivo” della popolazione (Ne) è stato calcolato con la consueta formula in cui nella popolazione il numero di maschi (M) è diverso dal numero delle femmine (F):

) ( ) 4 ( F M MF Ne

Inoltre, è stato stimato l’incremento di inbreeding per generazione con la formula:

Ne G

F ₂1

e quindi il tasso di inbreeding per anno, ottenendolo come rapporto tra l’incremento di inbreeding per generazione e l’intervallo di generazione L:

L

F Ne

A 2

1

L’intervallo di generazione è stato stimato pari a 2,5 anni. Ai fini dello studio della variabilità genetica, sono stati calcolati diversi parametri genetici demografici, tra cui:

- il livello di inbreeding nell’intera popolazione;

- il livello di inbreeding nella sola popolazione di maschi; - il livello di inbreeding nella sola popolazione di femmine;

- la parentela media nell’intera popolazione tra maschi e femmine viventi

Tali stime sono state realizzate utilizzando il software Minbreed v1.0 di Gandini & De Filippi (1998), che è stato concesso in uso gratuito dagli Autori.

Il pedigree aggiornato si componeva di 5 generazioni. Il “numero effettivo” di popolazione Ne è risultato pari a 380. Complessivamente il numero di individui compresi nel pedigree era 461. Il tasso di inbreeding per generazione è risultato pari a F_G 0.013, mentre l’incremento per anno è stato di FA 0.05.

Questi primi risultati indicavano una situazione inusuale; si era infatti constatato un incremento di inbreeding ridotto, pari allo 0,13%, per generazione, a fronte di una dimensione della popolazione estremamente ridotta.

I parametri genetici demografici, ottenuti utilizzando tutte le informazioni disponibili nel file pedigree, sono riportati di seguito:

Tabella 23: Parametri genetici demografici stimati sulla razza Girgentana

Parametro N Media Range

Inbreeding entro l’intera popolazione 461 0,007 0,0-0,31

Inbreeding entro i maschi viventi 106 0,008 0,0-0,15

Inbreeding entro le femmine viventi 262 0,007 0,0-0,31

Inbreeding entro i maschi e le femmine viventi 368 0,007 0,0-0,31

Parentela media tra maschi e femmine viventi 27.772 0,005 0,0-0,87

A fronte di una piccola popolazione, in cui la probabilità di accoppiamenti tra individui imparentati è elevata, i dati evidenziano un livello medio di inbreeding corrispondente a quello di una grande popolazione, in cui gli accoppiamenti sono casuali. Il livello medio di inbreeding entro la popolazione di maschi viventi è pari a 0,8% (0-15%) e l’inbreeding medio entro la popolazione delle femmine viventi è dello 0,7 % (0-31%).

La parentela media tra maschi e femmine stimata sulla base di 27.772 possibili accoppiamenti è stata dello 0,5% (0-8,7%). Tali risultati sono stati giustificati dalla scarsa qualità delle informazioni anagrafiche disponibili nel pedigree (Boichard et al., 1997; Folch & Jordana, 1998).

Per avere un quadro completo della situazione, si è proceduto all’analisi dei fondatori. Il numero di fondatori equivalenti (fe) di una popolazione è il numero degli individui fondatori che, in eguale misura, in termini di variabilità genetica, ha contribuito alla formazione della generazione successiva (Lacy, 1993). Se il numero di fondatori equivalenti è uguale al numero di fondatori assoluti, significa che tutti i fondatori hanno partecipato, in eguale misura, alla formazione della generazione successiva; in caso contrario, significa che una parte della variabilità genetica di alcuni fondatori non è transitata da una generazione alla successiva e dunque si è perduta. Il numero di fondatori equivalenti (fe) nella popolazione in studio è risultato pari a 22,94, mentre il numero di

fondatori assoluto (fa) era di 93. Sulla base di questi risultati, il tasso di inbreeding è stato ricalcolato basandosi proprio sui parametri fe ed fa,invece che sul numero effettivo Ne. Da qui si è potuto derivare il livello di eterozigosità atteso (pari a H = 1 - ∆F), usando ciascuno dei due parametri fe ed fa. Tali valori sono risultati pari al 98%, impiegando nel calcolo il parametro fe e il 99 % utilizzando il parametro fa.

Da tali risultati si è dedotto che il numero di fondatori assoluti è risultato decisamente elevato, probabilmente a causa della scarsa qualità e quantità delle informazioni genealogiche. Di conseguenza, come rilevato anche da Boichard et al. (1997) questi individui, in effetti, non hanno dato alcun contributo alla variabilità genetica presente nella popolazione. Infatti, il rapporto tra il numero dei fondatori equivalenti ed il numero dei fondatori assoluti è stato pari a 0,25. Questo valore indica che il contributo fornito dai fondatori alla creazione della generazione attuale è stato notevolmente squilibrato, per il fatto che alcuni individui fondatori avevano contribuito notevolmente alla creazione delle generazioni di discendenti, mentre altri avevano contribuito in misura molto esigua.

Tutto ciò è stato valutato, considerando che già a partire dal 1997 la Sezione di Produzioni Animali del Dipartimento S.En.Fi.Mi.Zo. della Facoltà di Agraria dell’Università degli Studi di Palermo aveva avviato, in collaborazione con l’Assessorato Agricoltura e Foreste della Regione Sicilia, un programma di accoppiamenti per stagione di monta, al fine di ridurre l’accumulo di inbreeding nella popolazione e migliorare la qualità delle informazioni genealogiche. In tale programma, sono stati previsti accoppiamenti programmati entro e tra allevamenti. Gli scambi di riproduttori tra i due nuclei principali si attivavano solo nel caso in cui il valore della parentela media, entro uno o entrambi i nuclei, raggiungeva valori superiori al 3,125%. Superata l’emergenza, la gestione degli accoppiamenti continuava ad essere entro nucleo e, comunque, minimizzando la parentela tra maschi, tra femmine e tra maschi e femmine. Al di fuori dei nuclei, sono stati individuati 5 allevamenti con una gestione degli accoppiamenti simile: entro nucleo, sulla base degli accoppiamenti programmati, si operava per mantenere la parentela media tra soggetti al di sotto della soglia del 3,125%. Quando tale limite veniva superato, si attivavano gli scambi tra gli allevamenti secondo un programma adeguatamente coordinato.

Pur tuttavia, alla luce dei risultati conseguiti, è stato necessario accettare l’idea che tale soluzione, in relazione alla struttura del pedigree di questa razza, non poteva certamente essere l’unica. Infatti, l’accumulo di inbreeding di fatto non si riduceva, ma veniva semplicemente ritardato. A lungo termine, in questa piccola popolazione l’inbreeding può essere sicuramente meglio controllato attraverso differenti strategie (Meuwissen, 2002). L’impiego di biotecnologie di base, come l’Inseminazione Artificiale, per esempio, potrebbe consentire una migliore e più razionale gestione della popolazione, svincolando gli accoppiamenti nel tempo e nello spazio. Un ampliamento dell’intervallo di generazione può rappresentare un ulteriore strumento che consentirebbe, utilizzando un maggior numero di becchi, di incrementare sensibilmente il Ne della popolazione e, di conseguenza, ridurre gli effetti negativi della deriva genetica. Allo stato attuale, è in questa prospettiva che si sta cercando di intervenire e agire.